A janë proteinat në trup të çrregulluara? Po flasim për këtë amiloidozë!

A ndiheni edhe ju të lodhur, letargjikë dhe ndoshta duke humbur peshë në mënyrë të paimagjinueshme këto ditë? Ndonjëherë, ndryshimet e vogla në trupin tonë mund të çojnë në gjëra të mëdha. Sot do të flasim për një sëmundje që ndodh kur një lloj proteine ​​në trupin tonë çrregullohet pak, deformohet dhe depozitohet në organet tona jetësore. Kjo është ajo që ne e quajmë amiloidozë . Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë thjesht dhe në një mënyrë që ju mund ta kuptoni.

Çfarë është saktësisht amiloidoza?

Thënë thjesht, amiloidoza është një gjendje në të cilën proteinat amiloide (të cilat në fakt janë proteina anormale) në trupin tonë palosen gabim, grumbullohen së bashku dhe formojnë grumbuj të vegjël, si fibra të quajtura fibrile, të cilat depozitohen në organe jetësore si zemra, veshkat dhe mëlçia. Kur ndodh kjo, dhe nëse nuk trajtohen, këto fibrile anormale të proteinave mund të shkaktojnë dëme serioze në organet tona.

Ndonjëherë këto proteina anormale mund të grumbullohen vetëm në një zonë të vogël të një organi. Kjo quhet amiloidozë e lokalizuar . Kjo shpesh mund të prekë lëkurën tonë, një pjesë të vogël të fshikëzës ose traktin respirator. Megjithatë, më shpesh këto fibrile depozitohen në një organ të tërë ose në organe të ndryshme në të gjithë trupin. Kjo quhet amiloidozë sistemike .

Ka lajme të mira. Mjekët mund të ndalojnë prodhimin e proteinave anormale që shkaktojnë amiloidozën. Në disa lloje të amiloidozës, sistemi ynë imunitar mund të ndihmojë në pastrimin e këtyre proteinave. Kjo mund të zvogëlojë simptomat tuaja dhe të përmirësojë shëndetin e organeve të prekura.

A ka lloje të amiloidozës?

Po, mjekët e klasifikojnë këtë sëmundje bazuar në llojin e proteinës së prekur. Llojet kryesore që hasen janë:

• Amiloidoza AL : Kjo ndodh kur trupi juaj prodhon një sasi jonormale të proteinave të zinxhirit të lehtë (të cilat janë një pjesë e madhe e antitrupave). Këto fibrile zakonisht grumbullohen në zemër (amiloidoza kardiake) dhe veshka. Amiloidoza AL mund të ndikojë gjithashtu në nerva, lëkurë dhe organe tretëse. Ky është lloji më i zakonshëm i amiloidozës.
• Amiloidoza AA : Në këtë rast, fragmente të proteinës A të serumit grumbullohen në organet tuaja. Kjo mund të ndodhë nëse keni një gjendje inflamatore afatgjatë, që do të thotë një sëmundje që shkakton inflamacion në trup (për shembull, artrit reumatoid, sëmundje inflamatore të zorrëve ose infeksione afatgjata). Kjo mund të ndikojë në veshkat, organet tretëse ose zemrën tuaj.
• Amiloidoza ATTR: Në këtë gjendje, mëlçia juaj prodhon një sasi jonormale të proteinës transtiretinë . Kjo proteinë jonormale e transtiretinës depozitohet në zemër dhe ndonjëherë në nerva. Disa lloje janë të trashëguara (amiloidoza familjare), ndërsa të tjera zhvillohen më vonë në jetë ndërsa një person plaket (ATTR e tipit të egër).

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Amiloidoza është në fakt një sëmundje relativisht e rrallë . Për shembull, edhe në Shtetet e Bashkuara, mjekët vlerësojnë se vetëm 1,275 deri në 3,200 raste të reja të amiloidozës AL diagnostikohen çdo vit. Pra, nuk është një sëmundje e zakonshme.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat e amiloidozës mund të ndryshojnë nga personi në person, varësisht nga lloji i proteinës anormale dhe vendi ku depozitohen fibrilet.

Imagjinoni, nëse këto proteina depozitohen në zemër ("(amiloidoza kardiake)"), atëherë simptomat që ndodhin janë dobësi, vështirësi në frymëmarrje, të fikët (kjo mund të jetë shenjë e ritmeve jonormale të zemrës) ose pamjaftueshmëri kardiake me ënjtje në këmbë.

Gjithashtu, nëse këto proteina depozitohen në veshka (amiloidoza renale), mund të shfaqen simptoma të tilla si ënjtje e këmbëve dhe e këmbëve dhe shfaqje e flluskave në urinë .

Ka disa simptoma të zakonshme që mund të shihen në amiloidozë:

• Ndihesh i lodhur në mënyrë të paimagjinueshme.
• Humbje peshe pa arsye.
• Dobësi ose mpirje e përgjithshme në gjymtyrë, pamundësi për të kapur diçka siç duhet.
• Ndjenja e mpirjes në duar.
• Ndryshimet e lëkurës: Kjo do të thotë gjëra të tilla si lëkura që mavijoset lehtë dhe njolla vjollcë (purpura) rreth syve.

Pse ndodh kjo amiloidozë?

Amiloidoza ndodh kur proteinat në trupin tonë palosen gabim dhe ngjiten. Ato grumbullohen së bashku, duke formuar grumbuj ose fibrile, dhe depozitohen në organe dhe inde. Mjekët e quajnë këtë një "çrregullim të palosjes së gabuar të proteinave". Proteinat që duhet të jenë në rregull, në zinxhirë të gjatë, ngatërrohen dhe nuk mund të zbërthehen siç duhet nga trupi, duke shkaktuar probleme.

Gjërat që mund ta shkaktojnë këtë janë:

• Ndryshimet e gjeneve (mutacionet) : Ju mund të trashëgoni një ndryshim të gjenit (mutacion) që bën proteina amiloide anormale. Ose, këto mutacione të gjeneve mund të ndodhin gjatë jetës së një personi, për arsye të panjohura.
• Gjendje të tjera themelore mjekësoreNdonjëherë amiloidoza mund të shkaktohet nga një gjendje e veçantë mjekësore. Kjo është ajo që ndodh në amiloidozën AA. Kjo është më e zakonshme tek njerëzit me infeksione afatgjata ose gjendje kronike inflamatore si artriti reumatoid.

Kush ka më shumë gjasa ta zhvillojë këtë? (Faktorët e rrezikut)

Ekzistojnë disa faktorë rreziku që mund të ndikojnë në zhvillimin e amiloidozës:

• Mosha : Kjo sëmundje diagnostikohet më shpesh tek njerëzit e moshës 60 vjeç e lart .
• Gjinia : Burrat kanë më shumë gjasa të zhvillojnë këtë sëmundje.
• Raca : Është zbuluar se njerëzit me ngjyrë në Shtetet e Bashkuara kanë më shumë gjasa të trashëgojnë mutacionin gjenetik që shkakton formën trashëgimore të `amiloidozës ATTR`. (Ka pak të dhëna specifike për këtë në vendin tonë, por përgjithësisht thuhet se disa raca janë më të prirura ndaj llojeve të caktuara.)
• Gjendje të tjera mjekësore : Të kesh një gjendje kronike inflamatore rrit rrezikun e zhvillimit të amiloidozës AA. Gjithashtu, midis 12% dhe 15% e njerëzve me mielomë të shumëfishtë, një lloj kanceri i gjakut, zhvillojnë amiloidozë AL.
• Dializa afatgjatë : Njerëzit me sëmundje kronike të veshkave që kanë qenë në dializë për një kohë të gjatë mund të zhvillojnë gjithashtu disa lloje të amiloidozës.
• Amiloidoza në familje : Disa lloje të amiloidozës mund të jenë familjare. Kjo do të thotë se ato mund të trashëgohen.

Çfarë ndërlikimesh mund të shkaktojë kjo?

Këto depozita amiloide mund të pengojnë funksionimin e duhur të organeve të prekura. Komplikimet që mund të ndodhin përfshijnë:

• Funksion i zvogëluar i zemrës dhe përfundimisht dështim i zemrës.
• Sëmundja e veshkave dhe përfundimisht dështimi i veshkave .
• Neuropatia (e cila shkakton mpirje dhe dobësi).

Por mos harroni, nëse kërkoni trajtim me ekipin e duhur mjekësor, mund të zvogëloni mundësinë e këtyre ndërlikimeve.

Si diagnostikohet me saktësi kjo sëmundje? (Diagnoza)

Mjekët kryejnë një biopsi për të identifikuar proteinën që shkakton amiloidozën. Kjo përfshin marrjen e një pjese të vogël indi nga organi i prekur ose nga një vend ku këto fibrile shpesh grumbullohen (për shembull, në dhjamin nën lëkurën e barkut ose në palcën e kockave).

Përveç kësaj, ka edhe teste të tjera që mund të kryeni:

• Analizat e gjakut dhe të urinës : Këto teste mund të kontrollojnë nivelet jonormale të proteinave në gjak ose urinë. Ato gjithashtu mund të përdoren për të parë se si funksionojnë organet e prekura.
• Testet e imazherisë: Këto teste mund t'i ndihmojnë mjekët të shohin dëmtimin e organeve të prekura. Në varësi të vendit ku ndodhen fibrilet, mund t'ju duhet një ekokardiogramë , e cila shikon zemrën, një rezonancë magnetike , e cila tregon imazhe të detajuara të organeve dhe indeve, ose teste të tjera.
• Testet gjenetike : Nëse mjeku juaj dyshon se keni amiloidozë për shkak të një mutacioni gjenetik, ky test mund të bëhet.

A ka faza të sëmundjes?

Po, mjekët përdorin stadifikimin e amiloidozës për të përcaktuar se sa është përhapur sëmundja dhe sa e rëndë është ajo. Ekzistojnë sisteme të ndryshme stadifikimi për lloje të ndryshme të sëmundjes. Për të stadifikuar sëmundjen, mjeku juaj mund të marrë në konsideratë sa vijon:

• Shkalla e dëmtimit të organeve.
• Analizat e gjakut tregojnë sasinë e proteinës jonormale në krahasim me proteinën normale amiloide.
• Simptomat tuaja dhe ashpërsia e tyre.

Është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për fazën e amiloidozës suaj dhe se si do të ndikojë ajo në prognozën tuaj.

Cilat janë trajtimet në dispozicion?

Mjekët e menaxhojnë amiloidozën duke trajtuar gjendjen themelore. Trajtimi mund të ngadalësojë përparimin e amiloidozës dhe të parandalojë formimin e fibrilave të reja. Medikamentet gjithashtu mund të ndihmojnë në lehtësimin e simptomave tuaja. Në amiloidozën AL, kur trajtimi ndalon formimin e depozitave të reja të amiloidit, sistemi juaj imunitar mund të pastrojë ato që janë tashmë aty. Hulumtimet janë ende në vazhdim për të gjetur mënyra për të përmirësuar procesin e pastrimit të amiloidit nga organet tuaja.

Disa nga trajtimet për amiloidozën janë:

• Kimioterapia : Ky trajtim shkatërron qelizat plazmatike anormale që prodhojnë proteinat e zinxhirit të lehtë me defekte që shkaktojnë amiloidozën AL. Shumë njerëz marrin një steroid së bashku me ilaçet e kimioterapisë.
• Terapia e synuar : Ky trajtim synon proteina, gjene ose inde specifike që shkaktojnë amiloidozë. Ai përfshin ilaçe që parandalojnë palosjen e gabuar të proteinave.
• Transplantimi i organeve : Nëse veshkat, mëlçia ose zemra dëmtohen deri në atë pikë sa nuk mund të funksionojnë më siç duhet, mjekët mund të rekomandojnë një transplant. Ky mund të jetë një trajtim për format e trashëguara të amiloidozës.

Për çfarë duhet të shqetësohet dikush me amiloidozë?

Mjeku juaj mund të trajtojë simptomat tuaja, të kontrollojë përhapjen e sëmundjes dhe në disa raste, madje të ndihmojë në përmbysjen e saj. Megjithatë, disa lloje të amiloidozës, nëse nuk trajtohen, mund të shkaktojnë dëmtime të organeve që kërcënojnë jetën. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme ta njihni sëmundjen herët dhe të filloni trajtimin shpejt.

Si dëshiron të kujdesesh edhe për veten?

Meqenëse ekzistojnë disa lloje të amiloidozës, nuk ka një qasje të vetme për menaxhimin e sëmundjes. Pyesni mjekun tuaj se cilat hapa janë të duhurit për ju.

Kjo mund të përfshijë:

• Kujdesuni për shëndetin tuaj fizik duke ngrënë ushqime të mira dhe ushqyese dhe duke u ushtruar rregullisht .
• Jepini përparësi shëndetit tuaj mendor . Pyesni mjekun tuaj për grupet e mbështetjes për njerëzit me amiloidozë. Mund të jetë një mënyrë e shkëlqyer për të përballuar stresin dhe vetminë e të jetuarit me një sëmundje kaq të rrallë, si dhe për t'u lidhur me të tjerët që po kalojnë të njëjtën gjë si ju.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Meqenëse simptomat ndryshojnë shumë, mund të jetë e vështirë të dish kur duhet të shkosh te mjeku. Por në përgjithësi, nëse ke ndonjë simptomë që nuk e kupton dhe nuk zhduket pas një kohe, duhet patjetër të shkosh te mjeku. Mund të mos jetë amiloidozë, por nëse është, sa më shpejt ta kuptosh, aq më mirë.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

Ja disa pyetje që mund t’i bëni mjekut tuaj:

• Çfarë lloj amiloidoze kam?
• Pse më zuri amiloidoza?
• Çfarë lloj trajtimi më duhet?
• Cilat janë efektet anësore të trajtimit?
• Cila është prognoza ime pas trajtimit?

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Amiloidoza është një sëmundje vërtet sfiduese sepse prek të gjithë ndryshe. Në disa raste, mund të jetë e menaxhueshme. Në raste të tjera, mund të jetë kërcënuese për jetën. Kjo mund të jetë një përvojë konfuze dhe e vështirë. Gjithashtu, për shkak se është një sëmundje e rrallë, mund të ndiheni të vetmuar kur keni më shumë nevojë për ndihmë.

Gjëja më e rëndësishme është të mbani mend se nuk jeni vetëm. Mjeku juaj mund t'ju shpjegojë opsionet më të mira të trajtimit për ju, varësisht nga lloji i amiloidozës që keni. Ai gjithashtu mund t'ju drejtojë drejt burimeve dhe grupeve mbështetëse që mund t'ju ndihmojnë. Ekipi juaj mjekësor mund t'ju udhëzojë për të gjetur trajtimin dhe mbështetjen më të mirë që ju nevojitet për të luftuar këtë sëmundje.

` Amiloidoza, proteinat, proteinat anormale, dëmtimi i organeve, sëmundjet e zemrës, sëmundjet e veshkave, sëmundjet neurologjike`