Anencefalia: Çfarë duhet të dini rreth një gjendjeje në të cilën truri dhe kafka nuk formohen siç duhet tek një fetus

Sot do të flasim për një temë disi të ndjeshme, dhe një temë që trondit shumë prindër. Ky është defekti i lindjes i quajtur Anencefali. Mund të mos e keni dëgjuar fare këtë emër. Megjithatë, është shumë e rëndësishme që kushdo që pret një fëmijë të ri të jetë i vetëdijshëm për këtë. Leximi i kësaj mund t'ju bëjë të ndiheni të trishtuar dhe të frikësuar. Por ne po flasim për këtë për t'ju edukuar, jo për t'ju trembur. Pra, le të flasim për këtë në detaje dhe thjesht.

Thënë thjesht, çfarë është anencefalia?

Anencefalia është një çrregullim shumë serioz, kongjenital (i pranishëm në lindje) . Thënë thjesht, në këtë gjendje, një foshnjë lind pa disa pjesë të rëndësishme të trurit dhe kafkës. Kjo është një gjendje shumë e trishtueshme.

Truri kontrollon çdo funksion në trupin tonë. Nga frymëmarrja te të menduarit dhe ndjenjat, truri është thelbësor për gjithçka. Pra, për shkak se pjesë të trurit nuk janë formuar siç duhet, një foshnjë e lindur me anencefali ka një shans shumë të ulët për mbijetesë. Shumicën e kohës, shtatzëni të tilla përfundojnë në abort ose lindje të foshnjës së vdekur. Edhe nëse lindin, ato foshnje jetojnë vetëm për disa minuta, disa orë ose më së shumti disa ditë.

Si ndodh kjo? Çfarë është tubi nervor?

Për ta kuptuar këtë, duhet të kthehemi në javët e para të zhvillimit të një foshnje. Mendoni pak, gjatë javëve të para të zhvillimit të një foshnje, konkretisht midis javës së tretë dhe të katërt të shtatzënisë , sistemi nervor i foshnjës fillon të formohet. Ai fillon si një copë e sheshtë indi. Ky ind më pas paloset dhe formohet në një formë si tub. Ne e quajmë këtë tub nervor .

Ky tub nervor është themeli i të gjithë sistemit nervor të foshnjës.

• Truri dhe kafka formohen nga pjesa e sipërme e tubit .
• Palca kurrizore zhvillohet nga pjesa e mesme e tubit .
• Pjesa e poshtme e tubit formon shtyllat kurrizore.

Anencefalia ndodh kur pjesa e sipërme e tubit nervor nuk mbyllet siç duhet . Kjo do të thotë që truri dhe kafka nuk mbyllen siç duhet aty ku duhet. Si rezultat, pjesë të rëndësishme të trurit të foshnjës, siç janë truri i përparmë dhe truri i madh, nuk zhvillohen. Edhe pse disa pjesë të tjera të trurit formohen, ato janë jashtë, jo të mbuluara nga kafka ose lëkura. Ne zakonisht i quajmë këto lloje defektesh Defekte të Tubit Neural (DTU) .

A ekzistojnë lloje kryesore të anencefalisë?

Po, ekzistojnë tre lloje kryesore të anencefalisë. Të tre llojet janë fatale për fetusin.

• Meroanencefalia: Në këtë lloj, pjesë të trungut të trurit dhe trurit të mesëm janë të zhvilluara pjesërisht. Truri gjithashtu mund të jetë mezi i mbuluar nga lëkura dhe pjesë të kafkës.
• Holonencefalia:Ky është lloji më i zakonshëm i anencefalisë. Në këtë gjendje, truri nuk është aspak i zhvilluar.
• Kraniorakishiza: Ky është lloji më i rëndë. Në këtë rast, truri, kafka dhe palca kurrizore nuk zhvillohen fare.

Sa e zakonshme është kjo gjendje? Cilat janë simptomat që mund të zbulohen gjatë shtatzënisë?

Anencefalia është një defekt i zakonshëm i tubit nervor. Studimet sugjerojnë se ndodh në rreth 1 në 1,000 shtatzëni. Megjithatë, siç e përmendëm më parë, për shkak se shumica e këtyre shtatzënive përfundojnë në abort, numri aktual i foshnjave të lindura me këtë gjendje është shumë më i ulët.

Kjo gjendje mund të zbulohet herët nëpërmjet testeve të kryera gjatë shtatzënisë. Ka disa shenja që mund ta tregojnë këtë.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje tek një foshnjë e porsalindur?

Edhe kjo është shumë e vështirë për t’u folur. Meqenëse një foshnje e lindur me anencefali i mungojnë pjesët kryesore të trurit, ajo nuk ka vetëdije ose vetëdije për asgjë.

Kjo do të thotë,

• Ata nuk mund të shohin .
• Ata nuk dëgjojnë .
• Ata nuk ndiejnë dhimbje .

Ndonjëherë, nëse trungu i trurit të foshnjës është plotësisht i zhvilluar, foshnja mund të ketë disa reflekse . Kjo do të thotë që ata mund të dridhen pak kur i prekni. Kjo mund të jetë shumë qetësuese për prindërit. Megjithatë, duhet të kuptojmë se kjo nuk do të thotë që foshnja është e vetëdijshme, që ai mund t'ju ndiejë ose që mund të jetojë për një kohë të gjatë. Është thjesht diçka që ndodh automatikisht.

Cilat janë shkaqet dhe faktorët e rrezikut për anencefalinë?

Është e vështirë të përcaktohet një shkak i vetëm për këtë gjendje. Besohet se shpesh shkaktohet nga një kombinim faktorësh gjenetikë dhe mjedisorë.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Anencefalia zakonisht nuk trashëgohet. Në shumicën e rasteve, ajo shkaktohet nga një mutacion gjenetik sporadik, pa histori familjare.

Megjithatë, nëse më parë keni pasur një fëmijë me një defekt të tubit nervor (p.sh., spina bifida) , rreziku juaj për të pasur një fëmijë tjetër me të njëjtin defekt është rreth 20 herë më i lartë se personi mesatar.

Si ta diagnostikoni këtë gjendje gjatë shtatzënisë?

Me teknologjinë aktuale, anencefalia mund të diagnostikohet me saktësi të lartë përmes testimit prenatal. Këto teste zakonisht kryhen midis javës së 18-të dhe të 20-të të shtatzënisë.

• Ekrani Quad Marker: Ky është një test që bëhet në një mostër gjaku të marrë nga nëna. Ai kontrollon 4 gjëra në gjakun e nënës. Ky test kontrollon gjithashtu nivelin e alfa-fetoproteinës (AFP) për të cilën folëm më parë. Nëse niveli i AFP është shumë i lartë, kjo është një shenjë e një defekti të tubit nervor.
• Ultratinguj: Kjo është diçka me të cilën shumë njerëz janë të njohur. Përdor valët zanore për të bërë fotografi të foshnjës. Këtu, mjeku mund të kontrollojë zhvillimin e kafkës, trurit dhe palcës kurrizore të foshnjës. Anencefalia mund të identifikohet qartë me këtë skanim.
• Skanimi me rezonancë magnetike fetale: Ndonjëherë, nëse nevojitet konfirmim i mëtejshëm, mjeku mund t'ju referojë për një skanim me rezonancë magnetike. Kjo mund të prodhojë imazhe më të qarta dhe më të detajuara të trurit dhe palcës kurrizore.
• Amniocenteza: Në këtë test, një gjilpërë shumë e hollë futet në mitër dhe merret një mostër e vogël e lëngut amniotik që rrethon foshnjën. Lëngu testohet për nivelet e një enzime të quajtur AFP dhe acetilkolinesterazë. Nëse këto nivele janë të larta, kjo është një shenjë e fortë e një defekti të tubit nervor.

Cili është trajtimi dhe perspektiva?

Kjo është vërtet zemërthyes. Aktualisht nuk ka trajtim ose kurë për anencefalinë, pasi truri nuk mund të rigjenerohet pasi humbet.

Kjo gjendje është fatale. Do të thotë që foshnja nuk ka asnjë shans për mbijetesë. Shumicën e kohës, fetusi vdes në mitër. Edhe nëse lind, vdes brenda pak orësh ose ditësh. Kjo është një dhimbje e padurueshme për prindërit. Në një kohë si kjo, mjekët, infermierët dhe stafi tjetër mjekësor do t'ju ofrojnë juve dhe familjes suaj mbështetjen e nevojshme psikologjike dhe do t'ju ndihmojnë të përballoni këtë pikëllim.

Çfarë mund të bëjmë për të parandaluar këtë lloj situate?

Ndërsa një gjendje si anencefalia nuk mund të parandalohet 100%, ka disa gjëra që mund të bëjmë për të ulur ndjeshëm rrezikun .

• Marrja e mjaftueshme e acidit folik: Kjo është gjëja më e rëndësishme. Çdo grua që planifikon të ketë një fëmijë duhet të fillojë të marrë 400 mcg (mikrogramë) acid folik çdo ditë për të paktën një muaj para se të mbetet shtatzënë. Defektet e tubit nervor ndodhin brenda muajit të parë të shtatzënisë, para se të dini që jeni shtatzënë. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të filloni të merrni acid folik herët. Nëse keni pasur një fëmijë me një defekt të tubit nervor më parë, mjeku juaj mund të rekomandojë një dozë më të lartë.
• Biseda me mjekun tuaj në lidhje me ilaçet që po merrni: Nëse planifikoni të keni një fëmijë, tregoni mjekut tuaj për të gjitha ilaçet që po merrni aktualisht. Disa ilaçe mund të jenë të dëmshme për fetusin, kështu që mjeku juaj mund të rekomandojë alternativa të përshtatshme.
• Menaxhimi i gjendjes suaj shëndetësore: Nëse keni një gjendje tjetër mjekësore, siç është diabeti, sigurohuni që ajo të jetë e kontrolluar mirë para se të mbeteni shtatzënë. Flisni me mjekun tuaj për këshilla.

Si e përballoni hidhërimin e humbjes së një fëmije?

Të zbulosh se foshnja juaj ka anencefali mund të jetë një nga përvojat më shkatërruese që çdo prind mund të përballojë. Është një dhimbje që nuk mund të përshkruhet me fjalë. Është normale të ndjesh një gamë emocionesh në këtë kohë, duke përfshirë trishtimin, zemërimin, mungesën e shpresës dhe fajin.

Mos u përpiq ta përballosh këtë pikëllim vetëm.

• Fol për ndjenjat e tua me bashkëshortin/bashkëshorten tënde, familjen dhe miqtë e besuar.
• Stafi mjekësor do t'ju ofrojë mbështetjen që ju nevojitet. Ata mund t'ju referojnë te një profesionist i shëndetit mendor ose te një grup mbështetës me prindër të tjerë që kanë kaluar përvoja të ngjashme.
• Do të duhet kohë për t'u rikuperuar nga kjo pikëllim. Lëreni veten ta përballoni këtë me ritmin tuaj.

Edhe nëse bëni gjithçka që ju thotë mjeku juaj për të pasur një shtatzëni të shëndetshme, ndonjëherë mund të ndodhin këto defekte serioze të lindjes. Ky është realiteti i hidhur. Anencefalia është një diagnozë vërtet zemërthyes. Por nuk jeni vetëm në këtë udhëtim. Mos hezitoni të merrni mbështetjen që ju nevojitet.