Sindroma Angelman: Historia Pas Buzëqeshjes së Foshnjës Suaj

A është i vogli juaj gjithmonë i qeshur dhe i lumtur? A duartroket ndonjëherë për të treguar lumturinë e tij? Ndoshta ndiheni shumë mirë kur e shihni këtë. Por, a e dinit se ndonjëherë pas një fytyre kaq të lumtur, mund të fshihet një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në zhvillimin, të folurit dhe të ecurit e tij? Sot, do të flasim për një gjendje të tillë, Sindromën Angelman.

Çfarë është Sindroma Angelman?

Thënë thjesht, Sindroma Angelman është një gjendje gjenetike shumë e rrallë . Mund të ndikojë në zhvillimin, të folurit dhe të ecurën e fëmijës suaj. Disa fëmijë mund të kenë kriza.

Por ajo që është e veçantë në lidhje me këtë është se fëmijët me këtë gjendje shpesh shihen si shumë të lumtur dhe të qeshur . Ata buzëqeshin shumë, qeshin me zë të lartë dhe ndonjëherë bëjnë "lëvizje të valëvitjes së duarve" kur ngazëllehen. Kur e shihni këtë, ndiheni edhe ju të lumtur dhe gjithashtu mund të mendoni: "Oh, a mund të jetë kjo lumturi tek fëmija im një shenjë sëmundjeje?" Është një ndjenjë pak e çuditshme, apo jo?

Kjo gjendje nuk është kërcënuese për jetën, që do të thotë se nuk ka një ndikim të rëndësishëm në jetëgjatësinë e fëmijës suaj. Megjithatë, mund të jetë pak shqetësuese për prindërit e rinj. Ndërsa fëmija juaj rritet, ai mund të përballet me vështirësi në ecje, të folur dhe zhvillim. Megjithatë, ka trajtime të mira që mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni këto simptoma dhe të jetoni një jetë normale.

Sa e rrallë është Sindroma Angelman?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Në përgjithësi, prek rreth një në 12,000 deri në 20,000 fëmijë .

Si ta dimë nëse foshnja jonë e ka këtë gjendje? (Simptomat)

Simptomat e fëmijëve me Sindromën Angelman mund të ndryshojnë nga personi në person. Këto simptoma mund të ndryshojnë edhe me moshën. Le të shohim simptomat kryesore që mund të shihen.

Simptomat që mund të shfaqen në fëmijëri

Mund të keni vënë re disa gjëra kur fëmija juaj ishte i vogël. Për shembull:

• Vonesa në zhvillim: Mund të mos jenë në gjendje të bëjnë gjëra me të njëjtin ritëm si fëmijët e tjerë. Për shembull, nuk i thonë fjalët e para deri në moshën rreth një vjeç.
• Vështirësi në ushqyerjen me gji: Foshnja mund të ketë vështirësi në kapjen e gjirit.
• Gjithmonë i lumtur dhe i buzëqeshur: Kjo është gjëja e parë që shumica e njerëzve vënë re. Gjithmonë i buzëqeshur, duartrokit kur është i emocionuar.
• Çrregullime të gjumit: Mund të shfaqen probleme me modelet e gjumit.

Simptomat që mund të shihen kur të plakeni pak

Ndërsa fëmija rritet pak, rreth dy ose tre vjeç, mund të shfaqen simptoma të tjera:

• Paaftësi intelektuale: Mund të vërehet një vonesë në aftësitë e të nxënit.
• Vështirësi në të folur: Disa fëmijë mund të flasin vetëm disa fjalë, ndërsa të tjerëMund të mos jesh në gjendje të shqiptosh asnjë fjalë (joverbale).
• Probleme me ecjen: Mund të ecni me një ecje të vështirë dhe me bazë të gjerë, pa ekuilibër të duhur . Kjo nganjëherë quhet ataksi (probleme me ekuilibrin ose koordinimin).
• Krizat: Krizat mund të fillojnë midis moshës dy dhe tre vjeç.
• Ndryshime muskulore: Mund të ketë rritje të tonit muskulor në krahë dhe këmbë, ose ulje të tonit muskulor në trung.
• Skolioza: Mund të shihet një lakim i shtyllës kurrizore.
• Probleme me sistemin tretës: Mund të shfaqet kapsllëk ose çrregullim i refluksit gastroezofageal (GERD) .
• Probleme me sytë: Gjëra të tilla si nistagmus , strabizëm dhe fotofobi .
• Ndryshime të ngjyrës së lëkurës (hipopigmentim): Ngjyra e lëkurës mund të ulet në disa zona.

Karakteristikat e veçanta të pamjes së fytyrës

Këta fëmijë kanë edhe disa tipare të veçanta në pamjen e fytyrës, por këto nuk janë të njëjta për të gjithë.

• Kafka e shkurtër dhe e gjerë (brakicefalia)
• Një gjuhë që është më e madhe se normale (makroglosia)
• Kokë më e vogël se normale (mikrocefali)
• Protruzioni i nofullës së poshtme (prognathia mandibulare)
• Gojë e gjerë
• Dhëmbë të vendosur gjerësisht

Këto simptoma bëhen më të dukshme ndërsa plakeni.

Pse po ndodh kjo? Cilat janë arsyet?

Në rregull, tani le të shohim se çfarë e shkakton Sindromën Angelman. Kjo është një gjendje gjenetike . Shkaktohet nga një ndryshim në gjenin e quajtur UBE3A në trupin tonë.

Thënë thjesht, ky gjen `UBE3A` na udhëzon të prodhojmë një enzimë të quajtur ubiquitin protein ligase E3A, e cila ndihmon në funksionimin e sistemit tonë nervor. Nëse ky gjen është i dëmtuar ose mungon, shfaqen simptomat e sindromës Angelman.

Normalisht, ne marrim dy kopje të secilit gjen - një nga nëna jonë, një nga babai ynë. Në shumicën e indeve të trupit tonë, të dy kopjet e këtij gjeni `UBE3A` janë aktive. Megjithatë, në disa zona specifike të trurit, vetëm kopja nga nëna jonë është aktive.Pra, nëse në njëfarë mënyre kopja e këtij gjeni `UBE3A` që e merrni nga nëna juaj dëmtohet, ose nëse humbet, atëherë ato pjesë të trurit humbasin një kopje funksionale të këtij gjeni. Atëherë ndikohet funksionimi i sistemit nervor dhe shfaqen këto simptoma.

Shumicën e kohës, kjo nuk është diçka që transmetohet në familje . Shkaktohet nga një ndryshim gjenetik i rastësishëm. Në disa raste, mund të shkaktohet nga një ndryshim tjetër gjenetik ende i paidentifikuar, përveç gjenit `UBE3A`.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë me saktësi?

Zakonisht, simptomat e Sindromës Angelman nuk janë të dukshme në lindje. Mjekët zakonisht e diagnostikojnë gjendjen midis moshës një dhe katër vjeç . Megjithatë, ka raste kur gjendja mund të diagnostikohet gjatë shtatzënisë.

Kjo nganjëherë mund të zbulohet herët me një test të quajtur skrining prenatal jo-invaziv (NIPS) gjatë shtatzënisë. Testi NIPS kërkon pjesë të ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës dhe vlerëson rrezikun e foshnjës për të zhvilluar një gjendje gjenetike.

Një mjek shpesh dyshon për këtë gjendje kur një fëmijë nuk arrin të përmbushë fazat e zhvillimit që janë të përshtatshme për moshën e tij . Për shembull, nuk i thotë fjalët e para në kohë ose nuk fillon të ecë. Përveç kësaj, mjeku do t'i kushtojë vëmendje edhe simptomave të tjera të fëmijës.

Për të konfirmuar diagnozën , kërkohet testimi gjenetik . Këto teste mund të identifikojnë ndryshimet në gjenin UBE3A. Ndonjëherë, mund të nevojiten teste shtesë për të përjashtuar gjendje të tjera që shkaktojnë simptoma të ngjashme.

A mund të jetë një diagnozë e gabuar?

Po, ndonjëherë mund të jetë një diagnozë e gabuar, sepse simptomat e sindromës Angelman janë shumë të ngjashme me simptomat e sëmundjeve të tjera. Për shembull:

• Çrregullimi i spektrit të autizmit
• Paralizë cerebrale
• Sindroma e Christiansonit
• Sindroma Mowat-Wilson `(Sindroma Mowat-Wilson)`
• Sindroma Phelan-McDermid `(Sindroma Phelan-McDermid)`
• Sindroma Pitt-Hopkins
• Sindroma Prader-Willi

Prandaj, testimi gjenetik dhe testet e tjera janë shumë të rëndësishme për një diagnozë të saktë .

Cilat janë trajtimet për këtë?

Nuk ka kurë për Sindromën Angelman. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave të fëmijës suaj. Këto trajtime mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, pasi jo të gjithë kanë të njëjtat simptoma.

Ja disa mundësi trajtimi:

• Medikamente kundër krizave: Fëmijët me kriza kanë nevojë për këto medikamente.
• Terapia e të folurit dhe komunikimit: Gjëra të tilla si ndihma për të folur, ndihma për të mësuar gjuhën e shenjave dhe mësimi i përdorimit të pajisjeve speciale të komunikimit.
• Ndërhyrja e Hershme dhe Burimet Arsimore: Programe që i ndihmojnë fëmijët të arrijnë momente zhvillimore dhe të arrijnë qëllimet arsimore.
• Fizioterapia: Ndihmon për të kapërcyer ekuilibrin, koordinimin dhe vështirësitë në ecje.
• Terapia e punës: Ndihmon fëmijën të punojë në mënyrë të pavarur dhe të kryejë detyrat e përditshme.
• Pajisje mbështetëse: Mund t'ju duhet të përdorni aparate ortodontike për shpinën, kyçet e këmbëve dhe këmbët.
• Metoda të veçanta të ushqyerjes me gji: Gjëra të tilla si supa të veçanta për foshnjat që kanë vështirësi në ushqyerjen me gji.
• Krijimi i zakoneve të mira të gjumit: Krijimi i zakonit të shkuarit në shtrat në një kohë të caktuar.
• Ilaçe që ndihmojnë sistemin tretës: Ilaçe që ndihmojnë ushqimin të lëvizë siç duhet nëpër trup.

Mjeku i fëmijës suaj do të vendosë se cilat metoda trajtimi janë më të përshtatshme për fëmijën tuaj.

Si të kujdeseni për një fëmijë me Sindromën Angelman?

Kur kujdeseni për një fëmijë me sindromën Angelman, është shumë e rëndësishme të ndiqni udhëzimet e mjekut.

• Dhënia e ilaçeve sipas përshkrimit.
• Kryerja e vlerësimeve zhvillimore sipas rekomandimit.
• Pjesëmarrja në fizioterapi, terapi okupacionale dhe terapi të të folurit.
• Të shkosh te mjeku në ditët e caktuara.

Këta fëmijë mund të kenë nevojë për ndihmë me aktivitetet e përditshme gjatë gjithë jetës së tyre. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju ndihmojë me gjithçka, do t'u përgjigjet pyetjeve tuaja dhe do t'ju tregojë për grupet mbështetëse që mund të jenë të dobishme.

Në çfarë ore duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj ka sindromën Angelman, duhet të vizitoni rregullisht ekipin tuaj mjekësor për t'u siguruar që trajtimet dhe terapitë po funksionojnë siç duhet.

• Nëse vini re ndonjë simptomë të re ose nëse ndjeni se një simptomë ekzistuese po përkeqësohet, njoftoni menjëherë mjekun tuaj .
• Nëse fëmija juaj ka një krizë për herë të parë , duhet ta çoni menjëherë në urgjencë.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Pasi të zbuloni se fëmija juaj ka sindromën Angelman, ja disa pyetje që mund t'i bëni mjekut:

• Cilat janë trajtimet më të mira për të kontrolluar simptomat e fëmijës tim?
• Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të komunikojë më mirë ?
• Nëse planifikoj të kem një fëmijë tjetër, do të merrja në konsideratë testimin gjenetik ose këshillimin gjenetik.A doni ta bëni?
• Si mund ta planifikoj më mirë mbështetjen që do t'i duhet fëmijës tim në të ardhmen?
• A mund të rekomandoni një grup mbështetës?

A mund të parandalohet kjo?

Sindroma Angelman nuk mund të parandalohet sepse shkaktohet nga ndryshime të rastësishme gjenetike që ndodhin gjatë fazës fetale. Shpesh ndodh pa ndonjë arsye të njohur.

Shumë rrallë, disa njerëz mund ta trashëgojnë këtë gjendje. Nëse planifikoni të keni një fëmijë, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik për të kuptuar rrezikun e të pasurit një fëmijë me një gjendje që mund të shkaktohet nga një gjendje gjenetike ose një ndryshim gjenetik që mund të trashëgohet.

Çfarë keni për të thënë për jetëgjatësinë e këtyre fëmijëve?

Shumica e njerëzve me Sindromën Angelman kanë një jetëgjatësi normale . Kjo do të thotë që dikush me këtë gjendje nuk vdes më herët se dikush pa të. Megjithatë, ashpërsia e simptomave ndryshon nga personi në person. Komplikimet nga krizat e rënda ose lëndimet serioze nga rëniet ndonjëherë mund të jenë kërcënuese për jetën. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të ofrojë trajtim për të parandaluar këto ngjarje dhe për ta mbajtur fëmijën tuaj të sigurt.

Pra, si do të jetë e ardhmja?

Mjekët marrin në konsideratë shumë faktorë kur flasin për të ardhmen e fëmijës suaj. Mund të prisni disa vonesa në ecje, të folur dhe zhvillim ndërsa fëmija juaj rritet. Megjithatë, fëmija juaj do të jetë në gjendje të marrë pjesë në aktivitete, të luajë dhe të mësojë me fëmijë të tjerë të moshës së tij.

Disa të rritur me këtë gjendje mund të jetojnë vetë, ndërsa të tjerë mund të kenë nevojë për kujdes mbështetës ndërsa rriten. Pra, mjeku i fëmijës suaj është personi më i mirë për të ditur se çfarë të prisni në vitet e ardhshme.

Mund të jetë shumë e vështirë dhe e vështirë të mësosh se buzëqeshja e vazhdueshme dhe fytyra e lumtur e fëmijës suaj janë në fakt shenja të një gjendjeje gjenetike themelore. Megjithatë, fëmija juaj mund të jetë ende i buzëqeshur dhe i lumtur edhe pasi të jetë diagnostikuar me Sindromën Angelman . Gjëja më e rëndësishme është ta çoni fëmijën tuaj te mjeku rregullisht për t'u siguruar që po përparon me një ritëm që i përshtatet nevojave të tij. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të jetë me ju në çdo hap të rrugës. Mos hezitoni të bëni pyetje për të mësuar më shumë rreth gjendjes dhe për të mësuar rreth së ardhmes.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Sindroma Angelman është një gjendje e rrallë gjenetike, por nuk është kërcënuese për jetën. Nëse fëmija juaj duket i lumtur dhe i qeshur gjatë gjithë kohës, por ka vonesa në zhvillim, vështirësi në të folur ose probleme me ecjen, është e rëndësishme të flisni me një mjek për këtë.

• Zbulimi i hershëm dhe fillimi i trajtimit të nevojshëm ndihmojnë shumë në përmirësimin e cilësisë së jetës së fëmijës.
• Për fëmijënGjëra të tilla si terapia e të folurit, terapia fizike dhe terapia okupacionale mund të ndihmojnë shumë.
• Nuk je vetëm. Grupet mbështetëse dhe këshillat nga mjekët do të jenë një forcë e madhe për ty në këtë udhëtim.
• Lumturia dhe e qeshura e fëmijës suaj janë ngushëllimi juaj më i madh. Mbrojeni atë lumturi dhe përpiquni t'i jepni fëmijës tuaj më të mirën. Është shumë e rëndësishme të keni një qëndrim pozitiv.

Sindroma Angelman , Sindroma Angelman, sëmundje gjenetike, zhvillimi i fëmijës, vonesa në zhvillim, terapia e të folurit, krizat, gjeni UBE3A, fytyra e lumtur