Dijeni para se të keni një fëmijë: A jeni në dijeni të Panelit Gjenetik Hebre Ashkenazi?

Ne të gjithë e dimë se fëmijët trashëgojnë gjëra të tilla si pamja dhe talenti nga prindërit e tyre. Në mënyrë të ngjashme, ndonjëherë, pa e kuptuar fare, fëmijët tanë mund të trashëgojnë edhe gjene që lidhen me sëmundje të caktuara. Disa nga këto sëmundje janë më të zakonshme në mesin e grupeve të caktuara etnike në botë. Sot po flasim për një test gjenetik kaq specifik. Kjo është veçanërisht e rëndësishme për njerëzit me prejardhje hebraike Ashkenazi, të cilët vijnë nga pjesë të caktuara të Evropës.

Thënë thjesht, çfarë është ky Panel Gjenetik Hebre Ashkenazi?

Së pari, le të shohim se kush janë këta hebrenj Ashkenazi. Ata janë hebrenj që kanë prejardhje nga vendet e Evropës Qendrore ose Lindore. Studimet kanë zbuluar se kjo popullatë ka një incidencë më të lartë se mesatarja e sëmundjeve të caktuara gjenetike.

Është shumë e rëndësishme të kuptohet fjala "bartës" këtu. Imagjinoni sikur keni një gjen për një sëmundje të caktuar në trupin tuaj, por nuk keni asnjë simptomë të asaj sëmundjeje. Ju jeni të shëndetshëm. Por mund t'ia kaloni atë gjen fëmijës suaj. Kjo është ajo që ne e quajmë "bartës" për dikë të tillë.

Është interesante se është zbuluar se rreth një në katër persona me prejardhje Ashkenazi mund të jenë bartës të kësaj sëmundjeje gjenetike. Pra, ky panel testimi gjenetik është hartuar për të parashikuar rrezikun e të qenit bartës.

Cilat janë sëmundjet kryesore që kërkon ky test?

Ky test gjenetik përqendrohet në një numër sëmundjesh serioze që mund të ndikojnë rëndë në jetën e një fëmije. Ndërsa disa prej tyre kanë trajtime, ato nuk janë plotësisht të shërueshme. Në disa raste, këto mund të jenë edhe fatale.

Le të hedhim një vështrim të thjeshtë në disa nga sëmundjet kryesore në tabelën më poshtë.

Përveç kësaj, kryhen teste për një numër sëmundjesh të tjera, të tilla si Disautonomia Familjare, Mukolipidoza e tipit IV, Ruajtja e Glikogjenit 1a dhe sëmundja e urinës nga shurupi i panjës.

Kush duhet ta bëjë këtë test? Kur është koha më e mirë?

Tani mund të jeni duke pyetur veten: "A duhet ta bëj edhe unë këtë test?" Ky test është veçanërisht i rëndësishëm nëse ju, partneri juaj ose të dy jeni me prejardhje hebreje Ashkenazi .

Pse ndodh kjo? Sepse atëherë do të keni kohë të mjaftueshme për të mësuar rreth rezultateve, për të menduar për to, për të diskutuar dhe vendosur se cilat vendime të ndërmerrni pa asnjë presion.

Si kryhet testi dhe çfarë domethënie kanë rezultatet?

Ky është një test shumë i thjeshtë. Ndonjëherë merret një mostër gjaku , herë të tjera përdoret një mostër pështyme . Mjeku juaj mund t'ju referojë për këtë test. Zakonisht duhen disa javë që rezultatet të vijnë pasi të keni dhënë mostrën.

Tani le të shohim se çfarë thonë rezultatet.

• Nëse rezultati është negativ: Do të thotë që nuk jeni bartës i asnjërës prej sëmundjeve të testuara. Ky është një lajm shumë i mirë. Nuk ka asgjë tjetër që mund të bëni.
• Nëse vetëm njëri partner është bartës: Nëse të dy testoheni dhe vetëm njëri prej jush është bartës, fëmija juaj nuk është në rrezik të zhvillojë sëmundjen. Megjithatë, ekziston një shans prej 50% që edhe fëmija të jetë bartës. Kjo do të thotë që fëmija mund t'ia kalojë gjenin një fëmije të vetin në të ardhmen.
• Nëse të dy partnerët janë bartës: Këtu duhet të shqetësohemi më shumë. Nëse të dy jeni bartës të së njëjtës sëmundje, me secilën shtatzëni, ekziston një rrezik prej 25%, ose një në katër, që fëmija ta zhvillojë sëmundjen . Gjithashtu, ekziston një shans prej 50% që fëmija të jetë bartës dhe një shans prej 25% që fëmija të mos preket.

Nëse të dy jemi bartës, cilat janë mundësitë tona?

Është normale të ndihesh i trishtuar dhe në ankth kur merr një rezultat të tillë. Por gjëja më e rëndësishme është të dish se nuk je vetëm dhe se ke disa mundësi për të zgjedhur. Është e rëndësishme të flasësh me mjekun tënd për të gjitha këto gjëra.

Këtu janë disa nga opsionet kryesore:

1. Përdorimi i vezëve ose spermës së donatorëve: Vezët ose spermatozoidet e marra nga dikush që nuk është bartës i sëmundjes mund të përdoren për të ngjizur një fëmijë.

2. Adoptimi: Vendimi për të adoptuar një fëmijë është një tjetër mundësi e mirë.

3. Vendimi për të mos pasur fëmijë: Disa çifte mund të vendosin të mos kenë fëmijë sepse nuk duan ta marrin këtë rrezik.

4. Diagnoza Gjenetike Para-implantimit (PGD): Kjo bëhet me teknologjinë IVF. Thënë thjesht, vezët e nënës dhe sperma e babait kombinohen në një laborator për të krijuar disa embrione. Pastaj, secili prej këtyre embrioneve testohet dhe vetëm embrionet e shëndetshme që nuk mbajnë gjenin e sëmundjes zgjidhen dhe implantohen në mitrën e nënës.

5. Kontrolli gjatë shtatzënisë: Disa çifte zgjedhin ta testojnë fëmijën e tyre gjatë muajve të parë të shtatzënisë, pasi kanë pasur një shtatzëni normale. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse foshnja është prekur nga sëmundja apo jo.

Në një situatë të tillë, është shumë e rëndësishme të vizitoheni te një këshilltar gjenetik , një këshilltar që ka marrë trajnim të posaçëm në sëmundjet dhe testimet gjenetike. Ata mund t'ju shpjegojnë qartë se cilat opsione janë më të mirat për ju dhe çfarë të bëni më pas, bazuar në rezultatet tuaja.

Testimi gjenetik, hebrenjtë Ashkenazi, shtatzënia, bartësi, testimi gjenetik, skriningu për bartës, sëmundjet trashëgimore