A jeni në dijeni të kësaj sëmundjeje të rrallë të veshkave? (Sindroma Uremike Hemolitike Atipike - aHUS)

Imagjinoni mpiksjet e gjakut që formohen brenda enëve të vogla të gjakut në trupin tuaj. Sidomos në enët e gjakut në veshkat tuaja. Kur këto mpiksje gjaku bllokojnë rrjedhën e gjakut në veshkat tuaja, mund të shfaqen probleme serioze si dështimi i veshkave. Kjo është ajo që ndodh në Sindromën Uremike Hemolitike Atipike, ose aHUS. Edhe pse nuk ka kurë për këtë gjendje, ajo mund të menaxhohet mirë me trajtimin e duhur .

Cili është ndryshimi midis HUS "Tipik" dhe "Atipik"?

Kjo gjendje, e quajtur aHUS, është paksa e ndryshme nga aHUS "tipik" që shohim zakonisht. Shkaku kryesor i aHUS tipik janë lloje të caktuara të baktereve që shkaktojnë diarre, për shembull, infeksione bakteriale si `(E. coli)` dhe `(Shigella)`. Megjithatë, shkaku i aHUS është më kompleks.

Kjo sëmundje, e quajtur aHUS, mund të ndodhë në çdo moshë. Tek fëmijët e vegjël, prek si djemtë ashtu edhe vajzat në mënyrë të barabartë. Megjithatë, ndërsa rriten, gratë kanë më shumë gjasa ta zhvillojnë këtë sëmundje. Kjo ndodh sepse shtatzënia mund të jetë një shkak për shfaqjen e sëmundjes. Është një sëmundje shumë e rrallë. Edhe pse nuk dihet saktësisht se sa njerëz e kanë këtë sëmundje, disa studime sugjerojnë se vetëm dy në një milion njerëz në vende si Shtetet e Bashkuara e kanë këtë sëmundje.

Çfarë e shkakton aHUS-in?

Shumica e rasteve të aHUS shkaktohen nga një ndryshim në gjene, i quajtur mutacion gjeni . Megjithatë, jo të gjithë ata që kanë mutacionin gjenik do ta zhvillojnë sëmundjen. Që të shfaqen simptomat, nevojitet një shkaktar.

Thënë thjesht, një person që është i predispozuar gjenetikisht ndaj kësaj sëmundjeje mund ta zhvillojë sëmundjen nëse ndodh një nga gjërat e mëposhtme:

• Shtatzënia
• Disa gjendje infektive
• Kanceri
• Disa ilaçe
• Një transplant organi
• Sëmundje të tjera kronike, për shembull "skleroza sistemike" ose "hipertensioni malinj"

Por ndonjëherë, në rreth gjysmën e pacientëve me aHUS, mjekët nuk kanë një mutacion gjenetik që mund ta gjejnë. Ne i quajmë këto raste "idiopatike". Kjo do të thotë që nuk mund të gjendet asnjë shkak. Studiuesit besojnë se gjendja shkaktohet nga një mutacion gjenetik që ende nuk është identifikuar.

Cilat janë simptomat e aHUS?

Simptomat e aHUS zakonisht shfaqen papritur pas një shkaktari. Këto përkeqësime mund të jenë të lehta ose të rënda. Në raste të lehta, veshkat mund të mos preken shumë. Në raste të rënda, ato mund të çojnë në dështim të veshkave.

Në fazat e hershme, mund të vini re simptoma të tilla si:

• Dobësi dhe pajetësi ekstreme
• Ndihem keq në përgjithësi

Kjo është një sëmundje progresive. Kjo do të thotë që simptomat përkeqësohen me kalimin e kohës, veçanërisht nëse sëmundja nuk zbulohet herët. Edhe pse veshkat janë objektivi kryesor i aHUS, organe të tjera si truri, mëlçia, mushkëritë dhe zemra gjithashtu mund të preken nga bllokimet e enëve të gjakut.

Si diagnostikohet aHUS?

Nëse askush në familjen tuaj nuk e ka kaluar më parë sëmundjen, mund të jetë pak e vështirë të diagnostikoni aHUS. Një mjek i specializuar në sëmundjet e veshkave (nefrolog) ose një mjek i specializuar në sëmundjet e gjakut (hematolog) është më i përshtatshmi për ta diagnostikuar atë. Ata do të kërkojnë kryesisht këto tre shenja:

1. Anemia hemolitike

2. Ulje e numrit të trombociteve

3. Probleme me funksionin e veshkave

Mjeku juaj mund të urdhërojë teste të ndryshme për të konfirmuar këtë gjendje.

Cilat janë opsionet e trajtimit?

Ekzistojnë dy lloje ilaçesh të miratuara nga FDA për të trajtuar aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Të dyja këto barna i përkasin një grupi të quajtur "antitrupa monoklonalë". Thënë thjesht, këto janë proteina të veçanta të prodhuara në laborator që veprojnë si antitrupa që prodhohen natyrshëm në trupin tonë. Këto barna mund të rrisin numrin e trombociteve dhe qelizave të kuqe të gjakut në gjak. Nëse ky trajtim fillon në fazat e hershme të sëmundjes, ai madje mund të përmbysë dëmtimin e veshkave.

Këto ilaçe jepen si injeksione. Megjithatë, ato mund të shkaktojnë efekte anësore si dhimbje koke, ethe, të përziera dhe dhimbje trupi. Mjeku juaj do t'ju informojë për këto.

Përveç kësaj, terapia me plazmë përdoret edhe për të trajtuar simptomat. Në këtë rast, pacientit i jepet plazma e marrë nga një person i shëndetshëm ose plazma hiqet nga gjaku i pacientit dhe zëvendësohet me plazmë të shëndetshme.

Nëse veshkat nuk i përgjigjen këtyre trajtimeve, mund të jetë e nevojshme dializa e veshkave ose transplanti i veshkave .

Situatat kur duhet të shkoni menjëherë në spital

Nëse shfaqen simptomat e mëposhtme të rënda, shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (ETU) të spitalit më të afërt.

• Prodhim shumë i ulët i urinës.
• Konfuzion ose humbje e qartësisë mendore.
• Ënjtje e rëndë e trupit.
• Vështirësi në frymëmarrje.

Si ta ruajmë shëndetin mendor ndërsa jetojmë me sëmundjen?

Është e zakonshme të ndihesh i stresuar dhe në ankth kur jeton me një sëmundje kronike si aHUS. Sa më e rëndë të jetë sëmundja dhe sa më shumë simptoma të kesh, aq më i madh është ndikimi në shëndetin tënd mendor. Por nuk ke pse ta përballosh këtë vetëm.

• Bisedoni me familjen dhe miqtë tuaj: Ndarja e mendimeve dhe ndjenjave tuaja me dikë që i besoni mund të jetë një lehtësim i madh.
• Bisedoni me mjekë dhe këshilltarë: Bisedoni me mjekun tuaj për këtë. Ata mund t'ju referojnë te një këshilltar i shëndetit mendor nëse është e nevojshme.
• Mendoni për shëndetin tuaj të përgjithshëm: Flini mjaftueshëm. Gjeni mënyra për të zvogëluar stresin. Hani një dietë që është e mirë për veshkat tuaja. Bëni pak ushtrime nëse mundeni. Të qenit i shëndetshëm fizikisht ju ndihmon gjithashtu të qëndroni të shëndetshëm mendërisht.

Edhe pse kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën, me diagnozë të hershme, trajtim të duhur dhe respektim të këshillave mjekësore, ju mund t'i menaxhoni efektet e kësaj sëmundjeje dhe të jetoni një jetë normale. Prandaj, qëndroni në kontakt me mjekun tuaj dhe ndiqni planin tuaj të trajtimit.