Gëzimi që ndjen kur shikon një foshnjë të porsalindur është i papërshkrueshëm, apo jo? Por ndonjëherë, është normale të ndihesh pak i frikësuar kur sheh një ndryshim në ato sy të vegjël ose në gjëra të tjera të vogla. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për disa gjendje të rralla.
Çfarë është sindroma Axenfeld-Rieger?
Në rregull, le të flasim për sindromën Axenfeld-Rieger. Thënë thjesht, kjo është një gjendje gjenetike shumë e rrallë . Domethënë, shkaktohet nga një mutacion në gjenet e një foshnje. Prek kryesisht sytë e foshnjave. Megjithatë, ndonjëherë mund të ndikojë në zhvillimin e pjesëve të tjera të trupit përveç syve. Në të kaluarën, kjo quhej edhe anomali e Axenfeld.
Mjekët zakonisht e diagnostikojnë këtë gjendje kur lind një foshnjë ose kur fillojnë të shfaqen simptomat. Shkaktohet nga një ndryshim në gjenet e foshnjës suaj, ose në sekuencën e ADN-së. Në varësi të mënyrës se si sindroma Axenfeld-Rieger ndikon në sytë e foshnjës, shikimi mund të preket. Gjithashtu, probleme të tjera me sytë mund të zhvillohen me kalimin e kohës. Gjendja shpesh prek të dy sytë. Është e rëndësishme të theksohet se më shumë se gjysma e foshnjave me sindromën Axenfeld-Rieger do të zhvillojnë një sëmundje të syve të quajtur glaukomë në një moment të jetës së tyre.
Lloji i trajtimit që i nevojitet fëmijës suaj do të varet nga simptomat e sindromës Axenfeld-Rieger dhe sa të rënda janë ato. Ndërsa fëmija juaj rritet, ai do të ketë nevojë për ekzaminime të rregullta të syve për të monitoruar ndryshimet në sytë e tij. Specialisti juaj i kujdesit për sytë ose mjeku i fëmijës suaj do t'ju tregojë se sa shpesh duhet t'i bëni këto ekzaminime.
Cili është ndryshimi midis sindromës Axenfeld-Rieger dhe Aniridia?
Tani mund të jeni duke menduar se cili është ndryshimi midis sindromës Axenfeld-Rieger dhe një gjendjeje tjetër të syrit të quajtur Aniridia. Të dyja janë gjendje kongjenitale , që do të thotë se janë të pranishme që në lindje dhe të dyja ndikojnë në sytë e një foshnje.
Aniridia është, thënë thjesht, mungesa e pjesës me ngjyrë të syrit, irisit. Disa foshnje mund ta kenë mungesën e plotë të këtij irisi, ndërsa të tjerëve mund t’u mungojë pjesërisht.
Megjithatë, sindroma Axenfeld-Rieger prek kryesisht dhomën e përparme të syrit. Gjithashtu, ajo prek më shumë sesa vetëm lenten. Siç u përmend më parë, ajo mund të ndikojë edhe në zhvillimin e pjesëve të tjera të trupit. Të dyja këto gjendje zakonisht diagnostikohen në lindje. Nëse vini re ndonjë ndryshim në sytë ose shikimin e foshnjës suaj, sigurohuni që të vizitoni një specialist të syve.
Sa e zakonshme është kjo gjendje?
Sindroma Axenfeld-Rieger është një gjendje shumë e rrallë. Prek vetëm rreth një në 200,000 foshnje të lindura çdo vit. Shumë njerëz mund të mos kenë dëgjuar për të.
Cilat janë simptomat e sindromës Axenfeld-Rieger?
Simptomat e sindromës Axenfeld-Rieger mund të ndahen në dy kategori kryesore:
- Simptoma okulare: Simptoma që prekin sytë e fëmijës suaj.
- Simptoma sistemike: Simptoma që ndodhin me zhvillimin diku tjetër në trupin e fëmijës.
Simptoma okulare
Së pari, le të shohim se cilat karakteristika mund të shihen në lidhje me sytë:
- Irisa të holla ose të pazhvilluara: Pjesa me ngjyrë e syrit mund të mos jetë zhvilluar plotësisht.
- Bebëzat e syrit të çqendruara: Pjesa e zezë në mes të syrit, e quajtur bebëza e syrit, mund të jetë paksa jashtë qendrës.
- Probleme me pjesën e përparme transparente të syrit (kornea): Disa probleme mund të ndodhin me kornean, e cila është pjesa e përparme e syrit.
Për shkak të sindromës Axenfeld-Rieger, fëmija juaj ka më shumë gjasa të zhvillojë disa sëmundje të tjera të syve. Kryesoret janë:
- Glaukoma: Kjo është shumë e zakonshme.
- Katarakte: Katarakte .
- Koloboma: Humbja e një pjese të syrit.
- Degjenerimi makular: Dëmtim i një pjese të retinës.
- Strabizmi (sy të kryqëzuar): Kryqëzimi i syve.
Simptoma sistemike që prekin pjesë të tjera të trupit
Tani le të shohim simptomat që prekin pjesë të tjera të trupit. Këto nuk janë aq të zakonshme sa simptomat që prekin sytë. Megjithatë, nëse fëmija juaj i ka këto simptoma, ato mund të jenë:
- Probleme me kafkën:
- Hipertelorizëm: Sy të vendosur gjerësisht dhe fytyrë e sheshtë.
- Ndonjëherë balli i një foshnje mund të jetë jashtëzakonisht i gjerë dhe të dalë përpara.
- Simptomat dentare:
- Foshnjat me sindromën Axenfeld-Rieger ndonjëherë lindin me dhëmbë jashtëzakonisht të vegjël .
- Disa dhëmbë mund të mungojnë gjithashtu.
- Lëkurë shtesë:
- Palosje shtesë të lëkurës mund të zhvillohen në barkun e foshnjës, pranë kërthizës .
- Tek djemtë, ndonjëherë mund të shihni lëkurë shtesë në pjesën e poshtme të penisit.
- Uretër e ngushtë ose hapje anale.
- Defekte të zemrës: Ndonjëherë mund të shfaqen defekte të lindura të zemrës.
- Probleme me gjëndrën hipofizare: Foshnjat me sindromën Axenfeld-Rieger ndonjëherë mund të kenë vonesa në zhvillim. Kjo do të thotë se atyre u duhet më shumë kohë për t’u zhvilluar sesa fëmijëve të tjerë.
Çfarë e shkakton sindromën Axenfeld-Rieger?
Sindroma Axenfeld-Rieger është një çrregullim gjenetik . Domethënë, trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Mjekët e quajnë edhe një gjendje kongjenitale. Shkaktohet kryesisht nga mutacionet në gjenet FOXC1 dhe PITX2. Këto dy gjene normalisht ndihmojnë në kontrollin e zhvillimit të një foshnje, veçanërisht zhvillimit të syve, gjatë embrionit.
Sindroma Axenfeld-Rieger është një gjendje gjenetike autosomale dominante. Thënë thjesht, kjo do të thotë që një fëmijë duhet të trashëgojë gjenin me këtë mutacion vetëm nga njëri prej prindërve të tij për të pasur këtë gjendje. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që nëse keni këtë mutacion në gjenet tuaja, fëmija juaj do të zhvillojë patjetër sindromën Axenfeld-Rieger. Megjithatë, ekziston një shans 50% që kjo të ndodhë. Për të mësuar më shumë rreth kësaj, flisni me mjekun tuaj në lidhje me kryerjen e këshillimit gjenetik.
Si diagnostikohet sindroma Axenfeld-Rieger? (Diagnoza)
Mjeku ose oftalmologu juaj do të jetë ai që do ta diagnostikojë fëmijën tuaj me sindromën Axenfeld-Rieger. Siç u përmend më parë, nëse fëmija juaj ka probleme të dukshme me sytë ose pjesë të tjera të trupit në lindje, kjo mund të diagnostikohet në lindje. Nga ana tjetër, mund të diagnostikohet pasi fëmija fillon të shfaqë simptoma.
Oftalmologu do të kryejë një ekzaminim të plotë të syve për të ekzaminuar sytë e fëmijës (duke përfshirë edhe pjesën e brendshme). Mund të bëhen disa teste për të diagnostikuar sindromën Axenfeld-Rieger, duke përfshirë:
- Testi i mprehtësisë vizuale: Kontrolloni nëse shikimi i fëmijës është prekur.
- Gonioskopia: Kontrolloni për glaukomë.
- Testet e ADN-së dhe testimi gjenetik: Kontrolloni nëse fëmija ka mutacionin gjenetik që shkakton sindromën Axenfeld-Rieger.
Cilat janë trajtimet për sindromën Axenfeld-Rieger?
Trajtimi për sindromën Axenfeld-Rieger varet nga vendi ku janë simptomat e fëmijës suaj dhe problemet që ato po shkaktojnë. Bisedoni me mjekun ose oftalmologun tuaj rreth trajtimeve që i nevojiten fëmijës suaj dhe sa shpesh duhet të bëjë ekzaminime pasuese për të monitoruar ndryshimet në sytë dhe trupin e tij.
Trajtimi i Glaukomës
Fëmijët me sindromën Axenfeld-Rieger janë në një rrezik më të lartë për të zhvilluar glaukomë dhe mund të kenë nevojë të trajtohen për të në një moment të jetës së tyre.
Glaukoma është një emër i përgjithshëm për një grup sëmundjesh të syrit që dëmtojnë nervin optik. Nëse nuk trajtohet shpejt, glaukoma mund të çojë në verbëri të përhershme. Në shumicën e rasteve, lëngu grumbullohet në pjesën e përparme të syrit. Ky lëng shtesë shkakton presion brenda syrit (presioni intraokular - IOP, ose presioni i syrit), i cili gradualisht dëmton nervin optik.
Trajtimet kryesore për glaukomën janë:
- Pika mjekësore për sytë.
- Trajtim me lazer: Hiqni lëngun nga syri.
- Kirurgjia: Ulja e presionit.
Glaukoma mund të trajtohet për të kontrolluar humbjen e mëtejshme të shikimit. Megjithatë, shikimi i humbur nuk mund të rikthehet. Prandaj, nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma të glaukomës, është shumë e rëndësishme të konsultoheni menjëherë me një specialist të syve:
- Dhimbje në sy.
- Dhimbje koke të forta.
- Probleme me shikimin.
A mund të parandalohet sindroma Axenfeld-Rieger?
Nëse fëmija juaj trashëgon mutacionin gjenetik që e shkakton atë, nuk është e mundur të parandalohet sindroma Axenfeld-Rieger. Nëse jeni të shqetësuar për rrezikun që fëmijët tuaj të trashëgojnë një gjendje gjenetike, flisni me mjekun tuaj. Mund të referoheni edhe për këshillim gjenetik.
Nëse fëmija im ka sindromën Axenfeld-Rieger, çfarë duhet të pres?
Jo të gjitha rastet e sindromës Axenfeld-Rieger janë të njëjta. Sa shumë ndikon në jetën e një fëmije varet nga vendi ku janë simptomat dhe problemet që ato shkaktojnë. Bisedoni me mjekun ose specialistin e syve tuaj se çfarë duhet të keni kujdes ndërsa fëmija juaj rritet. Nëse vini re ndonjë simptomë të re, është mirë që ta kontrolloni sa më shpejt të jetë e mundur.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Konsultohuni me një mjek sapo të vini re ndonjë ndryshim në sytë ose shikimin e fëmijës suaj.
Kur të shkoni në dhomën e urgjencës:
- Një humbje e papritur e shikimit.
- Dhimbje të forta në sy.
- Ata shohin shkëndija ose pika të reja lundruese në sytë e tyre. Këto janë shenja paralajmëruese shumë të rëndësishme.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut/mjekut?
Kur shkoni te mjeku ose infermierja, mos harroni të bëni pyetje si këto:
- A duhet të bëj një test ADN-je për të konfirmuar nëse fëmija im ka sindromën Axenfeld-Rieger?
- Ku mund të ketë simptoma? (Vetëm në sy apo edhe në pjesë të tjera të trupit?)
- Çfarë lloj trajtimi ka nevojë ai?
- Çfarë ndryshimesh në sytë ose trupin e tij duhet t'i kushtoj vëmendje të veçantë?
Mesazh për t’u marrë me vete
Sindroma Axenfeld-Rieger është një gjendje e rrallë gjenetike. Mund të prekë sytë e foshnjës suaj. Ndonjëherë simptomat mund të shfaqen edhe në pjesë të tjera të trupit. Në varësi të simptomave të foshnjës suaj, mund t'ju duhet ta mbani nën vëzhgim për të parë nëse sytë ose shikimi i tyre ndryshojnë. Megjithatë, ka shumë të ngjarë që foshnja juaj të zhvillojë glaukomë në një moment të jetës së saj. Pra, nëse sytë e foshnjës suaj dhembin ose shikimi i saj përkeqësohet, vizitoni menjëherë një specialist të syve.
Nëse jeni të shqetësuar për transmetimin e mutacionit gjenetik që shkakton sindromën Axenfeld-Rieger te fëmijët tuaj, flisni me mjekun tuaj. Ai ose ajo mund të rekomandojë këshillim gjenetik për t'ju ndihmuar të kuptoni rreziqet tuaja. Mos harroni, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto gjendje dhe të kërkoni këshilla mjekësore kur është e nevojshme.
Sindroma Axenfeld -Rieger, sindroma Axenfeld-Rieger, sëmundje gjenetike, sëmundje të syve, glaukoma, shëndeti i fëmijëve, glaukoma, çrregullime të syve, çrregullime gjenetike, gjendje kongjenitale, aniridia, ADN
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න