Çfarë është sëmundja Batten? Çfarë duhet të dini për fëmijën tuaj

Ndonjëherë ndihemi shumë të frikësuar kur shohim sëmundje që u vijnë të vegjëlve tanë, apo jo? Sidomos nëse nuk dimë shumë për atë sëmundje. Sot do të flasim për një gjendje pak të rrallë, por për të cilën ne si prindër duhet të jemi të vetëdijshëm. Kjo quhet Sëmundja Batten.

Thënë thjesht, Sëmundja Batten është një grup sëmundjesh gjenetike që shkaktojnë grumbullimin e produkteve të mbeturinave në qelizat e trurit të fëmijëve tanë. Ashtu si mbeturinat që grumbullohen në shtëpitë tona nëse nuk i largojmë në kohë, kjo është ajo që u ndodh qelizave të trurit. Ky produkt i mbeturinave dëmton strukturën dhe funksionin e qelizave të trurit, të cilën mjekët e quajnë neurodegjenerim. Përfundimisht, këto qeliza vdesin. Kjo është një situatë shumë e trishtueshme, sepse Sëmundja Batten është fatale.

Mjeku juaj mund ta quajë këtë sëmundje edhe "Lipofuscinoza Ceroide Neuronale (NCL)". Ky është emri mjekësor për të.

Ekzistojnë disa simptoma të zakonshme që janë të përbashkëta për të gjitha llojet e sëmundjes Batten. Për shembull, kriza, humbje graduale e shikimit dhe ndryshime në mënyrën se si një fëmijë mendon dhe arsyeton (probleme njohëse). Këto simptoma mund të fillojnë në foshnjëri, fëmijërinë e hershme ose në moshë të re. Këto simptoma kanë tendencë të përkeqësohen me moshën.

Ende nuk ka kurë të plotë për këtë, kështu që mjekët përpiqen të kontrollojnë simptomat dhe t'i japin fëmijës cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të sëmundjes Batten?

Po, aktualisht njihen 14 lloje të sëmundjes Batten. Këto klasifikohen sipas moshës në të cilën fillojnë simptomat. Disa fëmijë fillojnë të shfaqin simptoma në foshnjëri, të tjerë në fund të foshnjërisë, disa në fëmijëri ose edhe në vitet e hershme të adoleshencës.

Emri i secilit prej këtyre llojeve fillon me tre shkronjat `CLN`. Kjo qëndron për `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Ky është emri i gjenit që preket. Pastaj shtohet një numër nga 1 deri në 14.

Më i zakonshmi nga këto është lloji i quajtur `CLN3`. Kjo quhet edhe `(sëmundja juvenile Batten)`. Simptomat e `CLN3` zakonisht fillojnë midis moshës 5 dhe 15 vjeç.

Sa e rrallë është kjo sëmundje?

Kjo është në fakt një sëmundje shumë e rrallë. Sipas mjekëve, në një vend si Amerika, mundësia e zhvillimit të kësaj sëmundjeje është rreth 3 nga 100,000 të porsalindur. Kjo do të thotë se është shumë e rrallë të shihet kjo sëmundje edhe në Sri Lanka.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Batten?

Siç e përmendëm më parë, megjithëse ekzistojnë lloje të ndryshme të sëmundjes Batten, shumicën e kohës simptomat janë të zakonshme. Megjithatë, mosha në të cilën fillojnë këto simptoma mund të ndryshojë. Simptomat e para që mund të shfaqen janë:

• Zvogëlim gradual i shikimit. Ndoshta fëmija ka vështirësi në njohjen e objekteve, ose mund të vini re gjëra që duket se përplasen vazhdimisht me gjëra të tjera.
• Ndryshime të papritura në sjelljen dhe personalitetin e fëmijës. Ata mund të bëhen më kokëfortë se më parë, të zemërohen më lehtë ose të humbasin interesin për gjërat që dikur i pëlqenin.
• Humbje e ekuilibrit dhe vështirësi në kontrollin e gjymtyrëve gjatë ecjes ose vrapimit (ngathtësi). Fëmija mund të duket sikur po rrëzohet vazhdimisht.
• Konvulsione.

Përveç këtyre, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera. Ato janë:

• Zvogëlim i aftësisë për të menduar, arsyetuar dhe kuptuar diçka (funksioni njohës)
• Vështirësi në të folur. Ata mund të fillojnë të flasin ngadalë, mund të belbëzojnë ose mund të përsërisin të njëjtat fjalë ose fraza.
• Dridhje, tkurrje të pavullnetshme të muskujve (tik, spazma muskulore) ose dridhje të papritura të një pjese të trupit (mioklonus).
• Vështirësi në kujtimin e ngjarjeve të kaluara, si humbja e kujtesës në pleqëri (demencë).
• Të parit ose të dëgjuarit e gjërave që nuk janë realisht aty (halucinacione) ose të vepruarit jashtë kontaktit me realitetin (psikozë).
• Probleme me gjumin. Mund të keni vështirësi të bini në gjumë ose të zgjoheni shpesh.
• Ngurtësi dhe rigiditet muskulor, vështirësi në përkulje dhe shtrirje (spasticitet dhe rigiditet muskulor).
• Ulje e forcës në krahë dhe këmbë.
• Sëmundjet e zemrës, të tilla si rrahjet e parregullta të zemrës (aritmia), mund të shfaqen, veçanërisht tek të rinjtë dhe adoleshentët.

Imagjinoni, fëmijët me sëmundjen Batten fillimisht rriten njësoj si fëmijët e tjerë. Ata kalojnë nëpër të gjitha fazat e zhvillimit, siç janë zvarritja, ecja, të folurit dhe të ngrënit vetë. Por pastaj, papritmas, ky progres ndalet dhe ata harrojnë dhe nuk mund të bëjnë atë që kanë mësuar. Sidomos tek fëmijët, simptomat e të cilëve fillojnë në moshë të re, gjendja përkeqësohet shumë shpejt.

Pse ndodh sëmundja Batten? Cili është shkaku?

Thënë thjesht, kjo shkaktohet nga një ndryshim në gjenet tona, një mutacion gjenetik. Ky gjen "CLN" është përgjegjës për zbërthimin dhe largimin e produkteve të mbeturinave që grumbullohen brenda qelizave tona. Ashtu si personi që nxjerr mbeturinat në shtëpinë tonë.

Pra, kur ka një defekt ose mutacion në këtë gjen `CLN`, trupi i fëmijës nuk është në gjendje të largojë siç duhet këto mbetje qelizore. Pastaj këto mbetje - këto janë lipide, sheqerna, proteina, etj. - fillojnë të grumbullohen brenda qelizave. Pjesa më e madhe e këtyre mbetjeve grumbullohet në qelizat e trurit.

Kur këto mbeturina grumbullohen, pjesë të trupit të fëmijës ndalojnë së funksionuari siç duhet. Sistemi nervor në veçanti nuk mund ta bëjë punën e tij mes këtij grumbulli mbeturinash. Kjo është arsyeja pse shfaqen këto simptoma kërcënuese për jetën.

A është kjo një sëmundje trashëgimore?

Po, sëmundja e Battenit është një çrregullim metabolik i trashëguar . Kjo do të thotë që që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen, të dy prindërit duhet të jenë bartës të mutacionit të gjenit që shoqërohet me sëmundjen. Bartës do të thotë që edhe pse këta prindër kanë mutacionin e gjenit, ata nuk zhvillojnë simptoma sepse kanë vetëm një kopje të atij gjeni.

Në shkencën mjekësore, kjo quhet trashëgimi "autosomale recesive". Kjo do të thotë që fëmija do të zhvillojë simptoma vetëm nëse trashëgon gjenin defektoz nga nëna dhe babai i tij. Është sikur të dyja anët e një bilete llotarie të jenë të njëjta.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të kësaj sëmundjeje?

Ky është një fakt vërtet i trishtueshëm. Foshnjat, fëmijët dhe madje edhe të rriturit e rinj mund të vdesin shpejt nga sëmundja e Batten. Simptomat gradualisht përkeqësohen. Për shembull, një fëmijë që fillimisht ka një humbje të lehtë të shikimit mund të verbohet plotësisht përfundimisht. Gjithashtu, muskujt mund të dobësohen, duke e bërë të pamundur ecjen dhe përfundimisht mund të ndodhë paralizë.

Ajo që ndodh është se kur qelizat vdesin, produktet e mbeturinave grumbullohen brenda tyre dhe këto qeliza nuk mund të kryejnë punën e tyre. Kjo ndikon gjithashtu në mënyrën se si funksionojnë organet e brendshme të fëmijës. Kur organet nuk marrin mbështetjen që u nevojitet nga qelizat, mund të ndodhin gjendje serioze si dështimi i organeve.

Si e diagnostikojnë mjekët sëmundjen Batten?

Nëse një mjek dyshon për sëmundjen Batten, ai së pari do ta ekzaminojë me kujdes fëmijën tuaj. Ai gjithashtu do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe nëse dikush në familjen tuaj ka pasur probleme të ngjashme. Pastaj, ai mund të bëjë testet e mëposhtme:

• Testimi gjenetik: Kjo përfshin marrjen e një sasie të vogël të gjakut ose pështymës së fëmijës dhe dërgimin e saj në një laborator për testim. Atje, ata kërkojnë çdo ndryshim ose mutacion në gjenet CLN të përmendura më parë në ADN-në e fëmijës. Ky test gjenetik është e vetmja mënyrë për të konfirmuar me siguri nëse sëmundja Batten është e pranishme.
• Biopsia: Në këtë test, mjeku merr një copë të vogël indi nga lëkura e fëmijës suaj dhe e shqyrton atë nën mikroskop. Më pas mund të kërkojë akumulime anormale të substancave të quajtura lipofuscina (depozita të verdha-kafe të përbëra nga yndyrna dhe proteina) në qelizat e lëkurës.
• Ekzaminimi i syve: Për të kontrolluar shëndetin e retinës dhe nervit optik të fëmijës, kryhet një test i quajtur Elektroretinografi (ERG). Kjo mat se si retina reagon ndaj dritës.

Përveç kësaj, mund të kryhen analiza të tjera të gjakut dhe teste imazherike për të përjashtuar gjendje të tjera që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme.

A ka një trajtim për këtë?

Siç e përmendëm më parë, nuk ka kurë për Sëmundjen Batten. Prandaj, qëllimet kryesore të mjekëve në trajtim janë të kontrollojnë simptomat, t'i ofrojnë ngushëllim fëmijës dhe t'ju ofrojnë juve dhe familjes suaj mbështetjen që u nevojitet gjatë kësaj kohe të vështirë.

Kjo nuk trajtohet nga një mjek i vetëm, por nga një ekip specialistësh nga fusha të ndryshme. Ata mund të përdorin gjëra të tilla si:

• Medikamentet: Për shembull, medikamentet mund të jepen për të kontrolluar krizat ose për të zvogëluar gjëra të tilla si halucinacionet që përmendëm.
• Fizioterapia dhe terapia okupacionale: Këto trajtime mund të ndihmojnë në uljen e ngurtësisë muskulore, ta ndihmojnë fëmijën të bëjë gjëra vetë për aq kohë sa të jetë e mundur dhe ta ndihmojnë të ecë.
• Këshillim dhe terapi për shëndetin mendor: Marrja e një diagnoze të tillë mund të jetë shumë e vështirë si për fëmijën ashtu edhe për prindërit. Prandaj, është shumë e rëndësishme të merrni mbështetje psikologjike.

Imagjinoni, kur të mësoni se fëmija juaj do të vdesë së shpejti nga kjo sëmundje, sa ndikim psikologjik do të ketë tek ju dhe familja juaj? Prandaj, këshillimi psikologjik është thelbësor në një kohë si kjo. Gjithashtu, ka grupe mbështetëse ku mund të bashkoheni me të tjerë që kanë pasur përvoja të ngjashme. Ato mund t'ju japin shumë forcë.

Ndërkohë, studiuesit po vazhdojnë të gjejnë trajtime të reja për sëmundjen Batten. Ata po hetojnë ilaçe të reja, transplante të qelizave staminale dhe terapi gjenetike, e cila zëvendëson gjenin defektoz me një të mirë. Mjeku juaj mund të sugjerojë që fëmija juaj të marrë pjesë në një nga këto sprova klinike.

Derisa të bëhen të disponueshme trajtime të reja, mjekët përqendrohen më shumë në kontrollin e simptomave.

A ka ndonjë trajtim të miratuar aktualisht?

Po, aktualisht ekziston një ilaç i miratuar nga FDA e SHBA-së për përdorim tek fëmijët me llojin CLN2 të sëmundjes Batten. Quhet Cerliponase alfa (Brineura®). Ky është një injeksion që jepet direkt në lëngun që rrethon trurin e fëmijës suaj çdo dy javë. Ky ilaç mund të ndihmojë në vonimin e aftësisë së fëmijës për të lëvizur (p.sh., zvarritje, ecje). Megjithatë, nuk kontrollon simptoma të tjera.

Cila është prognoza e kësaj sëmundjeje?

Të them të drejtën, perspektiva për sëmundjen Batten nuk është shumë e mirë. Siç e kemi thënë tashmë, është një sëmundje fatale. Simptomat përkeqësohen gradualisht gjatë një periudhe javësh, muajsh apo edhe vitesh. Përfundimisht, fëmija mund të bëhet plotësisht i verbër, i paaftë të flasë, të ecë, të ulet vetëm ose të ndërveprojë me të tjerët. Shkalla me të cilën përkeqësohen simptomat mund të ndryshojë nga një fëmijë në tjetrin.

E kuptoj sa tronditëse është të mësosh diçka të tillë. Por, derisa trupi i fëmijës suaj t’i thotë: “Jam i lodhur tani”, lejojeni të shijojë fëmijërinë e tij sa më shumë që të jetë e mundur, të luajë dhe të bëjë gjërat që i pëlqejnë. Gjatë kësaj kohe, fëmija juaj ka nevojë për dashurinë dhe mbështetjen tuaj më shumë se kurrë.

Do të duhet të vizitosh rregullisht mjekët dhe të shkosh në klinika për të menaxhuar simptomat e fëmijës tënd. Prandaj, duhet të punosh ngushtë me ekipin mjekësor. Mund t'u bësh atyre çdo pyetje që ke gjatë këtij udhëtimi.

Përveç mbështetjes së fëmijës suaj, ju dhe pjesa tjetër e familjes suaj keni nevojë për shumë mbështetje gjatë kësaj kohe. Planifikimi paraprak për humbjen e një fëmije dhe më pas përballimi i pikëllimit më pas është një gjë shumë e vështirë për t'u bërë. Nuk është diçka që mund ta bëni vetëm. Pra, nëse keni nevojë për ndihmë gjatë kësaj kohe të vështirë, konsultohuni me një këshilltar të shëndetit mendor ose me mjekun tuaj të familjes (PCP). Mund të dëshironi të merrni në konsideratë këshillimin, terapinë familjare ose bashkimin me një grup mbështetës.

Cila është jetëgjatësia e një fëmije me sëmundjen Batten?

Shumica e fëmijëve me sëmundjen Batten jetojnë deri në moshën e rritur të hershme. Megjithatë, jetëgjatësia e një fëmije ndryshon në varësi të llojit të sëmundjes dhe ashpërsisë së sëmundjes. Për shembull, fëmijët që zhvillojnë simptoma në foshnjëri ose fëmijërinë e hershme zakonisht jetojnë për rreth pesë deri në gjashtë vjet pas fillimit të simptomave. Megjithatë, një fëmijë që zhvillon simptoma rreth moshës 10 vjeç mund të jetojë deri në fillim të të 20-ave. Thënë thjesht, sa më e re të jetë mosha në të cilën fillojnë simptomat, aq më e shkurtër është jetëgjatësia.

Çfarë ndodh në fazën e fundit të sëmundjes Batten?

Faza e fundit e sëmundjes Batten është një gjendje ku fëmija ka nevojë për kujdes 24 orë në ditë . Në këtë pikë, fëmija mund të mos jetë në gjendje të ngrihet nga shtrati ose të lëvizë. Mund ta humbasë plotësisht shikimin dhe mund të mos jetë në gjendje as të flasë me ju.

Kjo është faza më sfiduese e sëmundjes Batten. Mjekët bëjnë gjithçka që munden për ta bërë fëmijën të ndihet sa më rehat dhe pa dhimbje. Gjatë kësaj faze përfundimtare, trupi i fëmijës gradualisht ndalon së funksionuari.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar këtë sëmundje?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sëmundjen Batten. Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ose një fëmijë i juaji ka sëmundjen dhe ju prisni një fëmijë tjetër, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik. Një test gjenetik mund të tregojë nëse ju dhe partneri juaj e mbani gjenin që shkakton sëmundjen. Një mjek mund t'ju ndihmojë të planifikoni të keni një fëmijë.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse mendoni se fëmija juaj ka simptoma të sëmundjes Batten, vizitoni menjëherë një mjek. Zbulimi i hershëm mund të ndihmojë në përmirësimin e cilësisë së jetës së fëmijës suaj deri në një farë mase.

Gjithashtu, nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje dhe ju planifikoni të zgjeroni familjen tuaj (të keni një fëmijë), flisni me një mjek për këshillim gjenetik.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Kur shkoni për të parë një mjek, është mirë t'i bëni këto pyetje:

• Çfarë lloj sëmundjeje Batten ka fëmija im?
• Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
• A ka ndonjë efekt anësor nga këto trajtime?
• Cilat simptoma duhet t'i kushtoj vëmendje ndërsa fëmija im rritet?
• Cila është prognoza?
• A ka ndonjë grup mbështetës që mund të rekomandoni?

A mund të preken edhe të rriturit nga sëmundja Batten?

Po, megjithëse shumë rrallë, të rriturit mund të zhvillojnë simptoma të sëmundjes Batten. Zakonisht ndodh rreth moshës 30 vjeç. Nëse të rriturit e zhvillojnë sëmundjen, simptomat shpesh nuk janë aq të rënda. Gjithashtu, këto simptoma që shfaqen në moshë madhore nuk e shkurtojnë jetëgjatësinë.

Së fundmi, gjëja më e rëndësishme që duhet të kujtojmë është

Asnjë prind nuk dëshiron të dëgjojë se fëmija i tij vuan nga një sëmundje terminale dhe do të vdesë para se të arrijë moshën madhore. Është normale të ndjesh shumë zhgënjim, trishtim, zemërim dhe frustrim në një kohë si kjo. Mund t’i ndjesh këto emocione.

Mund të jetë shumë e dobishme të takoheni me një këshilltar gjenetik për të mësuar rreth sëmundjes Batten, çfarë të prisni dhe si ju dhe familja juaj mund të ndihmoni në këtë udhëtim të vështirë.

Gjëja më e rëndësishme është të mbani mend se nuk jeni vetëm. Edhe pse nuk ka kurë për sëmundjen Batten, studiuesit po vazhdojnë të gjejnë trajtime të reja. Ata po hetojnë disa ilaçe që mund të kontrollojnë simptomat dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës së një fëmije.

Pyet mjekun tënd për grupet mbështetëse ku prindër të tjerë po kalojnë nëpër këtë. Ndarja e përvojave të tua dhe të mësuarit nga të tjerët mund të jetë një burim i shkëlqyer force dhe ngushëllimi gjatë kësaj kohe.

Sëmundja Batten , Sëmundjet Gjenetike, Sëmundjet e Sistemit Nervor, Sëmundjet Pediatrike, NCL, Simptomat