Është normale të ndihesh pak i frikësuar dhe i shqetësuar kur zbulon se dikush në familjen tënde, ndoshta nëna, motra ose vajza jote, ka kancer të gjirit. "Nëse e kanë pasur ata, a do ta marr edhe unë?" Mund të pyesësh veten. A ka vërtet një lidhje midis kancerit të gjirit dhe gjeneve tona? Po, ka një lidhje deri në një farë mase. Por nuk është aq e thjeshtë sa mendojmë. Le të flasim për këtë në detaje dhe thjesht sot.
Së pari, le të kuptojmë se çfarë do të thotë 'gjen'.
Në rregull, kjo është shumë e thjeshtë. Imagjinoni sikur trupi ynë është një ndërtesë e madhe. Çdo qelizë në këtë ndërtesë është si një tullë. Pra, secila prej këtyre tullave ka një libër të madh udhëzimesh të shkruar se si të sillet dhe çfarë të bëjë. Ai libër udhëzimesh është ajo që ne e quajmë gjene . Këto janë copa të vogla të përbëra nga diçka që quhet ADN.
Në çdo qelizë të trupit tonë ka mbi 20,000 gjene të tilla. Ne marrim dy kopje të secilit prej këtyre gjeneve, një nga nëna dhe një nga babai. Pra, këto gjene kontrollojnë jo vetëm gjëra të tilla si ngjyra e lëkurës dhe struktura e flokëve, por edhe mënyrën se si qelizat tona rriten dhe funksionojnë.
Ndonjëherë, ndryshime dhe gabime të vogla mund të ndodhin në këto gjene. Ne i quajmë këto mutacione . Imagjinoni, çfarë ndodh nëse një shkronjë në një faqe të atij libri udhëzimesh është e gabuar? I gjithë udhëzimi ndryshon, apo jo? Kjo është ajo që ndodh kur ndodh një mutacion në një gjen. Ai mund të ndryshojë funksionimin normal të qelizave.
Cilat janë gjenet kryesore të lidhura me kancerin e gjirit?
Edhe pse ekzistojnë disa gjene të lidhura me kancerin e gjirit, dy nga më të rëndësishmet dhe më të përfolurat janë gjenet BRCA1 dhe BRCA2 .
Normalisht, këto dy gjene BRCA janë shumë të rëndësishme për trupin tonë. Detyra e tyre është të parandalojnë shfaqjen e kancerit. Ato janë si roje të qelizave tona. Kur qelizat përpiqen të rriten në mënyrë të pakontrollueshme, proteinat e prodhuara nga këto gjene dalin dhe e ndalojnë atë.
Megjithatë, nëse trashëgoni një gjen BRCA1 ose BRCA2 të mutuar nga nëna ose babai juaj, efekti mbrojtës zvogëlohet. Kjo rrit mundësinë që këto qeliza anormale të rriten jashtë kontrollit dhe të bëhen kancerogjene, ose rrezikun. Rreth 20% deri në 25% të kancerit të trashëguar të gjirit shkaktohen nga mutacionet në këto gjene BRCA .
Fakte që ngrenë dyshime nëse ky është një rrezik gjenetik
Jo të gjithë ata që kanë kancer të gjirit e kanë këtë predispozitë gjenetike. Por ka disa gjëra që mund t'ju japin një ide të vogël. Nëse ndonjë nga sa vijon vlen për ju, mund të keni një mutacion gjenetik të lidhur me kancerin e gjirit. Është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë.
| Faktori i rrezikut | Shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Diagnostikimi i kancerit të gjirit para moshës 45 vjeç . | Shfaqja e kancerit në një moshë të re mund të jetë një tregues i një ndikimi gjenetik. |
| Disa anëtarë të familjes kanë pasur kancer të gjirit ose të vezoreve. | Nëse disa njerëz, si nëna juaj, motra, tezja, gjyshja, i kishin këto sëmundje. |
| Ju jeni diagnostikuar me kancer ovarian . | Mutacionet e gjenit BRCA gjithashtu rrisin rrezikun e kancerit ovarian. |
| Një anëtar mashkull i familjes ka ose ka pasur kancer të gjirit. | Meqenëse kanceri i gjirit është i rrallë tek burrat, është një tregues i fortë i një lidhjeje gjenetike. |
| Diagnoza e kancerit në të dy gjinjtë (Kanceri Bilateral i Gjirit). | Kanceri zhvillohet në njërin gji, pastaj kanceri zhvillohet në gjirin tjetër. |
| Diagnostikimi i kancerit të gjirit trefish negativ para moshës 60 vjeç. | Ky është një lloj i veçantë dhe agresiv i kancerit të gjirit që është i lidhur fort me mutacionin BRCA1. |
Si vijnë këto gjene nga brezi në brez?
Imagjinoni sikur nëna ose babai juaj të kishin këtë gjen BRCA të mutuar. Atëherë keni 50% shanse ta merrni. Ashtu si kur hidhni një monedhë, ka 50% shanse të merrni probleme me gjenin. Nëse e merrni atë gjen, edhe fëmijët tuaj kanë 50% shanse ta marrin.
Por gjëja e rëndësishme këtu është se vetëm prania e këtij gjeni të mutuar në trup nuk do të thotë që të gjithë do të zhvillojnë kancer . Thjesht rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit.
Cilat janë rreziqet që lidhen me këto mutacione gjenetike?
Një grua që trashëgon një gjen BRCA1 të mutuar ka një rrezik prej 55% deri në 65% për të zhvilluar kancer të gjirit deri në moshën 70 vjeç. Për dikë me një gjen BRCA2 të mutuar, ky rrezik është rreth 45%.
Përveç këtij rreziku, ekzistojnë edhe disa faktorë të tjerë:
- Kanceri në moshë të re: Rreziku i kancerit është përgjithësisht më i lartë para menopauzës .
- Kanceri i dytë: Një person me një mutacion të gjenit BRCA ka një rrezik në rritje për të zhvilluar një kancer të dytë të gjirit (një kancer të ri të veçantë) pasi kanceri në njërin gji është shëruar.
- Rreziqe të tjera të kancerit: Këto mutacione gjenetike rrisin ndjeshëm rrezikun jo vetëm të kancerit të gjirit, por edhe të kancerit ovarian në veçanti. Tek burrat, ato gjithashtu mund të rrisin rrezikun e kancerit të prostatës dhe kancerit të pankreasit.
Kush bën testime gjenetike?
Tani ekzistojnë analiza gjaku për të kontrolluar mutacionet në këto gjene BRCA1 dhe BRCA2. Por ky nuk është një test për të gjithë.
Këto teste gjenetike zakonisht rekomandohen vetëm për ata që kanë faktorët e rrezikut që diskutuam më sipër, siç është një histori e fortë familjare. Ky test gjithashtu mund të ndihmojë në përcaktimin e rrezikut të një kanceri të dytë ose kancerit ovarian për një grua që ka pasur tashmë kancer të gjirit.
Duhet ta diskutoni këtë test me mjekun tuaj përpara se të vendosni nëse do ta bëni. Ai ose ajo do të marrë në konsideratë historinë tuaj familjare, moshën tuaj dhe faktorë të tjerë rreziku dhe do t'ju japë këshillat më të mira. Gjithashtu mund të diskutoni me mjekun tuaj se çfarë të bëni me rezultatet e këtij testi (p.sh., testime më të shpeshta, ndërhyrje kirurgjikale për uljen e rrezikut).
Mesazh për t’u marrë me vete
- Një përqindje e vogël e kancerit të gjirit shkaktohet nga faktorë gjenetikë. Vetëm pse dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje, nuk do të thotë që edhe ju do ta prekni.
- BRCA1 dhe BRCA2 janë gjene që na mbrojnë nga kanceri. Mutacionet në këto gjene mund të rrisin rrezikun e kancerit.
- Të kesh një gjen të mutuar nuk do të thotë që ke 100% shanse për të zhvilluar kancer, por do të thotë që rreziku yt është rritur.
- Nëse keni ndonjë dyshim ose shqetësim në lidhje me historinë tuaj familjare të kancerit të gjirit ose të vezoreve, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj për këtë.
- Testimi gjenetik nuk është diçka që bëhet për të gjithë. Nevoja e tij përcaktohet nga një mjek pasi shqyrton historinë tuaj mjekësore personale dhe familjare.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න