A ju dalin gunga të tilla në lëkurë? Le të mësojmë rreth Sindromës Brooke-Spiegler.

A keni vënë re ndonjëherë gunga të vogla në lëkurën tuaj, veçanërisht në fytyrë, qafë ose skalp, që ju shqetësojnë? Ndonjëherë mund të mos e dini se çfarë janë ose pse po ndodhin. Sot do të flasim për një gjendje të lëkurës që mund të shkaktojë gunga të tilla, por është pak e rrallë, që do të thotë se nuk u ndodh të gjithëve. Kjo quhet Sindroma Brooke-Spiegler. Mos u shqetësoni, le të flasim për këtë thjesht.

Çfarë është Sindroma Brooke-Spiegler?

Thënë thjesht, Sindroma Brooke-Spiegler është një gjendje e rrallë e lëkurës . Ajo shkakton formimin e gungave (të quajtura edhe tumore) në lëkurën tuaj, veçanërisht në fytyrë, qafë dhe skalp. Ndonjëherë këto gunga mund të formohen edhe në pjesë të tjera të trupit tuaj. Më shpesh, ato fillojnë të shfaqen kur jeni i ri, rreth moshës tetëmbëdhjetë ose njëzet vjeç .

Kur bëhet fjalë për këto gunga, shumicën e kohës ato nuk janë kancerogjene (domethënë, janë `beninje`), domethënë, janë beninje. Megjithatë, duhet të kujtojmë gjithashtu se, rrallë, me kalimin e kohës, ato mund të bëhen kancerogjene (domethënë, janë `malinje`). Ndonjëherë, kur këto gunga beninje rriten, ato mund të lëndohen, të bëhen `plagë të hapura` dhe madje mund të shkaktojnë infeksion.

Kjo gjendje zakonisht trashëgohet nga prindërit tuaj, që do të thotë se është një gjendje gjenetike . Megjithatë, shumë rrallë, dikush mund të zhvillojë sindromën Brooks-Spiegel edhe nëse askush në familje nuk e ka këtë gjendje.

Gjëja më e mirë është se ekziston një trajtim për këtë. Më shpesh, kirurgjia është e vetmja mundësi. Me trajtimin e duhur, shumica e njerëzve me këtë gjendje mund të jetojnë jetë normale, të lumtura dhe aktive.

A ka emra të tjerë për këtë?

Po, mjekët përdorin disa emra të tjerë për këtë sindromë Brooke-Spiegler. Mund të dëgjoni edhe këto emra:

• Cilindromat Ancell-Spiegler
• Sindroma e lëkurës CYLD (CCS)
• Cilindromatoza familjare (FC)
• Trikoepitelioma të shumëfishta familjare (MFT)

Edhe pse këto emra mund të duken paksa të ndërlikuar, të gjithë janë emra për të njëjtën gjendje.

Sa e zakonshme është kjo situatë?

Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Studiuesit thonë se rreth një në një milion njerëz zhvillojnë sindromën Brooks-Spiegel. Pra, nuk është diçka shumë e zakonshme.

Cilat janë simptomat? Shiko nëse i ke edhe ti këto...

Simptoma kryesore e kësaj gjendjeje është formimi i gungave në lëkurë . Këto zakonisht fillojnë në fytyrë, qafë dhe skalp. Këto gunga zakonisht janë të rrumbullakëta dhe mund të variojnë në madhësi nga 0.5 deri në 3 centimetra (cm).

Me kalimin e kohës, këto gunga mund të rriten në numër dhe madhësi. Ndonjëherë ato mund të jenë shpërfytyruese. Shpesh, këto gunga janë të dhimbshme . Gjithashtu, nëse formohen në lëkurën e zonës gjenitale, ato mund të shkaktojnë mosfunksionim seksual. Një gjë tjetër është se ndonjëherë këto gunga mund të përhapen në të gjithë kokën dhe të shkaktojnë rënie të flokëve . Këto gjëra gjithashtu mund të shkaktojnë depresion.

Përveç këtyre gungave, ndonjëherë mund të shihni gjëra të vogla, të bardha, në formë flluskash (milia) në lëkurën tuaj. Këto 'milia' nuk janë të dëmshme, por mund të jenë shqetësuese për disa njerëz.

Cilat janë këto lloje tumoresh? (Llojet e tumoreve të lëkurës në BSS)

Ekzistojnë tre lloje kryesore të gungave që shihen në sindromën Brooke-Spiegler:

1. Cilindromat: Këto zakonisht janë gunga të lëmuara, rozë. Ato më shpesh zhvillohen në lëkurën e kokës, ku ka folikula të flokëve. Ato gjithashtu mund të zhvillohen në fytyrë, veshë dhe rrallë në mushkëri. Ato mund të variojnë në madhësi nga disa milimetra deri në disa centimetra. Kur zhvillohen në lëkurën e kokës, ato mund të grumbullohen së bashku dhe të duken si copa të një enigme.

2. Spiradenomat: Këto janë gunga të forta dhe të fryra. Ato gjenden më shpesh në skalpin e kokës, qafë dhe pjesën e sipërme të trupit. Madhësia e tyre mund të shkojë nga më pak se një centimetër deri në disa centimetra. Shpesh janë blu ose me ngjyrën e lëkurës. Por mund të jenë edhe gri, rozë, vjollcë, të kuqe ose të verdhë. Spiradenomat ndonjëherë mund të jenë të dhimbshme.

3. Trikoepiteliomat: Këto janë gjithashtu gunga të forta dhe me shkëlqim. Ato ndodhin më shpesh në fytyrë, në zonat me qime. Zakonisht janë më të vogla se një centimetër. Mund të jenë blu, kafe, me ngjyrën e lëkurës, rozë ose të verdhë.

Gjëja e rëndësishme është se ndonjëherë në këtë sindromë Brook-Spiegler, karakteristikat e dy ose tre prej këtyre llojeve të tumoreve mund të shihen në të njëjtin tumor.

A ndikon kjo gjendje në pjesë të tjera të trupit?

Po, ndonjëherë këto gunga mund të zhvillohen në pjesë të tjera të trupit. Në raste të tilla, funksionimi i këtyre organeve mund të preket. Për shembull:

• Nëse formohet në rrugët e frymëmarrjes , mund të shkaktojë vështirësi në frymëmarrje.
• Nëse zhvillohet në veshë , dëgjimi mund të preket.
• Nëse ndodh në sy , shikimi mund të preket.
• Nëse ato formohen në organet gjenitale , funksioni seksual mund të preket.
• Nëse zhvillohet në gojë dhe në gjëndrat e pështymës , përtypja dhe gëlltitja mund të preken.
• HundëNëse ndodh, mund të ndikojë në shqisën e nuhatjes.

Pse ndodh sindroma Brooke-Spiegler?

Arsyeja kryesore për këtë janë ndryshimet gjenetike (`mutacionet`) në gjenin `CYLD` në trupin tonë. Që të zhvilloni këtë gjendje, të paktën njëri nga prindërit tuaj duhet të jetë bartës i këtij mutacioni gjenetik. Kjo do të thotë se ai kalohet nga brezi në brez .

Megjithatë, shumë rrallë, një person pa histori familjare të sëmundjes mund të zhvillojë këtë mutacion gjeni (`mutacion de novo`) në trupin e tij. Në raste të tilla, mutacioni gjenik mund të jetë i pranishëm vetëm në pjesë të caktuara të trupit. Pastaj, tumoret mund të zhvillohen vetëm në ato pjesë.

Kush ka më shumë gjasa ta zhvillojë këtë?

Në fakt, kushdo, pavarësisht moshës, racës apo gjinisë, mund ta zhvillojë sindromën Brooks-Spiegel. Megjithatë, nëse njëri nga prindërit tuaj ka mutacionin gjenetik të lidhur me këtë gjendje, ju jeni në rrezik më të lartë për ta zhvilluar atë.

Sindroma Brooke-Spiegler është një çrregullim autosomal dominant. Thënë thjesht, nëse njëri nga prindërit tuaj është bartës (domethënë, ka simptoma), keni 50% shanse për ta zhvilluar këtë gjendje .

Shumica e njerëzve i përjetojnë simptomat e para kur janë të rinj, rreth moshës tetëmbëdhjetë ose njëzet vjeç . Numri i këtyre gungave fillon të rritet në të 30-at dhe 40-at e tyre. Është vërejtur gjithashtu se gratë zhvillojnë më shumë gunga sesa burrat.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë?

Nëse keni këto simptoma, një mjek së pari do t'ju pyesë për simptomat tuaja, historinë tuaj mjekësore dhe historinë mjekësore të familjes suaj. Më pas do të bëjë një ekzaminim fizik.

Nëse mjeku dyshon për sindromën Brooke-Spiegler, ai ose ajo mund të sugjerojë një biopsi të lëkurës , e cila përfshin marrjen e një mostre të vogël qelizash nga gunga dhe dërgimin e saj në një laborator për ekzaminim nën mikroskop.

Mjeku juaj mund të sugjerojë gjithashtu testime gjenetike , të cilat mund të kërkojnë ndryshime në gjenet që shkaktojnë sindromën Brooks-Spiegel.

A ka një kurë të plotë për këtë?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për sindromën Brooke-Spiegel. Por mos u shqetësoni. Ekzistojnë trajtime efektive për të ndihmuar në heqjen e këtyre gungave dhe në kontrollin e përparimit të sëmundjes.

Pra, cilat janë trajtimet për BSS?

Mjeku juaj ka të ngjarë të rekomandojë heqje kirurgjikale për të hequr këto gunga. Kjo përfshin prerjen e gungave me një instrument të mprehtë të quajtur bisturi. Kur e bëjnë këtë, mjekët janë të kujdesshëm që të shmangin sa më shumë dëmtimin e lëkurës së shëndetshme përreth.

Ndonjëherë, nëse duhet të hiqet një sipërfaqe e madhe e lëkurës së kokës, mjeku juaj mund të...Mund të rekomandohet një transplant lëkure me trashësi të ndarë. Kjo përfshin marrjen e një shtrese lëkure nga një pjesë tjetër e trupit tuaj, shpesh nga vithet ose pjesa e sipërme e kofshës, për të mbyllur plagën dhe për të ndihmuar në shërimin e saj.

Përveç kësaj, ekzistojnë disa mënyra të tjera për të trajtuar sindromën Bruck-Spiegler:

• Ripërtëritja e sipërfaqes me lazer me dioksid karboni: Kjo përdor rreze lazeri për të hequr shtresa të holla të lëkurës pa dëmtuar indet përreth.
• Krioterapia: Kjo përfshin aplikimin e të ftohtit ekstrem për të ngrirë dhe shkatërruar indin në gungë. Është si ta digjni me akull.
• Dermabrazioni: Kjo përfshin përdorimin e një pajisjeje që rrotullohet me shpejtësi për të hequr shtresën e sipërme të lëkurës.
• Elektrodeksikimi: Një rrymë elektrike përdoret për të tharë indin brenda gungës.
• Fulgurimi: Përdorimi i një shoku elektrik për të shkatërruar tumorin.
• Hifrekimi: Një puls elektrik dërgohet përmes një gjilpëre të vogël, e cila djeg dhe heq lythën.
• Kirurgjia Mohs: Në këtë procedurë, kirurgu heq tumorin së bashku me një sasi të vogël të indeve të shëndetshme përreth tij dhe e dërgon atë për ekzaminim.
• Terapia fotodinamike: Në këtë rast, jepen ilaçe speciale (fotosensitizues) dhe më pas drita drejtohet në tumor, duke aktivizuar ilaçet dhe duke shkatërruar tumoret.

Përveç këtyre trajtimeve, mjekët mund të sugjerojnë edhe ilaçe që ndihmojnë në ndalimin e rritjes së tumoreve.

Çfarë mund të presësh kur jeton me këtë gjendje?

Sindroma Brooks-Spiegel është një gjendje shëndetësore që zgjat gjatë gjithë jetës . Megjithatë, siç u përmend më parë, njerëzit me këtë gjendje mund të jetojnë jetë normale dhe të plota.

Megjithatë, ekziston një rrezik i vogël. Midis 5% dhe 10% e njerëzve me sindromën Bruck-Spiegel zhvillojnë tumore malinje . Njerëzit me këtë gjendje kanë gjithashtu një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar lloje të tjera të kancerit. Për shembull:

• Kanceret e adenokarcinomës
• Karcinoma bazale (gjithashtu një kancer i lëkurës)
• Kanceri i gjëndrës së pështymës, për shembull karcinoma cistike adenoide
• Karcinoma me qeliza skuamoze (gjithashtu një kancer i lëkurës)

Çfarë do të sjellë e ardhmja? (Perspektivë)

Shpesh, këto gunga mund të rishfaqen . Nëse kjo ndodh, mund të nevojitet më shumë ndërhyrje kirurgjikale ose trajtime të tjera për të hequr gunga të reja.

A ka ndonjë mënyrë për ta zvogëluar këtë dukuri?

Fatkeqësisht, nuk ka një mënyrë specifike për të parandaluar ose zvogëluar rrezikun e zhvillimit të sindromës Brook-Spiegel. Megjithatë, siç u përmend më parë, trajtimi mund të zvogëlojë numrin e gungave që keni dhe madhësinë e tyre.

Si kujdeseni për veten si person me Sindromën Brooke-Spiegler?

Kur jetoni me këtë gjendje, ka disa gjëra të rëndësishme që mund të bëni për t'u kujdesur për veten:

• Vizitoni rregullisht një dermatolog për një kontroll të lëkurës. Kjo duhet të bëhet të paktën një herë në vit. Disa njerëz mund të kenë nevojë të vizitojnë një mjek çdo tre deri në katër muaj nëse kanë puçrra të shpeshta.
• Bëni një vetë-ekzaminim të lëkurës të paktën një herë në muaj. Kërkoni për gunga të reja ose ndryshime në ato ekzistuese.
• Sigurohuni që të përdorni krem ​​mbrojtës nga dielli kur dilni në diell. Kjo do të ndihmojë në zvogëlimin e dëmtimit të lëkurës nga dielli dhe do të zvogëlojë rrezikun e kancerit të lëkurës.

Cilat janë rastet kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse vini re ndonjë nga këto ndryshime në gungat e lëkurës, duhet të vizitoni menjëherë një mjek :

• Nëse gungat bëhen të dhimbshme .
• Nëse gungat po rrjedhin gjak .
• Nëse ngjyra e gungërave ndryshon .
• Nëse gungat po zmadhohen shpejt .
• Nëse gunga duket si ulçerë (e ulceruar) .

Gjithashtu, nëse prisni një fëmijë, domethënë nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, mund të jetë shumë e rëndësishme të flisni me një mjek dhe të merrni këshillim gjenetik .

Cili është ndryshimi midis Sindromës Brooke-Spiegler dhe Neurofibromatozës?

Të dyja këto sëmundje janë gjendje gjenetike. Të dyja shkaktojnë kryesisht tumore beninje (jo kancerogjene). Megjithatë, ekziston një ndryshim i vogël.

• Në sindromën Brooke-Spiegler (BSS), gunga shfaqen kryesisht në lëkurë .
• Në neurofibromatozë, gunga mund të zhvillohen në lëkurë, nën lëkurë dhe përgjatë nervave .

Ekzistojnë tre lloje kryesore të neurofibromatozës. Le të mësojmë pak rreth tyre:

• Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1): Në këtë rast, zhvillohen gunga (neurofibroma) në ose nën lëkurë.
• Neurofibromatoza e tipit 2 (NF2): Në këtë lloj neurofibromatoze, tumoret (schwannomat) zhvillohen në nervat e trurit dhe palcës kurrizore (sistemi nervor periferik). Më shpesh, preken nervat dëgjimorë.
• Schwannomatosis:Kjo përfshin edhe tumore të quajtura schwannoma, por ato janë në sistemin nervor periferik. Ato zakonisht nuk ndikojnë në nervat e përfshira në dëgjim.

Pra, ndërsa të dyja këto sëmundje janë gjendje gjenetike që shkaktojnë gunga, ka dallime të vogla në zonat që ato prekin dhe llojet e gungave.

Mesazh për t’u marrë me vete

Në rregull, shpresoj që tani e kuptoni më mirë Sindromën Brooke-Spiegler për të cilën folëm sot.

Mbani mend, nëse vini re gunga të reja në lëkurën tuaj, veçanërisht në fytyrë, qafë ose skalp, ose nëse vini re një ndryshim në një ekzistues, mos e injoroni. Është më mirë të vizitoni një mjek dhe të bëni një kontroll.

Edhe pse sindroma Brooke-Spiegel është një gjendje e rrallë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të. Edhe pse këto gunga shpesh janë beninje, ato rrallë mund të jenë kancerogjene, kështu që është thelbësore të kërkoni këshilla dhe trajtim të duhur mjekësor . Nëse zbulohen herët dhe menaxhohen siç duhet, edhe ju mund të jetoni një jetë normale dhe të shëndetshme. Nuk ka asgjë për t'u shqetësuar, çdo gjë mund të zgjidhet duke folur me mjekun tuaj.

Sindroma Brooke -Spiegler, nyjet e lëkurës, sëmundjet gjenetike, cilindroma, spiradenomi, trikoepitelioma, gjeni CYLD