Çfarë është Sindroma Christianson? A duhet të flasim për këtë gjendje të rrallë gjenetike?

A keni menduar ndonjëherë nëse fëmija juaj ka një vonesë në zhvillim? Apo duket sikur ka vështirësi në ecje ose të folur? Ndonjëherë këto simptoma mund të shkaktohen nga një gjendje e rrallë gjenetike. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Quhet Sindroma Christianson. Mos u shqetësoni, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është Sindroma e Christiansonit?

Thënë thjesht, Sindroma Christianson është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë, domethënë, shumë rrallë i parë. Kjo prek kryesisht sistemin tonë nervor. Mendoni pak, sistemi nervor është sistemi kryesor që transmeton mesazhe në trupin tonë dhe kontrollon të gjitha veprimet. Pra, kur kjo preket, gjëra të tilla si ecja dhe të folurit mund të ndërpriten. Njerëzit me këtë gjendje përjetojnë vonesa në zhvillim ose aftësi të kufizuara intelektuale. Shumicën e kohës, këto simptoma fillojnë të shfaqen gjatë foshnjërisë.

Kush preket më shumë nga kjo gjendje? Pse duket se prek vetëm djemtë?

Tani shikoni, kjo sëmundje e quajtur Sindroma Christianson shihet kryesisht tek djemtë . Ekziston një arsye specifike për këtë. Është një "çrregullim gjenetik i lidhur me kromozomin X", që do të thotë se shkaktohet nga një defekt gjenetik që lidhet me kromozomin X.

Ne të gjithë kemi gjëra të vogla të quajtura kromozome brenda qelizave tona që ruajnë informacionin gjenetik. Gratë kanë dy kromozome X (XX), dhe burrat kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY).

Pra, edhe nëse një grua ka mutacionin gjenik për sindromën Christiansen në njërin kromozom X, por kromozomi tjetër i shëndetshëm X shpesh nuk shkakton simptoma. Ato mund të jenë bartëse të sëmundjes. Kjo do të thotë se ato kanë gjenin për të edhe pse nuk e kanë sëmundjen.

Por nëse një burrë e ka këtë mutacion gjeni në kromozomin e tij të vetëm X, ai patjetër do të zhvillojë simptoma sepse nuk ka një kromozom X të shëndetshëm për ta bërë këtë punë. Që një grua të zhvillojë këtë sëmundje, ajo duhet ta ketë këtë mutacion në të dy kromozomet X. Kjo është shumë, shumë e rrallë, që do të thotë se shanset që të ndodhë janë shumë të ulëta.

Sa e zakonshme është Sindroma e Christiansonit?

Në fakt, është e vështirë të thuhet saktësisht se sa e zakonshme është kjo nga statistikat. Sepse është një gjendje shumë e rrallë. Mjekët thonë se është jashtëzakonisht e rrallë .Është një gjendje e rrallë. Disa vlerësime sugjerojnë se rreth një në 600 djem me aftësi të kufizuara intelektuale të lidhura me kromozomin X mund ta kenë këtë gjendje. Një studim tjetër zbuloi se Sindroma Christianson ndodh në rreth një në 100 familje me një fëmijë me një aftësi të kufizuar zhvillimore të lidhur me kromozomin X. Pra, mund ta shihni sa e rrallë është kjo, apo jo?

Cilat janë simptomat e Sindromës Christianson?

Në rregull, le të shohim se çfarë simptomash shfaq një djalë me Sindromën Christianson. Mund të shihni disa ose të gjitha këto. Jo çdo fëmijë do t'i ketë të gjitha simptomat, dhe kjo është diçka që duhet ta mbani mend.

Karakteristikat kryesore që vërehen shpesh janë:

• Probleme me ecjen dhe ekuilibrin (ataksi): Kjo do të thotë se është e vështirë të ruash ekuilibrin dhe mund të ndihesh i paqëndrueshëm ose i paqëndrueshëm kur ecësh.
• Epilepsi: Kjo do të thotë se mund të ndodhin gjendje të tilla si krizat. Kjo është një humbje e papritur e vetëdijes dhe konvulsione.
• Probleme me sytë: Për shembull, strabizmi, ose siç themi ne, 'sytë e kryqëzuar', është një gjendje e tillë.
• Pamundësi për të folur ose vështirësi e rëndë: Vështirësi në formimin e fjalëve, ose edhe pamundësi për të folur fare, ose të folurit mund të jetë shumë i kufizuar.
• Aftësia e kufizuar intelektuale: Mund të ketë mungesë aftësie për të mësuar, kuptuar etj. Shkalla e kësaj mund të ndryshojë nga personi në person.
• Mikrocefalia: Koka mund të jetë më e vogël se normale. Kjo matet në lidhje me moshën dhe seksin e fëmijës.

Përveç kësaj, mund të dallohen disa karakteristika të tjera:

• Çrregullimi i spektrit të autizmit: Simptoma të tilla si ngurrimi për t'u angazhuar në ndërveprime shoqërore, për t'u marrë me të tjerët dhe sjellje përsëritëse.
• Atrofia cerebelare: Pjesa e trurit tonë që kontrollon ekuilibrin dhe lëvizjen, e quajtur tru i vogël, mund të ndalojë së rrituri ose të tkurret.
• Probleme me sistemin tretës: Për shembull, gjendje të tilla si sëmundja e refluksit gastroezofageal (GERD), e cila shkakton simptoma të tilla si urth dhe regurgitim.
• Humbja e aftësisë për të ecur: Në fillim mund të jeni në gjendje të ecni, por me kalimin e kohës, kjo aftësi mund të ulet ose edhe të zhduket. Kjo quhet 'regresion' .
• Dobësi muskulore (hipotoni): Trupi mund të ndihet i çalët dhe i lëkundur, si një kukull gome.
• Humbje peshe ose humbje gjatësie:Mund të humbni peshën dhe gjatësinë tuaj të përshtatshme për moshën. Kjo do të thotë që rritja juaj mund të jetë e penguar.

Ajo që është vërtet e çuditshme është se fëmijët me Sindromën Christianson ndonjëherë shfaqin simptoma të ngjashme me ato të fëmijëve me një gjendje tjetër gjenetike të quajtur sindroma Angelman, siç është shfaqja e lumtur pa asnjë arsye dhe buzëqeshja gjatë gjithë kohës.

Siç u përmend më parë, gratë me këtë mutacion gjenetik, pra bartëse, zakonisht mund të kenë vështirësi në të nxënë, por ato rrallë përjetojnë simptomat e tjera të rënda që përjetojnë djemtë.

Çfarë e shkakton sindromën Christianson?

Nëse e shohim shkakun e kësaj, Sindroma Christianson është një çrregullim gjenetik . Domethënë, shkaktohet nga një ndryshim ose mutacion në një gjen. Për të qenë të saktë, shkaktohet nga një mutacion në gjenin e quajtur SLC9A6 në kromozomin X.

Ky mutacion gjenetik trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Në shumicën e rasteve, prindërit që ua kalojnë këtë mutacion fëmijëve të tyre janë bartës të sëmundjes. Kjo do të thotë që edhe pse e kanë këtë ndryshim në gjenet e tyre, ata nuk shfaqin simptoma.

Si diagnostikohet kjo sëmundje?

Kur një mjek ju sheh ju ose fëmijën tuaj, ai mund të dyshojë për Sindromën Christianson nëse ka ndonjë nga simptomat që diskutuam më parë.

Imagjinoni, Kasuni i vogël lindi si foshnjat e tjera. Por pak nga pak, prindërit e tij e kuptuan se Kasuni ishte pak më i madh se fëmijët e tjerë. Ai vonohej në mbajtjen e qafës siç duhet, vonohej në rrokullisje dhe vonohej në ulje. Pastaj, kur fillonte të ecte, rrëzohej shpesh, sikur të mos kishte ekuilibër. Ai gjithashtu fillonte të fliste shumë vonë, por fjalët e tij nuk ishin të qarta. Pasi filloi të shkonte në shkollë, ai kishte vështirësi në kuptimin e mësimeve. Vetëm kur e çoi te një mjek, i cili bëri analiza të ndryshme dhe zbuloi një gjendje të quajtur Sindroma Christianson.

Për ta konfirmuar këtë, ose për ta përjashtuar, bëhet një analizë e veçantë gjaku . Kjo analizë gjaku përdoret për të zbuluar nëse ka një mutacion në gjenin e quajtur SLC9A6. Kjo quhet testim gjenetik .

Cilat janë trajtimet për sindromën Christianson?

Një pyetje që shumë njerëz bëjnë është nëse ekziston një kurë përfundimtare për këtë. Në fakt, ende nuk ka kurë. Megjithatë, kjo nuk duhet t'ju dekurajojë. Ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës për fëmijën dhe familjen.

Plani i trajtimit tuaj ose i fëmijës suaj mund të përfshijë:

• Trajtimi për problemet e syve: gjëra të tilla si syzet, dhe ndoshta kirurgjia për të korrigjuar një strabismus.
• Planet e Individualizuara të Arsimit (PEI): Ndihmojnë fëmijët me aftësi të kufizuara intelektuale ose të të nxënit të mësojnë në një mënyrë që u përshtatet atyre.
• Barna antiepileptike: Barna të përshkruara nga mjekët për të zvogëluar frekuencën dhe ashpërsinë e krizave.
• Fizioterapia: Kjo është shumë e dobishme në përmirësimin e forcës së trupit, tonin muskulor, aftësinë për të ecur dhe ekuilibrin.
• Terapia e të folurit: Përmirëson aftësitë gjuhësore dhe të komunikimit. Mund t'u mësojë gjithashtu metoda të tjera komunikimi atyre që nuk mund të flasin.
• Terapia e punës: Ndihmon me detyrat e përditshme si veshja, ngrënia dhe aktivitete të tjera të jetës së përditshme.

E gjithë kjo bëhet për ta ndihmuar fëmijën të jetojë jetën më të mirë të mundshme.

A mund të parandalohet sindroma e Christiansonit?

Në fakt, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar Sindromën Christianson ose mutacionin gjenetik që e shkakton atë, sepse është gjenetike.

Megjithatë, nëse dyshoni se mund të jeni bartës i kësaj sëmundjeje, ose nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, mund t'i nënshtroheni testimit gjenetik .

Ky test gjenetik përfshin marrjen e një mostre të gjakut tuaj dhe kërkimin për mutacione të caktuara gjenetike. Një këshilltar gjenetik do t'ju shpjegojë më pas rezultatet e testit. Ata do t'ju ndihmojnë të kuptoni se cilat janë efektet e këtyre mutacioneve dhe sa të ngjarë është që të keni një fëmijë me Sindromën Christianson. Kjo mund të jetë shumë e rëndësishme për t'u ditur para se të krijoni një familje ose të keni një fëmijë tjetër.

Si do të jetë jeta në këtë situatë? (Perspektivë)

Me kujdes të mirë mbështetës, siç janë fizioterapia dhe terapia e të folurit, njerëzit me Sindromën Christianson mund të jetojnë një jetë me cilësi të lartë . Ata mund të funksionojnë sa më mirë që të jenë të aftë.

Meqenëse kërkimet mbi këtë sëmundje janë ende në vazhdim, nuk ka të dhëna të sakta mbi jetëgjatësinë. Megjithatë, në shumicën e rasteve, njerëzit me këtë sëmundje jetojnë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, ndonjëherë mund të shihet një gjendje e quajtur 'regresion' , që do të thotë një rënie në aftësitë ekzistuese më parë. Për shembull, aftësia për të folur ose për të ecur mund të jetë e mirë për një kohë, por pastaj të përkeqësohet përsëri. Është mirë të flisni me mjekët tuaj për gjëra të tilla dhe të jeni të përgatitur t'i përballoni ato.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

Nëse dyshoni se ju ose fëmija juaj keni Sindromën Christianson, ose nëse jeni diagnostikuar me këtë gjendje, mund t'i bëni mjekut tuaj këto pyetje. Mos kini frikë të pyesni për gjithçka që ju vjen ndërmend.

• Cilat teste përdoren për të diagnostikuar sindromën Christianson?
• Cili është shkaku i saktë i kësaj? A është një problem me gjenet e mia?
• Cilat janë opsionet e trajtimit për këtë? Cili trajtim është më i miri për fëmijën tim?
• Çfarë mund të bëj në shtëpi për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës tim me Sindromën Christianson?
• Cila është mundësia që fëmijët e mi të tjerë, ose fëmijët e ardhshëm, ta trashëgojnë këtë sëmundje?
• Cilat institucione dhe grupe mbështetëse mund t'i drejtohemi për ndihmë në këtë situatë?

Le t’i kujtojmë këto pika (Mesazhi që duhet ta marrim në shtëpi)

• Sindroma Christianson është një gjendje gjenetike shumë e rrallë .
• Kjo ndikon kryesisht në sistemin nervor, duke shkaktuar vështirësi në ecje dhe në të folur .
• Shpesh vërehet aftësia e kufizuar intelektuale .
• Kjo gjendje prek kryesisht djemtë (e lidhur me kromozomin X).
• Edhe pse nuk ka një kurë specifike për këtë, ekzistojnë trajtime të ndryshme që mund të kontrollojnë simptomat dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës.

Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga këto simptoma, gjëja më e mirë që duhet të bëni është të mos bëni panik, por të kërkoni ndihmë mjekësore sa më shpejt të jetë e mundur. Mos harroni, nuk jeni vetëm në këtë udhëtim, dhe kërkimi i ndihmës dhe të qenit i informuar do t'ju ndihmojë të përballoni më mirë këtë situatë.

Sindroma Christianson , Sëmundje Gjenetike, Sistemi Nervor, i lidhur me X, Paaftësi Intelektuale, Epilepsi, Vonesa në Zhvillim