A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të flasim për Displazinë Klaidokraniale

A po vonohen mbushjet e fontaneleve të të voglit tuaj? Apo ndihen të çrregullta klavikulat e tyre? A po u dalin dhëmbët vonë? Është normale që prindërit të ndihen pak të frikësuar kur i shohin këto gjëra. Sot do të flasim për Displazinë Klaidokraniale, një gjendje e rrallë gjenetike që mund të shkaktojë këto simptoma.

Çfarë është Displazia Kleidokraniale?

Thënë thjesht, Displazia Kleidokraniale është një gjendje gjenetike që ndikon në zhvillimin e sistemit skeletor të trupit tonë, veçanërisht të kafkës, kockave dhe dhëmbëve. Ajo që ndodh është se këto pjesë nuk rriten dhe nuk zhvillohen normalisht.

Njerëzit me këtë gjendje mund të kenë disa karakteristika dalluese fizike . Për shembull:

• Klavikulat mund të mos jenë zhvilluar siç duhet ose mund të mos jenë fare të pranishme. Kjo mund të bëjë që disa fëmijë t’i bashkojnë shpatullat përpara gjoksit.
• Shtat i shkurtër.
• Disa tipare të veçanta të fytyrës (p.sh., ballë e gjerë, nofulla e vogël).
• Vonesa në zhvillimin e dhëmbëve (p.sh., vonesë në daljen e dhëmbëve të qumështit, vonesë në daljen e dhëmbëve të përhershëm, dhëmbë shtesë dhe humbje të dhëmbëve).

Por mbani mend këtë, kjo gjendje nuk ka efekt në inteligjencën ose zhvillimin mendor të fëmijës.

Kush preket më shumë nga kjo gjendje? Sa e zakonshme është?

Displazia kleidokraniale është një çrregullim gjenetik që mund të trashëgohet nga të dy prindërit. Kjo quhet model trashëgimie autosomal dominant. Për shembull, nëse njëri nga prindërit ka çrregullimin gjenetik, ekziston një shans 50% që edhe fëmija ta ketë këtë gjendje.

Gjithashtu, ndonjëherë një fëmijë mund ta zhvillojë këtë gjendje rastësisht, domethënë, `de novo`, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje.

Kjo është një gjendje shumë e rrallë . Në mbarë botën, vetëm një në një milion foshnje lind me këtë gjendje.

Cilat janë simptomat e Displazisë Klaidokraniale?

Jo të gjithë me këtë gjendje përjetojnë të njëjtat simptoma. Disa njerëz kanë më pak simptoma, disa kanë më shumë. Gjithashtu, ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë nga personi në person.

Simptomat kryesore që vërehen shpesh janë:

• Mbyllje e vonuar e pikave të buta (fontaneleve) dhe qepjeve. Pikat e buta në majë të kokës së një foshnje janë si një zgavër dhe u duhet shumë kohë për t'u mbushur.
• Klavikulat nuk janë zhvilluar siç duhet ose mungojnë. Kjo mund të bëjë që disa fëmijë t’i sjellin shpatullat përpara dhe t’i bashkojnë ato.
• Probleme dentare:
• Vonesa në daljen e dhëmbëve të përhershëm.
• Fakti që dhëmbët e qumështit nuk bien.
• Dhëmbë shtesë.
• Mbushje dhëmbësh.
• Dhëmbë që janë të grumbulluar dhe nuk përshtaten siç duhet me njëri-tjetrin (keqokluzion).

Përveç kësaj, simptoma të tjera që mund të ndikojnë në zhvillimin fizik të fëmijës mund të përfshijnë:

• Vështirësi në frymëmarrje: veçanërisht mbytje gjatë gjumit (apnea obstruktive e gjumit).
• Skolioza.
• Rritje jonormale e kockave në duar .
• Ulje e gjatësisë ose vonesë në rritje.
• Vonesa në aftësitë motorike: Kjo do të thotë që gjëra të tilla si zvarritja, ecja dhe ngjitja vonohen.
• Infeksione të shpeshta të sinuseve dhe infeksione të veshit. Nëse infeksionet e veshit vazhdojnë, mund të ndodhë edhe humbje e dëgjimit.
• Ulje e dendësisë së kockave (osteopeni ose osteoporozë).

Gjëja e rëndësishme është se edhe nëse prindërit e kanë këtë gjendje, simptomat e tyre mund të jenë të ndryshme nga simptomat e fëmijës.

Cila është arsyeja për këtë? Le ta kuptojmë pak anën gjenetike.

Shkaku kryesor i Displazisë Klaidokraniale është një mutacion në gjenin `RUNX2`. Kjo, siç u përmend më parë, mund të ndodhë rastësisht (de novo) ose mund të trashëgohet nga prindërit.

Tani le të shohim se çfarë janë këto gjene. Imagjinoni sikur trupi ynë është si një libër i madh. Ky libër ka shumë kapituj. Këta kapituj quhen `kromozome`. Secila prej qelizave tona ka 46 nga këto kromozome, domethënë 23 çifte. Brenda këtyre kromozomeve është grupi i plotë i udhëzimeve që ndërtojnë dhe kontrollojnë trupin tonë, domethënë `ADN`. `Gjenet` janë pjesët e vogla të asaj `ADN`-je, si fjalitë në një libër. Çdo kromozom ka mijëra gjene.

Ne marrim dy kopje të secilit gjen - një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë. Displazia kleidokraniale është një gjendje autosomale dominante, që do të thotë se edhe nëse një fëmijë trashëgon gjenin e mutuar vetëm nga njëri prind, kjo është e mjaftueshme që fëmija të zhvillojë sëmundjen.

E rëndësishme: Nëse njëri prind ka këtë mutacion të gjenit `RUNX2`, fëmija i tyre ka 50% shanse për ta trashëguar këtë gjendje.

Si diagnostikohet Displazia Kleidokraniale?

Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet pasi lind foshnja. Mjeku juaj do ta ekzaminojë foshnjën tuaj, do të kërkojë simptoma dhe do të urdhërojë teste për të konfirmuar diagnozën.

Testet kryesore të kryera për këtë janë:

• Rrezet X të dhëmbëve.
• Ekzaminime me rreze X të kockave, veçanërisht të kafkës, klavikulave dhe duarve.Këto teste me rreze X i lejojnë mjekut të shohë me saktësi ndryshimet në kocka dhe të krijojë një plan trajtimi të përshtatshëm për fëmijën.
• Testimi gjenetik. Kjo është e vetmja mënyrë për të konfirmuar diagnozën. Kjo përfshin marrjen e një mostre të gjakut të fëmijës dhe testimin e saj në laborator për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në ADN-në, kromozomet ose proteinat e fëmijës. Ky test gjenetik mund të përcaktojë saktësisht se cili gjen ka mutacionin.

Si trajtohet? A mund të shërohet plotësisht?

Nuk ka kurë për Displazinë Klaidokraniale. Megjithatë, ekzistojnë trajtime të ndryshme në dispozicion për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave dhe për të zvogëluar shqetësimin e shkaktuar nga kjo gjendje. Plani i trajtimit është unik për secilin fëmijë, që do të thotë se trajtimi përcaktohet bazuar në simptomat e fëmijës.

Trajtimi mund të përfshijë:

• Kujdesi dentar: mirëmbajtja e dhëmbëve, kujdesi ortodontik dhe kirurgjia dentare nëse është e nevojshme.
• Kirurgji për problemet e rritjes së kockave.
• Kirurgji për probleme me kafkën dhe kockat e fytyrës (`kirurgji kraniofaciale`).
• Mbajtja e helmetave ose mbështetëseve të posaçme derisa kockat e kafkës të mbulohen plotësisht.
• Terapia e të folurit.
• Nëse keni infeksione të shpeshta të veshit, mund të futen tuba veshi.
• Nëse keni humbje të dëgjimit, vishni aparate dëgjimi.
• Sigurimi i suplementeve të kalciumit dhe vitaminës D.
• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje gjatë gjumit (apnea e gjumit), rekomandohet ndërhyrja kirurgjikale.

A ka ndonjë mënyrë për të zvogëluar rrezikun e kësaj ngjarjeje?

Displazia kleidokraniale shkaktohet nga një mutacion gjenetik, kështu që nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Megjithatë, nëse prisni një fëmijë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për gjendjet gjenetike, të kuptoni rrezikun e transmetimit të një gjendjeje gjenetike tek fëmija juaj dhe të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik dhe, nëse është e nevojshme, për testime gjenetike.

Çfarë ndodh nëse fëmija im ka Displazi Klaidokraniale? Çfarë duhet të pres?

Fëmijët e diagnostikuar me këtë gjendje mund të presin një prognozë të mirë. Trajtimi mund të kontrollojë simptomat. Nëse fëmija ka ndonjë simptomë serioze pas lindjes (p.sh., probleme të mëdha në rritjen e kockave, vështirësi në frymëmarrje), mjekët do ta trajtojnë atë shpejt, madje do të kryejnë edhe ndërhyrje kirurgjikale nëse është e nevojshme.

Trajtimi dentar afatgjatë është padyshim i nevojshëm.Domethënë, përgatitni dhëmbët në mënyrë që të mos shkaktojnë dhimbje ose shqetësime ndërsa rriten. Ekipi juaj mjekësor do të krijojë një plan specifik trajtimi të përshtatur sipas simptomave të fëmijës suaj, duke e ndihmuar atë të jetojë një jetë të plotë dhe të shëndetshme.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse vini re ndonjë simptomë të Displazisë Klaidokraniale që ndërhyn në aktivitetet ose mirëqenien e përditshme të fëmijës suaj, vizitoni menjëherë një mjek. Për shembull:

• Nëse keni dhimbje ose shqetësim në gojë ose dhëmbë.
• Nëse keni infeksione të shpeshta të sinuseve ose veshëve.
• Nëse ndjeni sikur nuk mund të dëgjoni siç duhet, ose nëse nuk i përgjigjeni as një komande të thjeshtë.
• Nëse fëmija është vonë në arritjen e fazave zhvillimore të përshtatshme për moshën e tij (p.sh., të folurit, të ecurit).
• Nëse përjetoni ndalesa të frymëmarrjes me ndërprerje gjatë gjumit natën, ose nëse ndiheni jashtëzakonisht të lodhur gjatë ditës.

E RËNDËSISHME: Nëse fëmija juaj ka vështirësi në frymëmarrje, shkoni menjëherë në urgjencën e spitalit më të afërt ose telefononi në numrin 1990.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Kur flisni me mjekun për gjendjen e fëmijës suaj, mund t'i bëni këto pyetje:

• A do të ketë nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale dentare nëse dhëmbët e tij nuk dalin siç duhet?
• Çfarë duhet të bëj nëse fëmija im është vonë në arritjen e fazave të zhvillimit?
• Cili është rreziku im për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike?

A ka ndonjë person të famshëm që vuan nga kjo gjendje?

Po, ndoshta e njihni Gaten Matarazzon, aktorin që luan rolin e Dustin Henderson në serialin e famshëm të Netflix-it Stranger Things. Ai ka zbuluar publikisht se vuan nga Displazia Kleidokraniale. Sipas Gaten, ai është shumë me fat që e ka këtë gjendje sepse e ka, dhe gjithashtu thotë se është shumë me fat që ka simptoma të lehta. Ai e përdor famën e tij për të mbrojtur fëmijët me këtë gjendje, për të rritur ndërgjegjësimin rreth sëmundjes dhe për të ndihmuar në thyerjen e keqkuptimeve rreth jetesës me këtë gjendje gjenetike.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Fëmijët e lindur me një gjendje të quajtur Displazi Klaidokraniale mund të jetojnë jetë shumë të mira. Trajtimi mund të kontrollojë simptomat dhe ta ndihmojë fëmijën të jetojë një jetë të lumtur dhe të përmbushur.

Gjëja më e rëndësishme është të vizitohesh rregullisht te dentisti dhe të kujdesesh për dhëmbët e tu. Do të duhet të vizitohesh te mjeku pak më shpesh se fëmijët e tjerë, në mënyrë që dhëmbët të rriten pa ndonjë shqetësim apo dhimbje.

Nëse jeni duke pritur një fëmijë, është shumë e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik për të mësuar rreth rrezikut të transmetimit të një gjendjeje gjenetike tek fëmija juaj.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje tjetër, ju lutemi të flisni me mjekun tuaj.

Displazia kleidokraniale , sëmundjet gjenetike, zhvillimi i kockave, problemet dentare, gjeni RUNX2, testimi gjenetik, shëndeti i fëmijëve