A nuk po merr frymë siç duhet foshnja juaj? Le të mësojmë rreth Sindromës së Hipoventilimit Qendror Kongjenital (CCHS)!

Ndonjëherë, prindërit shqetësohen pak kur shohin ndryshime të vogla në mënyrën se si marrin frymë foshnjat e tyre, apo jo? Është normale të ndiheni pak të frikësuar, veçanërisht nëse foshnja juaj duket se po mbytet ose po merr frymë shumë rëndë ndërsa fle. Sot, do të flasim për një gjendje të rrallë për të cilën të gjithë duhet të jenë të vetëdijshëm. Mjekët e quajnë këtë 'Sindroma e Hipoventilimit Qendror Kongjenital', ose ne do ta quajmë shkurt '(CCHS)'.

Çfarë është CCHS? Le ta kuptojmë saktësisht.

Thënë thjesht, `(CCHS)` është një gjendje e rrallë që është e pranishme që në lindje dhe prek pjesën tjetër të trupit. Gjëja kryesore është se trupi nuk merr frymë mjaftueshëm thellë, ose ritmi i frymëmarrjes zvogëlohet. Kjo gjendje është veçanërisht e rëndë gjatë gjumit. Mjekët e quajnë këtë `(Hipoventilim)` (hipoventilim). Imagjinoni, kur normalisht marrim frymë, mushkëritë tona fryhen dhe tkurren për të marrë oksigjen dhe për të nxjerrë dioksid karboni. Por tek një person me `(CCHS)`, ky proces i frymëmarrjes, veçanërisht frymëmarrja që trupi e kontrollon natyrshëm, nuk ndodh siç duhet. Si rezultat, niveli i oksigjenit në gjak ulet dhe niveli i dioksidit të karbonit rritet pa nevojë. Kjo mund të ndikojë në shumë sisteme në trup.

Kjo gjendje `(CCHS)` ndikon në sistemin nervor autonom të trupit tonë `(Sistemi Nervor Autonom)` . Tani mund të pyesni veten se çfarë është ky sistem nervor autonom. Imagjinoni, kur ngasim një makinë, bëjmë gjëra të tilla si ndërrimi i `marshit` dhe `frenimi` me vetëdije. Por disa gjëra në trupin tonë ndodhin automatikisht dhe ne as nuk mendojmë për to. Si frymëmarrja (mushkëritë tona funksionojnë edhe kur flemë!), tretja e ushqimit, rrahjet e zemrës, kontrollimi i temperaturës së trupit, djersitja dhe tkurrja e irisit kur drita na bie në sy. Të gjitha këto kontrollohen nga sistemi nervor autonom. Kur kemi `(CCHS)`, këto procese automatike, jetësore preken. Prandaj, përveç frymëmarrjes, problemet mund të ndodhin edhe në gjëra të tilla si:

• Kontrollimi i presionit të gjakut.
• Funksioni i zorrëve.
• Rrahjet e zemrës.
• Kontroll i temperaturës së trupit.

Kjo gjendje quhet "(CCHS)" me disa emra të tjerë. Mjeku juaj mund të përdorë gjithashtu një nga këto emra, kështu që është mirë të jeni të vetëdijshëm për to:

• Hipoventilim Qendror Kongjenital
• ``Dështimi i lindur i kontrollit autonom``
• ``Dështimi kongjenital i drejtimit respirator``
• `Sindroma Haddad`
• Ndonjëherë quhet edhe "Sindroma e Ondine", "Sëmundja Ondine-Hirschsprung" ose "Mallkimi i Ondine".

Sa e zakonshme është CCHS?

Në fakt, CCHS është një gjendje shumë e rrallë.Imagjinoni, vetëm një numër shumë i vogël rastesh, rreth 1000 deri në 1200, janë identifikuar në të gjithë botën. Megjithatë, shkencëtarët besojnë se ndonjëherë, për shkak të gjendjeve të padiagnostikuara `(CCHS)`, ekziston dyshimi se mund të ndodhin disa nga vdekjet e papritura të foshnjave, domethënë `Sindroma e Vdekjes së Papritur të Foshnjave (SIDS)`. Domethënë, edhe pse mund të jetë `(SIDS)`, shkaku themelor mund të jetë gjithashtu `(CCHS)`. Prandaj, është shumë e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për këtë.

Cilat janë simptomat e CCHS? Si e dalloni atë?

Simptomat e para të CCHS zakonisht shfaqen në lindje ose brenda muajve të parë të jetës. Këto janë simptomat kryesore që mund të shihen:

• Ngjyrosje blu e buzëve ose e lëkurës (Cianoza): Kjo është e ngjashme me mungesën e oksigjenit. Kjo është veçanërisht e dukshme kur foshnja është duke fjetur.
• Frymëmarrje e çrregullt gjatë gjumit (Hipoventilim): Frymëmarrja mund të ndihet shumë sipërfaqësore ose e shpejtë. Ndonjëherë mund të duket sikur frymëmarrja ndalet për një farë kohe.

E rëndësishme: Nëse vini re këto simptoma, duhet të konsultoheni me një mjek pa vonesë.

Por ndonjëherë, nëse gjendja nuk është aq e rëndë, këto simptoma mund të shfaqen më vonë në jetë. Ose, mund të zhvillohen simptoma të tjera. Kontrolloni nëse foshnja juaj ka ndonjë nga këto:

• Anomalitë e syve: Për shembull, mënyra se si irisi reagon ndaj dritës dhe zërit mund të ulet, sytë mund të kryqëzohen (strabismus) ose mënyra se si shihni në distancë mund të ndryshojë (perceptim i ndryshuar i thellësisë).
• Ulje e dhimbjes: Edhe një dëmtim i vogël mund të jetë më pak i dhimbshëm.
• Mungesa e hormonit të rritjes: Rritja e foshnjës mund të jetë më e ngadaltë se e fëmijëve të tjerë.
• Thjesht djersitje e tepërt pa asnjë arsye.
• Probleme gastrointestinale (GI): Refluks, kapsllëk i shpeshtë dhe nganjëherë bllokim i zorrës së hollë ose të trashë. Sëmundja e Hirschsprung (CCHS) mund të shihet edhe me CCHS.
• Temperaturë e ulët e trupit: Trupi mund të ndihet i ftohtë gjatë gjithë kohës.
• Probleme me sistemin nervor: Gjëra të tilla si vështirësitë në të nxënë.
• Vështirësi në kontrollin e rrahjeve të zemrës dhe presionit të gjakut.

Pse ndodh ky CCHS? Cili është shkaku?

Në rregull, tani le të shohim pse ndodh kjo gjendje e quajtur `(CCHS)`. Arsyeja kryesore për këtë është një mutacion në një nga gjenet tona. Ky gjen quhet gjeni `PHOX2B` (Fox-2-B).Ky gjen `PHOX2B` është shumë i rëndësishëm për prodhimin e një proteine ​​që ndihmon qelizat nervore, veçanërisht ato qeliza të sistemit nervor autonom për të cilat folëm, të zhvillohen siç duhet kur ato zhvillohen në mitër si fetus.

Për shumicën e njerëzve me CCHS, ky mutacion gjeni është një mutacion i ri, sporadik. Kjo do të thotë që mutacioni nuk trashëgohet as nga nëna dhe as nga babai, por është një ndryshim i ri në trupin e fëmijës. Megjithatë, në një numër shumë të vogël rastesh, ai mund të kalohet nga brezi në brez. Kjo do të thotë që njëri nga prindërit e ka këtë mutacion gjeni dhe fëmija mund ta ketë trashëguar atë.

Si e dini me siguri nëse keni CCHS? (Diagnoza)

Mënyra e vetme dhe më përfundimtare për të konfirmuar nëse keni CCHS është të bëni testime gjenetike për të parë nëse ka një mutacion në gjenin PHOX2B. Kjo është e vetmja mënyrë që mjekët mund të jenë 100% të sigurt nëse e keni këtë gjendje apo jo.

Megjithatë, mjekët mund të kryejnë disa teste të tjera për të kuptuar efektet e gjendjes në trup dhe për të gjetur shkakun e simptomave. Për shembull:

• Analizat e gjakut: Kontrolloni gjëra të tilla si nivelet e oksigjenit dhe dioksidit të karbonit në trup.
• Nëse keni simptoma të problemeve me tretjen, kontrolloni ato me një kolonoskopi , ndoshta me një biopsi .
• Një 'ekokardiogram' për të kontrolluar funksionimin e zemrës.
• Teste imazherike si rreze X, skanim CT ose MRI për të parë brenda gjoksit dhe barkut për të parë nëse ka ndonjë pengesë.
• Ekzaminime oftalmologjike për të vlerësuar gjendjen e syve.
• Studimet e gjumit : Ky është një test shumë i rëndësishëm. Në këtë, fëmija vihet në gjumë në një dhomë të veçantë në spital dhe gjëra të ndryshme si modelet e frymëmarrjes, rrahjet e zemrës dhe nivelet e oksigjenit monitorohen me aparatura.

A mund të shërohet plotësisht CCHS?

Një pyetje që shumë njerëz bëjnë dhe që u rëndojnë në mendje është nëse `(CCHS)` mund të shërohet plotësisht. Për të qenë i sinqertë, aktualisht nuk ka një kurë specifike për `CCHS`. Është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Por, mos u shqetësoni. Trajtimet synojnë kontrollin e simptomave, minimizimin e ndërlikimeve të mundshme dhe ndihmën e pacientit për të jetuar sa më të sigurt, të rehatshëm dhe sa më mirë të jetë e mundur.

Cili është trajtimi për dikë me CCHS?

Shumë njerëz me CCHS kanë nevojë për mbështetje ventilatore gjatë gjithë jetës.Është i nevojshëm. Ky quhet 'Ventilator'. Disa njerëz kanë nevojë për të gjithë ditën, gjatë gjithë kohës. Por të tjerë kanë nevojë vetëm kur flenë. Ajo që bën ky '(Ventilator)' është të ndihmojë trupin të marrë frymë në një ritëm të caktuar, sipas nevojës. Kjo mund ta mbajë nivelin e oksigjenit në gjak të duhur dhe të ndalojë rritjen e nivelit të dioksidit të karbonit.

Përveç kësaj, ekzistojnë edhe trajtime të tjera mbështetëse. Këto trajtime ndryshojnë në varësi të simptomave të secilit person:

• Problemet me shikimin mund të korrigjohen me syze, lente kontakti ose edhe me ndërhyrje kirurgjikale. Këto gjithashtu mund të ndihmojnë në mbrojtjen e syve nga drita e tepërt.
• Terapia e Hormonit të Rritjes (GHT) për rritjen e ngadaltë.
• Medikamente për të lehtësuar simptomat e sistemit tretës (p.sh., `Refluks`, `Kapsllëk`).
• Kontrolloni presionin e gjakut dhe rrahjet e zemrës me ilaçe ose metoda të tjera mjekësore .
• Testet rutinë të shqyrtimit kryhen për të zbuluar herët probleme të tjera shëndetësore të lidhura.

Ky proces trajtimi mund të kërkojë mbështetjen e specialistëve të ndryshëm . Imagjinoni, ekziston një specialist i përshtatshëm për problemet e secilit person. Është shumë e rëndësishme që specialistë të ndryshëm si ky të bashkohen dhe të trajtojnë si një ekip. Sepse `(CCHS)` nuk është diçka që prek vetëm një pjesë të trupit. Pra, kur secili person përdor ekspertizën e tij për të zgjidhur problemet e ndryshme të fëmijës, kujdesi që merr fëmija është më i plotë. Për shembull:

• Kardiologë për sëmundjet e zemrës.
• Problemet e veshit, hundës dhe fytit trajtohen nga specialistë të ORL-së .
• Endokrinologët janë specialistë në gjëndrat endokrine për problemet që lidhen me hormonet.
• Gastroenterologët janë specialistë në sëmundjet gastrointestinale për problemet e sistemit tretës.
• Neurologët janë ekspertë në efektet e trurit dhe të të mësuarit.
• Oftalmologët trajtojnë simptomat që lidhen me sytë.
• Mjekët e kujdesit parësor (siç janë pediatrit).
• Pulmonologët janë specialistë në problemet e frymëmarrjes .
• Patologë të të folurit dhe të gjuhës.
• Punonjësit socialë (i ofrojnë familjes mbështetjen e nevojshme psikologjike dhe sociale).

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar CCHS?

Shpesh kur flasim për një sëmundje, flasim edhe për mënyrën se si të mbrohemi prej saj. Megjithatë, në rastin e `(CCHS)`, nuk është gjetur asnjë metodë e provuar për të parandaluar shfaqjen e saj.Meqenëse shkaktohet kryesisht nga një shkak gjenetik (një mutacion në gjenin `PHOX2B`), është pak e komplikuar për t’u parandaluar. Megjithatë, nëse dikush në familje ka `(CCHS)`, është mirë të flisni me një mjek për këshillim gjenetik dhe testime edhe për të tjerët.

Si do të jetë jeta me CCHS? Gjëra të rëndësishme për t'u ditur

Jetëgjatësia dhe paaftësia e mundshme e dikujt që jeton me CCHS mund të ndryshojnë shumë. Varet nga faktorë të tillë si ashpërsia e sëmundjes, koha që duhet për të filluar trajtimin dhe suksesi i trajtimit .

Megjithatë, nëse diagnostikohet herët dhe trajtohet siç duhet dhe në mënyrë të vazhdueshme , njerëzit me CCHS të lehtë mund të jetojnë jetë të suksesshme, produktive dhe të lumtura. Ata mund të shkojnë në shkollë, të luajnë dhe madje të punojnë kur të rriten. Megjithatë, nëse sëmundja është e rëndë, ose nëse trajtimi nuk jepet siç duhet ose vonohet, janë të mundshme aftësi të kufizuara të konsiderueshme, probleme shëndetësore dhe jetëgjatësi më e shkurtër. Prandaj , diagnoza në kohë dhe trajtimi i vazhdueshëm janë shumë të rëndësishme.

Kjo është shumë e rëndësishme për t'u mbajtur mend: Njerëzit me CCHS kanë më shumë gjasa të zhvillojnë lloje të caktuara të tumoreve të sistemit nervor. Prandaj, është e rëndësishme të kontrollohen rregullisht për këto lloje tumoresh. Sa më herët të zbulohen, aq më e lehtë është të trajtohen. Duhet të jeni veçanërisht të kujdesshëm në lidhje me këto lloje tumoresh:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Prandaj, mos harroni të vazhdoni t'i nënshtroheni testeve të kontrollit sipas rekomandimit të mjekut.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj në lidhje me CCHS

Nëse ju ose dikush në familjen tuaj është diagnostikuar me CCHS, sigurohuni që t'i bëni mjekut tuaj këto pyetje. Këto do t'ju ndihmojnë të kuptoni gjendjen dhe të planifikoni hapat tuaj të mëtejshëm:

• "Sa i rëndë është `(CCHS)` im/i fëmijës tim?"
• "Cilat sisteme të trupit (p.sh., frymëmarrja, zemra, zorrët) preken nga gjendja `(CCHS)` e fëmijës tim/tij?"
• "Çfarë lloj specialistësh do të duhet të takoj/ne? Sa shpesh duhet t'i takoj?"
• "A kam nevojë unë/fëmija im për një 'ventilator'? Nëse po, a duhet ta përdor gjatë gjithë kohës, apo vetëm kur fle?"
• "Sa shpesh duhet të bëj analiza për të monitoruar sytë, zemrën, mushkëritë, sistemin tretës dhe sistemet e tjera të trupit?"
• "Sa shpesh duhet të bëj kontrolle për ato tumore që përmenda më parë?"
• "A është një ide e mirë që pjesa tjetër e familjes sime (p.sh., vëllezërit e motrat, prindërit) të bëjnë edhe testime gjenetike?"

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Edhe pse CCHS është një gjendje disi e frikshme dhe e rrallë, ajo mund të kontrollohet nëse jeni të informuar siç duhet dhe filloni trajtimin në kohë. Gjëja kryesore është të kërkoni ndihmë mjekësore menjëherë sapo të vini re simptomat, veçanërisht nëse vini re diçka të pazakontë në modelin e frymëmarrjes së të voglit tuaj, siç është cianoza. Gjëja më e rëndësishme është të mos bëni panik, por të veproni pa vonesë.

Të jetosh me këtë gjendje mund të jetë sfiduese për familjet, kjo është e vërtetë. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Mjekët, infermierët, terapistët dhe profesionistë të tjerë të kujdesit shëndetësor janë aty për t'ju ndihmuar dhe udhëzuar ju dhe fëmijën tuaj. Me një menaxhim të duhur mjekësor, kujdes të dashur familjar dhe një qëndrim pozitiv, një fëmijë me CCHS mund të jetojë një jetë të lumtur dhe sa më normale të jetë e mundur. Mos kini frikë të bëni pyetje, të kërkoni informacion dhe t'i jepni fëmijës tuaj atë që është më e mira për të.

` CCHS, Sindroma e Hipoventilimit Qendror Kongjenital, sindroma e distresit respirator kongjenital, sistemi nervor autonom, gjeni PHOX2B, mbështetja respiratore, shëndeti i foshnjës, cianoza, testimi gjenetik