Rreziku i trashëguar i kancerit të zorrës së trashë (HNPCC) - le të flasim për këtë

A keni dëgjuar se disa anëtarë të familjes suaj kanë zhvilluar kancer kolorektal, veçanërisht para moshës 50 vjeç? Apo ka një incidencë të lartë të kancerit të mitrës tek gratë në familjen tuaj? Është normale të ndihemi pak të frikësuar dhe të shqetësuar kur dëgjojmë gjëra të tilla. Por është më e rëndësishme sesa të kemi frikë të jemi të vetëdijshëm për këtë. Sot do të flasim për një gjendje të veçantë rreziku për kancer që mund të kalohet nga brezi në brez. Ne e quajmë këtë HNPCC.

Çfarë është saktësisht HNPCC?

Thënë thjesht, HNPCC është një akronim për Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Kanceri Kolorektal i Herëzuar Jopolyposis ). Në gjuhën sinhale, do të thotë diçka si "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer". Por këto fjalë janë shumë të ndërlikuara, apo jo? Pra, le ta kujtojmë si HNPCC.

Ky është një rrezik për kancerin që mund të trashëgohet nga brezi në brez për shkak të ndryshimeve të caktuara (mutacioneve) në gjenet tona. Kjo prek kryesisht zorrën e trashë, e cila është pjesa e fundit e zorrës suaj. Por emri "Jo-polipozë" do të thotë "jo-polipozë". Arsyeja për këtë është se, zakonisht, rritjet e vogla të quajtura "polipe" formohen në zorrë para se të zhvillohet kanceri i zorrës së trashë. Megjithatë, një person me HNPCC nuk zhvillon një numër të madh polipesh të tillë, por ka një rrezik më të lartë për kancer.

Pra, a është sindroma e Lynch-it edhe HNPCC?

Po, këto dy emra përdoren shpesh për të njëjtën gjendje. Por ekziston një ndryshim i vogël teknik. Sindroma Lynch është gjendja gjenetike që e shkakton atë. Kjo do të thotë, nëse dikush ka një mutacion gjenetik që lidhet me sindromën Lynch, ai ka një rrezik më të lartë për të zhvilluar një gjendje kancerogjene të quajtur HNPCC.

Në përgjithësi, nëse një person nën moshën 50 vjeç zhvillon një kancer të shoqëruar me sindromën Lynch, siç është kanceri i zorrës së trashë, kanceri i endometrit, kanceri i zorrës së hollë ose kanceri i ureterit, familja thuhet se ka një gjendje të quajtur HNPCC. Këto kancere zhvillohen më shpesh në anën e djathtë të zorrës së trashë.

Sa e zakonshme është kjo gjendje? Cilat janë simptomat?

HNPCC përbën 2% deri në 4% të të gjithë kancereve kolorektalë në mbarë botën. Kjo do të thotë se rreth 2 deri në 4 nga çdo 100 kancere kolorektalë shkaktohen nga ky faktor gjenetik. Edhe pse mund të prekë këdo, diagnostikohet më shpesh tek njerëzit nën moshën 50 vjeç.

Në fazat e hershme, HNPCC shpesh nuk shkakton asnjë simptomë. Kjo është pjesa më e frikshme. Por, ndërsa kanceri bëhet më i madh, mund të filloni të përjetoni simptoma të tilla.

Pse zhvillohet HNPCC? A është ngjitëse?

Arsyeja kryesore për këtë janë gjenet tona. Imagjinoni sikur trupi ynë është si një libër i madh, dhe gjenet janë udhëzimet e shkruara në atë libër. Çdo qelizë në trupin tonë funksionon sipas këtyre udhëzimeve. Ndonjëherë, ka gabime drejtshkrimore (mutacione) në këto udhëzime.

Trupat tanë normalisht kanë gjene të veçanta që mund t'i njohin dhe korrigjojnë këto gabime. Është si dikush që po korrigjon një libër. Në sindromën Lynch, ka një defekt në këto gjene "korrigjuese", MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 dhe EPCAM . Pastaj, kur qelizat ndahen, ato nuk mund të korrigjojnë gabime të tjera. Me kalimin e kohës, këto qeliza me këto gabime grumbullohen dhe bëhen qeliza kancerogjene.

Kjo nuk është një sëmundje ngjitëse. Nuk mund ta kapësh duke ngrënë ushqim ose duke qëndruar me dikë që ka HNPCC. Megjithatë, mutacioni i gjenit që e shkakton atë mund të kalohet nga brezi në brez. Imagjinoni që ose nëna ose babai kanë këtë mutacion gjeni. Atëherë ka 50% shanse që njëri nga fëmijët e tyre ta trashëgojë atë gjen. Kjo do të thotë që nëse ka dy fëmijë, njëri prej tyre mund ta trashëgojë këtë gjen rreziku. Kjo është arsyeja pse disa njerëz në familje të tilla zhvillojnë kancer.

Si e diagnostikon një mjek HNPCC?

Kur shkoni të vizitoni një mjek me simptomat që përmendët më sipër, gjëja e parë që ai ose ajo do të bëjë është t'ju dëgjojë me kujdes simptomat dhe të bëjë një ekzaminim fizik. Më pas, ata do t'ju bëjnë shumë pyetje në lidhje me historinë mjekësore të familjes suaj.

• "A kanë pasur nëna, babai, vëllezërit e motrat tuaja kancer?"
• "Nëse po, çfarë lloj kanceri ishte? Në çfarë moshe u zhvillua?"
• "Sa persona në familjen tuaj kanë pasur kancer?"

Këto pyetje janë shumë të rëndësishme sepse nëse disa anëtarë të familjes kanë pasur kancer të zorrës së trashë ose të mitrës, veçanërisht në moshë të re, mjeku mund të dyshojë për HNPCC.

Më pas, testi kryesor për të konfirmuar nëse keni kancer të zorrës së trashë është kolonoskopia . Kjo përfshin ekzaminimin e të gjithë zorrës së trashë duke përdorur një tub me një kamerë të vogël të bashkangjitur. Nëse gjendet diçka e dyshimtë, merret një pjesë e vogël indi dhe dërgohet në laborator për testim (biopsi).

Për të konfirmuar statusin e HNPCC, kërkohen disa teste të veçanta:

1. Testimi gjenetik: Merret një mostër e gjakut tuaj dhe testohet për mutacione gjenetike të shoqëruara me sindromën Lynch.

2. Testimi i indeve tumorale: Nëse ka kancer, qelizat kancerogjene testohen për shënjues specifikë që lidhen me HNPCC.

3. Përjashtimi i gjendjeve të tjera: Ekziston një gjendje tjetër trashëgimore e quajtur Polipozë Adenomatoze Familjare (FAP) . Në FAP, qindra ose mijëra polipe zhvillohen në zorrën e trashë. Kjo nuk ndodh në HNPCC. Pra, mjeku juaj do të kontrollojë për të parë se cilën nga këto dy gjendje keni.

Cilat janë trajtimet për HNPCC?

Nëse kanceri i zorrës së trashë zhvillohet për shkak të HNPCC, trajtimi kryesor është kirurgjia për të hequr kancerin dhe indet përreth. Kjo ndërhyrje kirurgjikale quhet kolektomi . Mund të bëhet në mënyra të ndryshme.

• Kolektomi e pjesshme: Hiqet vetëm pjesa e zorrës së trashë ku ndodhet kanceri.
• Kolektomi totale: Ky operacion heq të gjithë zorrën e trashë. Ky operacion shpesh rekomandohet për njerëzit me HNPCC për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të një kanceri tjetër në të ardhmen.
• Proktektomia: Rektumi hiqet së bashku me zorrën e trashë.

Trajtime të tjera

Nëse kanceri është përhapur (ka metastazuar) në pjesë të tjera të trupit, mund të nevojiten trajtime të tjera përveç ndërhyrjes kirurgjikale.

• Kimioterapia: Dhënia e barnave të fuqishme për të shkatërruar qelizat kancerogjene.
• Imunoterapia: Stimulimi i sistemit imunitar të trupit tonë për të luftuar qelizat kancerogjene. Ky trajtim është shpesh i suksesshëm për kanceret e shkaktuara nga HNPCC.

Gjëra që duhet të dijë dikush që jeton me HNPCC

Nëse diagnostikoheni me HNPCC, kjo do të thotë që jeni në rrezik më të lartë se personi mesatar për të zhvilluar jo vetëm kancer të zorrëve, por edhe disa lloje të tjera të kancerit. Prandaj, kontrollet e rregullta mjekësore duhet të jenë pjesë e jetës suaj.

Mjeku juaj mund t'ju këshillojë të bëni kontrolle të rregullta për këto kancere:

• Mitër
• Ovarian
• Stomaku
• Veshkat dhe sistemi urinar
• Truri
• Lëkura

Kjo mund të tingëllojë e frikshme. Por gjëja më e mirë këtu është zbulimi i hershëm . Me kontrolle të rregullta, edhe nëse kanceri fillon të zhvillohet, ai mund të kapet në një fazë shumë më të hershme. Atëherë shanset për t'u trajtuar dhe për t'u shëruar plotësisht janë shumë më të larta.

Sindroma e Lynch nuk mund të shërohet, pasi është diçka që është në gjenet tona. Megjithatë, kanceret e shkaktuara nga HNPCC mund të shërohen. Ndërhyrja kirurgjikale, siç është kolektomia totale, gjithashtu mund të parandalojë kancerin e zorrës së trashë.

Si e menaxhoj rrezikun tim?

Nëse keni një histori familjare të HNPCC ose sindromës Lynch, gjëja e parë që duhet të bëni është të flisni me mjekun tuaj për këtë. Ai ose ajo do të vendosë nëse duhet t'i nënshtroheni testimit gjenetik.

Nëse konfirmohet se keni mutacionin e gjenit të sindromës Lynch, mjeku juaj ndoshta do t'ju këshillojë të filloni shqyrtimin për kancerin e zorrës së trashë, siç janë kolonoskopitë, në të 20-at.

Përveç kësaj, ju mund ta zvogëloni më tej rrezikun e kancerit duke mbajtur një stil jetese të shëndetshëm:

• Shmangni plotësisht pirjen e duhanit.
• Hani një dietë të ekuilibruar dhe ushqyese (përfshini më shumë perime, fruta dhe ushqime të pasura me fibra).
• Ushtrohuni rregullisht.
• Kufizoni konsumin e alkoolit.
• Mbani një peshë të shëndetshme trupore.
• Bëni të gjitha testet e rekomanduara nga mjeku në kohë.

HNPCC, sindroma Lynch, kanceri i zorrës së trashë, kanceri kolorektal, kanceri trashëgues, mutacionet gjenetike, kolonoskopia, simptomat e kancerit, kanceri kolorektal Sinhala