A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të mësojmë rreth Sindromës së Costellos!

Ndonjëherë shqetësohemi shumë kur dëgjojmë për disa sëmundje që do të kenë fëmijët tanë, apo jo? Sidomos nëse është një sëmundje e rrallë. Një gjendje e tillë e rrallë gjenetike për të cilën shumë njerëz nuk kanë dëgjuar, por është e rëndësishme të dinë, është Sindroma e Costello-s. Le të flasim për të pak më hollësisht, shumë thjesht. Mund të mendoni se kjo nuk vlen për mua, por kjo njohuri do të jetë e dobishme për të ndihmuar dikë një ditë.

Çfarë është Sindroma e Costello-s?

Thënë thjesht, Sindroma e Costello-s është një gjendje e rrallë gjenetike që mund të prekë shumë pjesë të trupit. Për shembull, mund të prekë shumë sisteme organesh, siç janë truri, kockat, zemra, zorrët, muskujt, veshkat dhe lëkura.

Tani imagjinoni, ne kemi qeliza në trupin tonë. Këto qeliza janë ato që na rriten dhe na riparojnë. Normalisht, këto qeliza rriten dhe ndahen sipas njëfarë kontrolli. Megjithatë, në sindromën e Costello-s, është sikur këto qeliza marrin një komandë për të "rritur dhe ndarë shumë, shumë shpejt". Arsyeja për këtë është se ekziston një defekt në proteinat që kontrollojnë rritjen e qelizave. Në këtë mënyrë, qelizat shumohen pa nevojë dhe me shpejtësi, dhe ekziston një rrezik në rritje i zhvillimit të tumoreve, si kancerogjene ashtu edhe jo-kanceroze .

Sa e zakonshme është kjo situatë?

Në fakt, sindroma e Costello-s është një gjendje shumë e rrallë. Vlerësohet se vetëm midis 100 dhe 1500 njerëzve në të gjithë botën vuajnë nga kjo sëmundje. Kjo do të thotë se është një gjendje shumë e rrallë.

Cilat janë simptomat e sindromës së Costello-s?

Simptomat e sindromës Costello mund të ndryshojnë nga personi në person, dhe ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë. Këto simptoma prekin pjesë të ndryshme të trupit. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore që mund të shihen:

• Sëmundjet e zemrës: Mund të shfaqen gjendje të tilla si ritmet e parregullta të zemrës (aritmia) dhe trashja e muskulit të zemrës (kardiomiopatia hipertrofike). Këto janë ndoshta simptomat më të rrezikshme.
• Vështirësi në ushqyerjen me gji dhe ushqyerjen me gji: Sidomos në foshnjëri, mund të jetë e vështirë për një foshnjë të ushqehet me gji dhe të ushqehet. Ndonjëherë mund të nevojitet një tub ushqyerjeje .
• Lakimi i shtyllës kurrizore: Mund të shihen gjendje të tilla si lakimi anësor i shtyllës kurrizore (skolioza) ose lakimi përpara (kifoza).
• Paaftësia intelektuale dhe anomali të zhvillimit të trurit: Mund të shfaqet paaftësi intelektuale e lehtë deri në e moderuar. Mund të shihen edhe disa anomali në zhvillimin e trurit, siç është keqformimi i Chiarit .
• Probleme me shikimin dhe dhëmbët: Mund të ndodhë dëmtim i shikimit, probleme me pozicionin ose rritjen e dhëmbëve.
• Ndryshime strukturore në veshka: Mund të ketë disa ndryshime në formën ose pozicionin e veshkave.
• Dobësi muskulore (hipotoni): Muskujt në trup mund të jenë pak të lirshëm dhe të kenë forcë të ulët.

Karakteristikat fizike të dukshme

Përveç këtyre simptomave, disa tipare dalluese mund të shihen në pamjen e fëmijëve dhe të rriturve me sindromën Costello:

• Përkulje e tepërt e nyjeve të gishtërinjve dhe të kyçit të dorës.
• Të kesh një tendin të Akilit të tendosur në pjesën e prapme të thembrës.
• Me një kokë më të madhe se mesatarja, një gojë të madhe, buzë të plota, vrima hunde të gjera dhe një pamje pak të ashpër në fytyrë .
• Lëkurë e lirshme në duar dhe këmbë (`cutis laxa`).
• Rritje e ngadaltë gjatë fëmijërisë dhe humbje e gjatësisë pas moshës madhore.
• Disa zona të lëkurës bëhen më të errëta se lëkura përreth (hiperpigmentim).

Pse formohen tumoret në këtë gjendje?

Siç e përmenda edhe më parë, mutacioni gjenetik që shkakton sindromën e Costello-s bën që qelizat të rriten dhe të ndahen me shpejtësi. Kjo ndarje e tepërt qelizore është ajo që shkakton tumoret. Këto tumore mund të jenë kancerogjene ose jo-kanceroze (beninje).

Këto janë disa nga llojet më të zakonshme të arrave:

• Papilloma (jo kancerogjene): Këto janë rritje të vogla, të ngjashme me lythat, që mund të shfaqen rreth hundës, gojës ose anusit.
• Rabdomiosarkoma (kancer): Ky është një kancer që shfaqet në indet muskulore gjatë fëmijërisë.
• Neuroblastoma (kancer): Ky është gjithashtu një kancer i qelizave nervore që është më i zakonshëm tek fëmijët dhe të rriturit e rinj.
• Karcinoma qelizore kalimtare (kancer): Ky është një lloj kanceri i fshikëzës që ndodh tek të rriturit.

Çfarë e shkakton sindromën e Costello-s?

Shkaku kryesor i sindromës Costello është një mutacion në gjenin HRAS në gjenet tona. Ky gjen HRAS prodhon një proteinë të quajtur H-Ras. Roli i kësaj proteine ​​është të kontrollojë rritjen dhe ndarjen e qelizave.

Mendojeni këtë proteinë H-Ras si një çelës drite. Kur gjeni HRAS pëson një mutacion, çelësi "i fikjes" i kësaj proteine ​​ndalon së funksionuari. Është sikur proteina të jetë vazhdimisht "e ndezur". Si rezultat, qelizat marrin vazhdimisht sinjale të panevojshme për të "rritur më shumë, për t'u ndarë më shumë". Ky është sfondi themelor gjenetik i sindromës Costello.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Shumica e rasteve të sindromës Costello shkaktohen nga ndryshime të reja gjenetike (mutacione `de novo`). Kjo do të thotë që një fëmijë mund ta zhvillojë gjendjen rastësisht, pa pasur asnjë në familje që e ka pasur më parë.

Por, shumë rrallëFëmijët mund ta trashëgojnë këtë gjendje nga prindërit e tyre. Kjo quhet "autosomal dominant". Kjo do të thotë që edhe nëse vetëm njëri prind ka variacionin gjenetik, ka rreth 50% shanse që fëmija ta trashëgojë atë.

Kush mund të zhvillojë sindromën e Costello-s?

Kjo gjendje mund të ndodhë tek kushdo. Siç u përmend më parë, shpesh ndodh rastësisht, pa histori familjare.

Si diagnostikohet kjo sëmundje? (Diagnoza)

Sindroma e Costello-s zakonisht diagnostikohet në fëmijërinë e hershme. Një mjek së pari do të shqyrtojë me kujdes simptomat e fëmijës. Më pas, do të kryhet një test gjenetik për të konfirmuar anomalinë gjenetike. Mjeku gjithashtu do të pyesë nëse dikush në familje ka një histori të çrregullimeve gjenetike, pasi kjo rrallë mund të trashëgohet.

Ndonjëherë, simptomat e sindromës Costello mund të jenë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera gjenetike, të tilla si sindroma kardiofaciokutane (sindroma CFC) dhe sindroma Noonan . Prandaj, testimi gjenetik është thelbësor për një diagnozë të saktë. Është ajo që lejon që këto sëmundje të dallohen nga njëra-tjetra.

Cilat janë trajtimet për sindromën e Costello-s?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë përfundimtare për sindromën e Costello-s. Prandaj, trajtimi përqendrohet kryesisht në kontrollin dhe menaxhimin e simptomave. Ekzistojnë disa mundësi trajtimi:

• Kirurgjia: Kirurgjia mund të kërkohet për gjëra të tilla si sëmundjet e zemrës, çrregullimet e të ngrënit dhe stenoza kurrizore.
• Medikamente: Medikamente të tilla si beta-bllokuesit, bllokuesit e kanaleve të kalciumit dhe ilaçet antiaritmike jepen për të kontrolluar simptomat e sëmundjeve të zemrës.
• Për të përmirësuar shikimin: vishni syze ose bëni operacion në sy.
• Për të forcuar muskujt dhe për të trajtuar anomalitë në rritjen e kockave: veshja e mbështetëseve speciale (`mbrojtëse`), ofrimi i fizioterapisë dhe terapisë okupacionale.
• Programet e Arsimit Special: Referimi në programet e arsimit special për të mbështetur të nxënit e fëmijës në shkollë.
• Trajtimi për tumoret: Kirurgji ose kimioterapi për tumoret kancerogjene. Heqja e tumoreve jo kancerogjene siç janë papillomat duke përdorur akull të thatë .

Gjëja më e rëndësishme është të ndiqni të gjitha këto trajtime sipas udhëzimeve të mjekut, sipas gjendjes dhe simptomave të fëmijës.

Si do të jetë jeta me këtë situatë?

Sindroma e Costellos është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës.Nuk ka kurë specifike për të. Jetëgjatësia e dikujt me këtë gjendje përcaktohet nga ashpërsia e simptomave, veçanërisht simptomat e zemrës.

Megjithatë, nëse sëmundja diagnostikohet herët dhe trajtimi fillon shpejt, fëmija mund të ndihmohet të jetojë një jetë relativisht të mirë. Trajtimi jo vetëm që kontrollon simptomat, por trajton edhe tumoret që shkaktohen nga ndarja e tepërt e qelizave. Prandaj, ka shpresë.

A mund të parandalohet sindroma e Costello-s?

Në fakt, është shumë e vështirë të parandalohet kjo gjendje. Sepse, shumicën e kohës, ndodh rastësisht, në mënyrë të papritur. Megjithatë, nëse e dini që dikush në familjen tuaj ka një sëmundje gjenetike si sindroma e Costello-s, mund të merrni një ide për rrezikun tuaj duke folur me një mjek dhe duke marrë këshillim gjenetik (`këshillim gjenetik`) dhe, nëse është e nevojshme, `testim gjenetik` .

Në çfarë ore duhet të vizitoj një mjek?

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me sindromën e Costello-s dhe po shfaq simptoma që ndikojnë në stilin e tij/saj normal të jetesës , veçanërisht nëse ka vështirësi në të ngrënë ose po përjeton dështim të rritjes, konsultohuni menjëherë me një mjek.

Ka edhe raste kur duhet të shkoni në urgjencë, veçanërisht nëse keni ndonjë nga këto simptoma që lidhen me zemrën:

• Rrahje zemre anormalisht të shpejta ose të ngadalta.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Dhimbje në gjoks.
• Ndjesia e marramendjes ose e kokës së lehtë.

Nëse i shihni këto simptoma, mos vononi.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Kur mësoni se fëmija juaj ka një gjendje kaq të rrallë, është normale të keni shumë pyetje. Është e rëndësishme t'i bëni mjekut pyetje si këto:

• Cilat janë efektet anësore të trajtimeve të ofruara?
• A ka nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale ?
• Sa shpesh duhet të vij për kontrolle mjekësore për të monitoruar simptomat e fëmijës tim?
• A ka nevojë fëmija im për shërbimet e një specialisti ? (p.sh. kardiolog, gjenetist)

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Është normale të ndiheni të mbingarkuar dhe në ankth kur zbuloni se fëmija juaj ka një gjendje të rrallë gjenetike si Sindroma e Costello-s. Është e njëjta gjë për këdo. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Mjekët dhe punonjësit e kujdesit shëndetësor po bëjnë çmos për t'i dhënë fëmijës suaj trajtimin dhe kujdesin më të mirë që i nevojitet.

Gjëja më e rëndësishme është të jeni gjithmonë të vetëdijshëm për simptomat e fëmijës suaj. Jini veçanërisht të vetëdijshëm për çdo tumor të vogël që mund të shkaktohet nga ndarja e tepërt e qelizave. Sa më herët të identifikohen dhe trajtohen këto, aq më i mirë është rezultati.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje tjetër, mos hezitoni të flisni me një mjek.

Sindroma e Costello - s, sëmundjet gjenetike, sëmundjet e rralla, shëndeti i fëmijëve, gjeni HRAS, rreziku i kancerit, simptomat