Çfarë është Diskeratoza Kongjenitale? A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të flasim!

A keni vënë re ndonjë ndryshim të pazakontë në lëkurën, thonjtë ose brenda gojës së fëmijës suaj? Ndonjëherë këto mund të duken normale, por mund të ketë një gjendje të rrallë gjenetike pas tyre. Një gjendje e tillë është Diskeratoza Kongjenitale , ndonjëherë e shkurtuar si (DC) ose (DKC). Kjo mund të tingëllojë pak e komplikuar, por le ta mbajmë të thjeshtë dhe të lehtë për t’u kuptuar.

Çfarë është saktësisht Diskeratoza Kongjenitale?

Thënë thjesht, diskeratoza kongjenitale është një gjendje gjenetike shumë e rrallë. Mund të prekë shumë pjesë të trupit të fëmijës suaj. Shpesh, simptomat e para shfaqen në lëkurë, thonj dhe brenda gojës para se fëmija të mbushë 10 vjeç. Tek disa fëmijë, shenja e parë e gjendjes mund të jetë diçka si dështimi i palcës së kockave. Kjo ndonjëherë mund të çojë në ndërlikime serioze, të tilla si kanceri, në fëmijëri, adoleshencë ose në moshë madhore.

Kjo gjendje, e quajtur diskeratozë kongjenitale, i përket një grupi të madh çrregullimesh të biologjisë së telomereve . Mendojeni si kapakët e vegjël plastikë në fund të lidhëseve të këpucëve tona. Këto ndodhen në skajet e kromozomeve tona - strukturat që përmbajnë gjenet tona (ADN). Këto telomere mbrojnë gjenet tona. Ato janë ato që i mbajnë organet dhe indet tona në trupin tonë të rriten dhe të funksionojnë siç duhet. Por te një fëmijë me diskeratozë kongjenitale, këto telomere janë më të shkurtra seç duhet të jenë. Kjo është arsyeja pse lindin një sërë problemesh.

Ekzistojnë disa çrregullime të tjera të telomereve si këto:

• Sindroma Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Sindroma Revesz (RS)
• Sindroma Coats plus

Cilat janë simptomat e diskeratozës kongjenitale?

Studiuesit identifikuan për herë të parë tre karakteristika kryesore tek fëmijët me "diskeratozë kongjenitale klasike" (DC klasike):

1. Anomali të ngjyrës së lëkurës: Lëkura në qafë, pjesën e sipërme të gjoksit dhe krahët e foshnjës mund të duket në një model rrjete ose si dantellë. Lëkura e prekur mund të jetë më e çelët ose më e errët se ngjyra normale e lëkurës së foshnjës.

2. Deformime ose humbje e thonjve: Mund të vini re kreshta ose çarje në thonjtë e duarve dhe/ose të këmbëve. Ato mund të zhvishen, të rriten ngadalë ose të bëhen më të shkurtra se normalja. Ndonjëherë, thonjtë tuaj mund të bëhen më të shkurtër se normalja ose mund të zhduken plotësisht. Këto ndryshime mund të prekin vetëm disa thonj, ndërsa të tjerët mund të mbeten normalë.

3. Leukoplakia: Njolla të trasha dhe të bardha mund të shfaqen në gjuhën e fëmijës ose brenda faqeve.

Mjekët i quajnë këto tre simptoma "triada mukokutanore"."Muko" i referohet mukozës së gojës, dhe "kutan" i referohet lëkurës. Megjithatë, diskeratoza kongjenitale është një gjendje shumë komplekse që prek çdo fëmijë pak më ndryshe.

Për shembull, disa fëmijë mund të zhvillojnë dështim të palcës së kockave përpara se të shfaqen këto tre simptoma. Mjekët më pas mund të diagnostikojnë diskeratozën kongjenitale kur bëjnë teste për të gjetur shkakun e dështimit të palcës së kockave.

Fëmijë të tjerë mund të kenë shumë simptoma të ndryshme që duken të palidhura, por vetëm pas testimit mjekët e kuptojnë se shkaku është diskeratoza kongjenitale.

Simptoma të tjera të mundshme:

• Probleme që lidhen me kockat: Osteoporoza (hollim i kockave), fraktura dhe nekrozë avaskulare e kockave në ije dhe shpatulla.
• Kanceri: Leuçemia, kanceri i lëkurës, kanceri me qeliza skuamoze të kokës/qafës.
• Probleme me ekuilibrin dhe koordinimin: Vështirësi me gjëra të tilla si ecja (ataksi).
• Ulje e prodhimit të hormoneve seksuale (hipogonadizëm).
• Dobësimi i sistemit imunitar (imunodeficienca).
• Probleme dentare: Prishje e tepërt e dhëmbëve, dhëmbë të lirshëm.
• Vonesa në zhvillim ose aftësi të kufizuara.
• Ngushtimi i ezofagut: Kjo mund të shkaktojë vështirësi në gëlltitje, të vjella dhe shtim në peshë.
• Djersitje e tepërt.
• Rënia e flokëve ose thinja e parakohshme.
• Sëmundja e mëlçisë.
• Sëmundjet e mushkërive.
• Shtat i shkurtër .
• Kokë e vogël `(mikrocefali)` .
• Ngushtimi i uretrës .
• Sy të përlotur dhe infeksion i qepallave.

Çfarë e shkakton diskeratozën kongjenitale?

Diskeratoza kongjenitale shkaktohet nga variacione/mutacione gjenetike . Në mënyrë specifike, siç e përmenda më parë, ajo ndikon në gjenet që kontrollojnë funksionin e telomereve të fëmijës suaj.

Kur telomeret nuk funksionojnë siç duhet, disa nga qelizat në trupin e fëmijës nuk mund të funksionojnë siç duhet. Kjo mund të çojë në mangësi të qelizave të gjakut, mosfunksionim të organeve dhe ndërlikime të tjera.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Po, diskeratoza kongjenitale mund të kalohet nga brezi në brez. Një fëmijë mund ta trashëgojë atë nga njëri ose të dy prindërit. Megjithatë, është gjithashtu e mundur që një fëmijë ta zhvillojë atë për herë të parë, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje.

Cilat gjene janë të përfshira në diskeratozën kongjenitale?

Ja disa nga gjenet që studiuesit i lidhin më së shpeshti me diskeratozën kongjenitale dhe çrregullimet e biologjisë së telomereve:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të diskeratozës kongjenitale?

Kjo gjendje mund të çojë në komplikacione të ndryshme, disa prej të cilave janë:

• Dështimi i palcës së kockave: Ky është ndërlikimi më i zakonshëm. Zakonisht ndodh para moshës 30 vjeç.
• Fibrozë pulmonare
• Sindroma mielodisplastike (MDS) (një problem me prodhimin e qelizave të gjakut në palcën e kockave)
• Leuçemia akute mieloide (AML) (një lloj kanceri i gjakut)
• Kanceri i kokës dhe qafës
• Kanceri i lëkurës
• Fibroza e mëlçisë

Në çfarë moshe diagnostikohet diskeratoza kongjenitale?

Më shpesh, kjo sëmundje diagnostikohet gjatë fëmijërisë ose adoleshencës, sepse atëherë shfaqen simptomat e para. Megjithatë, disa njerëz mund të mos shfaqin simptoma deri në moshën madhore dhe mund të mos diagnostikohen fare me sëmundjen.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje?

Mjekët bëjnë sa vijon për të diagnostikuar diskeratozën kongjenitale:

• Do të pyeteni për simptomat e fëmijës suaj.
• Rishikohet historia mjekësore e fëmijës dhe e familjes.
• Duke bërë një ekzaminim fizik.
• Janë urdhëruar teste të veçanta.

Mjekët kërkojnë simptoma të njohura të sëmundjes (siç janë ndryshimet e lëkurës, ndryshimet e thonjve, njollat ​​e bardha në gojë) dhe më pas përdorin rezultatet e testeve për të konfirmuar nëse diskeratoza kongjenitale është apo jo shkaku i këtyre simptomave.

Testet për Diskeratozën Kongjenitale (DKC)

Mjeku juaj mund të urdhërojë disa teste për fëmijën tuaj. Disa do të ndihmojnë drejtpërdrejt me diagnozën, ndërsa të tjerat mund të zbulojnë simptoma shtesë që mund të ndikojnë në shëndetin dhe planin e trajtimit të fëmijës suaj.

Dy testet kryesore për të diagnostikuar diskeratozën kongjenitale janë:

• Citometria me rrjedhje: Kjo mat gjatësinë e telomereve të fëmijës suaj. Rezultatet e testit japin një gjatësi dhe një përqindje të telomereve. Ky përqindje tregon se si gjatësia e telomereve të fëmijës suaj krahasohet me gjatësinë e telomereve të fëmijëve të tjerë të moshës së tij.
• Testimi gjenetik: Ky test kontrollon për mutacione gjenetike të shoqëruara me diskeratozë kongjenitale.

Më shpesh, për këto teste merret një mostër gjaku. Në raste të veçanta, mund të merren edhe mostra të tjera indesh, siç është një copë e vogël lëkure (biopsi e lëkurës).

Teste shtesë

Disa teste të tjera që mund të nevojiten për fëmijën tuaj:

• Një kontroll dentar
• Endoskopia (ekzaminimi i organeve të brendshme duke përdorur një tub me kamerë)
• Ekzaminim i syve
• Testi i lëkurës
• Ekzaminimi i palcës së kockave
• Teste imazherike për të ekzaminuar pjesë të ndryshme të trupit (si truri, zemra, mushkëritë, mëlçia, kockat)
• Testet e funksionit pulmonar
• Testet e funksionit të sistemit imunitar
• Testimi neuropsikologjik

Si trajtohet diskeratoza kongjenitale?

Mjekët planifikojnë trajtimin bazuar në nevojat e fëmijës suaj. Nuk ka një plan trajtimi të vetëm për çdo fëmijë, pasi kjo gjendje prek secilin fëmijë ndryshe.

Disa nga trajtimet në dispozicion përfshijnë:

• Transfuzionet e gjakut: Për të siguruar qeliza të kuqe të gjakut dhe trombocite të shëndetshme.
• Terapia me androgjen: Mund të ndihmojë në ruajtjen e numërimit të shëndetshëm të qelizave të gjakut dhe mund të zgjasë përkohësisht telomeret.
• Transplanti i qelizave staminale: Dështimi i palcës së kockave, MDS ose leuçemia mund të shërohen. Megjithatë, kjo bëhet vetëm në raste të caktuara, kur përfitimet i tejkalojnë rreziqet.

Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të flasë me ju në lidhje me opsionet e trajtimit që janë në dispozicion për ju. Trajtimet aktuale nuk mund ta kurojnë plotësisht diskeratozën kongjenitale ose të ndryshojnë përgjithmonë gjatësinë e telomereve. Në vend të kësaj, trajtimet synojnë kontrollin e simptomave ose ndërlikimeve specifike të sëmundjes. Studiuesit po punojnë shumë për të gjetur trajtime të reja që mund të ndihmojnë fëmijët dhe të rriturit me këtë gjendje.

Çfarë lloj mjekësh do ta trajtojnë fëmijën tim?

Trajtimi planifikohet nga një ekip multidisiplinar mjekësh. Fëmija juaj mund të ketë një "shtëpi mjekësore" ose një mjek të kujdesit parësor i cili punon ngushtë me ju dhe koordinohet me mjekë të tjerë.

Ekipi i kujdesit për fëmijën tuaj mund të përfshijë pediatër të përgjithshëm, si dhe specialistë pediatrikë si:

• Dentistë
• Dermatologë
• Endokrinologë
• Gastroenterologë
• Hematologë/onkologë
• Imunologë
• Neurologë
• Specialistë të syve `(Oftalmologë)`
• Specialistë të veshit, hundës dhe fytit (otorinolaringologë)
• Pulmonologë
• Gjenetikët

Nëse fëmija im ka diskeratozë kongjenitale, çfarë duhet të pres?

Është e vështirë të thuhet saktësisht se cila do të jetë e ardhmja e fëmijës suaj, ose çfarë do të ndodhë në të ardhmen. Diskeratoza kongjenitale mund të kufizojë jetëgjatësinë e një fëmije. Por është e vështirë të thuhet se sa.

Ka shumë pasiguri me diskeratozën kongjenitale. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju japë sa më shumë informacion të jetë e mundur dhe do t'ju shpjegojë se sa shpesh fëmija juaj do të ketë nevojë për analiza dhe vizita te mjeku.

Cili është shkaku më i zakonshëm i vdekjes në diskeratozën kongjenitale?

Shkaku më i zakonshëm i vdekjes tek njerëzit me diskeratozë kongjenitale është dështimi i palcës së kockave , i cili shkakton infeksione të rënda dhe gjakderdhje për shkak të mungesës së qelizave të shëndetshme të gjakut.

Shkaqe të tjera të zakonshme të vdekjes përfshijnë sëmundjet e mushkërive dhe kancerin.

A mund të parandalohet diskeratoza kongjenitale?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar këtë gjendje gjenetike. Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka diskeratozë kongjenitale, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik . Ata mund t'ju ndihmojnë të kuptoni shanset që fëmijët tuaj ta trashëgojnë këtë gjendje.

Çfarë mund të bëj për t'u kujdesur për fëmijën tim?

Të zbulosh se fëmija juaj ka diskeratozë kongjenitale mund të jetë e vështirë. Megjithatë, ka shumë gjëra që mund të bësh për të mbështetur shëndetin e fëmijës suaj dhe për të zvogëluar rrezikun e ndërlikimeve.

Njerëzit me diskeratozë kongjenitale janë në rrezik më të lartë për disa lloje kanceri dhe sëmundje të mushkërive. Faktorët mjedisorë si ekspozimi në diell dhe pirja e duhanit e rrisin këtë rrezik. Ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj duke e inkurajuar atë të:

• Përdorni krem ​​kundër diellit dhe pajisje mbrojtëse (si kapele dhe rroba me mëngë të gjata) kur dilni jashtë.
• Kufizoni kohën tuaj në rrezet e diellit direkte.
• Shmangni plotësisht të gjitha produktet e duhanit.
• Kufizoni ose ndaloni plotësisht pirjen e alkoolit.

Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të ofrojë këshilla bazuar në nevojat e fëmijës suaj. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë këshillim ose grupe mbështetëse. Për shembull, ka shumë organizata që ndihmojnë njerëzit me sëmundje të rralla. Ekipi Telomere është një grup për njerëzit me diskeratozë kongjenitale dhe çrregullime të tjera të biologjisë së telomereve.

Kur duhet të kërkoj ndihmë mjekësore për fëmijën tim?

Fëmija juaj do të ketë shumë takime me mjekun. Ekipi i tyre mjekësor do t'ju tregojë saktësisht se cilët mjekë duhet të vizitojë dhe sa shpesh.

Këto vizita te mjeku janë shumë të rëndësishme. Ato u lejojnë mjekëve të monitorojnë gjendjen e fëmijës suaj dhe të përshtasin trajtimin sipas nevojës. Disa nga ndërlikimet e diskeratozës kongjenitale mund të mos jenë gjithmonë të dukshme në shtëpi. Gjëra të tilla si ulja e dendësisë së kockave dhe shenjat e hershme të kancerit mund të zbulohen vetëm përmes testeve.

Mjekët gjithashtu mund t'ju mësojnë se si të bëni vetë-ekzaminime në shtëpi për gjëra të tilla si kanceri i lëkurës dhe kanceri oral. Këto nuk zëvendësojnë vizitën te mjeku. Megjithatë, ato janë një mënyrë e rëndësishme për të njohur disa simptoma herët dhe për ta trajtuar fëmijën tuaj shpejt.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj ekipit mjekësor të fëmijës tim?

Pasi të diagnostikoheni me diskeratozë kongjenitale, këto pyetje mund t'ju ndihmojnë të mësoni më shumë:

• Cilat janë simptomat e fëmijës tim?
• Cilat janë ndërlikimet e mundshme?
• Çfarë trajtimesh rekomandoni?
• Cilat janë përfitimet dhe rreziqet e këtyre trajtimeve?
• A mund të rekomandoni një grup mbështetës ose burime të tjera?
• Si t’ia shpjegoj këtë situatë fëmijës tim?
• A rekomandohet testimi gjenetik për mua apo për anëtarët e tjerë të familjes?

Mund të jetë e dobishme t'u bëni këto pyetje fëmijëve më të rritur dhe fëmijëve të vegjël:

• Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të marrë përgjegjësinë për kujdesin e tij shëndetësor në një mënyrë të përshtatshme për moshën?
• Si dhe kur duhet të përgatitemi për transferimin e fëmijës tim nga pediatria te mjekët e të rriturve?

Le të mësojmë pak më shumë rreth asaj që janë telomeret.

Në rregull, më parë folëm pak për telomeret. Këto janë sekuencat përsëritëse të ADN-së në fund të secilit kromozom të fëmijës suaj. Secili prej gjeneve të fëmijës suaj ndodhet midis këtyre dy telomereve. Mjekët i krahasojnë ato me kapakët plastikë në skajet e lidhëseve të këpucëve. Ashtu si këto kapele i mbrojnë lidhëset e këpucëve nga grisja, telomeret mbrojnë gjenet e fëmijës suaj.

Kromozomet gjenden pothuajse në çdo qelizë të trupit të një fëmije. Këto qeliza riprodhohen vazhdimisht. Kjo është ajo që i mban organet dhe indet e një fëmije në gjendje të funksionojnë siç duhet.

Sa herë që një qelizë ndahet, ajo bën kopje të kromozomeve të saj. Sa herë që ndodh kjo, telomeret në një kromozom shkurtohen pak. Kjo është normale. Një enzimë e quajtur telomerazë hyn dhe i riparon ato telomere në një gjatësi të shëndetshme në mënyrë që qeliza të mund të vazhdojë të ndahet. Nëse telomeret shkurtohen shumë, qeliza ndalon së ndari.

Në diskeratozën kongjenitale, mutacionet gjenetike shkaktojnë që telomeret të shkurtohen në mënyrë anormale. Kjo mund të ndodhë në mënyra të ndryshme. Për shembull, një mutacion gjenetik mund të ndërhyjë në prodhimin e telomerazës. Ose telomeraza mund të mos jetë në gjendje të arrijë telomeret. Pra, telomeret e fëmijës suaj shkurtohen dhe nuk rriten më kurrë.

Kur telomeret në një qelizë bëhen shumë të shkurtra, ajo qelizë ndalon së bëri kopje të vetes. Ndërsa gjithnjë e më shumë qeliza ndalojnë së ndari, organet dhe indet e ndryshme në trupin e fëmijës humbasin atë që u nevojitet për të funksionuar siç duhet. Kështu shkaktojnë telomeret e shkurtra simptomat dhe ndërlikimet e diskeratozës kongjenitale.

A është kjo e njëjta gjë me sindromën Zinsser-Cole-Engman?

Po, sindroma Zinser-Cole-Engman dhe diskeratoza kongjenitale janë dy emra për të njëjtën gjendje. Studiuesit që e zbuluan gjendjen në vitin 1906 e quajtën atë sindroma Zinser-Cole-Engman. Por sot, shumica e njerëzve e quajnë diskeratozë kongjenitale.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Dituria është fuqi. Por ndonjëherë, edhe me gjithë njohuritë e botës, prapë mund të ndiheni të pafuqishëm. Kur zbuloni se fëmija juaj ka diskeratozë kongjenitale, keni shumë pyetje. Mund të jetë e njëjta gjë edhe nëse e keni vetë këtë gjendje - sepse gjendjet gjenetike të transmetuara nëpër familje nuk i prekin të gjithë në të njëjtën mënyrë.

Mjekët e fëmijës suaj mund t'ju ndihmojnë të kuptoni gjendjen dhe nevojat e fëmijës suaj. Ata janë burimi më i mirë i informacionit se si gjendja ndikon në trupin e fëmijës suaj. Gjithashtu, mos harroni se ekziston një komunitet i tërë njerëzish me sëmundje të rralla që janë të gatshëm t'ju mbështesin. Ata mund t'ju japin këshilla nga përvojat e tyre. Ata gjithashtu e vlerësojnë atë që keni për të thënë. Të dish që nuk je vetëm mund të të ndihmojë të ecësh përpara.

Diskeratoza kongjenitale, sëmundjet gjenetike, telomeret, palca e kockave, simptomat e lëkurës, ndryshimet e thonjve, rreziku i kancerit