A jeni në dijeni të sëmundjes Erdheim-Chester? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë!

A keni dëgjuar ndonjëherë për Sëmundjen Erdheim-Chester (ECD)? Mund të jeni habitur pak kur e keni dëgjuar këtë emër. Sepse kjo është një sëmundje shumë e rrallë që shihet shumë rrallë në botë. Megjithatë, meqenëse mund të prekë sisteme të ndryshme organesh në trupin tonë, është shumë e vlefshme të jemi pak të vetëdijshëm për këtë. Pra, sot, le të flasim për Sëmundjen Erdheim-Chester (ECD).

Çfarë është sëmundja Erdheim-Chester (ECD)?

Thënë thjesht, sëmundja Erdheim-Chester (ECD) është një çrregullim shumë i rrallë i gjakut. Ajo bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura histiocitozë . Tani mund të pyesni veten se çfarë janë këto histiocite. Histiocitet janë një lloj i veçantë qelizash në sistemin tonë imunitar . Ato janë si ushtarë të vegjël që mbrojnë trupin tonë. Këto qeliza zakonisht gjenden në vende si palca e kockave, gjaku, lëkura, mushkëritë, shpretka dhe mëlçia.

Megjithatë, tek një person me sëmundjen Erdheim-Chester (ECD), këto histiocite rriten në mënyrë të pakontrollueshme . Është sikur të kesh shumë ushtarë. Këto histiocite shtesë fillojnë të rriten në pjesë të ndryshme të trupit aty ku nuk duhet. Ato më pas mund të formojnë tumore dhe të dëmtojnë indet e shëndetshme . Kjo është ajo që ndodh në ECD.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Siç e kemi thënë edhe më parë, kjo është një sëmundje shumë e rrallë . Vetëm mendoni, që kur sëmundja u zbulua për herë të parë në vitin 1930, ka pasur vetëm rreth 800 raste të raportuara në të gjithë botën. Megjithatë, disa mjekë besojnë se ky numër mund të jetë edhe më i lartë sepse disa njerëz me këtë sëmundje nuk diagnostikohen sa duhet. Kjo mund të jetë edhe për shkak të faktit se vendet në mbarë botën aktualisht nuk kanë një sistem të përbashkët për mbajtjen e të dhënave të këtyre pacientëve.

Sëmundja Erdheim-Chester (ECD) është më e zakonshme tek të rriturit e moshës së mesme . Në Shtetet e Bashkuara, mosha mesatare e diagnozës është 46 vjeç. Megjithatë, është raportuar edhe tek fëmijët shumë të vegjël. Një gjë tjetër është se burrat kanë më shumë gjasa të zhvillojnë sëmundjen. Raportohet se midis 70% dhe 75% e pacientëve janë burra.

Cilat janë simptomat?

Mënyra se si sëmundja Erdheim-Chester (ECD) prek çdo person është shumë e ndryshme . Kjo do të thotë që jo të gjithë kanë të njëjtat simptoma. Simptomat varen nga pjesët e trupit që dëmtohen nga histiocitet e tepërta, siç e përmendëm më parë, dhe cilat sisteme organesh preken. Ndonjëherë, sëmundja mund të jetë e pranishme pa shfaqur asnjë simptomë (asimptomatike). Në këtë rast, mjeku merr një ide rreth saj nga një skanim (`imazheri`) ose analiza gjaku (`teste laboratorike`) të bëra për një arsye tjetër.

Le të shohim sistemet e organeve që preken kryesisht dhe simptomat që lidhen me to.

Si ndikon në kocka

Sëmundja e eshtrave të degjeneruar (DEE) mund të shkaktojë trashje jonormale të kockave (osteosklerozë). Kjo ndonjëherë mund të shkaktojë dhimbje kockash . Simptoma më e zakonshme e kësaj sëmundjeje është trashja dhe dhimbja e kockave, veçanërisht në të dyja këmbët . Kjo trashje e kockave mund të shihet qartë në skanime.

Efekti në veshka

Veshkat tona dhe indi përreth (`retroperitoneumi`) gjithashtu mund të dëmtohen nga këto histiocite. Kjo mund të çojë në gjendje të tilla si:

• Ënjtje e veshkave.
• Atrofia e veshkave.
• Dështimi i veshkave.

Efekti në sistemin endokrin (sistemi hormonal)

Nëse këto histiocite dëmtojnë gjëndrat që prodhojnë hormone që kontrollojnë procese të ndryshme në trupin tonë, mund të lindin probleme të ndryshme hormonale. Simptomat ndryshojnë në varësi të gjëndrës që dëmtohet.

• Nëse gjëndra e hipofizës është e dëmtuar: Ulje e prodhimit të një ose më shumë hormoneve të hipofizës (`hipopituitarizëm`).
• Nëse gjëndra tiroide është e dëmtuar: Ulje e hormoneve tiroide (hipotiroidizëm).
• Nëse gonadat janë të dëmtuara: Ulje e niveleve të hormoneve seksuale (si testosteroni dhe estrogjeni) (`hipogonadizëm`).
• Nëse gjëndra mbiveshkore është e dëmtuar: Ulje e hormoneve mbiveshkore (insuficiencë mbiveshkore).

Dëmtimi i gjëndrës së hipofizës mund të shkaktojë një gjendje të quajtur diabet insipidus , e cila shkakton simptoma të tilla si urinim i shpeshtë dhe etje e tepërt. Është zbuluar se rreth gjysma e pacientëve me Çrregullim të Dehidratimit të Fëmijëve (ÇDE) e kanë edhe këtë gjendje.

Efekti në sistemin nervor

Truri dhe sistemi ynë nervor mund të dëmtohen gjithashtu nga këto histiocite. Atëherë mund të shihni simptoma si:

• Humbje e ekuilibrit gjatë ecjes, probleme me koordinimin (ataksi).
• Të folurit e ngatërruar (disartria) për shkak të pamundësisë për të kontrolluar muskujt gjatë të folurit.
• Vështirësi në të menduar, përqendrim ose kujtesë.
• Dhimbje koke.

Efekti në sy

ECD mund të prekë njërin ose të dy sytë.

• Gunga të verdha dhe të buta në qepalla (ksantelazma).
• Zgjatja e qepallave (proptoza).
• Dhimbje në sy.
• Zvogëlim ose humbje e shikimit.

Efekti në sistemin e frymëmarrjes

Edhe pse skanimet tregojnë se mushkëritë preken nga këto histiocite, simptomat shpesh nuk shfaqen . Megjithatë, nëse shfaqen simptoma, ato mund të përfshijnë:

• Kollë.
• Vështirësi në frymëmarrje (dispne).

Nëse nuk trajtohet siç duhet , mund të çojë në dhëmbje të përhershme të mushkërive (fibrozë pulmonare), një gjendje serioze.

Efekti në sistemin kardiovaskular

Mjeku juaj mund të shohë gjithashtu në skanime që histiocitet kanë prekur zemrën dhe enët e gjakut. Kjo mund të jetë kërcënuese për jetën nëse nuk trajtohet. Sëmundja e zorrës së trashë (DE) mund të shkaktojë sa vijon:

• Ënjtje e qeses rreth zemrës (derdhje perikardiale).
• Presioni i lartë i gjakut (hipertensioni renal) ndodh për shkak të rrjedhjes së kufizuar të gjakut në veshka.
• Dështimi i zemrës.

Efekti në lëkurë

Simptoma kryesore që shihet në lëkurë janë gungat e verdha (`ksantelazma`) që zhvillohen në qepalla. Përveç kësaj, gungat e verdha-kafe mund të shihen edhe në këto vende:

• Në fytyrë.
• Në qafë.
• Gjoksi dhe barku (`Torso`).
• Në zonën e ijëve.

Përveç kësaj, këto histiocite të tepërta mund të grumbullohen dhe të dëmtojnë indet në vende si shpretka, mëlçia dhe palca e kockave.

Cilat janë shkaqet e sëmundjes?

Tani e dimë që sëmundja e ezofagut është një sëmundje në të cilën histiocitet shumohen në mënyrë të pakontrollueshme, përhapen dhe dëmtojnë indet dhe organet e shëndetshme. Megjithatë, shkencëtarët ende nuk e dinë saktësisht pse këto qeliza rriten në mënyrë të pakontrollueshme. Megjithatë, hulumtimet e fundit kanë zbuluar se disa mutacione gjenesh luajnë një rol.

Më shumë se gjysma e njerëzve me sëmundjen Erdheim-Chester (ECD) kanë një mutacion në gjenin BRAF, i cili kontribuon në rritjen e pakontrolluar të histiociteve.

Edhe pse gjeni BRAF është mutacioni më i zakonshëm, shkencëtarët kanë identifikuar disa mutacione të tjera gjenetike të shoqëruara me sëmundjen e hershme të kancerit (ECD). Këto zbulime i kanë lejuar shkencëtarët të zhvillojnë trajtime që synojnë këto gjene të mutuara dhe ndalojnë rritjen anormale të histiociteve.

Si diagnostikohet kjo sëmundje?

Meqenëse sëmundja e hershme e kancerit të mushkërive është një sëmundje shumë e rrallë dhe simptomat ndryshojnë nga personi në person, mjekët mund të mos e dyshojnë menjëherë gjendjen. Prandaj, mund të duhet pak kohë për të vendosur një diagnozë . Mund t'ju duhet të vizitoni disa mjekë.

Mjeku juaj do të marrë në konsideratë simptomat tuaja së bashku me rezultatet e disa testeve të tjera për të përcaktuar nëse keni Çrregullim të Degjenerimit të Sëmundjeve të Fëmijëve (ÇDE). Më poshtë janë disa nga gjërat që mund t'ju ndihmojnë të bëni një diagnozë:

• Procedurat e imazherisë: Skanime të ndryshme (rrezet X, skanimet e kockave, skanimet PET, skanimet CT, MRI-të) mund të përdoren për të parë se ku në trup këto histiocite kanë pushtuar indin. Ato gjithashtu mund të tregojnë dëmtime në indet e buta si truri, kraharori dhe organet e barkut.
• Testet laboratorike:Këto teste mund të zbulojnë probleme të caktuara me funksionin e organeve (të cilat mund të lidhen me sëmundjen e veshkave), si dhe të kontrollojnë për gjëra të tilla si inflamacioni, anomali të numërimit të qelizave të gjakut dhe ndryshime në nivelet e hormoneve.
• Biopsia: Një biopsi përfshin marrjen e një mostre të vogël të indit të prekur dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop. Qelizat më pas testohen për shenja të ECD dhe për mutacione gjenetike si BRAF. Njohja e karakteristikave të këtyre qelizave mund ta ndihmojë mjekun tuaj të vendosë se cili trajtim është më i miri për ju.

Cilat janë trajtimet?

Nëse nuk keni simptoma dhe sëmundja e hershme e kancerit (DEK) nuk po ndikon në shëndetin tuaj, mjeku juaj mund të vendosë të monitorojë gjendjen tuaj. Megjithatë, shumica e njerëzve me DEK do të kenë nevojë për trajtim . Edhe pse nuk ka kurë, ekzistojnë disa trajtime që mund të ndihmojnë në menaxhimin e gjendjes.

Këtu janë metodat kryesore të trajtimit:

• Terapia e synuar: Kjo përfshin përdorimin e barnave që synojnë mutacionet gjenetike që shkaktojnë shumëzimin e pakontrolluar të histiociteve. FDA ka miratuar një ilaç të quajtur Vemurafenib për pacientët me sëmundje të hershme të fëmijërisë (DEK) me mutacionin e gjenit BRAF, dhe një ilaç të quajtur Cobimetinib për ata me mutacionin e gjenit MEK. Në varësi të llojit të mutacionit në qelizat tuaja, mjeku juaj mund të rekomandojë këto ose ilaçe të tjera të synuara ose kombinime ilaçesh.
• Imunoterapia: Këto ilaçe ndihmojnë sistemin tonë imunitar të njohë dhe luftojë më mirë qelizat kancerogjene (në këtë rast, histiocitet anormale). Interferoni-alfa është një ilaç imunoterapie i përdorur zakonisht për sëmundjen e pankreasit.
• Kimioterapia: Kimioterapia përdor ilaçe për të vrarë qelizat kancerogjene (qeliza anormale) në të gjithë trupin dhe për të ndaluar rritjen e tumoreve. Ilaçi më i zakonshëm i kimioterapisë që përdoret për ECD është kladribina . Megjithatë, mjeku juaj mund të rekomandojë ilaçe të tjera kimioterapie ose kombinime ilaçesh.

Përveç këtyre trajtimeve kryesore, mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tjera për të ndihmuar në lehtësimin e simptomave. Ndërsa këto trajtime nuk do t'i ndalojnë histiocitet të pushtojnë indet tuaja, ato mund të ndihmojnë në zvogëlimin e shqetësimit që ndjeni.

• Ndërhyrja kirurgjikale: Mund të nevojitet ndërhyrja kirurgjikale për të riparuar disa nga dëmtimet e indeve të shkaktuara nga ECD. Për shembull, inflamacioni dhe indi i dëmtuar mund të bllokojnë tubat që transportojnë urinën (ureterët). Nëse kjo ndodh, mund të nevojitet ndërhyrja kirurgjikale për ta riparuar atë.
• Terapia me rrezatim:Terapia me rrezatim mund të rekomandohet për të shkatërruar qelizat anormale në një zonë specifike të trupit dhe për të zvogëluar simptomat e pakëndshme që ato shkaktojnë.
• Kortikosteroidet: Këto ilaçe mund të zvogëlojnë inflamacionin e shkaktuar nga infiltrimi i histiociteve.

Gjithashtu mund të keni mundësinë të merrni pjesë në një provë klinike . Një provë klinike është një studim që teston sigurinë dhe efektivitetin e trajtimeve të reja dhe kombinimeve të reja të trajtimit. Pyesni mjekun tuaj nëse mund të merrni pjesë në një provë klinike për sëmundjen Erdheim-Chester (ECD).

A mund të parandalohet kjo?

Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sëmundjen Erdheim-Chester (ECD). Megjithatë, sëmundja mund të menaxhohet kryesisht me trajtim.

Sa gjatë mund të jetoni me sëmundjen?

Prognoza juaj varet nga pjesët e trupit tuaj që preken nga histiocitet dhe si i përgjigjeni trajtimit. Megjithatë, me zhvillimin e trajtimeve të reja, siç është terapia e synuar, rezultatet e mbijetesës që lidhen me Çrregullimin e Degjenerimit të Fëmijëve (ÇDE) tani janë përmirësuar ndjeshëm.

Imagjinoni, në vitin 1996, shkalla e mbijetesës pesëvjeçare për pacientët me Çrregullim të Fëmijërisë ishte vetëm 43%. Megjithatë, sipas një studimi të kohëve të fundit, kjo shkallë është rritur në 83%!

Bisedoni me mjekun tuaj për rrjedhën e mëtejshme të sëmundjes suaj bazuar në gjendjen tuaj dhe përgjigjen ndaj trajtimit.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Sëmundja e degjenerimit të hershëm (DEH) kërkon trajtim dhe monitorim të vazhdueshëm . Mjeku juaj do t'ju këshillojë se sa shpesh duhet ta vizitoni mjekun tuaj dhe nëse duhet të bëni skanime dhe analiza gjaku.

Shumë trajtime për Çrregullimin e Fëmijërisë në Fëmijë mund të shkaktojnë efekte anësore të pakëndshme. Përveç ekipit tuaj të trajtimit të Çrregullimit të Fëmijërisë në Fëmijë, marrja e ndihmës nga një ekip i kujdesit paliativ mund t'ju ndihmojë të menaxhoni efektet anësore të këtyre trajtimeve dhe të përballoni stresin që vjen me diagnozën.

Së fundmi, gjëja më e rëndësishme (Mesazhi për të marrë në shtëpi)

Sëmundja Erdheim-Chester (ECD) është një gjendje që prek çdo person ndryshe, e shkaktuar nga një mbiprodhim i histiociteve, të cilat dëmtojnë indin. Shenjat dhe simptomat e kësaj sëmundjeje ndryshojnë nga personi në person. Këto mund të ndikojnë në përvojën tuaj të përgjithshme, duke përfshirë edhe trajtimet në dispozicion.

Por, për fat të mirë, me përparimet e fundit, shkencëtarët kanë qenë në gjendje të gjejnë trajtime që përmirësojnë prognozën e Çrregullimit të Degjenerimit të Mënjanuar të Këqijave (ÇDE).Flisni hapur me mjekun tuaj rreth opsioneve të trajtimit që janë të përshtatshme për ju dhe rezultateve që mund të prisni, bazuar në karakteristikat specifike të gjendjes suaj. Mos harroni, edhe në këtë situatë të rrallë, mund të ecni përpara më të fortë me këshillat dhe mbështetjen e duhur mjekësore.

Sëmundja Erdheim -Chester, ECD, histiocitoza, sëmundje të rralla, mutacione gjenetike, BRAF, simptomat, trajtimi