A keni shumë trombocitet në gjak? Le të flasim për Trombociteminë Esenciale!

A keni parë ndonjëherë një raport gjaku dhe keni vënë re se numri i trombociteve është shumë i lartë? Apo keni përjetuar gjëra të tilla si formimi i mpiksjeve të gjakut në vende të ndryshme të trupit tuaj pa asnjë arsye, ose thjesht gjakderdhje? Mund të mos u keni kushtuar shumë vëmendje këtyre gjërave. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për gjendjen e rrallë që mund të fshihet pas këtyre gjërave, për të cilën do të flasim sot, e quajtur Trombocitemi Esenciale.

Çfarë është trombocitemia esenciale? Le ta kuptojmë thjesht.

Thënë thjesht, trombocitemia esenciale është një gjendje në të cilën palca e kockave, fabrika kryesore e formimit të gjakut, prodhon një lloj qelize gjaku të quajtur trombocite më tepër se sa nevojitet. Tani mund të pyesni: "Çfarë janë këto trombocite ?" Trombocitet janë lloji më i vogël i qelizave në gjakun tonë. Ato janë si ushtarë të vegjël. Kur ka një plagë diku dhe fillon gjakderdhja, këto trombocite janë të parat që nxitojnë atje, bashkohen së bashku dhe formojnë një mpiksje gjaku për të ndaluar gjakderdhjen. Imagjinoni, çfarë ndodh nëse ka diçka të gabuar me palcën e kockave, fabrikën që prodhon trombocite, dhe këto trombocite prodhohen me tepri? Atëherë fillon problemi. Kjo gjendje ndodh për shkak të ndryshimeve në disa nga gjenet në trupin tonë, domethënë mutacioneve . Kjo nuk është diçka që lind me të, por diçka që zhvillohet gjatë jetës. Kjo është arsyeja pse quhet një "gjendje gjenetike e fituar". Shumicën e kohës, gjendja zbulohet rastësisht gjatë një analize gjaku të bërë për një arsye tjetër. Disa njerëz mund të mos kenë asnjë simptomë. Gjithashtu, jo të gjithë do të kenë nevojë për trajtim menjëherë. Edhe pse nuk mund të shërohet plotësisht, trajtimi i duhur mund të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun e komplikimeve serioze.

Si ndikon kjo në trupin tim?

Tani e kuptoni se çfarë ndodh kur palca e kockave prodhon shumë trombocite. Këto trombocite shtesë nuk janë si trombocitet normale, disa janë më të mëdha se normale dhe kanë një formë paksa të ndryshme. Është si një fabrikë që prodhon një sasi mallrash inferiore. Këto trombocite anormale shtesë shkaktojnë formimin e mpiksjeve të gjakut në enët e gjakut. Këto mpiksje gjaku bllokojnë rrjedhën e gjakut, si një bllokim trafiku në një rrugë. Këto mpiksje gjaku mund të formohen kudo në trup. Por ato shihen më shpesh në tru, krahë dhe këmbë.

Kjo gjendje, veçanërisht për nënat shtatzëna , rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut .

Një gjë tjetër e habitshme është se kjo gjendje ndonjëherë mund të shkaktojë gjakderdhje të tepërt.Mund të jeni duke menduar, "Mpiksjet e gjakut janë ato që ndodhin, pra si rrjedh gjaku?" Arsyeja është se kur ka shumë mpiksje gjaku, të gjitha trombocitet në trup përdoren. Pastaj, nuk ka mjaftueshëm trombocite për të ndaluar gjakderdhjen në rast të një dëmtimi. E kuptoni? Për shkak të kësaj, njerëzit me trombocitemi esenciale janë në rrezik më të lartë për gjendje serioze si ataku në zemër ose goditja në tru.

A është ky kancer? A ka lidhje me leuçeminë?

Po, trombocitemia esenciale është një lloj kanceri i gjakut. Mjekët e quajnë atë neoplazmë mieloproliferative. Thënë thjesht, është një gjendje në të cilën një lloj qelizash gjaku (në këtë rast, trombocitet) prodhohen shumë. Megjithatë, nuk është pikërisht një lloj kanceri i gjakut i quajtur leuçemi. Megjithatë, në raste shumë të rralla, kjo gjendje mund të zhvillohet në leuçemi tek disa njerëz. Kjo është arsyeja pse mjekët janë gjithmonë në kërkim të saj.

A janë trombocitemia esenciale dhe trombocitoza e njëjta gjë?

Këto dy emra janë disi të ngjashëm, kështu që mund të ngatërrohen. Por ka një ndryshim midis të dyve.

• Trombocitemia esenciale: Këtu, numri i trombociteve rritet për shkak të një problemi në vetë palcën e kockave, jo për shkak të ndonjë sëmundjeje tjetër.
• Trombocitoza reaktive: Këtu, numri i trombociteve rritet si reagim ndaj një gjendjeje tjetër mjekësore (p.sh., infeksion, mungesë hekuri , pas operacionit).

Nga të dyja, një gjendje e quajtur trombocitozë është më e zakonshme sesa trombocitemia esenciale.

Kush ka më shumë gjasa të zhvillojë këtë gjendje?

Trombocitemia esenciale është një gjendje shumë e rrallë. Sipas statistikave në Shtetet e Bashkuara, ajo prek rreth dy persona në çdo 100,000. Gratë kanë dy herë më shumë gjasa ta zhvillojnë atë sesa burrat. Gjendja zakonisht prek njerëzit midis moshës 60 dhe 80 vjeç. Megjithatë, rreth 20% e atyre që e zhvillojnë janë nën moshën 40 vjeç. Është shumë e rrallë që fëmijët ta zhvillojnë atë. Nëse e zhvillojnë, ka shumë të ngjarë që të jetë e trashëguar gjenetikisht nga prindërit e tyre.

Cilat janë simptomat e kësaj? Si e dalloni?

Jo të gjithë kanë të njëjtat simptoma. Disa njerëz mund të vazhdojnë për vite me radhë pa asnjë simptomë. Simptomat fillojnë të shfaqen vetëm kur numri i trombociteve rritet gradualisht. Simptomat kryesore janë ato të shkaktuara nga mpiksjet e gjakut. Këto mund të ndodhin në vende si truri, krahët dhe këmbët. Simptomat që mund të ndodhin për shkak të mpiksjeve të gjakut përfshijnë:

• Dhimbje koke kronike .
• Marramendje .
• Ndjesia e djegies ose pulsimit në pëllëmbët dhe shputat e këmbëve.
• Duar dhe këmbë të mpira ose të kuqe .
• Ndryshimet në modelin e të folurit .
• Migrena .
• Konvulsione .
• Dhimbje ose shqetësim në gjoks, krahë, shpinë, qafë, nofull ose bark.
• Të përziera .
• Vështirësi në frymëmarrje (dispne).
• Dhimbje në gjoks .
• Dobësi .
• Shpretkë e zmadhuar - një organ i vendosur në anën e sipërme të majtë të barkut.
• Gjakderdhje nga hunda (epistaxis).
• Gjakderdhje e mishrave të dhëmbëve.
• Gjak në jashtëqitje.
• Gjak në urinë (hematuri).
• Mavijosje e lehtë.
• Gratë përjetojnë cikle të rënda menstruale .

Si ndikon kjo në shtatzëni?

Gjithmonë ekziston rreziku i formimit të mpiksjeve të gjakut në trupin e një gruaje gjatë shtatzënisë. Ky rrezik është edhe më i lartë për një nënë shtatzënë me trombocitemi esenciale. Gjithashtu, disa trajtime për këtë gjendje nuk janë të përshtatshme për gratë shtatzëna ose ato që planifikojnë të mbeten shtatzënë. Prandaj, nëse vuani nga kjo gjendje, është thelbësore ta diskutoni këtë me mjekun tuaj përpara se të mendoni për të pasur një fëmijë.

Mos harroni, kjo gjendje mund të çojë në atak në zemër dhe goditje në tru. Nëse e keni këtë gjendje, duhet të telefononi menjëherë numrin 1990 nëse përjetoni simptoma të një ataku në zemër ose goditjeje në tru.

Pse ndodh kjo situatë? Cilat janë arsyet?

Siç e përmendëm më parë, kjo shkaktohet nga ndryshimet (mutacionet) në gjene. Këto nuk janë gjene që janë të pranishme në lindje, por gjene që ndryshojnë gjatë jetës. Konkretisht, mutacionet në tre gjene që ndikojnë në qelizat staminale në palcën e kockave që krijojnë qelizat e gjakut janë shkaku kryesor. Këto gjene janë:

• Gjeni (JAK2): Ky gjen kodifikon një proteinë të quajtur "(JAK2)". Kjo proteinë ndihmon në kontrollin e prodhimit të qelizave të gjakut.
• Gjeni (CALR): Ky gjen kodifikon një proteinë të quajtur "kalretikulinë". Studiuesit besojnë se kjo luan një rol në kontrollin e rritjes, ndarjes dhe vdekjes së qelizave.
• Gjeni (MPL): Ky gjen njihet edhe si "onkogjen", një gjen i lidhur me shkaktimin e kancerit.

Kur këto gjene ndryshojnë, procesi i krijimit të trombociteve në palcën e kockave bëhet i pakontrolluar dhe shumë i shpejtë. Është sikur të të godasë një përshpejtues! Atëherë trupi prodhon më shumë trombocite sesa mund të përballojë.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë? (Diagnoza)

Nëse një mjek dyshon se keni këtë gjendje, ai së pari do të bëjë një ekzaminim fizik . Ai gjithashtu do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe nëse dikush në familjen tuaj ka pasur probleme të ngjashme. Më pas, ai mund të bëjë disa teste, të tilla si:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo kontrollon nivelet e të gjitha llojeve të qelizave në gjakun tuaj, veçanërisht numrin e trombociteve.
• Pap Gjaku Periferik: Kjo përfshin marrjen e një mostre gjaku dhe shikimin e trombociteve nën mikroskop për të parë nëse ato janë normale apo anormale në formë dhe madhësi. Trombocitet anormale mund të jenë më të mëdha dhe të kenë forma të ndryshme.
• Testet e palcës së kockave: Ndonjëherë mund të merret një mostër e vogël e palcës së kockave për testim (Aspirimi i palcës së kockave ose Biopsia e palcës së kockave). Kjo mund të ndihmojë në vlerësimin e saktë të gjendjes së palcës së kockave.
• Testimi gjenetik: Këto teste bëhen për të parë nëse ka mutacione në gjenet për të cilat folëm, të tilla si (JAK2), (CALR) dhe (MPL).

Rezultatet e këtyre testeve do ta ndihmojnë mjekun tuaj të vlerësojë rrezikun tuaj dhe të zhvillojë një plan trajtimi. Në përgjithësi, faktorët e rrezikut për këtë gjendje përfshijnë:

• Të jesh mbi 60 vjeç.
• Të qenit grua.
• Duke pasur mpiksje gjaku më parë.
• Prania e mutacioneve gjenetike të lartpërmendura në trup.

A kanë nevojë të gjithë për ilaçe për këtë? Cilat janë trajtimet?

Kjo nuk është e njëjtë për të gjithë. Për disa njerëz, nëse nuk kanë simptoma, mjekët mund të rekomandojnë një strategji të quajtur "pritje vigjilente". Kjo do të thotë të vëzhgosh shenjat dhe simptomat që mund të zhvillohen. Njerëzit që kanë simptoma ose janë në rrezik të lartë për të zhvilluar mpiksje gjaku do të kenë nevojë për trajtim. Trajtimi synon kryesisht parandalimin e mpiksjes së gjakut dhe/ose uljen e niveleve të trombociteve. Ekzistojnë disa lloje ilaçesh që përdoren për këtë:

• Aspirina: Kjo parandalon formimin e mpiksjeve të gjakut. Megjithatë, mjekët janë të kujdesshëm në dhënien e aspirinës personave me numër shumë të lartë të trombociteve, pasi mund të rrisë gjakderdhjen tek njerëzit me një gjendje të quajtur sindroma e fituar Von Willebrand.
• Hidroksiurea: Ky është një ilaç kimioterapie. Ul nivelet e trombociteve. Mund të jepet me aspirinë për njerëzit që kanë rrezik të lartë për mpiksje gjaku.
• Anagrelidi: Ashtu si hidroksiurea, kjo gjithashtu ndihmon në uljen e niveleve të trombociteve dhe rrezikun e atakut në zemër dhe goditjes në tru.
• Interferon alfa:Kjo është një imunoterapi. Ajo ndalon ndarjen dhe rritjen e trombociteve anormale.
• Busulfani: Ky është gjithashtu një ilaç antikancerogjen. U jepet njerëzve që nuk i përgjigjen hidroksiuresë ose që nuk mund ta përdorin atë.
• Ruxolitinib: Ky ilaç përdoret për njerëzit që nuk kanë reaguar ndaj ilaçeve të tjera dhe që kanë gjithashtu simptoma të tilla si kruarje, ndjenjë ngopjes edhe pasi kanë ngrënë një sasi të vogël dhe lodhje ekstreme.

Ndonjëherë, nëse nivelet e trombociteve rriten papritmas shumë, përdoret një procedurë e quajtur trombocitepheresis . Në këtë rast, gjaku juaj lidhet me një makinë të veçantë, e cila largon disa nga trombocitet e tepërta.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë të ndodhë?

Në fakt, jo. Kjo shkaktohet nga ndryshimet në gjene, dhe nuk ka asgjë që mund të bëjmë për të parandaluar që këto ndryshime të ndodhin. Studiuesit ende nuk e kanë kuptuar pse ndryshojnë këto gjene.

A është e mundur të jetosh një jetë normale me këtë gjendje? Cila është jetëgjatësia?

Patjetër që mundeni! Edhe nëse keni simptoma, mjekët mund t'ju trajtojnë për të parandaluar komplikime serioze si atakët në zemër dhe goditjet në tru. Prandaj, është e rëndësishme të mos bëni panik dhe të ndiqni me kujdes udhëzimet e mjekut tuaj. Kur bëhet fjalë për jetëgjatësinë, thuhet se njerëzit me këtë gjendje mund të kenë një jetëgjatësi pak më të shkurtër se ata që nuk e kanë. Megjithatë, kjo ndryshon nga personi në person. Shumë faktorë, siç janë gjendja juaj dhe zakonet tuaja shëndetësore, ndikojnë në këtë. Prandaj, mënyra më e mirë për të mësuar rreth kësaj është të pyesni mjekun tuaj.

Si kujdesem për veten? (Kujdesi për veten)

Njerëzit me trombocitemi esenciale janë në rrezik të shtuar për mpiksje gjaku dhe/ose gjakderdhje jonormale. Ka disa gjëra që mund të bëni për të zvogëluar këtë rrezik:

• Shmangni plotësisht pirjen e duhanit: Njerëzit që pinë duhan kanë rrezik më të lartë për të zhvilluar mpiksje gjaku. Nëse jeni duhanpirës, ​​kërkoni ndihmë për ta lënë.
• Mbani një peshë të shëndetshme: Njerëzit që janë obezë kanë rrezik më të lartë për të zhvilluar mpiksje gjaku. Kërkoni këshilla nga një nutricionist dhe ndiqni një model të shëndetshëm të të ngrënit.
• Bëni ushtrime rregullisht: Ushtrimet zvogëlojnë rrezikun e mpiksjes së gjakut.
• Kontrolloni sëmundje të tjera që rrisin rrezikun e mpiksjes së gjakut: Nëse keni gjendje si diabeti mellitus ose presioni i lartë i gjakut, kontrollojini ato mirë.
• Jini të vetëdijshëm për shëndetin tuaj të përgjithshëm: Ndonjëherë kjo gjendje mund të jetë e pranishme pa simptoma, prandaj pyeteni mjekun tuaj se për cilat simptoma duhet të keni kujdes.

Kur duhet të shkoj te mjeku? Kur duhet të shkoj në urgjencë?

Nëse keni këtë gjendje, është shumë e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta. Kjo do t'i lejojë mjekut tuaj të monitorojë gjendjen tuaj, të kontrollojë nivelet e trombociteve dhe të bëjë çdo ndryshim të nevojshëm në trajtim. Në rast urgjence, kjo do të thotëNëse përjetoni simptoma të një ataku në zemër ose goditjeje në tru, duhet të telefononi menjëherë 911 dhe të shkoni në spital. Simptomat e një ataku në zemër mund të përfshijnë:

• Dhimbje ose ngushtësi në gjoks (anginë).
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Ndjenjë të përziera ose të kesh stomak të shqetësuar.
• Rrahje të shpejta të zemrës (palpitacione).
• Një ndjenjë shqetësimi ose sikur diçka e keqe do të ndodhë.
• Djersitje.
• Marramendje (vertigo), shikim i turbullt ose humbje e vetëdijes.

Gratë mund të përjetojnë simptoma të ndryshme:

• Lodhje e tepërt dhe pagjumësi.
• Vështirësi në frymëmarrje (dispne).
• Dhimbje në shpinë, shpatulla, qafë, krahë ose stomak.
• Të vjella.

Simptomat e një goditjeje në tru mund të përfshijnë:

• Mpirje ose dobësi e papritur në njërën anë të trupit (fytyrë, krah).
• Vështirësi e papritur në të folur.
• Vështirësi e papritur në të parë në njërin ose të dy sytë.
• Marramendje e fortë, vështirësi në ecje, humbje e ekuilibrit.
• Një dhimbje koke e fortë që shfaqet papritur pa asnjë arsye.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

Meqenëse trombocitemia esenciale është një sëmundje e rrallë, mund të keni shumë pyetje rreth saj. Kur të vizitoni mjekun tuaj, mos hezitoni të bëni pyetje si këto:

• Pse më ndodhi kjo mua?
• Nuk kam simptoma tani. Kur do të shfaqen simptomat?
• Çfarë do të thotë "pritje vigjilente"?
• Çfarë ilaçi më rekomandoni?
• A do të më duhet të marr ilaçe për gjithë jetën?

Mesazh për t’u marrë me vete

Në rregull, më lejoni t'jua them këtë për t'ju ndihmuar të mbani mend disa nga pikat më të rëndësishme nga ajo për të cilën kemi folur.

Trombocitemia esenciale është një çrregullim i rrallë gjenetik i gjakut, në të cilin palca e kockave prodhon shumë qeliza gjaku të quajtura trombocite. Kjo rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut, sulmeve në zemër dhe goditjeve në tru.

Edhe pse nuk mund të shërohet plotësisht, me trajtimin e duhur mjekësor dhe mbështetjen tuaj, ju mund ta kontrolloni mirë këtë gjendje, të minimizoni ndërlikimet dhe të jetoni një jetë normale. Prandaj, nëse keni ndonjë dyshim për këtë, ose nëse keni simptoma të pazakonta, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Nuk jeni vetëm, dhe ka mjekë për t'ju ndihmuar në këtë udhëtim. Trombocitemia thelbësore, trombocitet, mpiksjet e gjakut, palca e kockave, sëmundjet e gjakut, mutacionet gjenetike, kanceri