Le të flasim për Disautonominë Familjare: Një çrregullim i trashëguar i sistemit nervor!

A keni dëgjuar ndonjëherë se disa gjëra në trupin tonë ndodhin automatikisht, pa e kuptuar fare? Mendoni për këtë, frymëmarrja, tretja e ushqimit, rregullimi i temperaturës së trupit, nxjerrja e pështymës, të qarat... Të gjitha këto gjëra ndodhin automatikisht në trupin tonë, domethënë, pa menduar për to. Por, çfarë ndodh nëse ka një dobësi ose problem në sistemin tonë nervor , i cili kontrollon këto gjëra automatike? Sot do të flasim për një sëmundje kaq të rrallë, por shumë serioze, kongjenitale. Kjo quhet Disautonomia Familjare (DF) .

Çfarë është Disautonomia Familjare?

Thënë thjesht, disautonomia familjare (FD) është një gjendje kongjenitale që prek sistemin nervor. Ajo prek kryesisht pjesët e trupit që kontrollojnë proceset automatike . Kjo është:

• Frymëmarrja
• Tretje
• Lotët që formohen
• Rregullimi i presionit të gjakut dhe temperaturës së trupit
• Formimi i pështymës

Përveç kësaj, ajo ndikon edhe në sistemin tuaj nervor të ndjeshëm . Kjo do të thotë:

• Shije
• Ndjeshmëri ndaj dhimbjes dhe temperaturës

Kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion gjeni i trashëguar nga prindërit. Kjo gjendje, e quajtur Disautonomia Familjare, njihet edhe si:

• Sindroma Riley-Day
• Neuropatia trashëgimore ndijore dhe autonome e tipit III të HSAN (Neuropatia trashëgimore ndijore dhe autonome e tipit III - HSAN tipi III)

Mjerisht, kjo gjendje familjare e disautonomisë mund të shkaktojë vonesa në zhvillim tek fëmijët dhe mund të shkurtojë jetëgjatësinë e tyre.

Kush ka më shumë gjasa të zhvillojë këtë gjendje?

Disautonomia Familjare kërkon që një fëmijë të trashëgojë një gjen të dëmtuar nga të dy prindërit . Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Është veçanërisht e zakonshme në mesin e njerëzve me prejardhje hebraike Ashkenazi . Raportohet se rreth një në 10,000 hebrenj Ashkenazi në Shtetet e Bashkuara dhe rreth një në 3,700 në Izrael lindin me këtë gjendje. Kjo do të thotë se nuk është një sëmundje që prek të gjithë.

Cila është arsyeja për këtë?

Kjo ndodh për shkak të mutacioneve në gjene . Të dy prindërit tuaj duhet të kenë një mutacion në një gjen të quajtur ELP1 . Ky gjen ELP1 prodhon një proteinë që ndihmon sistemin tuaj nervor të zhvillohet. Pra, nëse ka një mutacion ose mangësi në këtë gjen, ndodhin probleme në funksionimin e pjesëve të sistemit nervor. Thënë thjesht, nëse një mobilje e rëndësishme mungon gjatë ndërtimit të një shtëpie, e gjithë shtëpia do të shembet.

Cilat janë simptomat e Disautonomisë Familjare (FD)?

Simptomat e kësaj gjendjeje fillojnë që në foshnjëri . Simptomat e hershme përfshijnë:

• Vështirësi në thithje: Është e vështirë për një foshnjë të vogël të thithë siç duhet.
• Vështirësi në gëlltitje (disfagia): Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit dhe pijeve, ndjesi sikur po mbytet.
• Pamundësia për të ruajtur temperaturën e trupit: Temperatura e trupit mund të rritet ose të ulet papritur.
• Mungesa e lotëve kur qan: Ky është një simptomë shumë e veçantë. Një fëmijë i vogël nuk derdh lot kur qan.
• Rritje e dobët: Pesha dhe gjatësia e foshnjës nuk rriten në përpjesëtim me moshën e saj.
• Dobësi muskulore (hipotoni): Trupi ndihet i çalët dhe i lëkundur.

Ndërsa fëmija rritet, ndonjëherë mund të mbajë frymën, sikur po mbytet. Por kjo mbajtje e frymëmarrjes zakonisht zhduket deri në moshën 6 vjeç.

Ndërsa sëmundja përparon, mund të shfaqen simptoma të tjera:

• Anomalitë e rrahjeve të zemrës (aritmia): Ritmi i zemrës bëhet i parregullt.
• Anomalitë e shijes: Mund të mos jeni në gjendje ta ndjeni shijen e ushqimit siç duhet.
• Lakimi jonormal i shtyllës kurrizore (skolioza): Shtylla kurrizore duket sikur është e lakuar në njërën anë.
• Probleme me ekuilibrin dhe çrregullime të ecjes: Vështirësi në ecje, rrezik rrëzimi.
• Lagia në shtrat: Lagia e shtratit natën ndërsa flini.
• Refluksi i acidit kronik (GERD): Urth i shpeshtë dhe një ndjesi urthi që ngrihet në fyt.
• Vonesa në zhvillim: Gjëra të tilla si të folurit dhe të ecurit vonohen.
• Salivimi i tepërt.
• Probleme me sytë: gjëra të tilla si sytë e thatë, strabizmi.
• Pamundësia për të ndjerë dhimbjen dhe ndryshimet e temperaturës: Nxehtësia, të ftohtit, prerjet dhe plagët nuk ndihen siç duhet.
• Dëmtim i shikimit dhe humbje e shikimit.
• Infeksione të mushkërive: Infeksione të shpeshta ndodhin për shkak të grumbullimit të mukusit në mushkëri.
• Dobësim i kockave (osteoporozë) dhe rritje e rrezikut të frakturave.
• Dobësi në kontrollin e frymëmarrjes, veçanërisht gjatë gjumit.
• Gjendje konvulsive të tilla si epilepsia.
• Të vjella.

Shumë njerëz me disautonomi familjare kanë probleme në kontrollin e tensionit të gjakut . Kjo mund të shkaktojë tension të ulët të gjakut kur qëndrojnë në këmbë (hipotension ortostatik), i cili mund të shkaktojë marramendje dhe të fikët. Tensioni i lartë i gjakut (hipertensioni) mund të çojë gjithashtu në sëmundje të veshkave.

Rreth 40% e njerëzve me këtë gjendje përjetojnë periudha të quajtura "kriza autonome" kur simptomat përkeqësohen papritur. Gjatë këtyre kohërave, mund të ndodhin sa vijon:

• Ethe.
• Palpitacione të zemrës.
• Presion i lartë i gjakut.
• Skuqje e lëkurës.
• Djersitje.
• Të vjella.

Imagjinoni sa e vështirë duhet të jetë për një fëmijë të vogël të ketë këto lloj problemesh gjatë gjithë kohës. Është e vështirë edhe për prindërit ta durojnë këtë. Por, sipas këshillave mjekësore, ka zgjidhje për të gjitha këto.

Si diagnostikohet Disautonomia Familjare (FD)?

Mjeku juaj së pari do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe më pas do të kryejë një ekzaminim fizik .

Gjëja kryesore është të shihni nëse dalin lot kur qani. Për foshnjat nën 6 muajsh, bëhet një test i quajtur testi Schirmer :

• Ajo që bëni është të vendosni një copë të vogël letre filtri në pjesën e brendshme të qepallës së poshtme të foshnjës.
• Nëse, pas pesë minutash, sasia e lagështisë në gjethe është më pak se 10 mililitra, dyshohet se foshnja mund të ketë disautonomi familjare.

Përveç kësaj, mjeku do të shqyrtojë edhe këto gjëra:

• Reflekset e ulura të tendinit: Nëse keni FD, muskujt tuaj nuk do të përgjigjen kur një mjek i prek lehtë.
• Reagimi ndaj një injeksioni të histaminës: Kur një person me FD merr këtë injeksion, lëkura nuk skuqet dhe ënjtet si një person normal.
• Reagimi ndaj metakolinës: Rreth 20 minuta pas aplikimit të këtij ilaçi, bebëza e syrit do të tkurret nëse është e pranishme FD.
• Pamja e gjuhës së lëmuar: Nëse keni FD, gjuha juaj do të duket e lëmuar sepse mungojnë sythat e shijes (papilat fungiforme) të vendosura në pjesën e pasme të qendrës së gjuhës suaj.

Nëse vini re këto simptoma, mjeku juaj mund të sugjerojë testimin gjenetik , i cili përfshin marrjen e një mostre gjaku dhe kontrollin e mutacionit gjenetik që shkakton disautonominë familjare.

Cilat janë trajtimet për Disautonominë Familjare (FD)?

Fokusi kryesor i trajtimit për FD është zvogëlimi i simptomave . Ekzistojnë trajtime të ndryshme në dispozicion për këtë:

• Për infeksione të mushkërive: Antibiotikë ose fizioterapi në gjoks.
• Për hipotension ortostatik: Çorape kompresive ose një stimulues kardiak i përhershëm.
• Për problemet e frymëmarrjes gjatë gjumit: Pajisje të tilla si CPAP ose BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure - Presion Pozitiv i Rrugëve të Ajrit në Dy nivele).
• Për të mbrojtur kornean e syve: Pika për sy.
• Për dehidratimin për shkak të të vjellave: Jepni tretësirë ​​fiziologjike intravenoze (lëngje IV).
• Për GERD-në, sëmundjen e veshkave, prodhimin e pështymës, epilepsinë ose të vjellat: lloje të ndryshme ilaçesh.
• Për t’i bërë detyrat e përditshme më të lehta: Terapi okupacionale.
• Për të përmirësuar ekuilibrin: Terapi fizike.
• Për problemet me shpinën: Kirurgji.
• Për të rritur ushqyerjen: Sigurimi i ushqyerjes me tub (ushqyerja enteral).

Ndërkohë, studiuesit vazhdojnë të kryejnë prova klinike të trajtimeve të reja . Shpresohet që këto trajtime përfundimisht të jenë në gjendje të trajtojnë jo vetëm simptomat, por edhe vetë sëmundjen.

A mund të zvogëlohet rreziku i disautonomisë familjare (FD)?

Ne nuk mund ta zvogëlojmë vërtet rrezikun e zhvillimit të FD, pasi është gjenetike. Megjithatë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për simptomat dhe të kërkoni ndihmë dhe trajtim mjekësor sa më shpejt të jetë e mundur .

Nëse jeni me prejardhje hebreje Ashkenazi dhe planifikoni të keni një fëmijë, është mirë të kërkoni këshillim gjenetik . Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu testime gjenetike për të parë nëse mbani gjenin ELP1 para ose gjatë shtatzënisë.

Cila është perspektiva për dikë me Disautonomi Familjare (FD)?

Nuk ka kurë për disautonominë familjare. Njerëzit me këtë gjendje kanë një jetëgjatësi më të shkurtër se popullata e përgjithshme. Rreth gjysma e këtyre njerëzve jetojnë deri në të 30-at. Të tjerë mund të jetojnë deri në të 70-at.

Dëgjimi i kësaj mund t'ju bëjë të ndiheni pak të frikësuar dhe të trishtuar. Por mos harroni, me trajtimin e duhur dhe kujdesin e mirë, ju mund t'i ndihmoni këta njerëz të jetojnë jetë sa më të mira dhe të përmbushura të jetë e mundur.

Simptomat mund të përkeqësohen me kalimin e kohës. Për shembull, rreth 49% e njerëzve me FD do të kenë nevojë për ndihmë për të ecur deri në moshën 50 vjeç. Ata gjithashtu mund të zhvillojnë infeksione të shpeshta të mushkërive, të tilla si pneumonia .

Si kujdeset për veten dikush me Disautonomi Familjare (FD)?

Ju mund të ndihmoni në uljen e komplikimeve duke ndjekur këto hapa:

• Shmangni motin e nxehtë ose të lagësht.
• Kufizoni situatat stresuese.
• Shmangni udhëtimet e gjata.
• Mundohuni të mos prisni derisa fshikëza juaj të jetë plot.

Gjithashtu, mjeku juaj duhet t'i kontrollojë rregullisht këto gjëra :

• Presioni i gjakut.
• Sytë.
• Funksioni i veshkave.
• Funksioni i frymëmarrjes.
• Shpinë.

Mesazh për t’u marrë me vete

Disautonomia familjare (FD) është një gjendje e rrallë gjenetike që prek sistemin tuaj nervor. Ajo prek në mënyrë specifike funksionet e pavullnetshme siç janë frymëmarrja, tretja, prodhimi i lotëve, kontrolli i presionit të gjakut dhe temperaturës së trupit, si dhe prodhimi i pështymës. Mund të ndikojë gjithashtu në funksionet shqisore siç janë shija, dhimbja dhe temperatura.

Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, trajtime të tilla si ilaçet, terapitë e ndryshme dhe kirurgjia mund të kontrollojnë simptomat dhe ta bëjnë jetën më të lehtë.Edhe pse njerëzit me disautonomi familjare mund të kenë një jetëgjatësi më të shkurtër, me trajtim dhe kujdes të duhur, ata mund të jetojnë një jetë sa më të mirë të jetë e mundur. Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni ndihmë mjekësore herët nëse keni simptoma dhe të qëndroni nën mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore.

Disautonomia familjare , sistemi nervor, sëmundjet gjenetike, sindroma Riley-Day, shëndeti i fëmijës, simptomat, trajtimi