Nëse ju ose dikush që njihni vuan nga sëmundja Fabry, ndoshta keni dëgjuar për një ilaç të quajtur Galafold. Është ilaçi i parë dhe i vetëm oral për sëmundjen Fabry. Trajtime të tjera për sëmundjen Fabry, siç është terapia zëvendësuese e enzimave , jepen me injeksion. Galafold është një lloj terapie "shoqëruese" që funksionon në një mënyrë krejtësisht të ndryshme. Nuk funksionon për të gjitha llojet e sëmundjes Fabry. Megjithatë, mund të jetë shumë i dobishëm për njerëzit me mutacione të caktuara në gjenin që shkakton sëmundjen.
Çfarë është sëmundja Fabri? Si funksionon Galafold?
Thënë thjesht, sëmundja Fabry është një gjendje e rrallë gjenetike që kalohet nga prindi tek fëmija. Njerëzit me sëmundjen Fabry kanë një enzimë të quajtur alfa-galaktozidazë A (alfa-gal) në trupin e tyre. Por kjo enzimë nuk funksionon siç duhet. Kjo ndodh sepse ekziston një mutacion në gjen që i thotë atij të prodhojë këtë enzimë.
Alpha-gal është një enzimë shumë e rëndësishme që gjendet në shumë qeliza të trupit tonë. Funksioni i saj kryesor është të zbërthejë një substancë yndyrore të quajtur GL-3 . Pra, kur kjo enzimë nuk funksionon siç duhet, substanca e quajtur GL-3 fillon të grumbullohet brenda qelizave të trupit. Me kalimin e kohës, ky grumbullim mund të shkaktojë dëme serioze në pjesë të rëndësishme të trupit, siç janë veshkat , zemra , lëkura, truri dhe sistemi nervor .
Ekzistojnë dy lloje kryesore të sëmundjes Fabry.
| Lloji i sëmundjes (Lloji) | Përshkrimi dhe simptomat |
|---|---|
| Lloji klasik | Kjo është forma më e rëndë e sëmundjes. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri. Mund të përjetoni dhimbje, të tilla si djegie dhe mpirje në duar dhe këmbë, probleme me stomakun dhe tretjen, si dhe njolla të kuqe-vjollcë të lëkurës midis kërthizës dhe gjunjëve. Disa njerëz mund të përjetojnë gjithashtu ulje të djersitjes, lëkurë të thatë dhe ndjeshmëri ekstreme ndaj nxehtësisë. |
| Lloji me fillim të vonë | Ky është lloji më i zakonshëm i sëmundjes Fabry. Është më i lehtë se forma klasike. Edhe pse sëmundja është e pranishme që nga lindja, simptomat nuk shfaqen gjatë fëmijërisë. Në vend të kësaj, simptomat fillojnë të shfaqen në të 30-at ose më vonë. |
Ndërsa njerëzit me sëmundjen Fabry plaken, GL-3 vazhdon të grumbullohet në qelizat e tyre. Kjo mund të çojë në probleme serioze shëndetësore me kalimin e kohës. Shumë njerëz zhvillojnë probleme me veshkat, të cilat përfundimisht mund të çojnë në dështim të veshkave . Sëmundja gjithashtu mund të dëmtojë zemrën dhe enët e gjakut , duke rritur rrezikun e atakut në zemër ose goditjes në tru.
Qëllimi kryesor i trajtimit të sëmundjes Fabry është t'i sigurojë trupit një enzimë funksionale 'alfa-gal'. Ndërsa kjo nuk e përmbys dëmin që ka ndodhur tashmë, ndihmon në parandalimin e dëmtimeve të ardhshme.
Shumë njerëzve u jepet Terapi Zëvendësuese e Enzimave (ERT) për këtë. Kjo përfshin injektimin në trup të një enzime që funksionon mirë dhe prodhohet nga jashtë. Trupi më pas është në gjendje ta përdorë atë enzimë për të zbërthyer GL-3.
Megjithatë, Galafold vepron në një mënyrë krejtësisht të ndryshme. Përbërësi aktiv në Galafold është një ilaç i quajtur `migalastat`. Ajo që bën është se i bashkëngjitet enzimës `alfa-gal` që është e pranishme në trupin e vetë pacientit, por është e paqëndrueshme. Imagjinoni sikur enzima `alfa-gal` në trupin tuaj është pak e 'fryrë', 'e paqëndrueshme'. Prandaj, nuk mund të funksionojë siç duhet. Ajo që bën ilaçi i quajtur Galafold është se, si një mik, i bashkëngjitet kësaj enzime të 'fryrë' dhe e 'stabilizon' atë. Pastaj ajo enzimë mund ta bëjë punën e saj siç duhet. Kjo është ajo që ne e quajmë "Terapi Shoqeruese" .
A mund ta përdorin të gjithë Galafold-in?
Jo. Galafold mund të përdoret vetëm tek njerëzit që kanë një lloj specifik të mutacionit të përshtatshëm në gjenin që prodhon enzimën `alpha-gal`. Enzima `alpha-gal` që prodhohet nga ky mutacion është ende në gjendje të funksionojë, por është shumë e paqëndrueshme për të funksionuar siç duhet. Galafold i ngjitet asaj enzime, e stabilizon atë dhe e bën të funksionojë.
Disa pacientë me sëmundjen Fabry nuk e prodhojnë fare enzimën `alfa-gal`, ose enzima që prodhohet nuk funksionon fare. Galafold nuk do t'u shërbejë asnjë personi të tillë. Sepse nuk ka enzimë në trup për ta stabilizuar atë. Terapia zëvendësuese e enzimave (ERT) është më e përshtatshme për ta.
Prandaj, përpara se mjeku juaj të përshkruajë Galafold, ai ose ajo do të kryejë një test të veçantë gjenetik për të përcaktuar saktësisht se çfarë lloj mutacioni gjenetik keni. Kjo do të përcaktojë nëse ky ilaç do të jetë i dobishëm për ju apo jo.
Si e përdorni këtë ilaç?
Kjo pjesë është shumë e rëndësishme sepse për të përfituar plotësisht nga ilaçi, duhet ta përdorni atë në mënyrë korrekte.
- Si ta merrni: Galafold është një kapsulë. Merret çdo ditë të dytë , domethënë çdo ditë të dytë.
- Ora e ditës: Është shumë e rëndësishme ta merrni në të njëjtën kohë çdo ditë. Për shembull, nëse e keni marrë në orën 8 të mëngjesit ditën e parë, duhet ta merrni në orën 8 të mëngjesit edhe ditën tjetër.
- Më e rëndësishmja: Ky ilaç duhet të merret me stomak bosh . Kjo do të thotë që nuk duhet të hani asgjë 2 orë para ose 2 orë pas marrjes së ilaçit.
- Një gjë tjetër e rëndësishme: Gjithashtu, mos pini asgjë që përmban kafeinë (si çaj, kafe, disa pije të gazuara) 2 orë para dhe 2 orë pas marrjes së pilulës. Gjatë kësaj kohe, mund të pini ujë, pije frutash pa fibra ose pije të gazuara pa kafeinë.
Për t'ju ndihmuar të shmangni ngatërrimin e ditëve, ky ilaç vjen në një paketim të veçantë. Quhet "kartë flluskë". Ajo ka një mënyrë për të shënuar ditët. Ju e hiqni kartën flluskë ditën që merrni ilaçin, dhe ditën që nuk e merrni ilaçin, e hiqni rrethin bosh në vendin e tij. Në këtë mënyrë, ju mund ta shënoni kartën çdo ditë dhe të mos humbisni ditën që duhet të merrni ilaçin.
A ka efekte anësore dhe probleme me ilaçet e tjera?
Disa njerëz që marrin Galafold mund të kenë një rrezik pak më të lartë për infeksione të frymëmarrjes (ftohje, dhimbje fyti) dhe infeksione të traktit urinar. Mënyra më e mirë për të parandaluar infeksionet është të lani duart shpesh, të qëndroni larg njerëzve të sëmurë dhe të pini shumë ujë.
Gjëja më e rëndësishme është që, nëse zhvilloni ndonjë simptomë shqetësuese dhe të pazakontë që mendoni se mund të jetë për shkak të këtij ilaçi, mos e ndërprisni kurrë vetë marrjen e tij . Sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj.
Përveç kësaj, siç e diskutuam më parë, kafeinaPrandaj, Galafold mund të jetë më pak efektiv. Prandaj, kini kujdes me gjërat që përmbajnë kafeinë. Është gjithashtu shumë e rëndësishme të informoni mjekun tuaj për çdo ilaç tjetër, vitaminë ose ilaç tradicional që po merrni.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Galafold është një ilaç oral i veçantë për lloje të caktuara të sëmundjes Fabri.
- Kjo funksionon duke stabilizuar një enzimë që është tashmë në trupin tuaj, por është e paqëndrueshme, dhe duke e bërë atë të funksionojë. Duhet të bëni një test gjenetik për të zbuluar nëse kjo është e përshtatshme për ju.
- Ilaçi duhet të merret çdo ditë tjetër, me stomak bosh. Shmangni ngrënien dhe pirjen e pijeve me kafeinë 2 orë para dhe 2 orë pas marrjes së ilaçit.
- Ky ilaç mund të mos i përmirësojë simptomat tuaja aktuale, por do të ndihmojë në parandalimin e dëmtimeve të ardhshme nga sëmundja.
- Nëse keni ndonjë efekt anësor ose problem, flisni menjëherë me mjekun tuaj.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd