Kush është një gjenetist? Le të mësojmë rreth kësaj.

Imagjinoni sikur disa anëtarë të familjes suaj kanë pasur kancer, ose po planifikoni të keni një fëmijë dhe jeni të shqetësuar për një sëmundje trashëgimore... Ndoshta po shihni një vonesë në zhvillimin e fëmijës suaj. Sot do të flasim për një specialist që mund të na ndihmojë të përgjigjemi në shumë pyetje që na vijnë në mendje në një kohë si kjo. Ky është një gjenetist, ose siç themi në anglisht, një gjenetist.

Thënë thjesht, kush është një gjenetist?

Një gjenetist, ose gjenetist mjekësor ose klinik, është një mjek që ka studiuar në thellësi marrëdhënien midis gjeneve tona dhe shëndetit tonë dhe ka njohuri të specializuara në të.

Mendojeni trupin tonë si një ndërtesë të madhe. Gjenet tona janë plani i përdorur për të ndërtuar atë ndërtesë. Ndryshimet e vogla në këtë plan (ne i quajmë mutacione ) mund të ndikojnë në mënyrën se si funksionon trupi ynë, domethënë në shëndetin tonë. Pra, ajo që bën një gjenetist është, si një detektiv i mirë, të studiojë planin tonë gjenetik dhe të zbulojë nëse ekziston një shkak për një sëmundje të caktuar.

Këta specialistë ndihmojnë në diagnostikimin dhe menaxhimin e sëmundjeve gjenetike që prekin njerëz të të gjitha moshave, nga shtatzënia deri në moshën madhore. Përveç punës së drejtpërdrejtë me pacientët, shumë prej tyre janë gjithashtu të përfshirë në kërkime që zgjerojnë njohuritë tona për sëmundjet gjenetike.

Në cilat raste duhet të konsultohemi me një gjenetist?

Ka shumë arsye pse mund të dëshironi të vizitoni një gjenetist. Le të shohim disa nga më të zakonshmet.

Nëse diagnostikoheni me një sëmundje gjenetike

Nëse mjeku juaj ju diagnostikon me një çrregullim gjenetik, ai ose ajo mund t'ju referojë te një gjenetist. Kjo do të thotë se ka ndryshime ose mutacione në gjenet tuaja. Këto mutacione mund të jenë të pranishme që në lindje ose të zhvillohen më vonë në jetë.

Një gjenetist mund t'ju ndihmojë të identifikoni faktorët gjenetikë që kontribuojnë në gjendjen tuaj. Ata gjithashtu mund t'ju ndihmojnë të kuptoni rrezikun që fëmijët tuaj ose anëtarët e tjerë të familjes ta zhvillojnë këtë gjendje. Ata gjithashtu mund t'u japin rekomandime mjekëve të tjerë që ju trajtojnë për t'ju ndihmuar të ruani shëndetin tuaj sa më mirë të jetë e mundur.

Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje trashëgimore.

Nëse keni një histori familjare të kancerit, mjeku juaj mund t'ju referojë te një gjenetist. Ky specialist mund të vlerësojë rrezikun tuaj për të zhvilluar sëmundjen dhe t'ju ndihmojë të zhvilloni një plan për ta menaxhuar atë. Për shembull, ata mund të rekomandojnë ekzaminime për të ndihmuar në zbulimin e shenjave të kancerit sa më herët të jetë e mundur. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë testime gjenetike për të mësuar më shumë rreth rrezikut tuaj.

Nëse fëmija juaj ka një sëmundje gjenetike.

Gjenetistët punojnë si me të rriturit ashtu edhe me fëmijët. Disa specializohen në pediatri. Nëse fëmija juaj diagnostikohet me një defekt të lindur ose një gjendje si autizmi, mund t'ju duhet të vizitoni një gjenetist. Mjeku do t'ju shpjegojë juve dhe familjes suaj gjendjen e fëmijës suaj, mundësitë e trajtimit dhe prognozën.

Nëse jeni duke planifikuar një familje ose jeni shtatzënë

Kur planifikoni një familje, mjeku juaj obstetër mund t'ju referojë te një gjenetist. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse keni një gjendje gjenetike ose jeni mbi 35 vjeç. Një gjenetist mund të ndihmojë në përcaktimin e shanseve që fëmija juaj të trashëgojë një gjendje gjenetike ose të lindë me një gjendje të tillë si sindroma Daun . Gjithashtu mund të takoheni me një gjenetist për të diskutuar rezultatet e testeve që keni bërë gjatë shtatzënisë.

Nëse keni një sëmundje shumë të rrallë

Gjenetistët diagnostikojnë dhe trajtojnë sëmundje gjenetike si të zakonshme ashtu edhe shumë të rralla. Disa gjendje janë aq të rralla sa një gjenetist mund të jetë i vetmi mjek që e di saktësisht se çfarë janë ato dhe mund t'ju ndihmojë.

Cili është ndryshimi midis një Gjeneticisti dhe një Këshilltari Gjenetik?

Shumë njerëz i ngatërrojnë këto të dyja. Një gjenetist dhe një këshilltar gjenetik janë të dy ekspertë në gjenetikë, por ka një ndryshim në trajnimin dhe kualifikimet e tyre. Le ta kuptojmë këtë qartë.

Kush është një gjenetist pediatrik?

Kjo i referohet një mjeku që specializohet në diagnostikimin dhe trajtimin e çrregullimeve gjenetike, veçanërisht tek foshnjat dhe fëmijët . Ata ofrojnë edukim dhe mbështetje për familjet. Për shembull, ata mund të:

• Ne do ta shpjegojmë gjendjen e fëmijës suaj me një gjuhë të thjeshtë që mund ta kuptoni.
• Kuptimi i raporteve të testimit do t'ju shpjegohet.
• Kjo shpjegon mundësinë që kjo gjendje gjenetike të prekë anëtarët e tjerë të familjes ose fëmijët e ardhshëm.

Mund t'ju duhet të punoni me një gjenetist pediatrik nëse fëmija juaj lind me ndonjë nga kushtet e mëposhtme:

• Sëmundje kongjenitale e zemrës
• Një sindromë gjenetike kromozomale, siç është sindroma Daun
• Një sëmundje e trashëguar siç është fibroza cistike ose anemia e qelizave drapër

Këta mjekë kanë përfunduar trajnime pasuniversitare si në fushat e pediatrisë ashtu edhe në ato të gjenetikës mjekësore.

Është normale të ndihesh pak nervoz dhe në ankth kur takon një gjenetist për herë të parë. Por mos harro, ata janë të njëjtët njerëz që flasin me pacientët dhe familjet çdo ditë, duke dëgjuar pyetjet e tyre. Ata janë aty për të të ndihmuar të kuptosh se çfarë po ndodh brenda trupit tënd ose të të dashurit tënd. Ndonjëherë do të të tregojnë lajme të mira. Ndonjëherë do të të tregojnë lajme të këqija. Megjithatë, ata janë të gatshëm të të mbështesin në çdo hap të rrugës me njohuritë, burimet dhe mirësinë që të nevojitet. Prandaj, mos ki frikë të flasësh me mjekun tënd dhe të të referojë te një gjenetist nëse është e nevojshme.