A është njëra anë e trurit të foshnjës suaj shumë e madhe? Le të mësojmë rreth hemimegalencefalisë!

A keni qenë ndonjëherë të shqetësuar për formën e kokës së fëmijës suaj të vogël, ose për krizat e shpeshta që ai ose ajo ka? Ndonjëherë, pas këtyre gjërave mund të fshihet një gjendje shumë e rrallë mjekësore. Hemimegalencefalia është një gjendje e tillë. Edhe pse emri mund të tingëllojë pak i komplikuar, le të flasim për të thjesht.

Çfarë është Hemimegalencefalia?

Thënë thjesht, hemimegalencefalia është kur njëra anë e trurit të fëmijës suaj (hemisfera cerebrale) është anormalisht më e madhe se tjetra. Mendoni për trurin tonë si një tumor të madh me dy gjysma, një të majtë dhe një të djathtë. Në këtë gjendje, vetëm njëra anë rritet më e madhe se sa duhet. Ndonjëherë ky zmadhim mund të kufizohet në një pjesë të vogël të asaj ane të trurit , ose e gjithë ana mund të zmadhohet.

Kur njëra anë e trurit zmadhohet në këtë mënyrë, ndryshime të tjera mund të ndodhin brenda trurit. Për shembull:

• Neuronet janë një lloj qelize në trurin tonë. Ato mund të mos jenë të organizuara siç duhet (citoarkitektura) ose shtresa e sipërme e trurit mund të mos jetë formuar siç duhet (displazia kortikale).
• Korpusi callosum mungon ose dëmtohet: Ky është si një urë që lidh dy anët e trurit . Nëse mungon ose dëmtohet, mund të shfaqen probleme.
• Zgjerimi i zgavrave të mbushura me lëng (ventrikulave) të trurit në anën e prekur.

Meqenëse pjesë të trurit nuk janë zhvilluar siç duhet në këtë mënyrë, krizat mund të ndodhin shpesh. Ne e quajmë edhe epilepsi . Shpesh, këto kriza janë të vështira për t'u kontrolluar me ilaçe të zakonshme antikonvulsive. Nëse krizat nuk mund të kontrollohen me ilaçe, shumë fëmijë duhet t'i nënshtrohen një ndërhyrjeje kirurgjikale në tru (kirurgji epilepsie).

A ka lloje kryesore të hemimegalencefalisë?

Po, ekzistojnë disa lloje kryesore të kësaj gjendjeje:

• Hemimegalencefalia e izoluar: Kjo prek vetëm shtresën më të jashtme të trurit të fëmijës (korteksi cerebral). Nuk ka përfshirje të lëkurës ose organeve të tjera.
• Hemimegalencefalia sindromike: Kjo prek jo vetëm trurin, por edhe lëkurën e fëmijës dhe disa organe të tjera. Megjithatë.Simptomat e lëkurës mund të shfaqen muaj ose edhe vite pas lindjes. Gjithashtu, njëra anë e trupit të foshnjës mund të jetë më e madhe se tjetra (hemihipertrofi).
• Hemimegalencefalia totale: Në këtë rast, truri i vogël i fëmijës dhe ndonjëherë edhe trungu i trurit zmadhohen. Kjo mund të ndodhë ose e izoluar ose sindromike.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Simptoma e parë që mund të vini re është që foshnja juaj të ketë "spazma ose kriza infantile". Këto zakonisht janë kriza fokale. Kjo do të thotë që vetëm njëra anë e trupit të foshnjës mund të dridhet.

Simptoma të tjera që mund të shihen përfshijnë:

• Kokë e zmadhuar (makrocefali).
• Formë e pabarabartë e kokës.
• Vështirësi me lëvizje të tilla si ecja dhe vrapimi.
• Mpirje dhe dobësi në njërën anë të trupit.
• Vonesa në zhvillim: Kjo do të thotë vonesë në të folur, lojëra dhe të mësuar në një mënyrë të përshtatshme për moshën e tyre.
• Dëmtime të shikimit: Për shembull, gjysma e diapazonit të dukshëm humbet kur shikon me të dy sytë (hemianopsi).

Çfarë e shkakton hemimegalencefalinë?

Në fakt, shkencëtarët ende nuk e dinë saktësisht se çfarë e shkakton këtë gjendje. Disa besojnë se është gjenetike, që do të thotë se shkaktohet nga një ndryshim në ADN- në e fëmijës. Por nuk është e trashëgueshme. Kjo do të thotë që ju e keni këtë gjendje dhe nuk është diçka që ia kaloni fëmijës suaj.

Me shumë mundësi, rreth javës së tretë të shtatzënisë, ndodh një ndryshim i rastësishëm, ose spontan, në një nga gjenet e rëndësishme për zhvillimin e trurit. Mos harroni, kjo gjendje nuk shkaktohet nga asgjë që keni bërë gjatë shtatzënisë. Ky nuk është faji juaj ose faji i babait.

Cilët janë faktorët e rrezikut që ndikojnë në këtë gjendje?

Hemimegalencefalia mund të ndodhë në lidhje me sëmundje të tjera gjenetike. Kjo do të thotë që fëmijët me sëmundjet e mëposhtme janë në rrezik të shtuar për të zhvilluar hemimegalencefali:

• Sindroma e nevusit epidermal
• Sindroma Klippel-Trenaunay
• Sindroma McCune-Albright
• Neurofibromatoza Tipi 1 (NF1)
• Sindroma `KARAFIL`
• Sindroma e Proteusit
• Hipomelanoza e Ito-s

Si diagnostikohet hemimegalencefalia?

Për të përcaktuar me siguri nëse ky është rasti, mjeku i fëmijës suaj së pari do ta ekzaminojë fëmijën tuaj dhe do t'ju pyesë për historinë shëndetësore të tij. Më pas, ai mund të bëjë testet e mëposhtme:

• Një skanim MRI i trurit.
• Testi EEG (elektroencefalogramë). Ky test mat aktivitetin elektrik të trurit.

Me teknologjinë e përparuar të sotme, ndonjëherë është e mundur të diagnostikohet kjo gjendje ndërsa foshnja është ende në mitër "gjatë shtatzënisë". Kjo bëhet duke kryer një skanim të veçantë me rezonancë magnetike të trurit të foshnjës "rezonancë magnetike fetale".

Si trajtohet?

Qëllimi kryesor i trajtimit të hemimegalencefalisë është kontrollimi i krizave. Këto kriza ndonjëherë mund të fillojnë në një moshë shumë të re dhe shpesh janë të vështira për t'u kontrolluar me ilaçe (rezistente ndaj ilaçeve).

Kjo gjendje mund të shkaktojë një sërë krizash. Është e rëndësishme të theksohet se një krizë që ndodh në fëmijëri, veçanërisht nëse fillon në foshnjëri, mund të ketë një ndikim të rëndësishëm në zhvillimin e një fëmije. Krizat e pakontrolluara mund të dëmtojnë seriozisht rritjen dhe zhvillimin e një fëmije, si dhe të dëmtojnë trurin në zhvillim. Prandaj, është e rëndësishme të ndalet kriza sa më shpejt të jetë e mundur.

Trajtimi për krizat fillon me ilaçe kundër krizave. Disa fëmijë mund t’i kontrollojnë krizat e tyre për gjithë jetën me këto ilaçe. Por shumë prej tyre zhvillojnë epilepsi rezistente ndaj ilaçeve. Pastaj kryhet një ndërhyrje kirurgjikale e quajtur hemisferektomi. Kjo përfshin heqjen e pjesës së prekur të trurit të fëmijës (korteksin cerebral) ose ndarjen e saj nga ana tjetër e trurit.

Kur kryhet ky operacion, ndonjëherë quhet "hemisferektomi funksionale". Në këtë operacion, kirurgu pret dhe ndan indet dhe nervat që lidhin njërën anë të trurit të fëmijës me tjetrën, por ana e trurit e zmadhuar në mënyrë anormale mund të lihet brenda kafkës. Në një "hemisferektomi anatomike ose të plotë", njëra anë e trurit ndahet nga ana tjetër, duke hequr tërësisht anën anormale. Ky operacion duhet të kryhet nga një neurokirurg i cili ka trajnim të veçantë në kirurgjinë e epilepsisë.

A është i vështirë operacioni për të hequr gjysmën e trurit (hemisferektomia)?

Në fakt, hemisferektomia është një operacion shumë i vështirë në tru. Ka disa arsye pse kryerja e këtij operacioni është edhe më e vështirë për shkak të gjendjes hemimegalencefali.

Gjëja e parë është se enët e gjakut shpesh ndodhen në një mënyrë të pazakontë. Prandaj, ato janë të vështira për t'u gjetur dhe prerë gjatë operacionit. Kjo ndonjëherë mund të shkaktojë gjakderdhje të tepërt.

Përveç kësaj, për shkak se i gjithë truri i një fëmije ka formë anormale, pikat e referimit që një kirurg përdor për të identifikuar pjesë individuale të trurit shpesh nuk janë të dukshme. Gjithashtu, foshnjat dhe fëmijët e vegjël mund të humbasin një sasi të konsiderueshme gjaku gjatë këtij operacioni. Kjo duhet të monitorohet me shumë kujdes dhe gjaku duhet të zëvendësohet sipas nevojës.

Prandaj, është shumë e rëndësishme që ekipi mjekësor që trajton fëmijën tuaj të jetë i aftë dhe me përvojë në këtë ndërhyrje kirurgjikale. Është më e sigurt për fëmijën tuaj që kjo ndërhyrje kirurgjikale të kryhet në një spital që kryen rregullisht hemisferektomi për foshnjat me hemimegalencefali dhe ka përvojë të gjerë në këtë procedurë.

Cila është prognoza për një fëmijë me këtë gjendje?

Se si do të zhvillohet gjendja e fëmijës suaj varet kryesisht nga sa mirë mund të kontrollohet përplasja dhe nëse zhvillimi jonormal i trurit është në njërën anë apo në të dyja anët.

Hemimegalencefalia është një gjendje spektri që prek çdo fëmijë ndryshe. Kjo do të thotë që rezultatet mund të ndryshojnë shumë nga një fëmijë në tjetrin.

• Shumë fëmijë mund të kenë një nivel të caktuar të aftësisë së kufizuar intelektuale .
• Disa fëmijë që kanë kriza të kontrolluara mirë mund të kenë inteligjencë pothuajse normale.
• Por për disa fëmijë të tjerë, gjëra të tilla si ecja, të folurit dhe zhvillimi intelektual mund të preken seriozisht.

Pothuajse të gjithë fëmijët me hemimegalencefali zhvillojnë dobësi në njërën anë të trupit (hemiparezë) . Ky është një lloj paralize cerebrale. Disa fëmijë mund të kenë dobësi të lehtë, ndërsa të tjerë mund të kenë dobësi të rëndë. Disa fëmijë mund të kenë një gjendje të quajtur hemianopsia homonime, ku gjysma e fushës së tyre vizuale humbet. Shumë fëmijë mund të ecin dhe të flasin, por jo të gjithë fëmijët munden. Disa fëmijë kanë nevojë për ndihma të posaçme ushqyese, ndërsa të tjerë mund të hanë normalisht.

Një studim i kohëve të fundit zbuloi se pas operacionit:

• Kriza është ndalur plotësisht te 68% e fëmijëve.
• 43% e fëmijëve kishin inteligjencë mesatare ose të dëmtuar lehtë.
• 26% e fëmijëve kanë qenë në gjendje të flasin në një mënyrë të përshtatshme për moshën.
• 21% e fëmijëve kanë qenë në gjendje të lexojnë në një nivel të mjaftueshëm.

A mund të parandalohet hemimegalencefalia?

Meqenëse shkencëtarët ende nuk e dinë saktësisht se çfarë e shkakton këtë gjendje, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë.

Si kujdeseni për një fëmijë me këtë gjendje?

Nëse fëmija juaj vuan nga hemimegalencefalia, ai/ajoNevojitet një ekip i madh mjekësor. Së bashku me ekipin mjekësor të fëmijës suaj, ju mund të zhvilloni një plan që përmbush nevojat e fëmijës suaj. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj mund të përfshijë:

• Pediatër
• Neurologë
• Neurokirurgë
• Specialistë zhvillimorë
• Terapistë të të folurit, terapistë të punës dhe terapistë fizikë
• Ofrues të tjerë të kujdesit shëndetësor.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut të fëmijës suaj?

Nëse fëmija juaj diagnostikohet me hemimegalencefali, mund t'i bëni mjekut këto pyetje:

• Çfarë lloj hemimegalencefalie ka fëmija im?
• A ka fëmija im ndonjë gjendje tjetër mjekësore?
• Cili është trajtimi më i mirë?
• Cili është perspektiva e fëmijës tim?
• Çfarë mund të bëjmë për të lehtësuar simptomat e tij?

Mami dhe babi, kini pak guxim! (Mesazh për në shtëpi)

Ne e dimë që të shohësh fëmijën tënd të ketë një krizë, ose të mësosh se ai ka një gjendje si Hemimegalencefalia, mund të jetë një tronditje e madhe dhe një përvojë zemërthyes. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Ekipi mjekësor që po trajton fëmijën tuaj është me ju në çdo hap të rrugës.

Nëse po përpiqeni ta përballoni këtë situatë, pyeteni mjekun tuaj për grupet mbështetëse që ndihmojnë familjet e fëmijëve me hemimegalencefali. Të bisedoni me prindërit e fëmijëve me këtë gjendje mund t'ju ndihmojë të zvogëloni frikën tuaj dhe të përballeni me gjendjen e fëmijës suaj. Ata mund të jenë një burim i shkëlqyer force për ju, ndërsa fëmija juaj mëson të jetojë me këtë gjendje.

Hemimegalencefalia , zhvillim jonormal i trurit, epilepsi infantile, kirurgji në tru, vonesa në zhvillim, gjendje gjenetike, sëmundje neurologjike