A keni ju ose foshnja juaj probleme me gjakderdhjen edhe nga një prerje e vogël? Le të flasim për Hemofilinë A

Kur keni një plagë të vogël në trup, ose kur ju nxirret një dhëmb, a vazhdon gjakderdhja pa u ndalur? Apo ndonjëherë keni mavijosje blu në trup pa u prekur askund? A shihni mavijosje në të gjithë trupin, veçanërisht kur i vogli juaj fillon të zvarritet ose të ecë? Nëse ndodhin gjëra të tilla, shkaku mund të jetë një gjendje e quajtur hemofili . Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Me trajtimin e duhur , mund të jetoni një jetë normale dhe të plotë. Le të flasim për këtë qartë dhe thjesht sot.

Thënë thjesht, çfarë është Hemofilia A?

Thënë thjesht, Hemofilia A është një gjendje në të cilën gjaku ynë nuk mpikset siç duhet. Normalisht, kur lëndohemi, gjaku ynë mpikset për të ndaluar gjakderdhjen. Kjo ndihmohet nga proteina të veçanta në gjakun tonë. Ne i quajmë këta "faktorë mpiksjeje".

Një person me hemofili A nuk prodhon mjaftueshëm faktor koagulimi, Faktorin VIII . Ashpërsia e sëmundjes përcaktohet nga shkalla në të cilën kjo proteinë e Faktorit VIII është reduktuar. Prandaj, ajo ndahet në tre pjesë:

• Hemofilia e lehtë: Nivelet e faktorit VIII janë të pranishme deri në një farë mase.
• Hemofilia e moderuar: Nivelet e faktorit VIII janë dukshëm të ulëta.
• Hemofilia e rëndë: Nivelet e faktorit VIII janë shumë të ulëta ose mungojnë.

Shumicën e kohës, kjo është një sëmundje gjenetike që transmetohet në familje. Megjithatë, në rreth një të tretën e rasteve, një person i ri mund ta zhvillojë sëmundjen pa e pasur askush në familje.

Çfarë e shkakton hemofili?

Kjo është diçka që e trashëgojmë nëpërmjet gjeneve. Mendoni pak, çdo karakteristikë e trupit tonë përcaktohet nga gjenet. Një femër ka dy kromozome X (XX), ndërsa një mashkull ka një kromozom X dhe një kromozom Y (XY).

Defekti i gjenit që shoqërohet me hemofilinë ndodhet në kromozomin X.

Pra, nëse një nënë është "bartëse" e këtij gjeni defektoz, ajo zakonisht nuk shfaq simptoma. Sepse kromozomi tjetër i saj i shëndetshëm X prodhon proteinën e nevojshme të faktorit VIII. Por nëse djali i saj trashëgon këtë kromozom X defektoz, ai djalë do të zhvillojë hemofili. Sepse një djalë ka vetëm një kromozom X. Për këtë arsye, hemofilia është më e zakonshme tek djemtë sesa tek vajzat.

Cilat janë simptomat e hemofilisë?

Simptomat varen nga fakti nëse gjendja juaj është e lehtë, e moderuar ose e rëndë.

Shenjat paralajmëruese të një hemorragjie në tru

Nëse një person me hemofili të rëndë merr edhe një goditje të lehtë në kokë, mund të ndodhë gjakderdhje në tru. Ky është një urgjencë serioze. Nëse keni një dëmtim në kokë dhe ndonjë nga simptomat e mëposhtme, telefononi menjëherë mjekun tuaj ose shkoni në departamentin më të afërt të urgjencës (ETU).

• Dhimbje koke e vazhdueshme e fortë
• Të vjella
• Përgjumje e shpeshtë ose lodhje e tepruar
• Dobësi ose vështirësi e papritur në ecje
• Shikim i dyfishtë
• Konvulsione

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Nëse dikush në familjen tuaj vuan nga hemofili, mund ta testoni fëmijën tuaj për sëmundjen gjatë shtatzënisë. Megjithatë, ka disa rreziqe që lidhen me këto teste, kështu që duhet t'i diskutoni ato me mjekun tuaj.

Rastet e rënda të hemofilisë tek fëmijët e vegjël zakonisht diagnostikohen brenda vitit të parë të jetës. Nëse fëmija juaj fillon të rrokulliset dhe të zvarritet dhe fillon të vërejë mavijosje të ngritura në trupin e tij, flisni me mjekun tuaj për këtë.

Mjeku mund t'ju bëjë pyetje të tilla:

• Si ndodhën këto mavijosje dhe gjakderdhje?
• Sa kohë ka vazhduar gjakderdhja?
• A ka ndonjë ilaç që mund të merret nga fëmijët?
• A ka ndonjë në familjen tuaj probleme me mpiksjen e gjakut?

Pastaj, do të bëhen disa analiza gjaku për të konfirmuar diagnozën. Mund të referoheni edhe te një hematolog.

Si trajtohet?

Metoda e trajtimit varet nga ashpërsia e sëmundjes, mosha juaj dhe nevojat tuaja personale. Qëllimi kryesor i trajtimit është të zëvendësojë proteinën e faktorit VIII që mungon në trup. Kjo quhet terapi zëvendësuese e faktorëve . Edhe pse kjo nuk e kuron plotësisht sëmundjen, ajo mund të ndihmojë në kontrollin e gjakderdhjes dhe t'ju lejojë të jetoni një jetë normale.

Ekzistojnë dy lloje trajtimesh:

• Terapia Profilaktike: Injeksione të rregullta të faktorit VIII sipas një orari të caktuar për të parandaluar gjakderdhjen, në vend që të pritet që të ndodhë gjakderdhja . Kjo është veçanërisht e rëndësishme për njerëzit me hemofili të rëndë.
• Terapi sipas kërkesës: Marrja e trajtimit vetëm kur ndodh gjakderdhje .

Ekzistojnë dy lloje vaksinash kundër faktorit VIII:

1. Faktori VIII Rekombinant: Faktorë të prodhuar në laborator duke përdorur inxhinieri gjenetike. Ky është më i përdoruri sot.

2. Faktori VIII i nxjerrë nga plazma: Faktor i marrë nga plazma e gjakut të njeriut.

Njerëzit me hemofili A të lehtë deri të moderuar mund të përdorin gjithashtu një ilaç të quajtur Desmopresinë (DDAVP) . Ky ilaç funksionon duke çliruar faktorin VIII të ruajtur në gjak.

Përveç kësaj, ilaçet orale si Acidi Traneksamik, i cili parandalon prishjen e mpiksjeve të gjakut, përdoren gjithashtu në situata të tilla si nxjerrja e dhëmbëve.

Si e menaxhoni jetën e përditshme?

Kur jetoni me hemofili, duhet të mendoni pak më shumë për sigurinë.

• Jini aktivë: Ushtrimet forcojnë muskujt. Muskujt e fortë ofrojnë mbrojtje të mirë për nyjet. Megjithatë, shmangni sportet e kontaktit si regbi dhe boksi. Noti, ecja dhe çiklizmi (me helmetë) janë mundësi të mira. Bisedoni me mjekun tuaj se cilat aktivitete janë të përshtatshme për ju.
• Mbroni fëmijët: Nëse keni një fëmijë të vogël, vendosni mbrojtëse gjunjësh, mbrojtëse bërrylash dhe një helmetë kur luani. Mbrojeni veten nga mobiljet me tehe të mprehta në shtëpinë tuaj.
• Shëndeti dentar:Mbani higjienë të mirë dentare. Lani dhëmbët çdo ditë. Kjo mund të ndihmojë në uljen e nevojës për nxjerrje dhëmbësh dhe trajtime të mëdha dentare. Para se të shkoni te dentisti, sigurohuni t'i tregoni atij se keni hemofili.
• Medikamente që nuk duhen marrë: Qetësuesit e dhimbjeve si aspirina dhe NSAID-të (p.sh., ibuprofen, diklofenak) mund të pengojnë më tej mpiksjen e gjakut. Mos merrni asnjë ilaç pa u konsultuar me mjekun tuaj.