Ndonjëherë shohim që disa anëtarë të një familjeje zhvillojnë të njëjtin lloj kanceri. Ose thuhet se anëtarët e së njëjtës familje kanë një rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundjen. Për këtë do të flasim sot. Edhe pse kjo është një temë paksa e ndërlikuar, le të përpiqemi ta kuptojmë thjesht.
Çfarë janë HNPCC dhe Sindroma Lynch?
Thënë thjesht, HNPCC (Kanceri Kolorektal i Trashëguar Jopolipoz) është një lloj kanceri kolorektal i shkaktuar nga mutacionet gjenetike. Kjo ndodh sepse disa gjene që trashëgojmë nga prindërit tanë na bëjnë më të prirur të zhvillojmë qeliza kancerogjene.
Mund të keni dëgjuar për sindromën Lynch, e cila quhet edhe sindroma Lynch . HNPCC dhe sindroma Lynch janë në të vërtetë të lidhura, por nuk janë saktësisht të njëjta. Ne i referohemi specifikisht HNPCC si kancer i lidhur me sindromën Lynch i diagnostikuar para moshës 50 vjeç. Kjo mund të përfshijë jo vetëm kancerin e zorrës së trashë, por edhe kancerin e rreshtimit të mitrës (endometriumit), zorrës së hollë, ureterit dhe legenit renal. Në HNPCC, kanceri është më i zakonshëm në anën e djathtë të zorrës së trashë.
Sa i zakonshëm është HNPCC?
HNPCC përbën midis 2% dhe 4% të të gjithë kancereve kolorektal. Mund të ndodhë në çdo moshë, por simptomat shpesh shfaqen dhe sëmundja diagnostikohet para moshës 50 vjeç.
Cilat janë simptomat e HNPCC?
Në fazat e hershme, HNPCC mund të mos shkaktojë asnjë simptomë. Kjo do të thotë që kanceri mund të rritet brenda trupit tuaj pa ndjerë asgjë. Por, ndërsa kanceri rritet, mund të përjetoni simptoma si:
- Dhimbje stomaku ose fryrje.
- Ushqimi është pa shije.
- Gjak në jashtëqitje. (Ky është një shenjë shumë e rëndësishme, mos e injoroni!)
- Ndjesia e lodhjes gjatë gjithë kohës (Lodhje).
- Humbje peshe pa ndonjë arsye të dukshme.
Cilat janë shkaqet e HNPCC?
Siç e përmendëm më parë, HNPCC shkaktohet nga mutacionet e gjeneve që trashëgohen nga prindërit tanë. Kur këto defekte gjenetike kalohen nga brezi në brez, rreziku i zhvillimit të kancerit rritet në atë familje. Ne e quajmë këtë 'sindromë të kancerit familjar'.
Sindroma kryesore e kancerit familjar që shkakton HNPCC është sindroma Lynch . Shkaktohet nga mutacionet në gjenet MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 dhe EPCAM . Funksioni i këtyre gjeneve është të korrigjojnë gabimet që ndodhin gjatë replikimit të ADN-së kur qelizat tona ndahen. Imagjinoni, nëse këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, ato gabime nuk korrigjohen. Atëherë shanset që qelizat normale të bëhen qeliza kancerogjene janë shumë më të larta.
A është HNPCC ngjitëse?
Jo, HNPCC nuk është një sëmundje ngjitëse. Kjo do të thotë që nuk përhapet nga një person tek tjetri me anë të prekjes ose teshtitjes. Megjithatë, mutacioni i gjenit që shkakton HNPCC kalohet nga brezi në brez . Prandaj, disa anëtarë të familjeve me këtë mutacion gjenetik mund të zhvillojnë kancer të zorrës së trashë ose kancere të tjera të shoqëruara me sindromën Lynch.
Gjëja e rëndësishme është se ky gjen defektoz dhe rreziku i zhvillimit të HNPCC mund të trashëgohen nga prindërit te fëmijët.
Si e diagnostikojnë mjekët kancerin e zorrës së trashë?
Mjekët zakonisht bëjnë një ekzaminim fizik për të kontrolluar për kancerin e zorrës së trashë. Më pas ata rekomandojnë një kolonoskopi , e cila përfshin futjen e një tubi të vogël të ndriçuar përmes anusit tuaj për të ekzaminuar pjesën e brendshme të zorrës së trashë.
Nëse dikush në familjen tuaj ka HNPCC, duhet patjetër t'i tregoni mjekut tuaj . Është shumë e rëndësishme.
Çfarë testesh bëhen për të konfirmuar HNPCC?
Mjeku juaj mund të rekomandojë testime gjenetike për të përcaktuar nëse keni mutacionin gjenik të shoqëruar me sindromën Lynch. Mjeku juaj do t'ju pyesë gjithashtu për:
- A ka pasur ndonjëherë ndonjë anëtar i familjes suaj të ngushtë (nëna, babai, vëllezërit e motrat) kancer të zorrës së trashë? Sidomos nëse është diagnostikuar para moshës 50 vjeç.
- Gjithashtu sigurohet që ju të mos keni një gjendje tjetër të trashëgueshme të kancerit të zorrës së trashë të quajtur Polipozë Adenomatoze Familjare (FAP) , e cila shkaktohet nga një mutacion gjenetik i ndryshëm nga HNPCC.
A është e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale për HNPCC?
Po, HNPCC shpesh trajtohet me ndërhyrje kirurgjikale. Ky operacion quhet kolektomi . Ai përfshin heqjen e një pjese ose të gjithë zorrës së trashë. Ekzistojnë disa lloje ndërhyrjesh kirurgjikale:
- Kolektomi e pjesshme ose kolektomi segmentale: Në këtë rast, hiqet vetëm pjesa e zorrës së trashë me kancer.
- Proktektomia: Kjo përfshin heqjen e zorrës së trashë dhe rektumit.
- Kolektomi totale: Në këtë rast, hiqet i gjithë zorra e trashë.
Çfarë trajtimesh të tjera janë në dispozicion për HNPCC?
Nëse kanceri i zorrës së trashë është përhapur (metastazuar) në pjesë të tjera të trupit, mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tilla si:
- Kimioterapia: Kjo përfshin dhënien e barnave për të shkatërruar qelizat kancerogjene.
- Imunoterapia: Kjo përfshin stimulimin e sistemit imunitar të trupit tonë për të luftuar qelizat kancerogjene.
Mjekët shpesh preferojnë imunoterapinë sepse është shpesh më efektive dhe ka më pak efekte anësore.
A mund të parandalohet HNPCC?
Këto sindroma të kancerit familjar shkaktohen nga mutacione gjenetike të trashëguara. Prandaj, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar që këto mutacione gjenetike të ndodhin . Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka sindromën Lynch ose HNPCC, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj nëse duhet të bëni edhe testime gjenetike.
Shqyrtimi i rregullt dhe, nëse është e nevojshme, kirurgjia parandaluese mund të zvogëlojë rrezikun e vdekjes tek njerëzit me HNPCC.
Si ta di nëse jam në rrezik për të zhvilluar HNPCC?
Nëse testimi gjenetik konfirmon se keni një mutacion gjenetik të lidhur me sindromën Lynch, mjeku juaj mund të rekomandojë depistimin për kancer kolorektal duke filluar në të 20-at . Nëse kanceri zbulohet herët, shanset për trajtim të suksesshëm janë shumë më të larta.
Nëse kam HNPCC, çfarë tjetër duhet të pres?
Nëse keni HNPCC, mund të jeni në rrezik më të lartë për të zhvilluar kancere të tjera të lidhura me HNPCC. Prandaj, mjeku juaj mund t'ju kontrollojë rregullisht edhe për këto lloje kanceresh:
- Kanceri i trurit
- Kanceri i veshkave
- Kanceri i mëlçisë
- Kanceri i vezoreve
- Kanceri i stomakut
- Kanceri i lëkurës
- Kanceri i mitrës/endometriumit
A mund të shërohet HNPCC?
Sindroma e Lynch nuk mund të shërohet plotësisht sepse është një gjendje gjenetike. Megjithatë, kirurgjia për të hequr të gjithë zorrën e trashë (kolektomia totale) mund të trajtojë HNPCC dhe të parandalojë zhvillimin e kancerit të zorrës së trashë .
Cila është prognoza për njerëzit me HNPCC?
Rreth 60% e njerëzve të diagnostikuar me HNPCC janë ende gjallë pas pesë vitesh . Kjo do të thotë që 60 nga 100 pacientë janë ende gjallë pesë vjet pas diagnozës së tyre me HNPCC. Shkalla e përgjithshme e mbijetesës 10-vjeçare për njerëzit me sindromën Lynch është midis 70% dhe 88%. Këto statistika mund të duken të frikshme, por mos harroni se me zbulimin e hershëm dhe trajtimin e duhur, kjo gjendje mund të kontrollohet kryesisht .
Si mund të kujdesem për veten nëse kam HNPCC?
Nëse keni ndonjë simptomë të re të kancerit të zorrës së trashë, njoftoni menjëherë mjekun tuaj . Për të ndihmuar në parandalimin e kancerit të zorrës së trashë, mund të bëni këto gjëra:
- Shmangni pirjen e duhanit.
- Hani një dietë të shëndetshme.
- Ushtrohuni rregullisht.
- Bëni të gjitha ekzaminimet për kancerin të rekomanduara nga mjeku juaj.
- Kufizoni konsumin e alkoolit.
- Mbani një peshë të shëndetshme.
A është fëmija im në rrezik për të zhvilluar HNPCC?
Nëse keni sindromën Lynch, fëmija juaj ka 50% shanse për të trashëguar mutacionin gjenik që e shkakton atë. Kjo do të thotë që nëse keni dy fëmijë, njëri mund ta trashëgojë gjenin dhe tjetri jo. Nëse një mutacion i tillë gjeni trashëgohet, ai fëmijë ka një rrezik më të lartë për të zhvilluar HNPCC.
A janë kanceret e zorrës së trashë FAP dhe HNPCC të njëjta?
HNPCC dhe FAP (Polipoza Adenomatoze Familjare) janë të dyja kancere gjenetike të zorrës së trashë, por ato shkaktohen nga mutacione në gjene të ndryshme .
Njerëzit me FAP zhvillojnë shumë polipe në zorrën e trashë. Ndonjëherë ka mijëra nga këto rritje të vogla të quajtura polipe. Megjithatë, njerëzit me HNPCC nuk zhvillojnë shumë polipe, dhe ndonjëherë kanceri mund të zhvillohet pa pasur asnjë polip. Polipet që zhvillohen në HNPCC zakonisht janë të sheshta.
Polipet që zhvillohen në të dyja këto gjendje konsiderohen prekanceroze , që do të thotë se ato mund të shndërrohen në kancer brenda një periudhe të shkurtër kohore.
Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend nga kjo histori janë
HNPCC (Kanceri Kolorektal i Trashëguar Jopolipoz) është një lloj kanceri kolorektal i shkaktuar nga një defekt gjenetik që transmetohet brez pas brezi. Ai shoqërohet gjithashtu me sindromën Lynch.
- Nëse ka një histori familjare të kancerit, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë.
- Edhe nëse nuk keni simptoma, nëse jeni në rrezik , bëni kontrolle të rregullta.
- Nëse zbulohet herët, trajtimi ka më shumë gjasa të jetë i suksesshëm.
- HNPCC nuk është një sëmundje ngjitëse, por mund të trashëgohet gjenetikisht.
- Është shumë e rëndësishme të jetosh një mënyrë jetese të shëndetshme dhe të ndjekësh këshillat e mjekut.
Nëse keni pyetje të tjera në lidhje me këtë, mos kini frikë t'i drejtoheni mjekut tuaj. Ai do t'ju ndihmojë.
` HNPCC, sindroma Lynch, kanceri kolorektal, kanceri i zorrës së trashë, kanceri i rektumit, mutacionet gjenetike, kanceri trashëgues, skriningu për kancerin, kolonoskopia, kirurgjia, kimioterapia, imunoterapia
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න