A janë edhe qelizat e kuqe të gjakut 'sferike'? Le të flasim për sferocitozën trashëgimore!

Ndonjëherë gjëra ndodhin brenda trupit tonë pa e kuptuar fare. A ndiheni ju ose dikush në familjen tuaj të lodhur gjatë gjithë kohës? Ndoshta lëkura juaj po kthehet pak në të verdhë, ose keni pak vështirësi në frymëmarrje? Këto ndonjëherë mund të jenë simptoma të një gjendjeje më pak të zakonshme, por të rëndësishme të quajtur Sferocitozë e Trashëguar , për të cilën do të flasim sot. Pra, le të shohim se çfarë është kjo?

Çfarë është sferocitoza trashëgimore?

Thënë thjesht, ky është një çrregullim i trashëguar i gjakut . Ajo që ndodh është se qelizat tona të kuqe të gjakut zbërthehen më shpejt se normalja. Kjo shkakton një gjendje të quajtur anemi hemolitike .

Tani shikoni, ne kemi qeliza të kuqe të gjakut në trupin tonë. Këto janë qelizat që transportojnë oksigjen në të gjithë trupin. Normalisht, këto qeliza të kuqe të gjakut janë si disqe, të përkulura nga brenda në të dyja anët, dhe janë fleksibile. Ato janë si "petulla" të vogla, por pa një vrimë në mes. Për shkak të kësaj fleksibiliteti, ato mund të kalojnë edhe nëpër enët më të vogla të gjakut.

Por në këtë gjendje të trashëgueshme të sferocitozës, ajo që ndodh është se forma e këtyre qelizave të kuqe të gjakut ndryshon. Ato humbasin formën e tyre të diskut dhe bëhen më shumë si topa të vegjël, ose sferikë . Ne i quajmë këto qeliza sferike sferocite . Problemi është se këto sferocite nuk janë aq fleksibile. Ato janë pak të ngurta, kështu që kur udhëtojnë nëpër enët e gjakut, veçanërisht kur kalojnë nëpër shpretkë, ngecin dhe thyhen lehtë. Ato hiqen nga qarkullimi i gjakut më shpejt se një qelizë e kuqe normale e gjakut.

Kush preket më shumë nga kjo situatë?

Kjo sëmundje zakonisht shihet më shpesh tek njerëzit me prejardhje nga Evropa Veriore ose Amerika e Veriut. Megjithatë, mund të prekë këdo në botë. Sipas të dhënave, mjekët vlerësojnë se midis 1 në 2,000 dhe 5,000 njerëz në popullsinë e botës mund ta kenë këtë sëmundje.

Mjekët zakonisht e diagnostikojnë këtë sëmundje në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme . Disa fëmijë fillojnë të shfaqin simptoma midis moshës 3 dhe 8 vjeç. Por çuditërisht, disa njerëz nuk shfaqin asnjë simptomë derisa të mbushin 30 ose 40 vjeç. Ndonjëherë, kur një foshnjë e porsalindur shfaq shenja të anemisë së rëndë brenda një jave nga lindja, mjekët dyshojnë për këtë sëmundje dhe bëjnë analiza gjaku.

Si ndikon sferocitoza trashëgimore në trupin tim?

Përveç anemisë së përmendur më parë (anemi hemolitike), shumë njerëz me këtë sëmundje mund të përjetojnë disa gjendje të tjera:

• Splenomegalia: Shpretka jonë është si një filtër që pastron gjakun. Ajo largon qelizat e kuqe të gjakut të vjetra dhe të dëmtuara. Pra, ato `sferocite` sferike ngecin ndërsa përpiqen të kalojnë nëpër venat e vogla të shpretkës. Kur numri i qelizave të ngecura rritet, shpretka fillon të fryhet.
• Verdhëza:Kjo ndodh kur lëkura, të bardhat e syve (sklera) dhe mukozat bëhen të verdha. Kur qelizat e kuqe të gjakut shpërbëhen shumë shpejt, në gjakun tuaj grumbullohet një substancë e verdhë e quajtur bilirubinë . Verdhëza ndodh kur niveli i kësaj bilirubine rritet.
• Gurët e tëmthit: Nëse nivelet e bilirubinës mbeten të larta, mund të formohen gurë të tëmthit.

Cilat janë simptomat e anemisë hemolitike të shkaktuar nga prishja e qelizave të gjakut?

Përveç verdhëzës dhe ënjtjes së shpretkës, mund të ketë disa simptoma të tjera:

• Vështirësi në frymëmarrje (dispnea): Kjo ndodh kur nuk ka mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut për të transportuar oksigjenin që i nevojitet trupit.
• Lodhja: Një ndjenjë lodhjeje ekstreme që e bën të pamundur kryerjen e detyrave të përditshme.
• Rrahje të shpejta të zemrës (takikardi): Zemra fillon të rrahë më shpejt seç duhet. Kur kjo ndodh, zemra nuk ka kohë të mjaftueshme për t'u mbushur me gjak, gjë që zvogëlon sasinë e oksigjenit që i nevojitet trupit.
• Hipotension: Presioni i gjakut që është më i ulët se sa pritej.

A i përjetojnë të gjithë të gjitha këto situata?

Jo, nuk është kështu. Mjekët e klasifikojnë këtë gjendje, Sferocitozë të Trashëguar, në tre kategori (ndonjëherë ekziston një kategori e katërt, e moderuar/ e rëndë ), bazuar në natyrën e simptomave.

• I lehtë: Kjo kategori përfshin 20% deri në 30% të pacientëve. Ata kanë anemi hemolitike. Megjithatë, simptoma të tjera nuk shfaqen deri në moshën 30 ose 40 vjeç.
• I moderuar: Midis 60% dhe 75% e pacientëve bien në këtë kategori. Këtu përfshihen foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Ata mund të kenë anemi dhe verdhëz të lehtë deri në të moderuar.
• E rëndë: Kjo është forma më e rëndë. Rreth 5% e pacientëve bien në këtë kategori. Të porsalindurit shfaqin shenja të anemisë së rëndë brenda një jave nga lindja.

Cila është arsyeja për këtë?

Siç sugjeron edhe emri, kjo është një gjendje trashëgimore, që do të thotë se kalohet nga prindërit te fëmijët . Ne të gjithë marrim kopje të gjeneve nga prindërit tanë. Nëse ka ndonjë mutacion ose ndryshim në këto gjene, ato mund t'u kalohen fëmijëve tanë. Në sferocitozën trashëgimore, gjendja shkaktohet nga mutacionet në pesë gjene . Këto gjene kodojnë proteinat që përbëjnë shtresën e jashtme të qelizave të kuqe të gjakut. (Ashpërsia e sëmundjes varet nga lloji i mutacionit.)

Rreth 75% e njerëzve me këtë sëmundje e trashëgojnë atë në mënyrë autosomale dominante . Kjo do të thotë se mjafton vetëm një gjen i mutuar nga njëri prind për të shkaktuar sëmundjen. Një fëmijë i lindur nga një prind me gjenin e mutuar ka 50% shanse për ta trashëguar atë gjen.

Të tjerë e trashëgojnë atë nëse trashëgojnë një kopje të gjenit të mutuar nga të dy prindërit. Kjo quhet model autosomal recesiv . Në këtë rast, prindërit janë vetëm bartës dhe zakonisht nuk shfaqin simptoma.

Kur dy bartës kanë fëmijë, secili fëmijë ka 25% shanse për të zhvilluar sëmundjen, 50% shanse për t'u bërë bartës dhe 25% shanse për të mos u prekur.

Çfarë ndodh kur këto gjene mutojnë?

Të gjitha qelizat tona kanë një membranë qelizore . Kjo është ajo që ndan përmbajtjen e qelizës nga mjedisi i jashtëm dhe e mbron atë. Membrana e qelizave të kuqe të gjakut përbëhet nga një membranë e hollë në pjesën e jashtme dhe një citoskelet në pjesën e brendshme, i përbërë nga proteina që i lidhin ato së bashku.

Qelizat e kuqe të gjakut duhet të përkulen, të përdredhen dhe të ndryshojnë formë. Kështu ato mund të depërtojnë nëpër enë të vogla gjaku dhe të kalojnë nëpër shpretkë. Mendojeni sikur po palosim një këmishë të butë në një valixhe shumë të mbushur. Membrana e qelizave të kuqe të gjakut mund të ndryshojë formë kur është e nevojshme, duke ruajtur njëkohësisht formën e saj të veçantë të diskut.

Në sferocitozën trashëgimore, mutacionet gjenetike ndikojnë në proteinat në membranën e qelizave të kuqe të gjakut. Kjo prish lidhjen midis citoskeletit dhe membranës së jashtme. Citoskeleti më pas nuk është në gjendje të ofrojë mbështetje për membranën e jashtme. Si rezultat, qelizat e kuqe të gjakut ndryshojnë nga forma e tyre fleksibile e diskut në "sferocite" të ngurta dhe sferike.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë sëmundje?

Mjekët e diagnostikojnë këtë sëmundje duke parë simptomat tuaja, duke pyetur për historinë mjekësore tuajën dhe të familjes suaj dhe duke bërë disa teste. Këto teste mund të përfshijnë:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo jep informacion në lidhje me gjakun tuaj dhe shëndetin e përgjithshëm.
• Ngjyrosja e gjakut periferik: Kjo kontrollon madhësinë dhe formën e qelizave të gjakut. Mund të kontrollojë gjithashtu praninë e sferociteve.
• Numërimi i retikulociteve: Kjo kontrollon nëse palca e kockave po prodhon mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme.
• Testi i drejtpërdrejtë i antiglobulinës (Testi i drejtpërdrejtë i antiglobulinës - Coombs): Ky kontrollon për anemi hemolitike autoimune.
• Niveli i bilirubinës: Një test gjaku që kontrollon nivele të larta të bilirubinës në gjak.
• Brishtësia osmotike e qelizave të kuqe të gjakut: Kjo mat se sa lehtë zbërthehen qelizat e kuqe të gjakut.
• Elektroforeza e membranës plazmatike: Kjo është një teknikë e veçantë që përdor një fushë elektrike për të ndarë ADN-në, ARN-në ose proteinat nga një xhel ose lëng. Ajo shqyrton se cila proteinë në membranën e qelizave të kuqe të gjakut ka mutacionin.

Si trajtohet kjo?

Mundësitë e trajtimit ndryshojnë në varësi të simptomave. Për shembull, një i porsalindur me anemi të rëndë mund t'i bëhen transfuzione gjaku dhe/ose agjentë stimulues të eritropoetinës (ESA) sapo të diagnostikohet gjendja. ESA-të janë ilaçe që stimulojnë prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut.

Mundësi të tjera trajtimi janë:

• Fototerapia: Një trajtim i lehtë që jepet për të trajtuar verdhëzën tek të porsalindurit.
• Transfuzionet e gjakut: Gjaku jepet si trajtim për aneminë.
• Splenektomia: Shpretka hiqet kirurgjikalisht si një trajtim për gjendje të rënda.
• Kolecistektomia: Ky operacion kryhet si një trajtim për gurët e tëmthit.
• Terapia e kelatimit të hekurit: Transfuzionet e shpeshta të gjakut mund të shkaktojnë grumbullimin e hekurit të tepërt në trup (hemokromatoza) . Ky trajtim përdoret për të hequr këtë hekur të tepërt.

A mund të parandalohet sferocitoza trashëgimore?

Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje, domethënë nëse ka një histori trashëgimore, është e vështirë ta parandalosh atë. Sepse është diçka që vjen nga gjenet. Por gjëja më e rëndësishme për t'u mbajtur mend është se vetëm pse dikush në familjen tuaj e ka, nuk do të thotë që ju ose fëmijët tuaj do ta zhvilloni patjetër këtë sëmundje.

Për shembull, nëse trashëgoni një gjen të mutuar nga njëri prej prindërve tuaj, keni 50% shanse për të zhvilluar sëmundjen. Nëse trashëgoni gjenin e mutuar nga të dy prindërit, keni 25% shanse për të zhvilluar sëmundjen. Gjithashtu, ekziston 50% shans që të jeni bartës i sëmundjes dhe të mos shfaqni asnjë simptomë.

Nëse keni ndonjë shqetësim ose shqetësim në lidhje me këtë, mund të flisni me mjekun tuaj ose të fëmijës suaj në lidhje me testimin për sferocitozë të trashëguar. Rezultatet do t'ju ndihmojnë të zbuloni nëse ju ose fëmija juaj keni trashëguar mutacionin gjenetik. Pastaj mund të merrni një ide se çfarë të prisni.

Mjeku juaj do t'ju shpjegojë se çfarë domethënie kanë rezultatet e testit, nëse sëmundja është e lehtë, e moderuar apo e rëndë, cilat gjendje mund të zhvillohen në të ardhmen dhe cilat janë simptomat e tyre të hershme.

Çfarë duhet të pres nëse unë/fëmija im e ka këtë gjendje?

Shumica e njerëzve me sferocitozë të trashëguar kanë një prognozë të mirë . Megjithatë, jo të gjithë janë njësoj. Prognoza juaj ose e fëmijës suaj varet nga faktorë të tillë si ashpërsia e sëmundjes, nëse keni probleme të tjera shëndetësore dhe shëndeti juaj i përgjithshëm.

Fëmija im ka sferocitozë të trashëguar. Si mund të kujdesem për të?

Vizita të rregullta pasuese për fëmijët me këtë sëmundjeKjo bëhet për të monitoruar shëndetin e tyre të përgjithshëm dhe për të kontrolluar për simptoma të reja, të tilla si anemia ose gurët në tëmth. Nëse fëmija juaj ka nevojë për transfuzione të shpeshta gjaku, mjekët mund të rekomandojnë vaksinimin kundër virusit të hepatitit B. Ata gjithashtu mund t'ju këshillojnë për hapat që mund të ndërmerrni për të mbrojtur fëmijën tuaj nga infeksionet virale, të tilla si parvovirusi B19 , i cili mund të shkaktojë probleme të papritura dhe serioze shëndetësore.

Sferocitoza trashëgimore është një çrregullim i rrallë i trashëguar i gjakut që kërkon kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës . Mjekët mund të trajtojnë gjendjet shëndetësore ndonjëherë serioze të shkaktuara nga sëmundja. Megjithatë, nuk ka kurë për këtë çrregullim të gjakut.

Së fundmi, duhet të them... (Mesazh për t’u marrë me vete)

Të jetosh me një sëmundje kronike, ose të kujdesesh për dikë që vuan nga një të tillë, nuk është gjithmonë e lehtë. Dhe mund të jetë edhe më e vështirë kur jeton me një gjendje për të cilën shumë njerëz as nuk e dinë ose nuk kanë dëgjuar. Nëse ju ose fëmija juaj keni sferocitozë të trashëguar, mund të ndiheni të mbingarkuar, të vetmuar dhe të mos keni askënd ku të drejtoheni për ndihmë.

Mos u shqetëso. Fol me mjekun tënd. Ata do të bëjnë gjithçka që munden për të të ndihmuar ty dhe foshnjën tënde. Do të jenë të lumtur t'u përgjigjen pyetjeve të tua. Mos harro, nuk je vetëm në këtë udhëtim. Mund të marrësh mbështetjen dhe informacionin që të nevojitet.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Qëndroni të shëndetshëm!

` Sferocitoza trashëgimore, qelizat e kuqe të gjakut, anemia, shpretka, sëmundjet trashëgimore, gjenet, sëmundjet e gjakut, verdhëza, gurët në tëmth`