A i dridhen shpesh qepallat fëmijës suaj ose duket sikur rrotullohen? Le të mësojmë rreth Sindromës Jeavons dhe Epilepsisë me Miokloninë e Qepallave!

A ka filluar papritur fëmija juaj të pulsë shpejt sytë? Apo sytë e tij kanë filluar të rrotullohen prapa dhe koka e tij ka ndjerë sikur po shkonte prapa? Ndonjëherë kjo mund të shoqërohet me një krizë të vogël. Si prind, është normale të ndiheni shumë të frikësuar dhe të shqetësuar kur shihni diçka të tillë. Sot do të flasim për një lloj të rrallë epilepsie që shfaq këto simptoma, por nuk dëgjojmë për to shumë shpesh. Kjo quhet Sindroma Jeavons, ose Epilepsi me Miokloni të Qepallave.

Çfarë është Sindroma e Jeavons?

Thënë thjesht, sindroma Jevons është një formë e rrallë e epilepsisë . Karakterizohet nga pulsime të papritura ose dridhje të syve. Kjo gjendje shpesh shkaktohet nga ndryshimi i modeleve të dritës dhe ndjeshmëria ndaj dritës . Gjendja shpesh fillon në fëmijëri .

Duhet të jeni ndjerë shumë të frikësuar kur fëmija juaj pati krizën e parë, dhe çdo herë që e kishte, apo jo? Gjithmonë ka shqetësim për sigurinë e tyre. Edhe pse fëmija juaj dëshiron të luajë, të mësojë dhe të jetë i lumtur si fëmijët e tjerë, është normale që të dy të ndiheni pak të pafuqishëm për situatën.

Por lajmi i mirë është se ekzistojnë trajtime në dispozicion për të kontrolluar këto kriza dhe për të menaxhuar ndikimin që ato mund të kenë në shëndetin tuaj mendor dhe të fëmijës suaj . Sindroma Jevons nuk është një gjendje që zhduket ndërsa fëmija rritet, është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës . Prandaj, fëmija do të ketë nevojë për trajtim dhe monitorim të duhur mjekësor gjatë gjithë jetës së tij.

A është e rrezikshme sindroma Jeavons?

Po, Sindroma Jeavons mund të jetë e rrezikshme në disa raste . Natyra dhe ashpërsia e krizës mund të kenë një ndikim të madh në shëndetin e përgjithshëm të fëmijës. Meqenëse nuk e dimë se kur do të ndodhë një krizë, ekziston një shans i lartë që fëmija të bjerë papritur dhe të lëndohet . Prandaj, është thelbësore të kërkoni trajtim nga një mjek dhe të ndiqni udhëzimet për ta mbajtur fëmijën të sigurt.

Sa e rrallë është kjo gjendje?

Sindroma Jeavons prek midis 1% dhe 2% të njerëzve të diagnostikuar me epilepsi. Është vlerësuar se rreth 50 milionë njerëz në mbarë botën vuajnë nga epilepsia. Pra, imagjinoni sa e vogël është një përqindje e tyre që e kanë këtë gjendje.

Cilat janë simptomat e Sindromës Jeavons?

Ekzistojnë tre karakteristika kryesore të sindromës Jevons:

1. Sytë e fëmijës mbyllen ose pulsojnë vazhdimisht për shkak të tkurrjes së pavullnetshme dhe të shpejtë të muskujve të qepallave (`Mioklonia e Qepallave`).Në këtë kohë, koka dhe veshët e fëmijës mund të bien prapa. Kjo mund të ndodhë me ose pa humbje të papritur të vetëdijes (një "krizë absenciale"). Kjo zakonisht zgjat disa sekonda. Kjo mund të ndodhë disa herë në ditë, por më shpesh shihet në mëngjes pas zgjimit .

2. Krizat e shkaktuara nga mbyllja e syve (`Paroksizmat elektroencefalografike të shkaktuara nga mbyllja e qepallës`) janë kriza që shkaktohen nga ndryshimet në dritë ose mungesa e gjumit. Kjo ndodh kur fëmija mbyll sytë dhe përjeton modele elektrike anormale në tru (`Paroksizmat elektroencefalografike të shkaktuara nga mbyllja e qepallës`). Një mjek mund t'i kërkojë këto modele me një test ``EEG``.

3. Fotosensibilitet. Dritat që ndizen mund të shkaktojnë kriza. Dritat e forta ose modelet e ndryshueshme të dritës (p.sh., rrezet e diellit që shkëlqejnë përmes pemëve) mund të shkaktojnë shqetësim.

Imagjinoni, ndërsa fëmija juaj po luan, sytë e tij papritmas fillojnë të pulsojnë shpejt dhe koka e tij kthehet prapa. Pas disa sekondash, ai kthehet në normalitet. Sa bezdisëse do të ishte nëse kjo do të ndodhte disa herë në ditë?

Përveç kësaj, fëmija mund të ketë dridhje të papritura të krahëve dhe këmbëve (`Kriza mioklonike`) ose dridhje të pakontrollueshme të të gjithë trupit (`Kriza Grand mal` ose `Kriza toniko-klonike`) . Megjithatë, këto nuk janë shumë të zakonshme.

Cilat janë shkaktarët e sindromës Jeavons?

Këto simptoma shkaktohen kryesisht nga dritat e ndritshme, që pulsojnë ose vezullojnë .

• Dritat stroboskopike si dritat e diskotekës
• Një llambë që duhet ndërruar (ndezur, fikur)
• Dielli shfaqet papritur përmes reve
• Drita që shkëlqen në sipërfaqen e ujit
• Modelet e dritës që ndryshojnë ndërsa një automjet kalon nëpër pemë

Këto gjëra mund të shkaktojnë kriza. Prandaj , shmangia e burimeve të caktuara të dritës ose mbrojtja e syve të fëmijës suaj nga ndryshimet në dritë mund të ndihmojë në uljen e frekuencës së këtyre simptomave.

Në çfarë moshe fillojnë simptomat e Sindromës Jeavons?

Këto simptoma shpesh fillojnë në fëmijëri . Mosha mesatare e fillimit është midis 1 dhe 15 vjeç , por shumica e rasteve raportohen midis 6 dhe 8 vjeç .

Çfarë e shkakton sindromën Jeavons?

Shkaku i saktë i sindromës Jevons nuk është kuptuar ende plotësisht , por studimet sugjerojnë se ekziston një mutacion gjenetik . Është zbuluar se ndryshime të caktuara në gjenet e mëposhtme mund të shkaktojnë këtë çrregullim të krizave:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Disa nga ndryshimet gjenetike që shkaktojnë këtë gjendje nuk janë identifikuar ende. Mënyra se si çdo ndryshim gjenetik transmetohet nga brezi në brez (trashëgimia) mund të ndryshojë. Mund të kërkoni ndihmën e një këshilltari gjenetik për të mësuar më shumë rreth kësaj.

Kush është më në rrezik për këtë gjendje?

Kushdo mund të zhvillojë Sindromën Jeavons. Megjithatë, rreziku është më i lartë nëse dikush në familjen tuaj vuan nga epilepsi . Rreth 80% e fëmijëve të diagnostikuar me Sindromën Jeavons kanë një të afërm gjaku që gjithashtu vuan nga epilepsi e përgjithësuar .

Gjithashtu, kjo gjendje është më e zakonshme tek vajzat sesa tek djemtë .

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës Jeavons?

Rreth një në pesë persona të diagnostikuar me sindromën Jevons mund të kenë disa kriza të njëpasnjëshme abstenimi, pa asnjë pushim midis tyre. Kjo quhet status epileptik mioklonik i qepallës .

Më e rëndësishmja, statusi epileptikus është një urgjencë mjekësore kërcënuese për jetën. Kërkon vëmendje të menjëhershme mjekësore!

Nëse fëmija juaj ka një krizë që zgjat më shumë se 5 minuta, ose nëse ka disa kriza radhazi pa ndërprerje midis tyre, telefononi menjëherë 911 ose çojeni fëmijën tuaj në departamentin e urgjencës së spitalit më të afërt.

Epilepsia mund të ketë gjithashtu një ndikim të rëndësishëm në shëndetin mendor të një fëmije . Pas një krize, fëmija mund të ndihet i frikësuar dhe i shqetësuar. Ankthi dhe depresioni janë gjithashtu të zakonshme me sindromën Jevons. Prandaj, është e rëndësishme të kujdeseni për mirëqenien mendore të fëmijës dhe, nëse është e nevojshme, të kërkoni ndihmë nga një këshilltar për shëndetin mendor .

Si diagnostikohet Sindroma Jeavons?

Një mjek do të diagnostikojë Sindromën Jeavons duke marrë në konsideratë këto teste dhe faktorë:

• Duke bërë një ekzaminim neurologjik.
• Duke ditur gjendjen shëndetësore të fëmijës dhe historinë shëndetësore familjare (veçanërisht epilepsinë).
• Duke kryer një test EEG (Elektroencefalogram - EEG).

Gjatë këtyre testeve, mjeku do të kërkojë tre simptomat kryesore të sindromës Jevons të përmendura më parë. Ai gjithashtu do të përjashtojë gjendje të tjera që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme për të bërë një diagnozë të saktë.

Si trajtohet Sindroma Jeavons?

Sindroma e Jevons trajtohet me ilaçe antikonvulsive.Përveç kësaj, mjeku juaj mund të rekomandojë mbajtjen e lenteve speciale për të kontrolluar simptomat e shkaktuara nga drita.

Çfarë lloj ilaçesh përdoren për këtë?

Mjeku i fëmijës suaj mund të përshkruajë një ose më shumë nga ilaçet e mëposhtme antikonvulsive (të listuara në rend alfabetik):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Klobazam
• Etosuksimid
• Lakozamidi
• Lamotriginë
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Acidi valproik `(acidi valproik)`

Secili person reagon ndryshe ndaj ilaçeve kundër krizave . Mund të duhet kohë për të gjetur ilaçin ose kombinimin e duhur të ilaçeve për fëmijën tuaj dhe mund t'ju duhet të provoni disa ilaçe të ndryshme . Kjo mund të jetë një përvojë frustruese dhe nganjëherë afatgjatë. Gjatë kësaj kohe, do t'ju duhet të vizitoni rregullisht mjekun e fëmijës suaj për të parë se si po reagon trupi i fëmijës suaj ndaj ilaçeve.

Mjeku do t'ju informojë gjithashtu për efektet anësore të mundshme të çdo ilaçi që i jepet fëmijës suaj. Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me trajtimin që rekomandon mjeku, pyetni.

A mund të trajtohet kjo gjendje duke ndryshuar dietën e fëmijës?

Nuk ka një dietë specifike të rekomanduar për Sindromën Jeavons. Aktualisht nuk ka të dhëna që mbështesin përdorimin e dietës ketogjenike si trajtim për këtë gjendje.

Cila është e ardhmja e një fëmije me Sindromën Jeavons? (Prognoza)

E ardhmja e një fëmije me këtë gjendje ndryshon në varësi të situatës specifike të secilit fëmijë . Mjeku i fëmijës suaj është personi më i mirë që duhet të dijë për këtë.

Nuk ka kurë për sindromën Jevons, por po bëhen më shumë kërkime. Edhe pse është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar krizat .

A ndikon Sindroma Jeavons në inteligjencën e një fëmije?

Krizat dhe mbyllja e syve mund të ndërhyjnë në aftësinë e një fëmije për të mësuar në klasë . Nëse ata nuk mund t'i mbajnë sytë hapur siç duhet, mund të jetë e vështirë të marrin pjesë plotësisht në klasë. Shumë fëmijë me sindromën Jevons kanë disa vështirësi në të nxënë në shkollë dhe mund të kenë nevojë për mbështetje shtesë arsimore . Megjithatë, kjo gjendje nuk ndikon drejtpërdrejt në inteligjencën e një fëmije .

Nëse fëmija ka një vonesë në zhvillim, kjo mund të jetë një shenjë se ekziston një shkak gjenetik për sindromën Jevons.

A ndikon sindroma Jeavons në jetëgjatësi?

Sindroma Jeavons nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësinë e një fëmije . Një jetëgjatësi normale është e mundur. Megjithatë, ashpërsia e krizave dhe mënyra se si trupi i fëmijës reagon ndaj trajtimit mund të ndikojë në shëndetin e përgjithshëm të fëmijës. Një mjek mund të ndihmojë në monitorimin dhe menaxhimin e gjendjes gjatë gjithë jetës së fëmijës.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse fëmija juaj ka një krizë për herë të parë, telefononi menjëherë shërbimet e urgjencës ose çojeni në spital.

Nëse ju ose fëmija juaj është diagnostikuar me Sindromën Jeavons, nëse keni kriza ose simptoma që duket se po përkeqësohen, ose nëse keni efekte anësore nga trajtimi, vizitoni menjëherë një mjek . Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë ju dhe fëmijën tuaj të menaxhoni gjendjen dhe t'u përgjigjet pyetjeve tuaja.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

• "Doktor/Zonjë, çfarë lloj trajtimi është më i miri për fëmijën tim?"
• "Cilat janë efektet anësore të mundshme të këtyre trajtimeve?"
• "A rekomandoni përdorimin e një lloji të veçantë syzesh për ndjeshmërinë ndaj dritës?"
• "Si mund ta ndihmoj fëmijën tim në shkollë?"

A lidhet Sindroma e Lulediellit me Sindromën Jeavons?

Sindroma e Lulediellit dhe Sindroma e Jeavons janë dy gjendje të ngjashme . Sindroma e Lulediellit është gjithashtu një lloj epilepsie që shoqërohet me miokloninë e qepallave. Në këtë rast, një person mund të kthehet drejt një burimi të ndritshëm drite (siç janë rrezet e diellit) dhe të tundë dorën para syve. Kjo mund të shkaktojë një ndryshim në modelin e dritës dhe të shkaktojë një krizë.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Ndonjëherë harrojmë sa e rëndësishme është drita për jetën tonë të përditshme. Drita na ndihmon të shohim në errësirë ​​dhe të rritim bimë, për shembull. Por për dikë me Sindromën Jeavons, drita mund të shkaktojë kriza . Një mjek mund të ndihmojë në menaxhimin e mënyrës se si drita ndikon tek fëmija juaj. Ata mund të përshkruajnë ilaçe dhe lente speciale për të mbuluar sytë.

Mbani mend:

• Sindroma Jeavons është një gjendje e rrallë por e menaxhueshme e epilepsisë .
• Simptomat kryesore janë pulsimi i menjëhershëm i syve, ndjeshmëria ndaj dritës dhe fotofobia .
• Edhe pse kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën, mund të kontrollohet me ilaçe dhe ndryshime në stilin e jetës .
• Kini kujdes edhe për shëndetin mendor të fëmijës suaj . Kërkoni ndihmë profesionale nëse është e nevojshme.
• Një krizë që zgjat më shumë se 5 minuta ose një seri krizash është një urgjencë! Kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

Shpresoj që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni sadopak këtë situatë. I uroj fëmijës suaj shërim të shpejtë!

Sindroma Jevons , epilepsi, kriza, mioklonus i qepallës, pediatri, fotosensibilitet, EEG