A ka fëmija juaj ndonjë problem në zhvillimin e trurit? Le të flasim për Sindromën Joubert.

Gjithmonë mendoni për shëndetin e të voglit tuaj, apo jo? Ndonjëherë, foshnjat mund të zhvillojnë probleme shëndetësore shumë të rralla. Një gjendje e tillë është Sindroma Joubert. Mund të ndiheni pak çuditshëm kur dëgjoni këtë emër, por le të flasim për të thjesht. Kjo është një gjendje që shkaktohet nga faktorë gjenetikë dhe ndikon në zhvillimin e trurit të foshnjës.

Çfarë është Sindroma Joubert? Thënë thjesht...

Sindroma Joubert është një gjendje gjenetike shumë e rrallë . Ndodh kur një pjesë e trurit të fëmijës nuk zhvillohet siç duhet gjatë zhvillimit të fetusit, domethënë, ndërsa është ende në barkun e nënës. Mendoni pak, truri ynë është si një makinë shumë komplekse. Janë pjesët e ndryshme të tij që kontrollojnë të gjitha veprimet tona duke punuar së bashku. Pra, në këtë gjendje , preket kryesisht zhvillimi i trurit të vogël dhe i trungut të trurit.

Ekzistojnë nëntipe të ndryshme të kësaj sindrome, kështu që simptomat mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë. Megjithatë, simptomat më të zakonshme përfshijnë probleme me kontrollin e muskujve, ndryshime në tonin e muskujve, vështirësi në frymëmarrje dhe probleme me lëvizjen e syve.

Në mbarë botën, rreth një në çdo 100,000 foshnje lind me këtë gjendje. Më shpesh, kjo është për shkak të mutacioneve gjenetike të trashëguara nga prindërit. Por ndonjëherë, gjendja mund të ndodhë në mënyrë sporadike pa ndonjë arsye të dukshme.

Cilat janë simptomat e sindromës Joubert?

Një fëmijë me sindromën Joubert mund të shfaqë një sërë simptomash. Këto simptoma mund të ndryshojnë ndërsa fëmija rritet. Simptomat kryesore përfshijnë ndryshime fizike, probleme me sytë dhe probleme me mëlçinë dhe veshkat.

Probleme që lidhen me sistemin nervor:

Fëmija juaj mund të ketë probleme ose gjendje të lidhura me sistemin nervor, të tilla si:

• Toni i ulët muskulor (Hipotonia): Kjo ndodh kur muskujt në trupin e fëmijës bëhen shumë të lirshëm. Më vonë, kjo mund të zhvillohet në probleme me koordinimin e muskujve (ataksi) . Kjo do të thotë se bëhet e vështirë të ecësh ose të kapësh gjëra.
• Probleme me sytë: Për shembull, mund të vini re lëvizje anormalisht të shpejta të syve (nistagmus) ose strabizëm (sytë që kthehen në drejtime të ndryshme).
• Probleme me frymëmarrjen: Këto mund të përfshijnë frymëmarrje të shpejtë dhe sipërfaqësore (takipne) ose pauza në frymëmarrje (apne) . Këto janë veçanërisht të zakonshme tek foshnjat e vogla.
• Vonesa në zhvillim: Fëmija mund të vonohet në gjëra të tilla si të folurit, të ecurit dhe të luajturit që janë të përshtatshme për moshën e tij.
• Aftësia e kufizuar intelektuale: Disa fëmijë mund të kenë disa dobësi në gjëra të tilla si aftësia e të mësuarit dhe të kuptuarit.

Ndryshimet fizike:

Disa karakteristika të veçanta mund të shihen në pamjen e fëmijëve me këtë gjendje:

• Çarje e buzës dhe/ose e qiellzës .
• Tipare specifike të fytyrës: Për shembull, një ballë e gjerë, qepalla të varura (`ptozë`) , një distancë më e gjerë se normale midis syve. Veshët mund të jenë të vendosur më poshtë se normalja dhe goja mund të jetë në formë trekëndëshi me buzën e sipërme të ngritur lart në mes.
• Të kesh gishta shtesë (Polidaktili) (në duar ose këmbë).
• Gjuhë e spikatur .

Gjendje të tjera mjekësore:

Ndërsa fëmija rritet, mund të zhvillohen probleme me retinën (pjesa e syrit që e shndërron dritën në imazhe), veshkat dhe mëlçinë. Për shembull, mund të zhvillohet amauroza kongjenitale e Leberit (një gjendje serioze e shikimit), sëmundja policistike e veshkave ose dështimi i mëlçisë .

Pse ndodh sindroma Joubert? Cilat janë shkaqet?

Shkaku kryesor i sindromës Joubert janë ndryshimet në gjene, të quajtura mutacione . Gjendja mund të shkaktohet nga mutacione në më shumë se 35 gjene të ndryshme që kontribuojnë në zhvillimin e trurit.

Shumicën e kohës, këto mutacione gjenetike trashëgohen në mënyrë autosomale recesive . Thënë thjesht, një fëmijë do ta zhvillojë sëmundjen nëse trashëgon gjenin e mutuar si nga nëna ashtu edhe nga babai i tij.

Megjithatë, një nga këto mutacione mund të trashëgohet edhe si një mutacion 'i lidhur me X' . Kjo do të thotë që mutacioni i gjenit është në kromozomin X. Mutacionet në kromozomin X mund t'i kalohen fëmijës ose si një mutacion dominant ose si një mutacion recesiv. Megjithatë, nuk është gjithmonë e qartë se si fëmija e ka marrë atë nga prindërit.

Këto mutacione gjenetike shkaktojnë anomali në pjesët e mëposhtme të trurit të fëmijës:

• Truri i vogël: Këtu kontrollojmë koordinimin dhe lëvizjen tonë. Në sindromën Joubert, vermisi cerebelar, një pjesë e trurit të vogël, mund të mungojë ose mund të jetë më i vogël se normalja.
• Trungu i trurit: Ky kontrollon frymëmarrjen dhe ekuilibrin. Edhe ky nuk zhvillohet siç duhet. Në skanimet me imazhe, ky vermis dhe trungu i trurit jonormal duken si një dhëmb. Mjekët e quajnë këtë shenjë të dhëmbit molar . Njohja e kësaj shenje është një mënyrë për të diagnostikuar sindromën Joubert.
• Cilia:Këto janë struktura të vogla që dalin nga sipërfaqja e qelizave, si antenat që dalin nga çatia e një ndërtese. Këto cilia, që gjenden në qelizat e trurit, ndihmojnë organet të komunikojnë me njëra-tjetrën ndërsa ato zhvillohen. Studiuesit besojnë se mutacionet gjenetike që ndikojnë në këto cilia janë përgjegjëse për problemet e syve, veshkave dhe mëlçisë që kanë njerëzit me sindromën Joubert.

Si ndikojnë këto mutacione gjenetike në pjesën tjetër të familjes?

Varet nga faktorë të tillë si lloji i mutacionit gjenetik dhe gjinia.

• Trashëgimia autosomale recesive: Një vëlla/motër i një fëmije me sindromën Joubert ka 25% shanse për ta pasur këtë gjendje. Ekziston 50% shanse për të qenë bartës i mutacionit të gjenit pa simptoma. Ekziston 25% shanse për të mos pasur as mutacionin e gjenit dhe as simptomat.
• Trashëgimia e lidhur me X: Një fëmijë mashkull ka 50% shanse për ta pasur këtë gjendje. Por nëse është asimptomatik, ai nuk është bartës. Një fëmijë femër ka 25% shanse për ta pasur këtë gjendje. Ekziston 50% shanse për të qenë bartëse e mutacionit të gjenit pa qenë simptomatik.

Si diagnostikohet sindroma Joubert?

Mjekët e diagnostikojnë sindromën Joubert bazuar në simptomat dhe testet imazherike të një fëmije. Kriteret për diagnostikimin e kësaj gjendjeje janë:

• 'Shenja e dhëmbit molar' është e dukshme në një skanim MRI (Imazheri me Rezonancë Magnetike) të trurit.
• Simptomat e tonit të ulët të muskujve (hipotoni) .
• Vonesa në zhvillim .

Mjekët gjithashtu mund të urdhërojnë teste gjenetike për të konfirmuar diagnozën dhe për të planifikuar trajtimin. Studimet kanë treguar se midis 62% dhe 94% e fëmijëve me sindromën Joubert kanë një nga mutacionet gjenetike që e shkaktojnë atë. Identifikimi i mutacionit të saktë gjenetik mund t'i ndihmojë mjekët të parashikojnë problemet e ardhshme shëndetësore dhe t'i trajtojnë ato herët.

"'Shenja e dhëmbit molar' në RMN të trurit është shumë e rëndësishme në diagnostikimin e sindromës Joubert. Testimi gjenetik është gjithashtu shumë i dobishëm në konfirmimin e sëmundjes dhe planifikimin e trajtimit të ardhshëm."

A mund të zbulohet kjo nëpërmjet testeve prenatale?

Është e mundur, por jo gjithmonë. Ndryshimet në trungun e trurit ose në trurin e vogël të fetusit ndonjëherë mund të shihen në një RMN prenatale . Megjithatë, disa anomali në trurin e fetusit mund të mos shihen në një skanim MRI.

Cilat janë trajtimet për sindromën Joubert?

Trajtimi ndryshon nga fëmija në fëmijë. Varet nga faktorë të tillë si lloji i sindromës dhe mënyra se si ajo ndikon tek fëmija. Për shembull:

• Nëse foshnja juaj ka vështirësi në frymëmarrje, mund të jepet kujdes mbështetës siç është oksigjeni plotësues ose ventilimi mekanik .
• Fëmijët e të gjitha moshave me vonesa në zhvillim mund të marrin fizioterapi , terapi të të folurit dhe gjuhës, si dhe terapi okupacionale . Këto mund të ndihmojnë në lehtësimin e aktiviteteve të përditshme për fëmijën.
• Një fëmijë me një gjendje të syrit siç është strabizmi mund t'i nënshtrohet një ndërhyrjeje kirurgjikale për këtë (kirurgji e strabizmit) .

Në varësi të mënyrës se si sindroma Joubert ndikon tek fëmija juaj, mund t'ju duhet të vizitoni rregullisht specialistë për të diagnostikuar, monitoruar dhe trajtuar gjendje të tilla si sëmundja e veshkave, problemet me sytë dhe problemet e sistemit nervor.

Nëse fëmija im ka sindromën Joubert, çfarë duhet të pres?

E ardhmja e foshnjave dhe fëmijëve me sindromën Joubert varet nga një numër faktorësh. Në veçanti, mutacioni specifik gjenetik që prek fëmijën është i rëndësishëm. Në përgjithësi, fëmijët me sindromën Joubert do të kenë nevojë për kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës dhe mbështetje tjetër. Mjeku i fëmijës suaj është personi më i mirë për t'ju dhënë informacion në lidhje me këtë.

Cila është jetëgjatësia e një foshnje të lindur me sindromën Joubert?

Sindroma Joubert mund të jetë fatale në fëmijëri. Megjithatë, disa njerëz me këtë gjendje jetojnë deri në moshë madhore. Studiuesit ende po studiojnë jetëgjatësinë e kësaj gjendjeje të rrallë. Gjithashtu, gjendja e fëmijës suaj është unike, që do të thotë se mënyra se si sëmundja i prek ata është e ndryshme. Është e natyrshme të dëshironi të dini se sa gjatë do të jetojë fëmija juaj. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj është burimi më i mirë i informacionit në lidhje me këtë.

A mund ta parandaloj sindromën Joubert?

Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Joubert. Megjithatë, gjenetistët dhe këshilltarët gjenetikë mund të ndihmojnë në përcaktimin nëse dikush në familjen tuaj është në rrezik. Ky informacion mund t'i ndihmojë njerëzit të vendosin, për shembull, nëse do të kenë apo jo fëmijë.

Kur duhet të shkojë fëmija im te mjeku?

Simptomat e sindromës Joubert mund të ndryshojnë gjatë gjithë jetës së fëmijës suaj. Prandaj, është e rëndësishme ta çoni fëmijën tuaj për kontrolle vjetore . Mjeku mund të kontrollojë për sa vijon:

• Rritja dhe zhvillimi i fëmijës.
• Shikimi.
• Funksioni i mëlçisë dhe veshkave.

Fëmija juaj do t'i nënshtrohet ekzaminimeve neurologjike dhe testeve të zhvillimit të rregullta.Mund t'ju duhet gjithashtu kujdes i veçantë për të trajtuar problemet me sytë, sëmundjet e veshkave ose sëmundjet e mëlçisë.

Si kujdesem për veten dhe familjen time?

Sindroma Joubert mund të bëjë një ndryshim të madh në jetën familjare. Mund të jetë shumë stresuese për të gjithë ata që e duan dhe kujdesen për një fëmijë me këtë gjendje. Nëse keni një fëmijë me sindromën Joubert, këto ide mund të ndihmojnë:

• Grupet mbështetëse: Sindroma Joubert është një gjendje e rrallë. Mund të ndiheni sikur familja juaj është e vetmja që përballet me këto sfida. Duke u bashkuar me një grup mbështetës, mund të lidheni me prindër, kujdestarë dhe familje të tjera që përballen me sfida të ngjashme.
• Këshillimi: Të flasësh me një psikiatër ose një profesionist tjetër të shëndetit mendor mund të të ndihmojë ty dhe familjen tënde të menaxhosh stresin, ankthin dhe emocionet e tjera që vijnë me këtë.
• Aktivizohuni: Sindroma Joubert shkaktohet nga faktorë përtej kontrollit tuaj, kështu që mund të ndiheni të pafuqishëm. Nëse po, merrni në konsideratë bashkëpunimin me organizata që mbështesin programe dhe kërkime të tilla.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të fëmijës tim?

Mund të keni shumë pyetje në lidhje me nevojat aktuale dhe të ardhmen e fëmijës suaj. Ja disa sugjerime:

• Çfarë lloj aftësish të kufizuara duhet të presim?
• Çfarë lloj specialistësh duhet të vizitojmë?
• Sa shpesh duhet të takohemi me ta?
• A do të ketë nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale?
• Si do të jetë jetëgjatësia e fëmijës sonë?
• A duhet që anëtarët e tjerë të familjes t'i nënshtrohen testimit gjenetik?

Të zbulosh se fëmija yt ka sindromën Joubert mund të jetë një tronditje e madhe. Është një gjendje e rrallë, kështu që mund të mos dish shumë për të. Mund të ndihesh sikur ke mbërritur papritur në një vend të panjohur dhe je i humbur pa një hartë ose busull për të gjetur rrugën.

Mjekët e fëmijës suaj e kuptojnë se do të keni shumë pyetje dhe shqetësime gjatë këtij udhëtimi të panjohur. Mos hezitoni kurrë të kërkoni informacion dhe ndihmë. Për shembull, sindroma Joubert mund të shkaktojë shumë probleme shëndetësore me simptoma të ndryshme. Gjithashtu, probleme të reja mund të lindin ndërsa fëmija juaj rritet.

Shumë fëmijë me këtë gjendje do të kenë nevojë për kujdes dhe mbështetje mjekësore gjatë gjithë jetës. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të jetë aty për t'ju mbështetur ju dhe fëmijën tuaj në këtë rrugë të panjohur.

Mesazh për t’u marrë me vete

Sindroma Joubert është një gjendje sfiduese, por mos harroni, nuk jeni vetëm.

• Merrni informacion të saktë: Pyesni ekipin tuaj mjekësor për gjithçka që duhet të dini.
• Monitorimi i rregullt mjekësor është i rëndësishëm: Monitoroni gjithmonë rritjen dhe shëndetin e fëmijës suaj.
• Referojuni trajtimeve terapeutike:Gjëra të tilla si fizioterapia dhe terapia e të folurit janë shumë të dobishme në zhvillimin e aftësive të një fëmije.
• Qëndro i fortë: Si prind, të qëndrosh i fortë është një forcë e madhe për fëmijën tënd. Kërko këshillim nëse është e nevojshme.
• Bashkohuni me grupet mbështetëse: Përvojat e të tjerëve do t'ju forcojnë.

Edhe pse ky udhëtim është i vështirë, me mbështetjen dhe trajtimin e duhur, ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të jetojë jetën më të mirë të mundshme.

Sindroma Joubert , sëmundjet gjenetike, zhvillimi i trurit, sëmundjet pediatrike, hipotonia, ataksia, shenja e dhëmbëve molarë