Harta juaj gjenetike: Le të mësojmë rreth Testit të Kariotipit me fjalë të thjeshta

A keni menduar ndonjëherë se si i marrim gjërat si ngjyra e syve, ngjyra e lëkurës dhe struktura e flokëve? E gjithë kjo përcaktohet nga gjenet që trashëgojmë nga nëna dhe babai ynë. Këto gjene janë të paketuara me kujdes në kromozome. Pra, ndonjëherë mund të ketë disa ndryshime, shtesa ose zbritje në këto kromozome. Kjo është arsyeja pse ne quajmë një test të veçantë që kërkon ndryshime të tilla.

Thënë thjesht, çfarë është një test kariotipi?

Imagjinoni që brenda çdo qelize në trupin tuaj ka një raft librash me informacion të plotë rreth jush. Librat në këtë raft librash quhen kromozome. Mesatarisht, një person i shëndetshëm ka 23 palë të këtyre librave, ose 46 libra. Gjysmën e këtyre i marrim nga nëna jonë dhe gjysmën tjetër nga babai ynë.

Një test kariotipi i nxjerr këto kromozome nga qelizat tuaja dhe u bën një "fotografi". Pastaj mund të shohim saktësisht,

• A ka saktësisht 46 kromozome?
• A është zvogëluar numri i kromozomeve? Apo është rritur?
• A ka ndonjë anomali në formën, madhësinë ose rregullimin e tyre?

Nga anomali të tilla, mund të nxjerrim të dhëna rreth disa çrregullimeve gjenetike.

Kush ka nevojë për këtë test? Në cilat situata?

Ky test mund të jetë i rëndësishëm në situata të ndryshme. Le të shohim se cilat janë ato.

A duhet të përgatiteni para provimit?

Zakonisht, ky test nuk kërkon shumë përgatitje. Megjithatë, nëse kohët e fundit keni pasur një transfuzion gjaku, duhet t'i tregoni mjekut tuaj . Ai ose ajo mund t'ju kërkojë të prisni disa ditë para se të bëni testin.

Në disa raste, mjeku juaj mund t'ju këshillojë të agjëroni (mos hani dhe mos pini) për disa orë para testit. Prandaj, është mirë të pyesni mjekun tuaj nëse ka ndonjë udhëzim të veçantë që duhet të ndiqni para testit.

Metoda të ndryshme për kryerjen e një testi kariotipi

Ka disa mënyra për të marrë mostrën qelizore të nevojshme për këtë test, varësisht nga nevojat dhe situata juaj.

• Analiza e gjakut: Kjo është metoda më e përdorur. Përdoret për të rriturit, foshnjat dhe fëmijët e vegjël.
• Aspirimi dhe biopsia e palcës së kockave: Një mostër e palcës së kockave merret dhe testohet nga njerëzit me kancer ose sëmundje të lidhura me gjakun, siç është leuçemia.
• Amniocenteza: Gjatë shtatzënisë, merret dhe testohet një mostër e lëngut amniotik që rrethon foshnjën në mitër.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një test që merr një mostër qelizash nga placenta, e cila siguron ushqim për foshnjën, gjatë shtatzënisë.

Çfarë ndodh gjatë një analize gjaku?

Kjo është shumë e thjeshtë dhe mund të përfundojë brenda pak minutash.

1. Në laborator, një sasi e vogël gjaku do të merret nga një venë në krahun tuaj duke përdorur një gjilpërë të hollë.

2. Ndjeni vetëm një dhimbje të lehtë shpuese.

3. Mblidhni gjakun në një tub, hiqni gjilpërën dhe vendosni një fashë të vogël në zonë.

Si merret një mostër e palcës së kockave?

Kjo zakonisht bëhet nga një mjek i specializuar në kancer (onkolog) ose sëmundje të gjakut (hematolog).

1. Disa njerëzve u jepen ilaçe që t’i bëjnë të ndihen të dehur.

2. Do të ktheheni në anë ose me bark dhe do të shtriheni.

3. Zakonisht, një ilaç mpirës injektohet në pjesën e sipërme të kockës së legenit.

4. Një gjilpërë e hollë futet më pas nëpër kockë për të marrë një mostër të lëngut të palcës së kockave dhe një copë indi. Në këtë kohë mund të ndjeni një presion ose dhimbje të lehtë.

Çfarë ndodh gjatë një testi amniocenteze?

Kjo zakonisht bëhet midis javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë.

1. Do t'ju detyrojnë të shtriheni dhe do t'ju kryhet një skanim (ultratinguj).

2. Ndërsa vëzhgoni skanimin, një gjilpërë e hollë futet në mitrën tuaj përmes barkut, duke pasur kujdes që të mos dëmtohet foshnja.

3. Kjo gjilpërë futet në qesen amniotike, merret një mostër lëngu dhe gjilpëra hiqet. Në këtë kohë mund të ndjeni një ndjesi të lehtë djegieje ose pickimi.

Si bëhet marrja e mostrave të vileve korionike (CVS)?

Kjo zakonisht bëhet midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë.

1. Kjo bëhet edhe duke parë skanimin.

2. Ka dy mënyra për ta bërë këtë. Njëra është të merret një mostër e placentës duke futur një tub të hollë përmes vaginës dhe në qafën e mitrës.

3. Metoda tjetër, e ngjashme me amniocentezën, përfshin futjen e një gjilpëre përmes barkut dhe marrjen e një mostre qelizash nga placenta.

A ka ndonjë rrezik në këto teste?

Ashtu si me çdo test mjekësor, ka disa rreziqe të vogla. Por mos u shqetësoni, rreziqet serioze janë të rralla.

• Gjatë një analize gjaku: Mund të ketë mavijosje, gjakderdhje të lehtë ose dhimbje në vendin e shpimit.
• Gjatë marrjes së mostrës së palcës së kockave: Mund të ndodhë gjakderdhje, mavijosje, infeksion ose dhimbje në vendin e shpimit.
• Me amniocentezë ose teste CVS: Ekziston një rrezik shumë i vogël për gjakderdhje të lehtë, mavijosje dhe infeksion të mitrës. Ekziston gjithashtu një rrezik shumë i rrallë për abort (rreth një në 100 me CVS, më pak se një në 200 me amniocentezë).

Mjeku juaj do t'ju shpjegojë këto rreziqe në më shumë detaje.

Sa kohë duhet për të marrë rezultatet? Çfarë domethënie kanë rezultatet?

Zakonisht mund të duhen disa javë që rezultatet e testit të dalin. Pyesni mjekun tuaj për këtë afat kohor.

Nëse rezultati është "anormal", kjo do të thotë se ka një ndryshim në kromozomet tuaja ose të foshnjës suaj. Kjo mund të ndihmojë në identifikimin e disa gjendjeve gjenetike. Për shembull:

• Sindroma Daun (Sindroma Daun ose Trisomia 21): Një gjendje që shkakton vonesa në zhvillimin intelektual dhe rritjen fizike.
• Sindroma Edwards (Sindroma Edwards ose Trisomia 18): Një gjendje që shkakton probleme serioze me mushkëritë, veshkat dhe zemrën.
• Sindroma Patau: Një gjendje e karakterizuar nga prapambetje në rritje dhe peshë e ulët lindore në mitër.
• Sindroma Turner: Një gjendje që pengon zhvillimin e karakteristikave seksuale tek vajzat.

Testi i kariotipit, testi i kariotipit, testet gjenetike, kromozome, teste shtatzënie, sindroma Daun, testimi gjenetik, sëmundjet gjenetike