A i ka fëmija juaj këto simptoma? A duhet të jemi të vetëdijshëm për Sindromën Kearns-Sayre?

A shfaq fëmija juaj ndonjëherë simptoma të çuditshme që nuk mund t’i kuptoni? Ndoshta keni vënë re diçka si humbje të shikimit, një ndryshim të lehtë në ecje ose një ndjenjë dobësie në trupin tuaj? Atëherë kjo është diçka që mund të jetë shumë e rëndësishme për ju. Ndonjëherë këto mund të jenë shenja të një gjendjeje mjekësore shumë të rrallë, por që ia vlen ta dini. Sot do të flasim për një gjendje të tillë, e cila quhet Sindroma Kearns-Sayre.

Çfarë është Sindroma Kearns-Sayre?

Thënë thjesht, Sindroma Kearns-Sayre është një gjendje shumë e rrallë që prek sistemin nervor dhe muskujt. Ajo quhet edhe shkurt "KSS". Prek kryesisht sytë. Mund të prekë gjithashtu zemrën, muskujt dhe funksionet e trurit, siç janë të menduarit dhe kujtesa. Shumicën e kohës, këto simptoma fillojnë të shfaqen para moshës 20 vjeç .

Ky është një "çrregullim mitokondrial" që do të thotë se kjo gjendje shkaktohet nga një problem me pjesët e vogla të quajtura mitokondri brenda qelizave tona. Mjerisht, ende nuk ka një kurë të plotë për këtë. Megjithatë, zbulimi i hershëm dhe trajtimi i duhur mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe në ruajtjen e një cilësie të mirë jetese. Kjo sëmundje u zbulua për herë të parë në vitin 1958 nga dy mjekë të quajtur Thomas P. Kearns dhe George Pomeroy Sayer. Kjo është arsyeja pse mori këtë emër. Është një gjendje progresive që përkeqësohet gradualisht me kalimin e kohës.

Le të mësojmë pak rreth mitokondrive, të cilat i japin trupit tonë energji.

Tani mund të pyesni veten se çfarë janë këto mitokondri dhe pse janë kaq të rëndësishme. Mendoni pak, mitokondritë janë si fabrika të vogla energjie në çdo qelizë të trupit tonë (përveç qelizave të kuqe të gjakut). Ashtu si benzina në një makinë, 90% e energjisë që trupi ynë ka nevojë për të funksionuar prodhohet në këto mitokondri. Këto fabrika të vogla marrin lëndët ushqyese nga ushqimi që hamë, përdorin oksigjenin dhe i shndërrojnë ato në energji që qelizat tona mund ta përdorin.

Pra, imagjinoni çfarë ndodh nëse këto mitokondri nuk funksionojnë siç duhet, ose nëse dëmtohen? Atëherë trupi ynë nuk merr energjinë që i nevojitet. Kjo shkakton që funksionimi i sistemeve të ndryshme në trup, domethënë qelizave, indeve dhe organeve, të dëmtohet. Sëmundjet mitokondriale janë pak të vështira për t'u diagnostikuar dhe trajtuar, sepse ato prekin shumë pjesë të trupit, jo vetëm një. Edhe pse simptomat e këtyre sëmundjeve mund të ndryshojnë nga personi në person, ato zakonisht përkeqësohen me kalimin e kohës. Në veçanti, muskujt dhe qelizat nervore, të cilat kërkojnë shumë energji, janë më të dëmtuarat.

Cilat mund të jenë simptomat e kësaj gjendjeje?

Simptomat e sindromës Kearns-Sayer (KSS) zakonisht fillojnë para moshës 20 vjeç , duke prekur fillimisht të dy sytë. Me kalimin e kohës, kjo ndonjëherë mund të çojë në verbëri.

Simptomat e hershme që prekin sytë:

• Humbja e shikimit: Shikimi zvogëlohet, veçanërisht në mjedise të errëta, si natën. Kjo ndodh për shkak të dëmtimit të retinës së syrit. Mjekësisht, kjo quhet `(retinopati pigmentare)`.
• Qepallat e varura: Qepallat e sipërme të njërit ose të të dy syve varen në mënyrë të pakontrollueshme. Kjo quhet `(ptozë)`.
• Dobësimi ose mosfunksionimi i muskujve të syrit: Muskujt e përdorur për të lëvizur sytë dobësohen gradualisht. Kjo quhet "oftalmoplegji kronike progresive e jashtme (CPEO)". Kjo ndonjëherë mund ta bëjë të pamundur kthimin e të dy syve në të njëjtin drejtim.

Simptoma të tjera përveç syve:

Kjo gjendje nuk kufizohet vetëm te sytë. Mund të prekë shumë pjesë të tjera të trupit.

• Shurdhëri: Humbja e dëgjimit zvogëlohet gradualisht dhe madje mund të bëheni plotësisht të shurdhër.
• Dëmtim i njohjes ose humbje e kujtesës (demencë): Bëhet e vështirë të mendosh, të kuptosh dhe të mësosh. Ndonjëherë, humbja e kujtesës mund të ndodhë edhe gradualisht.
• Sëmundjet e zemrës: Defektet e përçueshmërisë kardiake mund të ndodhin për shkak të bllokimeve në sinjalet elektrike të zemrës. Kjo mund të jetë mjaft e rrezikshme.
• Çekuilibrat hormonalë (anomalitë endokrine): Për shembull, mund të ndodhë diabeti mellitus. Mund të lindin edhe probleme të tjera që lidhen me hormonet.
• Proteina e rritur në lëngun cerebrospinal (LSF): Kjo zbulohet duke kryer një skanim kurrizor.
• Probleme me veshkat.
• Probleme me ecjen dhe ekuilibrin (ataksi): Humbje e ekuilibrit, pengim gjatë ecjes dhe humbje e koordinimit.
• Konvulsione: Kjo është shumë e rrallë.
• Shtat i shkurtër: Nuk rritet më i gjatë se normalja.
• Dobësi në krahë dhe këmbë: Gjymtyrët ndihen të pajetë dhe muskujt dobësohen.

Imagjinoni sikur fëmija juaj dikur ishte shumë i gjallë, vraponte dhe luante. Por kohët e fundit, ai thotë se nuk sheh mirë natën, ka vështirësi të përqendrohet në detyrat e shkollës dhe nuk ndihet aq i fortë sa më parë kur ecën. Nëse kjo ndodh, gjëja më e rëndësishme është të kërkoni këshilla mjekësore pa e injoruar atë.

Pse ndodh një gjendje kaq e rrallë?

Sindroma Kearns-Sayer (KSS) shkaktohet nga një mutacion gjenetik në ADN-në në mitokondri, ose ADN-në mitokondriale (mtADN) . Kjo mtADN është pjesa e qelizës që mbart gjenet e nevojshme për funksionimin e shëndetshëm të mitokondrive. Megjithatë, studiuesit ende nuk janë të sigurt pse ndodh ky mutacion gjenetik.

Gjëja më e rëndësishme është se kjo nuk është faji i mamit ose i babit.Shumicën e kohës, këto ndryshime gjenetike ndodhin ndërsa foshnja është ende në zhvillim në mitër. Ndonjëherë, ato kalohen nga nëna tek fëmija (trashëgimia e nënës), por gjendja mund të ndodhë edhe pa një histori familjare. Testimi gjenetik mund të ndihmojë në përcaktimin nëse mutacioni gjenetik është i trashëguar apo një ngjarje e rastësishme.

Si e diagnostikoni saktësisht këtë?

Në fakt, Sindroma Kearns-Sayer (KSS) mund të jetë paksa e vështirë për t’u diagnostikuar sepse prek shumë sisteme të trupit. Mund të vini re simptoma të pazakonta tek vetja ose fëmija juaj. Ose një mjek mund t’i vërejë këto simptoma gjatë një kontrolli rutinë mjekësor. Megjithatë, nëse vini re ndonjë nga këto simptoma, është mirë të vizitoni menjëherë një mjek.

Mjekët bëjnë sa vijon për të diagnostikuar këtë gjendje ``(KSS)``:

• Ne do ta dëgjojmë me kujdes historinë dhe simptomat tuaja mjekësore.
• Kryhet një ekzaminim i plotë fizik.
• Teste të tjera: Mund të bëhen teste të urinës, teste të syve, teste të dëgjimit, teste të gjakut dhe ndoshta një shpim kurrizor/punksion lumbar.
• Këshillimi gjenetik dhe testimi gjenetik: Kjo zakonisht bëhet me një mostër gjaku.

Përveç kësaj, mjeku juaj mund të marrë një pjesë të vogël të indit muskulor dhe ta ekzaminojë atë (një biopsi muskulore) . Kjo do të kërkojë diçka të quajtur "fibra të kuqe të grisura". Nëse këto janë të pranishme, kjo do të thotë që qelizat muskulore janë anormale për shkak të një sëmundjeje mitokondriale.

Testet e imazherisë si këto mund të bëhen edhe për të përjashtuar gjendje të tjera:

• `Skanim CT`
• Elektroencefalograma (EEG) (një test që mat aktivitetin elektrik të trurit)
• Elektroretinograma (ERG) (një test që mat aktivitetin e retinës)
• `MRI` ose `spektroskopi (MRS)`

Zbulimi i hershëm i kësaj sëmundjeje është thelbësor për një trajtim të suksesshëm. Vetëm me një diagnozë të saktë ju dhe fëmija juaj mund të merrni trajtimin e duhur.

A ka ndonjë trajtim për këtë? Si menaxhohet?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për Sindromën Kearns-Sayer (KSS). Por mos u shqetësoni. Diagnoza e hershme dhe kujdesi mbështetës mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut të ndërlikimeve. Mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime që mund t'ju ndihmojnë juve dhe fëmijës suaj të menaxhoni simptomat e tyre dhe të përmirësoni cilësinë e jetës së tyre.

Ndihmë nga një ekip mjekësh specialistë

Meqenëse kjo gjendje prek kaq shumë pjesë të trupit, kërkon mbështetjen e një ekipi mjekësh me ekspertizë në fusha të ndryshme. Ekipi juaj i trajtimit mund të përfshijë:

• Oftalmolog
• Specialist i dëgjimit `(audiolog)`
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Gjenetik
• Neurolog
• Terapist pune ose terapist fizik
• Specialist i shëndetit mendor (p.sh. `neuropsikiatër`)

Cilat janë trajtimet?

Qëllimi kryesor i trajtimit është kontrollimi i simptomave dhe zvogëlimi i ndërlikimeve që mund të shfaqen ndërsa gjendja përkeqësohet gradualisht.

• Fizioterapia dhe terapia okupacionale: Këto ndihmojnë në ruajtjen e koordinimit, forcës dhe ekuilibrit. Ato gjithashtu ju ndihmojnë të kryeni detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur.
• Medikamentet: Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe për sëmundjet e zemrës, problemet hormonale ose simptomat mendore (p.sh., depresionin).

Përveç kësaj, mjeku mund të rekomandojë gjëra të tilla si:

• Aparate dëgjimi ose implante kokleare (nëse nevojiten nga disa njerëz)
• Një fashë qepallash ose kirurgjia e qepallave (blefaroplastika) mund të ndihmojë në mbajtjen e syve hapur kur qepallat ulen.
• Një suplement i acidit folik nëse niveli i folatit në lëngun cerebrospinal (LSF) është i ulët.
• Terapia zëvendësuese e hormoneve për mungesën e hormoneve.
• Insulinë ose ilaçe të tjera për diabetin.
• Implantimi i një stimuluesi kardiak nëse ka anomali kërcënuese për jetën në sinjalet elektrike të zemrës.

Monitorimi i rregullt mjekësor është i rëndësishëm për dikë me (KSS) sepse simptoma të reja mund të shfaqen me kalimin e kohës, ndërsa sistemet e ndryshme të organeve të trupit humbasin funksionin. Bisedoni rregullisht me mjekun tuaj rreth opsioneve që mund t'ju ndihmojnë të qëndroni sa më të shëndetshëm të jetë e mundur, për aq kohë sa të jetë e mundur.

Si është jeta në këtë situatë? Çfarë do të sjellë e ardhmja?

Perspektiva për dikë me sindromën Kearns-Sayer (KSS) varet nga ashpërsia e simptomave të tyre. Megjithatë, shumë njerëz jetojnë me këtë gjendje për dekada. Trajtimet mbështetëse mund t'ju ndihmojnë ju dhe fëmijën tuaj të jetoni një jetë të gjatë dhe të shëndetshme. Mos e humbni shpresën.

Së fundmi, gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend

Në rregull, pra, nga ajo që folëm, shpresoj se keni fituar njëfarë njohurie mbi Sindromën Kearns-Sayre. Është një gjendje disi komplekse dhe e rrallë. Por mos harroni:

• Zbulimi i hershëm është shumë i rëndësishëm. Nëse keni simptoma të pazakonta, veçanërisht nëse ato fillojnë në moshë të re, siç janë dobësia e syve, zemrës ose muskujve, mos vononi kërkimin e këshillave mjekësore.
• Kjo është një gjendje gjenetike, jo faji i askujt. Prandaj mos e fajësoni veten.
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, ka shumë trajtime që mund të menaxhojnë simptomat dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës .
• Punoni me një ekip mjekësh specialistë për të zhvilluar një plan specifik trajtimi. Ndiqni gjithmonë udhëzimet e mjekut tuaj.
• Edhe pse kjo është një situatë sfiduese, nuk jeni vetëm. Me mbështetje dhe informacionin e duhur, mund ta kaloni këtë.

Nëse ju ose dikush që njihni po përjeton këtë problem, shpresoj që ky informacion do t'i ndihmojë edhe ata. Qëndroni të informuar, qëndroni të shëndetshëm!

Sindroma Kearns -Sayre, mitokondritë, mutacionet gjenetike, sëmundjet e syve, sëmundjet e zemrës, dobësia e muskujve, sëmundjet neurologjike