A nuk e ndal gjakderdhjen as edhe një prerje e vogël e jotja? Le të flasim për hemofili?

A ju kujtohet kur ishit fëmijë, kur rrëzoheshit dhe ndrydhnit gjurin ose bërrylin, gjakderdhja ndalonte pas pak kohe? A nuk është e mrekullueshme kjo? Kur rrjedh gjak, trupat tanë kanë një sistem për ta ndaluar atë, i cili është një sistem që bën që gjaku të mpikset. Por ka disa njerëz, dhe ky proces i mpiksjes së gjakut nuk funksionon siç duhet në trupat e tyre. Atëherë flasim për një gjendje të quajtur hemofili . Kjo mund të jetë pak serioze, por me menaxhim të duhur , është një gjendje që mund të trajtohet mirë.

Çfarë është saktësisht hemofilia?

Thënë thjesht, hemofilia është një gjendje në të cilën gjaku ynë nuk mpikset siç duhet, që do të thotë se kur kemi gjakderdhje, ajo nuk ndalet lehtë . Është kryesisht një sëmundje gjenetike , që do të thotë se mund të kalohet nëpërmjet gjeneve nga brezi në brez.

Imagjinoni sikur keni një prerje të vogël në dorë. Normalisht, proteina të caktuara në gjakun tonë, të quajtura faktorë të koagulimit , punojnë së bashku për të mbyllur plagën dhe për të ndaluar gjakderdhjen. Është si të mbyllësh një vrimë në mur.

Por te një person me hemofili, njëri nga këta faktorë të koagulimit mungon në sasi të mjaftueshme, ose faktori nuk funksionon siç duhet. Ky është problemi. Kjo është arsyeja pse ata mund të rrjedhin gjak për një kohë të gjatë edhe nga një dëmtim i vogël, ose mund të mavijosen lehtë.

Si mpiks gjaku thjesht

Kur fillojmë gjakderdhjen, ka disa hapa për ta ndaluar atë.

1. Gjëja e parë që ndodh është ngushtimi i enëve të gjakut. Pastaj sasia e gjakut që del jashtë zvogëlohet pak.

2. Pastaj, qeliza të vogla të quajtura trombocite në gjakun tonë vijnë në vendin e dëmtimit dhe ngjiten së bashku, duke formuar një lloj dige të vogël.

3. Më pas, faktorët e koagulimit që përmenda më parë aktivizohen, duke punuar njëri pas tjetrit, duke formuar një rrjetë të fortë të quajtur fibrinë , duke forcuar më tej barrierën e trombociteve dhe duke ndaluar plotësisht gjakderdhjen.

Ajo që ndodh në hemofili është se në këtë hap të tretë, mungon një nga faktorët e koagulimit , kështu që nuk formohet një mpiksje e fortë.

A ka lloje të hemofilisë?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të hemofilisë, varësisht se cili faktor i koagulimit është i mangët.

Hemofilia A

Ky është lloji më i zakonshëm i hemofilisë. Shkaktohet ose nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit të mjaftueshëm ose nga mosfunksionimi i tij siç duhet.

Hemofilia B

Ky lloj quhet edhe Sëmundja e Krishtlindjeve . Shkaktohet nga mungesa e faktorit të nëntë të koagulimit të gjakut (Faktori IX).Është në rregull që nuk ka mjaftueshëm, është në rregull që nuk funksionon siç duhet.

Simptomat e të dy llojeve janë shumë të ngjashme. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të identifikohen me saktësi këto dy lloje gjatë trajtimit të tyre. Sepse trajtimi duhet të jepet sipas faktorit që është ulur.

Serioziteti i kësaj situate

Ashpërsia e hemofilisë mund të ndryshojë nga personi në person, varësisht nga sasia e mungesës së faktorit të koagulimit në trup.

• Hemofilia e lehtë: Njerëzit me hemofili të lehtë kanë faktorë koagulimi pak më të ulët se normalët. Ata mund të gjakosen vetëm për një kohë të shkurtër nëse kanë një dëmtim të rëndë, ndërhyrje kirurgjikale ose nxjerrje dhëmbi. Ata mund të mos e dinë fare që kanë hemofili derisa të ndodhë diçka serioze.
• Hemofilia e moderuar: Këta njerëz kanë edhe më pak faktorë koagulimi. Ata mund të gjakrrjedhin shumë edhe nga lëndime të lehta. Ndonjëherë, ata mund të gjakrrjedhin pa asnjë arsye (gjakderdhje spontane).
• Hemofilia e rëndë: Këta njerëz kanë nivele shumë të ulëta të faktorëve të koagulimit të gjakut. Ata mund të gjakderdhin në nyje dhe muskuj pa ndonjë arsye të dukshme. Edhe mavijosja më e vogël mund të shkaktojë një problem të madh.

Pse ndodh kjo? Cilat janë arsyet?

Hemofilia është shpesh një gjendje gjenetike , që do të thotë se kalohet nga prindërit te fëmijët përmes gjeneve.

Si vjen nga trashëgimia (trashëgimia e lidhur me X)

Gjeni për hemofili është në kromozomin X. E dini, femrat kanë dy kromozome X (XX), ndërsa meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY).

• Një fëmijë femër: Merr një X nga nëna e saj dhe një X nga babai i saj.
• Një fëmijë mashkull: Merr një X nga nëna dhe një Y nga babai.

Tani, nëse gjeni difektoz që shkakton hemofili është në kromozomin X,

• Nëse një djalë trashëgon atë kromozom X të dëmtuar nga nëna e tij, ai do të zhvillojë hemofili. Sepse ai ka vetëm një kromozom X. Nëse ka një defekt në të, nuk ka një kromozom tjetër X për ta kompensuar atë.
• Nëse një vajzë trashëgon një kromozom X të dëmtuar nga nëna ose babai i saj, por ka një kromozom X të shëndetshëm, ajo nuk do të shfaqë simptoma. Por ajo do të jetë bartëse . Kjo do të thotë që edhe nëse ajo nuk ka hemofili, ajo mund t'ua kalojë gjenin e dëmtuar fëmijëve të saj. Shumë rrallë, bartëset femra mund të shfaqin gjithashtu simptoma të lehta.

Kjo është arsyeja pse hemofilia ndodh më shpesh tek burrat .

Imagjinoni, nëse një nënë është bartëse e hemofilisë, çdo fëmijë mashkull i lindur prej saj ka 50% shanse për të zhvilluar hemofili. Po kështu, çdo fëmijë femër ka 50% shanse për të qenë bartëse.

A ekziston në familje? (Mutacione spontane)

Nuk është gjithmonë e nevojshme që dikush në familje të ketë hemofili. Ndonjëherë, në rreth 30% të rasteve, hemofilia mund të ndodhë si një mutacion spontan në një gjen. Në këtë rast, askush tjetër në familje mund të mos e ketë pasur më parë këtë gjendje.

Cilat janë simptomat e hemofilisë? Si diagnostikohet?

Simptomat e hemofilisë ndryshojnë në varësi të ashpërsisë së gjendjes. Simptomat e zakonshme përfshijnë:

• Shfaqje e shpeshtë e mavijosjeve të mëdha dhe të thella: Edhe një gungë e vogël mund të shkaktojë një mavijosje të madhe.
• Gjakderdhje e vazhdueshme nga një dëmtim, nxjerrje dhëmbi ose pas operacionit.
• Gjakderdhje nga hunda pa asnjë arsye.
• Gjakderdhje e mishrave të dhëmbëve.
• Gjakderdhje në nyje (hemarthrosis): Kjo është shumë e dhimbshme. Nyja fryhet, nxehet dhe nuk mund të lëvizë siç duhet. Nyje si gjunjët, bërrylat dhe kyçet e këmbëve preken më shpesh. Në planin afatgjatë, kjo gjithashtu mund të shkaktojë dëmtime të nyjeve.
• Gjakderdhje në muskul: Kjo gjithashtu shkakton dhimbje dhe ënjtje.
• Gjakderdhje me urinë ose jashtëqitje.
• Për foshnjat: Ndonjëherë shenja e parë është gjakderdhja e vazhdueshme pas rrethprerjes. Ose pas një injeksioni, zona mund të fryhet shumë dhe të rrjedhë gjak.
• Një gjendje shumë serioze, por e rrallë, është gjakderdhja në tru. Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si dhimbje koke të forta, të vjella, përgjumje dhe kriza. Kjo është një urgjencë.

Si e përcakton një mjek që kjo është hemofili? (Diagnoza)

Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga këto simptoma, gjëja më e mirë që mund të bëni është të vizitoni një mjek. Një mjek zakonisht do të bëjë një diagnozë në mënyrat e mëposhtme:

1. Pyetje rreth historisë familjare: Kontrollimi për të parë nëse dikush në familje ka hemofili ose probleme të tjera me gjakderdhjen.

2. Kryhet një ekzaminim fizik: Kontrollohet për mavijosje, ënjtje të kyçeve etj.

3. Bëhen analizat e gjakut:

• Testet e depistimit: Këto matin se sa kohë duhet që gjaku të mpikset. Për shembull, teste si PTT (Koha e Tromboplastinës Pjesore) dhe PT (Koha e Protrombinës) . Vlerat PTT mund të zgjaten në hemofili.
• Analizat e faktorit të koagulimit: Këto përdoren për të përcaktuar nëse Faktori VIII dhe Faktori IX janë të mangët dhe në çfarë mase. Kjo përdoret për të përcaktuar llojin dhe ashpërsinë e hemofilisë.

Edhe gjatë shtatzënisë, nëse ka një histori familjare të hemofilisë, mund të bëhen analiza për të parë nëse foshnja ka hemofili.

Cilat janë trajtimet për këtë? (Trajtimi)

Edhe pse hemofilia është një gjendje e pashërueshme, ekzistojnë trajtime shumë efektive në dispozicion.Këto trajtime mund të ndihmojnë në kontrollin dhe parandalimin e gjakderdhjes, dhe t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë më të mirë.

Terapia Zëvendësuese

Ky është trajtimi kryesor. Ai përfshin dhënien trupit të një faktori të koagulimit të gjakut (Faktori VIII ose Faktori IX) që mungon në trup nëpërmjet një vene (infuzion intravenoz ose IV). Këta faktorë prodhohen ose nga plazma e gjakut të njeriut ose nëpërmjet teknologjisë gjenetike (produkte rekombinante).

Ky trajtim kryhet në dy mënyra:

1. Terapi profilaktike: Në këtë rast, faktori i jepet trupit disa herë në javë, përpara se të ndodhë gjakderdhja. Kjo mund të parandalojë gjakderdhjen e papritur, veçanërisht në nyje. Kjo bëhet më shpesh për njerëzit me hemofili të rëndë.

2. Terapia sipas kërkesës: Në këtë rast, faktori jepet vetëm pasi të ketë filluar gjakderdhja. Ky trajtim përdoret për njerëzit me hemofili të lehtë dhe ata që nuk janë në terapi parandaluese.

Medikamente të tjera

• Desmopresina (DDAVP): Ky është një ilaç që mund të përdoret për njerëzit me hemofili A të lehtë. Funksionon duke çliruar Faktorin VIII të ruajtur në trup. Mund të jepet si sprej nazal ose si injeksion.
• Barna antifibrinolitike: Për shembull , acidi traneksamik . Këto barna funksionojnë duke ngadalësuar tretjen e një mpiksjeje gjaku. Ato janë të dobishme në situata të tilla si nxjerrja e dhëmbëve dhe gjakderdhja nga hunda.
• Qetësues dhimbjesh: Mund të merrni gjëra si paracetamoli për të lehtësuar dhimbjen që vjen me gjakderdhjen në nyje. Megjithatë, ilaçe si aspirina dhe NSAID-të (p.sh., ibuprofen, diklofenak) nuk rekomandohen për njerëzit me hemofili, pasi ato mund të rrisin rrezikun e gjakderdhjes.

Çfarë bëni kur keni gjakderdhje?

Ka disa gjëra që duhet të bëni kur keni gjakderdhje. Mos harroni metodën RICE .

• R (Pushim): Pushoni nyjen ose muskulin e dëmtuar. Mos e lini të lëvizë.
• I (Akull): Vendosni një pako akulli në zonën e dëmtuar për rreth 15-20 minuta, disa herë në ditë. Kjo do të zvogëlojë ënjtjen dhe dhimbjen.
• C (Kompresim): Mbështillni zonën e dëmtuar me një fashë elastike për ta shtrënguar pak.
• E (Lartësia): Mbajeni krahun ose këmbën e lënduar mbi nivelin e zemrës.

Ndërsa i bëni këto gjëra, duhet të flisni me mjekun tuaj dhe të merrni trajtim Factor nëse është e nevojshme.

Si të jetosh me hemofili

Të jetosh me hemofili mund të jetë sfiduese, por me menaxhimin e duhur , ndërgjegjësimin dhe mbështetjen, mund të jetosh një jetë normale dhe aktive.

• Mbështetje nga një ekip mjekësh specialistë: Gjatë trajtimit të hemofilisë,Është shumë e rëndësishme të merrni mbështetje nga një ekip i përbërë nga një hematolog, infermierë, fizioterapistë dhe punonjës socialë. Ata do t'ju këshillojnë për trajtimin, ushtrimet dhe si të qëndroni të sigurt.
• Angazhohuni në aktivitete të sigurta: Personat me hemofili duhet të shmangin sportet që mund të shkaktojnë shumë lëndime (p.sh., regbi, boks). Në vend të kësaj, angazhohuni në ushtrime të sigurta si noti, ecja dhe çiklizmi (me helmetë). Bisedoni me një fizioterapist për të zgjedhur një ushtrim që është i përshtatshëm për ju.
• Ruani shëndetin e mirë të dhëmbëve: Është shumë e rëndësishme të parandaloni prishjen e dhëmbëve dhe sëmundjet e mishrave të dhëmbëve, pasi ekziston rreziku i gjakderdhjes gjatë kryerjes së procedurave të tilla si nxjerrja e dhëmbëve. Vazhdoni të vizitoni një dentist.
• Identifikimi i alarmit mjekësor: Gjithmonë mbani me vete një byzylyk ose kartë që thotë se keni hemofili. Mund të jetë shumë i dobishëm në rast urgjence.
• Mbështetje sociale: Të flasësh me njerëz të tjerë me hemofili dhe familjet e tyre dhe të ndash përvojat është një pikë e fortë. Nëse ka organizata të tilla, bashkohuni me to.
• Shpresë për të ardhmen: Trajtime të reja për hemofilinë po zbulohen vazhdimisht. Po bëhen gjithashtu kërkime për gjëra të tilla si terapia gjenetike . Kështu që mund të kemi shpresë për të ardhmen.

Një mesazh për t’u marrë me vete

Hemofilia është një problem i mpiksjes së gjakut, por nuk është diçka për t'u frikësuar dhe mund të menaxhohet mirë .

Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni ndihmë mjekësore shpejt nëse keni simptoma, të merrni një diagnozë të saktë dhe të ndiqni trajtimin e përshkruar.

Nëse ju ose dikush që njihni ka hemofili, mos harroni, nuk jeni vetëm. Me njohuritë, mbështetjen dhe trajtimin që ju nevojitet, edhe ju mund të jetoni një jetë të shëndetshme dhe aktive. Mos e humbni shpresën!

Hemofilia , gjakderdhja, mpiksja e gjakut, sëmundjet gjenetike, Faktori VIII, Faktori IX