A keni dhimbje të vazhdueshme të qafës dhe shpinës? Mund të jetë Sindroma Klippel-Feil (KFS)!

A e keni ndonjëherë të vështirë ta ktheni qafën? Apo qafa juaj duket pak e shkurtër? Ndoshta keni vënë re një ndryshim të ngjashëm në qafën e fëmijës suaj. Edhe pse ka shumë arsye për këtë, sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por të rëndësishme të quajtur Sindroma Klippel-Feil (SKF). Mos u shqetësoni, do ta mbajmë të thjeshtë.

Pra, çfarë është Sindroma Klippel-Feil (KFS)?

Thënë thjesht, Sindroma Klippel-Feil (SIK) është një gjendje në të cilën dy ose më shumë rruaza në qafën tonë, ose nyjet kurrizore, bashkohen së bashku, duke formuar një kockë të vetme. Kjo është një gjendje kongjenitale. Normalisht, ekziston një hapësirë ​​e vogël midis rruazave në qafën tonë (e quajtur edhe `(rruaza cervikale)`), të cilat janë të mbushura me pjesë të ngjashme me pelte të quajtura `(disqe ndërvertebrore)`. Këto janë ato që na lejojnë ta kthejmë lehtësisht qafën para dhe mbrapa. Megjithatë, tek dikush me SIK, këto rruaza bashkohen së bashku, gjë që mund të kufizojë lëvizjen e qafës.

Në shpinën tonë ka 33 rruaza. 7 rruazat e sipërme janë në qafë (C1 deri në C7). Në KFS, dy rruazat që preken më shpesh janë C2 dhe C3. Megjithatë, ndonjëherë gjendja mund të prekë rruaza të tjera në shpinë poshtë qafës.

Gjendja quhet Sindroma Klippel-Feil sipas emrave të dy mjekëve që e zbuluan të parët.

Ekzistojnë tre karakteristika kryesore të KFS (këto mund të jenë një, dy ose të gjitha, ose ndoshta asnjëra):

• Vështirësi në kthimin e qafës për shkak të ngjitjes së rruazave në qafë.
• Pamje me qafë të shkurtër.
• Vija e flokëve, në pjesën e prapme të kokës, është e pozicionuar më poshtë se normalja.

Kjo gjendje nuk kufizohet vetëm në qafë. Ndonjëherë mund të prekë edhe zemrën, mushkëritë, veshkat, gojën, sytë, veshët, muskujt, nervat, palcën kurrizore dhe kocka të tjera.

Sa e zakonshme është Sindroma Klippel-Feil (KFS)?

KFS është në fakt një gjendje relativisht e rrallë. Prek rreth një në 40,000 deri në 42,000 të porsalindur në mbarë botën. Thuhet gjithashtu se është pak më e zakonshme tek vajzat.

Si ta di nëse fëmija im ka Sindromën Klippel-Feil (SKF)?

Ndonjëherë, varësisht nga ashpërsia e gjendjes, ajo mund të zbulohet gjatë një skanimi me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë. Ose, nëse nuk ka shenja të dukshme në lindje, gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë së hershme, ajo mund të zbulohet në moshën madhore ose më vonë. Megjithatë, duke pasur parasysh gamën e simptomave dhe problemeve të tjera që mund të shoqërojnë këtë gjendje, është e rrallë të zbulohet deri më vonë.

Cilat janë simptomat e sindromës Klippel-Feil (KFS)?

Çuditërisht, disa njerëz me KFS mund të mos kenë fare simptoma, ose vetëm simptoma shumë të lehta. Megjithatë, shumë njerëz zhvillojnë simptoma.Ndërsa këto mund t'i prekin disa njerëz shumë lehtë, ato mund t'i prekin të tjerët mjaft rëndë. Kjo do të thotë që simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person.

Këto janë simptomat e zakonshme që vërehen shpesh:

• Vështirësi në kthimin e qafës: Kjo është simptoma më e zakonshme fizike. Ndodh sepse një ose më shumë rruaza në qafë janë të ngjitura së bashku.
• Vija e flokëve, e vendosur në pjesën e prapme të kokës, poshtë.
• Pamje me qafë të shkurtër.
• Dallimet në madhësinë dhe formën e anëve të fytyrës.
• Jostabiliteti i rruazave në pjesën e sipërme të qafës, të cilat lidhen me kafkën. Kjo mund të jetë shumë e rrezikshme, veçanërisht nëse lëndoheni në një aksident, aksident me makinë ose në sporte të tilla si regbi ose futbolli.
• Skolioza: Kjo mund të shihet në 30 deri në 50 përqind të rasteve.
• Dhimbje koke.
• Shurdhëria: Kjo mund të prekë rreth 30 përqind të njerëzve.
• Vështirësi në kthimin e pjesës së sipërme të shpinës.
• Dhimbje nervore që përhapet në krahë ose këmbë.
• Dhimbje muskulore në qafë dhe/ose shpinë.
• Dëmtim i nervave në qafë ose shpinë.
• Stenoza kurrizore: Kjo mund të shkaktojë dëmtim të palcës kurrizore.
• Sëmundja e veshkave: Kjo mund të prekë rreth 30 përqind të njerëzve.

Përveç kësaj, mund të shfaqen probleme të tjera:

• Dëmtim i dëgjimit ose shurdhim.
• Një qiellzë e çarë ose një formë anormale e qiellzës.
• Anomalitë e sistemit riprodhues, sistemit urinar, zemrës, mushkërive, deformimeve të brinjëve, deformimeve të gjymtyrëve.
• Dobësimi i ligamenteve në majë të qafës që lidhin kafkën. Kjo mund të shkaktojë kompresimin e palcës kurrizore dhe dëmtimin e nervave kur lëviz qafa.

Çfarë e shkakton sindromën Klippel-Feil (KFS)?

Studiuesit ende nuk e kuptojnë plotësisht shkakun e saktë të KFS-së. Më shpesh, konsiderohet sporadike. Domethënë, mund të ndodhë pa një histori familjare të gjendjes ose pa një shkak të qartë gjenetik.

Megjithatë, në disa raste, kjo gjendje mund të shkaktohet nga ndryshime (mutacione) në një ose më shumë gjene të përfshira në zhvillimin e kockave dhe të shtyllës kurrizore.

KFS ndonjëherë mund të ndodhë së bashku me gjendje të tjera mjekësore, ose si një efekt anësor i një sëmundjeje tjetër kongjenitale. KFS ndodh si një efekt anësor i një sëmundjeje tjetër, për shkak të ndryshimeve ("(mutacioneve)") në gjenet e shoqëruara me ato sëmundje.

Disa nga gjendjet mjekësore që mund të shoqërohen me KFS përfshijnë:

• Pirja e alkoolit gjatë shtatzënisë mund të shkaktojë probleme me sistemin nervor qendror dhe probleme të tjera ("(sindroma e alkoolit fetal)").
• Një gjendje me zhvillim jonormal të syve, veshëve dhe shpinës (`(sindroma Goldenhar)`).
• Zhvillim jonormal i kockës së shpatullës (`(deformiteti Sprengel)`).
• Anomalitë e lëvizjes së syve (`(Sindroma Duane)`).
• Mungesa e njërës ose të të dy veshkave (agenezi renale).
• Një gjendje me zhvillim jonormal të syve, veshëve dhe rruazave në qafë (`(sindroma Wildervanck)`).
• Anomalitë e sistemit nervor qendror (për shembull, gjendje të tilla si keqformimi Chiari, spina bifida dhe siringomielia).

A është Sindroma Klippel-Feil (KFS) e trashëguar?

Në shumicën e rasteve, KFS nuk është i trashëgueshëm. Megjithatë, siç u përmend më parë, në disa raste, gjendja mund të shkaktohet nga ndryshimet ("(mutacionet)") në një ose më shumë nga tre gjenet e identifikuara. Nëse ekziston një shkak i tillë gjenetik, KFS mund të trashëgohet gjithashtu.

Si diagnostikohet Sindroma Klippel-Feil (KFS)?

Një mjek do ta diagnostikojë KFS-në bazuar në simptomat tuaja, ekzaminimin klinik dhe testet e ndryshme të imazherisë. Gjendja zakonisht diagnostikohet në fëmijëri. Ndonjëherë, mund të diagnostikohet që në fetus.

Mjeku juaj do t'ju pyesë për historinë tuaj mjekësore dhe historinë familjare. Pastaj do të bëjë një ekzaminim fizik. Gjatë këtij ekzaminimi:

• Fytyrën, qafën (për të parë nëse është e shkurtër), pjesën tjetër të shtyllës kurrizore dhe vijën e flokëve (për të parë nëse është poshtë në pjesën e prapme të kokës).
• Ata kërkojnë shenja të kompresimit të një nervi cervikal (radikulopati) ose dëmtimit të palcës kurrizore (mielopati).
• Teston reflekset e kontrolluara nga palca kurrizore dhe nerva të tjerë.
• Ata do të kontrollojnë ecjen tuaj.
• Ata dëgjojnë gjoksin dhe barkun dhe i ndiejnë me duar.

Çfarë testesh bëhen për të diagnostikuar këtë gjendje?

Nuk ka teste specifike laboratorike për të diagnostikuar KFS-në. Megjithatë, nëse keni disa simptoma, mjeku juaj mund të urdhërojë analiza gjaku për të përjashtuar gjendje të tjera. Ata gjithashtu mund të kontrollojnë për anomali në zemrën, veshkat, sistemin gastrointestinal dhe sistemin urinar. Gjithashtu mund t'ju bëhet një test dëgjimi. Mjeku juaj mund t'ju flasë gjithashtu për testimet gjenetike.

Testet e Imazherisë së Kurrizit

Mjeku juaj do të duhet të bëjë radiografi . Ai gjithashtu mund të urdhërojë një skanim CT (tomografi e kompjuterizuar) ose një skanim MRI (rezonancë magnetike) .

• Rrezet X: Mund të ekzaminohet e gjithë shtylla kurrizore për të parë nëse rruazat janë të bashkuara, nëse ka një hernie diskale, sa e qëndrueshme është shtylla kurrizore dhe nëse ka ndonjë anomali tjetër.
• Skanim CT (`(skanim CT)`):Mund ta shikoni strukturën e rruazave të bashkuara dhe palcës kurrizore në më shumë detaje.
• Skanimi MRI: Ky skanim ndihmon për të parë qartë indet e buta si palca kurrizore, disqet midis rruazave, rrënjët nervore dhe ligamentet në shpinë, si dhe për të zbuluar anomalitë në pjesë të tjera të trupit.

Si trajtohet Sindroma Klippel-Feil (KFS)?

Trajtimi varet nga simptomat tuaja. Mund t'ju nevojiten ilaçe dhe/ose fizioterapi. Duhet të jeni të vetëdijshëm për rreziqet e një aksidenti dhe të shmangni aktivitetet e rrezikshme. Jo të gjithë me KFS kanë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale.

Trajtimet dhe ilaçet e përgjithshme

Shumë njerëz që nuk kanë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale ia dalin mbanë me trajtime të thjeshta, siç janë jakat cervikale, aparatet ortodontike dhe tërheqjet. Mjeku juaj mund t'ju përshkruajë gjithashtu ilaçe për të zvogëluar dhimbjen dhe ënjtjen.

Kirurgji (`(Kirurgji)`)

Ka më shumë të ngjarë të keni nevojë për ndërhyrje kirurgjikale nëse:

• Nëse ka një problem me sistemin tuaj nervor, domethënë me trurin, palcën kurrizore dhe nervat.
• Nëse keni deformim ose paqëndrueshmëri në shpinë.
• Nëse keni dobësi të re muskulore, kjo mund të jetë shenjë e diçkaje serioze që lidhet me shpinën ose palcën kurrizore.
• Nëse ka anomali në organe të tjera.

Nëse keni një ose më shumë rruaza në qafë poshtë rruazës C3 (domethënë, poshtë rruazave C1 dhe C2 më afër kafkës), mund të jetë e mjaftueshme thjesht të bëni kontrolle të rregullta dhe të monitoroni gjendjen. Nëse ju ose fëmija juaj luani sporte kontakti si hokej ose regbi, mjeku juaj mund t'ju rekomandojë që të vazhdoni të luani ato sporte pasi të mësoni se si ta mbroni qafën tuaj.

Megjithatë, nëse keni rruaza të bashkuara mbi rruazën C3 në qafë (domethënë më afër kafkës), duhet patjetër të shmangni sportet me ndikim të lartë, pasi jeni në rrezik më të lartë për të zhvilluar një dëmtim të rrezikshëm të shtyllës kurrizore.

Mjeku juaj do të kontrollojë rregullisht zemrën, mushkëritë, sistemin riprodhues, veshkat dhe organe të tjera në mënyrë që të identifikojë shpejt çdo problem dhe të menaxhojë ose trajtojë ndryshimet, ose të rekomandojë ndonjë ndërhyrje kirurgjikale të nevojshme.

A mund të përkeqësohet me kalimin e kohës Sindroma Klippel-Feil (KFS)?

Po, Sindroma Klippel-Feil (KFS) mund të përkeqësohet me kalimin e kohës. Nëse keni një anomali në shpinë, ka më shumë të ngjarë të zhvilloni probleme me kalimin e moshës. Për shembull, problemet degjenerative të diskut mund të shkaktojnë kompresim nervor, dhimbje shpine dhe kurrizore, ose dobësi në gjymtyrë.

Gjithashtu, ka më shumë të ngjarë të lëndoheni nga rrëzimet dhe ndikimet e tjera në trupin tuaj. Me kalimin e kohës, mund të zhvillohen probleme të tjera të brendshme. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të takoheni rregullisht me ekipin tuaj mjekësor. Ata do t'ju ekzaminojnë, do të kryejnë çdo test të nevojshëm dhe do të vendosin për trajtimin tuaj ose do ta ndryshojnë atë.

A ndikon në jetëgjatësinë Sindroma Klippel-Feil (KFS)?

Zbulimi i hershëm i Sindromës Klippel-Feil (SSK) është çelësi. Atëherë problemet shëndetësore mund të menaxhohen me kirurgji, metoda jo-kirurgjikale ose vëzhgim të kujdesshëm me kalimin e kohës. Nëse trajtoni anomalitë dhe ndiqni këshillat e mjekut tuaj për të mbrojtur shtyllën kurrizore, zakonisht mund të jetoni një jetë normale.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me Sindromën Klippel-Feil (SKF)?

Rezultati juaj do të varet nga lloji i sëmundjes që keni (cilat pjesë të trupit tuaj preken) dhe çdo gjendje tjetër që mund të keni. Çdokush është i ndryshëm. Ekipi juaj mjekësor do të flasë me ju për gjendjen tuaj në vizita të rregullta. Disa njerëz mund të mos kenë fare simptoma, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma të rëndësishme që ulin cilësinë e jetës së tyre.

Mjekët tuaj do të flasin me ju nëse duhet të bëni diçka për të mbrojtur shtyllën kurrizore, nëse mund të luani sporte me ndikim të lartë, apo nëse duhet të bëni ndryshime të tjera në stilin e jetës. Ata gjithashtu do të diskutojnë nevojën për ndërhyrje kirurgjikale.

Cilët janë profesionistët e shëndetit që mund të përfshihen në kujdesin tim?

Ekzistojnë lloje të ndryshme profesionistësh shëndetësorë që mund të përfshihen në kujdesin tuaj. Ata përfshijnë:

• Furnizuesi juaj i rregullt.
• Një specialist i mjekësisë pediatrike ose të brendshme.
• Një neurolog.
• Neurokirurg.
• Një kirurg ortoped.
• Një kirurg oral dhe maksilofacial.
• Një kardiolog.
• Një gastroenterolog është një mjek i specializuar në sistemin tretës.
• Një specialist i veshkave (nefrolog).
• Një specialist i veshit, hundës dhe fytit (otorinolaringolog).
• Një audiolog.
• Specialist në menaxhimin e dhimbjes.
• Terapist fizik.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma Klippel-Feil (KFS) është një gjendje e rrallë e shtyllës kurrizore në të cilën dy ose më shumë rruaza në qafë bashkohen së bashku.Kjo gjendje mund të çojë në shumë probleme të tjera në shpinë, dhe gjithashtu mund të ndikojë në pjesë të tjera të trupit.

Megjithatë, jo të gjithë janë njësoj. Mund të keni një formë të lehtë të KFS-së, pa simptoma të mëdha. Ose, mund të keni probleme më serioze shëndetësore që kërkojnë menaxhim afatgjatë. Mos u shqetësoni, ekipi juaj i specialistëve do të jetë me ju në çdo hap të rrugës.

Gjëja më e rëndësishme është ta diagnostikoni sëmundjen herët, të merrni trajtimin e duhur dhe të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj. Pastaj, në shumicën e rasteve, mund të jetoni një jetë normale dhe të lumtur. Nëse keni ndonjë pyetje ose dyshim, mos ngurroni t'i drejtoheni mjekut tuaj. Ata janë aty për t'ju ndihmuar.

Sindroma Klippel -Feil, KFS, dhimbje qafe, sëmundje të shtyllës kurrizore, ngjitje vertebrale, çrregullim kongjenital, ngurtësim i qafës, bashkim i shtyllës kurrizore