A i ka këto simptoma foshnja juaj? Le të flasim për Sindromën Leigh!

Është shumë emocionuese të shohësh një foshnjë të porsalindur, apo jo? Por ndonjëherë, edhe nëse në fillim duken të shëndetshëm, mund të fillojnë të shfaqin simptoma të çuditshme pas disa muajsh. Nëse kanë probleme me ushqyerjen me gji, qajnë shumë ose kanë kriza, këto mund të jenë shenja të një gjendjeje të rrallë gjenetike të quajtur Sindroma Leigh. Kjo është vërtet zemërthyesëse, por është e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për të.

Çfarë është Sindroma Leigh? Thënë thjesht...

Sindroma Leigh, e njohur edhe si Sëmundja e Leigh, është një gjendje shumë e rrallë gjenetike. Ajo prek kryesisht sistemin nervor qendror të foshnjës suaj. Domethënë, trurin, palcën kurrizore dhe nervat. Imagjinoni, një foshnjë me këtë gjendje duket e shëndetshme shumicën e kohës kur lind. Por me kalimin e kohës, qelizat në sistemin e tij nervor dobësohen gradualisht ose edhe vdesin.

Këto simptoma zakonisht fillojnë kur foshnja është rreth 3 muajsh, ose para moshës 2 vjeç. Gjërat e para që do të vini re janë vështirësia në thithje, refuzimi për të ngrënë, të qarat pa arsye dhe krizat.

Fatkeqësisht, nuk ka kurë të përhershme për sindromën Lee. Është një gjendje kërcënuese për jetën. Shumica e fëmijëve me këtë gjendje vdesin para moshës 3 vjeç. Megjithatë, shumë rrallë, gjendja mund të ndodhë tek të rriturit e rinj ose të moshuar.

Çfarë janë Sëmundjet Mitokondriale? Fabrikat e energjisë së trupave tanë!

Për ta kuptuar këtë, së pari duhet të dimë pak rreth mitokondrive . Thënë thjesht, mitokondritë janë si fabrika të vogla energjie brenda qelizave të trupit tonë. Këto janë ato që prodhojnë energji nga acidet yndyrore dhe glukoza në ushqimin që hamë dhe e shndërrojnë atë në një substancë të quajtur adenozinë trifosfat (ATP) . Kjo ATP është ajo që u jep qelizave tona energjinë për të funksionuar.

Mitokondritë gjenden në çdo qelizë përveç qelizave tona të kuqe të gjakut. Sëmundjet mitokondriale janë gjendje që ndodhin kur këto mitokondri nuk funksionojnë siç duhet. Qelizat nuk marrin energjinë që u nevojitet, gjë që bën që qelizat të dëmtohen ose të vdesin.

Sistemi ynë nervor ka nevojë për shumë energji për të funksionuar. Në sindromën Lee, qelizat në sistemin nervor të një fëmije, veçanërisht qelizat që sigurojnë energji për trurin, nervat dhe palcën kurrizore, dëmtohen ose shkatërrohen.

A ka emra të tjerë për sindromën Leigh?

Po, kjo sëmundje u emërua për herë të parë nga Archibald Denis Leigh, një mjek britanik i cili e përshkroi atë në vitin 1951. Ai e quajti atë Encefalomielopati Nekrotizante Subakute (SNE) . Encefalomielopatia është një sëmundje që prek trurin dhe palcën kurrizore. Megjithatë, sot, shumë mjekë e quajnë atë sindromën Leigh ose sëmundjen Leigh.

Cilat janë llojet kryesore të Sindromës Leigh?

Ekzistojnë disa lloje kryesore të sindromës Lee:

• Sindroma Infantile Leigh: Ky është lloji më i zakonshëm. Simptomat shfaqen para se fëmija të mbushë 2 vjeç. Kjo quhet edhe Sindroma Klasike Leigh. Prek si meshkujt ashtu edhe femrat në mënyrë të barabartë.
• Sindroma Lee me fillim në të rritur: Simptomat shfaqen pas moshës 2 vjeç, ndonjëherë në adoleshencë ose në moshën e hershme të rritur. Kjo është shumë e rrallë. Ky lloj prek më shpesh meshkujt. Gjithashtu, sëmundja përparon më ngadalë sesa lloji me fillim të hershëm.
• Sindroma e ngjashme me Leigh: Në këtë rast, një person mund të shfaqë disa nga simptomat e sindromës Leigh, por skanimet imazherike nuk tregojnë shenja të sëmundjes në tru.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Sindroma klasike (e hershme) e Lee-së vlerësohet të ndodhë në rreth një në 40,000 të porsalindur në mbarë botën. Megjithatë, është më e zakonshme në disa zona gjeografike. Për shembull:

• Një në 2,000 të porsalindur në rajonin Lac-Saint-Jean të Kebekut, Kanada.
• Një në 1,700 të porsalindur në Ishujt Faroe, të vendosura midis Islandës dhe Skocisë.

Arsyeja e saktë për këtë nuk është gjetur.

Çfarë e shkakton sindromën Leigh?

Ekspertët kanë zbuluar se sindroma Lee mund të shkaktohet nga mutacione në më shumë se 75 gjene . Këto mutacione ndikojnë në aftësinë e trupit tonë për të prodhuar ATP (energji).

Tetë nga 10 fëmijë me sindromën Lee e trashëgojnë këtë gjendje në dy mënyra kryesore:

1. Çrregullim autosomal recesiv: Në këtë rast, fëmija trashëgon të njëjtin mutacion gjenik nga të dy prindërit. Prindërit janë vetëm bartës të këtij mutacioni dhe nuk e kanë sëmundjen.

2. Çrregullim gjenetik recesiv i lidhur me kromozomin X: Ky çrregullim shkaktohet nga një mutacion në kromozomin X. Mund të vijë nga nëna ose nga babai. Nëse një nënë ka këtë mutacion në një nga kromozomet e saj X, ka 1 në 4 shanse që djali ose vajza e saj ta trashëgojnë mutacionin. Nëse një djalë trashëgon këtë mutacion, ai do të zhvillojë sindromën Lee; një vajzë jo. Megjithatë, vajza mund t'ua kalojë gjenin defektoz fëmijëve të saj të ardhshëm. Një baba mund t'ia kalojë një kromozom X të mutuar vajzës së tij, por jo djalit të tij.

Si e shkaktojnë sindromën Lee ndryshimet në ADN-në mitokondriale?

Rreth 2 në 10 fëmijë trashëgojnë një mutacion në ADN-në e tyre mitokondriale (mtADN) nga nëna e tyre. Ky mutacion mund të kalohet nëpër breza të një familjeje. Rrallë, mund të ndodhë një mutacion spontan i mtADN-së. Mutacioni më i zakonshëm i mtADN-së që shihet në sindromën Leigh është një mutacion në gjenin MT-ATP6 që parandalon prodhimin e ATP-së.

Cilat janë simptomat e Sindromës Leigh?

Simptomat e sindromës Lee zakonisht shfaqen brenda dy viteve të para të jetës së një foshnje. Në fillim, foshnja juaj mund të arrijë momente normale zhvillimore, të tilla si mbajtja e kokës drejt. Pastaj, ato gradualisht regresohen, që do të thotë se i humbasin këto aftësi ose shfaqin vonesa fizike ose zhvillimore.

Simptomat e hershme të sindromës Lee përfshijnë:

• Vështirësi në gëlltitje ( disfagi ), thithje e dobët ose probleme me të ngrënit.
• Diarre dhe të vjella.
• Mungesa e tonit të muskujve ( hipotoni ).
• Shqetësim i shpeshtë dhe qarje e vazhdueshme.
• Dobësi në kontrollin e kokës dhe reflekset.

Ndërsa sëmundja përparon, mund të shfaqen simptoma të tjera. Këto simptoma mund të shihen edhe në fazat e mëvonshme të sindromës Lee. Ato përfshijnë:

• Një gjendje si demenca .
• Probleme me lëvizjen dhe ekuilibrin, për shembull ataksi (pengim gjatë ecjes, humbje e ekuilibrit).
• Vështirësi në shqiptimin e saktë të fjalëve ( dizartri ).
• Kontraksione të pavullnetshme të muskujve ( distoni ).
• Dridhje ose ngurtësi muskulore ( spasticitet ).
• Paralizë e pjesshme.
• Dobësi nervore në gjymtyrë ( neuropati periferike ).
• Konvulsione.
• Ngadalësimi i rritjes fizike.

Si ndikon sindroma Leigh në shikim?

Sindroma Lee mund të prekë edhe nervat në sy, duke shkaktuar probleme të tilla si:

• Sy të kryqëzuar ( strabizëm ).
• Atrofia optike ( atrofia e nervit optik ).
• Dobësi ose paralizë e syve.
• Lëvizje të shpejta të pavullnetshme të syve ( nistagmus ).
• Humbje e shikimit.

Në fazat e mëvonshme, të rinjtë ose të rriturit me sindromën Lee mund të zhvillojnë verbëri ndaj ngjyrave dhe humbje të shikimit qendror ( shikim të ulët ).

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës Leigh?

Sindroma Lee mund të shkaktojë grumbullim të acidit laktik në gjakun e një fëmije, duke shkaktuar një gjendje të quajtur acidozë laktike . Trupat tanë prodhojnë acid laktik kur nivelet e oksigjenit në qelizat tona janë shumë të ulëta për të mbështetur metabolizmin (shndërrimin e karbohidrateve në energji). Ata gjithashtu mund të kenë një rritje të dioksidit të karbonit në gjakun e tyre.

Acidoza laktike dhe nivelet e larta të dioksidit të karbonit mund të shkaktojnë sa vijon:

• Vështirësi në frymëmarrje: gulçim ( dispne ), ndërprerje e përkohshme e frymëmarrjes ( apnea ) dhe frymëmarrje jonormale ose e shpejtë ( hiperventilim ).
• Sëmundje të zemrës: trashje e muskulit të zemrës ( kardiomiopati hipertrofike ).
• Probleme me veshkat.

Si diagnostikohet sindroma Leigh?

Mjeku juaj mund të urdhërojë teste të tilla si këto:

• Analizat e gjakut: Kontrolloni për shënjues enzimatikë që tregojnë acidozë laktike dhe sindromën Leigh.
• Testet imazherike si skanimet MRI (Rezonanca Magnetike): Kontrolloni për dëmtime të indeve të trurit (lezione).
• Testet gjenetike: Për të zbuluar saktësisht se cili mutacion gjenetik po shkakton sëmundjen.

Si trajtohet sindroma Leigh?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë të përhershme për sindromën Lee. Trajtimi synon kryesisht në kontrollin e simptomave dhe në sigurimin e ngushëllimit për fëmijën. Kjo është një sëmundje fatale.

Fëmija juaj mund të gjejë lehtësim nga gjëra të tilla si:

• Trajtoni acidozën laktike me acid citrik (citrat natriumi) ose bikarbonat natriumi .
• Injeksione të tiaminës (Vitamina B1) për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes.

Disa fëmijë me mangësi enzimash mund të përfitojnë nga një dietë me shumë yndyrë dhe pak karbohidrate. Disa fëmijë që kanë vështirësi në të ngrënë mund të kenë nevojë të ushqehen nëpërmjet një sonde (`ushqimi enteral`).

Çfarë mund të bëni nëse fëmija juaj ka sindromën Leigh?

Kujdesi për një fëmijë me një sëmundje që i kufizon jetëgjatësinë mund të jetë sfiduese. Ja disa gjëra që mund të bëni për të ndihmuar në uljen e stresit, ankthit dhe depresionit që mund të ndjeni gjatë kësaj kohe:

• Gjeni mënyra të shëndetshme për të zvogëluar stresin: si të flisni me një mik ose të merreni me një hobi që ju pëlqen.
• Bashkohuni me një grup mbështetës: Ky mund të jetë një grup ballë për ballë ose online. Të flasësh me prindër të tjerë mund të të ndihmojë të ndihesh më pak i vetmuar.
• Jini të informuar mirë rreth gjendjes së fëmijës suaj, simptomave të tij unike dhe përparimit të sëmundjes.
• Gjej kohë për veten. Mund të kujdesesh mirë për fëmijën tënd vetëm nëse je mirë.
• Merrni shërbimet mbështetëse që i nevojiten fëmijës suaj: të tilla si kujdesi shëndetësor në shtëpi dhe shërbimet e rehabilitimit.
• Flisni me një profesionist të shëndetit mendor . Kjo është një kohë shumë e vështirë, prandaj mos hezitoni të kërkoni ndihmë.

Cila është e ardhmja e dikujt me Sindromën Leigh?

Shumica e fëmijëve me sindromën Lee vdesin nga dështimi i frymëmarrjes deri në moshën 3 vjeç. Është shumë e rrallë që një fëmijë me sindromën Lee me fillim të hershëm të mbijetojë në moshë madhore. Njerëzit që zhvillojnë sindromën Lee në moshë madhore mund të jetojnë deri në të 50-at.

A mund të parandalohet sindroma Leigh?

Nëse keni një fëmijë me sindromën Lee, mund të bëni një test gjenetik për të zbuluar nëse ju ose partneri juaj keni mutacionin gjenetik që e shkakton atë. Mund të vendosni të takoheni me një këshilltar gjenetik për të diskutuar mënyrat për të zvogëluar rrezikun që fëmijët e ardhshëm ta trashëgojnë mutacionin.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek:

• Vonesa në zhvillim ose humbje e aftësive ekzistuese më parë.
• Vështirësi në frymëmarrje, të ngrënit ose gëlltitje.
• Konvulsione.
• Ngadalësimi i rritjes fizike.

Çfarë duhet t'i pyes mjekut tim?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si këto:

• Çfarë e bën fëmijën tim të zhvillojë sindromën Lee?
• Çfarë trajtimesh mund ta ndihmojnë fëmijën tim?
• Çfarë mund të bëj për të ndihmuar fëmijën tim në shtëpi?
• A duhet që unë dhe partneri im të bëjmë testime gjenetike?
• A duhet të jem i vetëdijshëm për shenjat e komplikimeve?

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Është normale të ndiheni të mbingarkuar dhe të trishtuar kur mësoni se fëmija juaj ka një gjendje kaq të rrallë dhe kërcënuese për jetën . Por mos harroni se nuk jeni vetëm. Është e rëndësishme të kërkoni trajtim nga mjekë që kanë ekspertizë në këtë gjendje. Meqenëse sindroma Lee mund të prekë shumë pjesë të ndryshme të trupit të fëmijës suaj, duke përfshirë trurin, sytë, zemrën dhe veshkat, mund t'ju duhet të vizitoni disa specialistë të ndryshëm.

Këta mjekë mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe t'ju lidhin me shërbimet mbështetëse që ju dhe foshnja juaj keni nevojë. Pastaj mund të shijoni kohën me foshnjën tuaj sa më shumë që të jetë e mundur. Ky udhëtim është i vështirë, por me dashuri, mbështetje dhe këshillat e duhura mjekësore, do të keni forcën për t'u përballur me këtë sfidë.

sindroma Leigh , sëmundja mitokondriale, çrregullimi gjenetik, shëndeti i fëmijës, vonesa në zhvillim, sistemi nervor, etj.