A ka fëmija juaj flokë kaçurrela çuditërisht? Le të mësojmë rreth Sëmundjes së Menkes!

A keni vënë re ndonjëherë se flokët e foshnjës suaj të vogël janë shumë të çuditshme, kaçurrela si tel, me ngjyrë të çelët dhe këputen lehtë? Apo trupi i foshnjës suaj ndihet shumë i lirshëm dhe i ftohtë? Edhe pse këto janë gjëra që ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje, ato mund të jenë shenjat e para të disa sëmundjeve të rralla. Për shembull, një sëmundje që mund të ndodhë tek foshnjat, por për të cilën nuk flitet shumë, quhet Sëmundja e Menkes. Le të flasim për këtë pak më hollësisht sot.

Çfarë është sëmundja e Menkes? Thënë thjesht...

Sëmundja e Menke-s është një gjendje gjenetike . Do të thotë që një foshnjë lind me të. Ajo që ndodh në këtë rast është se trupi nuk mund ta përdorë siç duhet lëndën ushqyese thelbësore bakrin . Tani mund të jeni duke menduar: "Për çfarë është bakri?" Në fakt, bakri është diçka që ndihmon shumë sisteme të rëndësishme në trupin tonë të funksionojnë siç duhet. Mendoni për këtë:

• Sistemi ynë nervor (domethënë, truri dhe nervat që qarkullojnë në të gjithë trupin) duhet të funksionojnë siç duhet.
• Mbajini kockat tona të forta.
• Qofshin flokët dhe lëkura jonë të shëndetshme.
• Enët tona të gjakut (ku rrjedh gjaku) duhet të funksionojnë siç duhet.

Bakri është thelbësor për të gjitha këto. Pra, meqenëse trupi i një foshnje me sëmundjen e Menkes nuk e përdor siç duhet këtë bakër, ai mund të shkaktojë dëme serioze, veçanërisht në sistemin nervor. Kjo shkakton pengimin e rritjes së foshnjës dhe dobësimin e trupit. Gjëja e trishtueshme është se kjo sëmundje mund të jetë kërcënuese për jetën .

Në këtë sëmundje, flokët e foshnjës bëhen çuditërisht kaçurrela dhe duken si tel, kështu që disa njerëz e quajnë "sëmundja e flokëve të çuditshëm".

Gjëja e rëndësishme është se ende nuk ka një kurë të plotë për këtë. Megjithatë, nëse trajtimi me bakër fillon brenda katër javëve të para të lindjes së foshnjës, është e mundur të lehtësohen simptomat dhe të zgjatet pak jeta e foshnjës. Prandaj, diagnoza e hershme është shumë e rëndësishme.

Sa e zakonshme është sëmundja e Menkes?

Më parë mendohej se rreth një në 100,000 të porsalindur mund ta kishte këtë sëmundje. Kjo do të thotë rreth një në dy milionë e gjysmë.

Megjithatë, një studim i ri i kryer në vitin 2020 duke përdorur të dhëna nga Baza e të Dhënave të Agregimit të Gjenomit zbuloi se ky numër mund të jetë shumë më i lartë. Prandaj, thuhet se një në 8,664 fëmijë meshkuj vetëm në Shtetet e Bashkuara, ose rreth 225 foshnje në vit, mund të kenë këtë gjendje.

Nëse në të ardhmen zhvillohen metoda të shqyrtimit për të porsalindurit, këto statistika do të konfirmohen më tej dhe do të jetë e mundur të identifikohet sëmundja herët dhe të fillohet trajtimi.

Kush ka më shumë gjasa të preket nga kjo sëmundje?

Sëmundja e Menkes është më e zakonshme tek djemtë.Është ajo që ndikon më shumë. Por mund të prekë çdo racë, çdo grup etnik.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Menkes?

Foshnjat me sëmundjen e Menkes ndonjëherë mund të lindin para kohe . Ato mund të duken përgjithësisht të shëndetshme në lindje.

Megjithatë, simptomat e para fillojnë të shfaqen rreth moshës 2 deri në 3 muaj . Këto janë:

• Flokët e çrregullt janë një lloj flokësh kaçurrelë, të hollë dhe me onde. Këto flokë janë shumë të çelët në ngjyrë, ndonjëherë të bardhë ose gri. Gjithashtu këputen lehtë.
• Ulje e tonit muskulor (Hipotoni): Kjo do të thotë që trupi i foshnjës është shumë i dobët. Duket sikur nuk është gjallë.
• Temperaturë e ulët trupore (hipotermi): Trupi i foshnjës ndihet i ftohtë gjatë gjithë kohës.
• Fytyra merr një pamje të varur .
• Simptomat e epilepsisë (kriza/epilepsi) , domethënë, gjendje të tilla si krizat.
• Rritje e ngadaltë dhe dështim për të lulëzuar: Foshnja nuk po rritet siç duhet dhe nuk po shton në peshë .
• Zverdhje e lëkurës dhe syve (verdhëz).

Këto simptoma nuk shfaqen tek çdo foshnjë në të njëjtën kohë. Ndonjëherë, megjithëse shumë rrallë, këto simptoma mund të shfaqen më vonë në fëmijëri ose edhe në adoleshencë.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës Menkes?

Sindroma e Menkes është një çrregullim neurodegjenerativ që shkatërron gradualisht sistemin nervor . Kjo do të thotë që me kalimin e kohës, zhvillohen probleme njohëse në tru dhe në aftësitë e të menduarit. Fëmijët dhe të rriturit me këtë sëmundje mund të zhvillojnë komplikacione të tilla si:

• Probleme si hemorragjitë në tru (hematoma subdurale) .
• Divertikuloza është zhvillimi i qeskave të vogla që dalin nga muret e zorrëve ose të fshikëzës.
• Formimi i kockave shumë të vogla (kockat Wormiane) në kafkë.
• Humbja e aftësive motorike .
• Osteoporoza është një gjendje që bën që kockat të bëhen të dobëta dhe të brishta, duke i bërë më të lehta për t’u thyer.
• Sindroma e tortuozitetit arterial .

Ka diçka të rëndësishme për të thënë këtu. Ndonjëherë, kur një foshnjë ka gjakderdhje në tru ose kocka të thyera, mjekët mund të dyshojnë se fëmija po abuzohet. Nëse e dini që fëmija juaj është në një mjedis të sigurt, por ai po shfaq këto simptoma, flisni patjetër me mjekun tuaj dhe diskutoni për t'u testuar për Sëmundjen e Menkes.

Çfarë është Sindroma e Bririt Okupital (OHS)?

Sindroma e Bririt Okupital (OHS) është një formë më e lehtë e sëmundjes së Menkes.Kjo do të thotë që simptomat nuk janë aq të rënda. Zakonisht diagnostikohet kur një fëmijë është midis 5 dhe 10 vjeç.

Përveç simptomave të lehta të sëmundjes Menkes, fëmijët me OHS mund të përjetojnë gjithashtu:

• Brirët okupitalë: Këto janë struktura të ngjashme me brirët të formuara nga depozitat e kalciumit në bazën e kafkës.
• Disautonomia: Një problem me sistemin nervor që ndikon në gjëra të tilla si presioni i gjakut dhe ekuilibri i trupit.
• Lirim i kyçeve dhe lëkurës.
• Probleme të vogla me aftësinë e të menduarit.

Çfarë e shkakton sëmundjen e Menkes?

Siç e përmendëm më parë, Sëmundja e Menkes është një sëmundje gjenetike . Domethënë, është e pranishme që në lindje. Në rreth dy të tretat e rasteve, shkaktohet nga një gjen i dëmtuar i trashëguar nga nëna . Në rreth një të tretën e rasteve, sëmundja shkaktohet nga mutacione të reja në gjenin e quajtur ATP7A.

Gjeni që shkakton këtë sëmundje quhet `ATP7A`, i cili ndikon në prodhimin e një proteine ​​që kontrollon sasinë e bakrit në trupin tonë. Pra, kur ky gjen `ATP7A` nuk funksionon siç duhet, trupi ynë nuk mund ta `transportojë` bakrin siç duhet.

Djemtë kanë më shumë gjasa ta trashëgojnë këtë gjen sepse Sindroma e Menkes është një çrregullim gjenetik i lidhur me X. Djemtë kanë një kromozom X. Pra, nëse ka një gjen të dëmtuar në të, sëmundja do të zhvillohet. Vajzat kanë dy kromozome X, kështu që për të zhvilluar sëmundjen, të dy gjenet e dëmtuara duhet të trashëgohen.

Si e diagnostikojnë mjekët sëmundjen e Menkes?

Për të diagnostikuar Sëmundjen e Menkes, mjeku së pari do ta ekzaminojë fëmijën. Në veçanti, ai do t'i kushtojë vëmendje flokëve të brishtë dhe kaçurrela . Ai gjithashtu do të pyesë për simptomat dhe historinë mjekësore familjare. Fëmija mund të testohet edhe për:

• Analizat e gjakut: Merret një mostër gjaku për të kontrolluar nivelet e ulëta të bakrit, ceruloplazminës (një proteinë që mbart bakër) dhe katekolaminave, hormone që ndihmojnë në kontrollin e lëvizjes së muskujve dhe emocioneve.
• Skanimi CT ose radiografia: Kjo do të kërkojë kocka të vogla dhe të përdredhura (kocka krimbiane) në kafkën e fëmijës. Këto shkaktohen nga problemet me indin lidhës të shkaktuara nga mungesa e bakrit.
• Biopsia e lëkurës: Merret një mostër shumë e vogël e lëkurës së fëmijës dhe ekzaminohet nën mikroskop për të kontrolluar se sa mirë trupi i fëmijës e përdor bakrin.
• Ultratinguj: Ky përdoret për të ekzaminuar fshikëzën. Divertikulat, të cilat janë qeska që dalin nga fshikëza, janë një ndërlikim i zakonshëm i Sindromës Menkes.
• Testi i urinës: Ky test kontrollon për nivele të rritura të acideve të caktuara (HVA/VMA) në urinë. Sasia e këtyre acideve ndryshon në varësi të aktivitetit të një enzime që varet nga bakri.

A mund t’i nënshtrohet fëmija im një test gjenetik për sëmundjen e Menkes?

Studiuesit ende po përpiqen të gjejnë mënyra të reja për të zbuluar sëmundjen e Menkes herët. Testimi gjenetik që kërkon mutacione në gjenin ATP7A është një mënyrë për ta bërë këtë.

Si e trajtojnë mjekët sëmundjen e Menkes?

Që trajtimi të jetë më efektiv, ai duhet të fillojë brenda 25 deri në 28 ditëve nga lindja . Suksesi i trajtimit varet nga sa i rëndë është mutacioni në gjenin `ATP7A`.

Mjekët u japin fëmijëve me sëmundjen e Menkes një zëvendësues bakri të quajtur histidinë bakri si injeksione nënlëkurore . Qëllimi i këtij trajtimi është të rrisë sasinë e bakrit në gjak. Ai gjithashtu mund të ndihmojë në uljen e dëmtimit të sistemit nervor, në uljen e gjendjeve si krizat dhe në zgjatjen e jetëgjatësisë së fëmijës.

Si mund t’i menaxhoj simptomat e fëmijës tim?

Meqenëse ende nuk ka kurë për sëmundjen e Menkes, mjekët përqendrohen në menaxhimin e simptomave. Ekipi mjekësor që trajton fëmijën tuaj mund të bëjë gjëra të tilla si:

• Përshkrimet e ilaçeve për të kontrolluar konvulsionet.
• Ushqyerja enteral është ushqyerja e fëmijës me ushqim përmes një tubi për të ndihmuar në thithjen më të mirë të lëndëve ushqyese.
• Rekomandimi i fizioterapisë ose terapisë okupacionale .
• Duke përshkruar ilaçe kundër dhimbjeve .

Cila është e ardhmja e njerëzve me sëmundjen Menkes?

Nëse trajtimi nuk fillon herët, fëmijët me sëmundjen e Menkes zakonisht jetojnë më pak se tre vjet .

Edhe me trajtim, simptomat e sëmundjes së Menkes mund të përkeqësohen me kalimin e kohës. Edhe djemtë me këtë gjendje që marrin trajtim mund të jetojnë për 10 vjet ose më pak.

A mund të parandalohet sëmundja e Menkes?

Fatkeqësisht, sëmundja e Menkes nuk mund të parandalohet . Nëse keni një anëtar të familjes ose fëmijë me këtë gjendje, është e rëndësishme të flisni me një mjek dhe të merrni këshillim gjenetik .

Përpara se të mbeteni shtatzënë, mund të bëni një test gjenetik (Testim gjenetik / test ADN-je) për të zbuluar nëse keni gjenin që shkakton sëmundjen e Menkes. Ky informacion mund t'ju ndihmojë kur planifikoni një familje.

Kur duhet të vizitoni një mjek për sëmundjen e Menkes?

Nëse mendoni se fëmija juaj ka simptoma të sëmundjes së Menkes, vizitoni menjëherë një mjek . Zbulimi i hershëm mund të përmirësojë cilësinë e jetës për fëmijët me këtë gjendje.

Meqenëse sëmundja e Menkesit trashëgohet nëpërmjet kromozomit X, gratë mund të bëjnë një test ADN-je për të zbuluar nëse kanë gjenin që shkakton sëmundjen. Është mirë të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik përpara se të keni fëmijë.

Nëse fëmija juaj vuan nga Sëmundja e Menkes, bisedoni me mjekun tuaj rreth mënyrave më të mira për të menaxhuar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës suaj. Edhe pse nuk ka kurë për Sëmundjen e Menkes, mjekët po punojnë shumë për të gjetur mënyra të reja për të diagnostikuar dhe trajtuar gjendjen. Gjithashtu, bashkimi me grupet mbështetëse për prindërit e fëmijëve me Sëmundjen e Menkes është një mënyrë e shkëlqyer për të ndarë përvoja dhe për të gjetur ngushëllim.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, le të përmbledhim disa nga gjërat që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Sëmundja e Menkes është një çrregullim gjenetik që bën që trupi të mos e përdorë siç duhet bakrin.
• Kjo është më e zakonshme tek djemtë .
• Nëse flokët e foshnjës suaj kaçurrela në një mënyrë të pazakontë, janë bërë më të çelëta në ngjyrë, kanë strukturë të lirshme ose kanë ngadalësuar rritjen, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
• Është shumë e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja dhe të fillohet trajtimi herët . Është më mirë që trajtimi të fillojë brenda 4 javëve të para të lindjes.
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar simptomat dhe për të zgjatur jetën .
• Nëse keni një histori familjare të këtyre sëmundjeve, është e mençur të kërkoni këshillim gjenetik .

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë dyshim, nuk është kurrë vonë për të folur me një mjek.

Sëmundja e Menkes, Bakri, Sëmundjet gjenetike, Sëmundjet pediatrike, Sistemi nervor, Flokët kaçurrelë, ATP7A