Sot do të flasim për një temë shumë të rrallë dhe të ndjeshme për prindërit. Kjo është një gjendje e quajtur Sindroma Miller-Dieker. Kjo është një gjendje gjenetike që ndikon në zhvillimin e trurit të foshnjës suaj. Mund të mos e keni dëgjuar më parë këtë emër, por të qenit i vetëdijshëm për këto gjendje mund të jetë shumë e rëndësishme, veçanërisht për prindërit e rinj.
Çfarë është Sindroma Miller-Dieker?
Thënë thjesht, sindroma Miller-Decker është një gjendje e rrallë gjenetike në të cilën pjesa e jashtme e trurit të fëmijës suaj, e quajtur korteksi cerebral , është e lëmuar. Normalisht, në një tru të shëndetshëm, kjo pjesë ka shumë palosje, rrudha dhe brazda komplekse. Është si një arrë. Por tek fëmijët me këtë gjendje, këto palosje dhe brazda nuk formohen siç duhet.
Një fëmijë me këtë gjendje mund të shfaqë disa simptoma fizike që në lindje. Përndryshe, probleme të rënda zhvillimore dhe neurologjike fillojnë të shfaqen rreth moshës 6 muajsh. Më shpesh, kjo shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm në kromozome. Megjithatë, në disa raste, kjo gjendje mund të shkaktohet edhe nga një mutacion gjeni i trashëguar nga një prind.
Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për sindromën Miller-Decker. Është një gjendje që kufizon jetën, me shumicën e fëmijëve që vdesin para moshës 2 vjeç.
Kjo gjendje u përshkrua për herë të parë në vitet 1960 nga dy mjekë, James Q. Miller dhe H. Dieker. Kjo është arsyeja pse quhet "sindroma Miller-Dieker".
Cilat janë emrat e tjerë për këtë?
Mjeku juaj mund të përdorë emrin mjekësor lissencefaly për sindromën Miller-Decker. Lissencefaly do të thotë "tru i lëmuar". Mund të dëgjoni edhe këto emra:
- Sindroma klasike e lissencefalisë
- MDS
- Sindroma e lissencefalisë Miller-Dieker
Sa e zakonshme është kjo gjendje?
Sindroma Miller-Decker është një gjendje shumë e rrallë . Prek rreth një në 100,000 të porsalindur. Kjo do të thotë që edhe në Sri Lanka, është shumë e rrallë të gjesh një fëmijë me këtë gjendje.
Cila është arsyeja për këtë?
Fëmijët me sindromën Miller-Decker kanë një pjesë që mungon në kromozomin 17. Kjo do të thotë se atyre u mungojnë një ose më shumë gjene. Mendoni për trupat tanë si libra të vegjël udhëzimesh, të cilët ne i quajmë kromozome. Brenda këtyre kromozomeve janë gjenet, të cilat janë kodet që kontrollojnë gjithçka në trupin tonë. Pra, ky gjen që mungon shpesh ndodh rastësisht, domethënë, pa ndonjë arsye të dukshme. Ky gjen që mungon mund të ndodhë në spermë, vezë ose gjatë zhvillimit të foshnjës pas ngjizjes.
Në shumë familje, kur lind një fëmijë me këtë gjendje, askush në familje nuk e ka kaluar më parë sëmundjen. Kjo do të thotë se nuk ka histori familjare.
Megjithatë, ndonjëherë, në rreth një në 10 familje , njëri nga prindërit ka një gjen pak të ndryshuar në kromozomin 17, që do të thotë se është i rregulluar në rend të gabuar. Mjekët e quajnë këtë një translokacion të balancuar . Meqenëse të gjitha gjenet në këtë kromozom janë të pranishme, që do të thotë se nuk mungojnë gjenet, as nëna dhe as babai nuk do të shfaqin simptoma të sindromës Miller-Decker. Megjithatë, kur një prind me këtë lloj 'translokacioni' ka një fëmijë, fëmija mund të humbasë pjesë të gjenit për shkak të rregullimit të çrregullt.
Kjo mungesë gjeni ndikon në mënyrën se si zhvillohet truri ndërsa foshnja është ende në mitër. Siç u përmend më parë, pjesa e jashtme e trurit (korteksi cerebral) nuk ka palosjet dhe brazdat e duhura, dhe ajo pjesë bëhet e lëmuar.
Cilat janë simptomat?
Sindroma Miller-Decker ndikon si në zhvillimin fizik ashtu edhe në atë mendor të një fëmije. Ashpërsia e simptomave varet nga sa i papjekur është truri i fëmijës.
Fëmija mund të përjetojë simptoma të tilla si:
- Vështirësi në frymëmarrje
- Vonesa në zhvillim - Kjo do të thotë të jesh vonë në bërjen e gjërave që janë të përshtatshme për moshën e dikujt.
- Vështirësi në gëlltitje (disfagi)
- Probleme me ushqyerjen
- Toni i ulët muskulor (hipotonia) - Kjo do të thotë që muskujt në trup janë të dobët dhe të lirshëm.
- Ngurtësi ose spasticitet muskulor
- Konvulsione - Një gjendje që shkakton kriza të shpeshta.
- Zhvillim i ngadaltë fizik
Karakteristikat që mund të dallohen në pamjen e fëmijës
Fëmijët me sindromën Miller-Decker shpesh kanë koka më të vogla se normale. Kjo quhet mikrocefali . Ata gjithashtu mund të kenë disa tipare dalluese të fytyrës:
- Veshët janë të vendosur më poshtë se normalja dhe mund të kenë një formë të pazakontë.
- Balli është i spikatur përpara.
- Hunda është e vogël dhe mund të jetë e ngritur lart.
- Pjesa e mesme e fytyrës duket sikur është zhytur brenda (hipoplazia e mesit të fytyrës) .
- Buza e sipërme mund të bëhet më e gjerë, dhe nofulla e poshtme mund të bëhet më e vogël.
Cilat janë ndërlikimet e mundshme?
Disa fëmijë mund të kenë edhe ndërlikime të tjera në lindje. Për shembull:
- Sëmundjet kongjenitale të zemrës - sëmundjet e zemrës që janë të pranishme që në lindje.
- Gishtat mund të jenë të shtrembër ose të përkulur (klinodaktili) .
- Probleme me veshkat.
- Disa nga organet e barkut mund të jenë të vendosura jashtë barkut (omfalocele) .
Si diagnostikohet kjo sëmundje?
Disa teste të kryera gjatë shtatzënisë, siç është një skanim me ultratinguj , mund ta ndihmojnë mjekun tuaj të shohë nëse foshnja juaj ka zhvillim jonormal të trurit ose shenja të tjera të sindromës. Nëse dyshohet për këtë, mjeku juaj mund të rekomandojë një amniocentezë gjenetike ose marrjen e mostrave të vileve korionike (CVS) . Këto teste mund të konfirmojnë nëse foshnja juaj ka ndryshimet gjenetike të shoqëruara me sindromën Miller-Decker.
Pasi lind foshnja, ju ose mjeku juaj mund të vini re disa nga tiparet specifike të fytyrës të përmendura më parë. Ose, foshnja mund të fillojë të ketë kriza . Shpesh, këto foshnje nuk i kalojnë fazat e zhvillimit të fëmijës prej tre deri në pesë muajsh - siç është ulja dhe rrotullimi.
Cilat janë trajtimet për këtë?
Siç e përmendëm më parë, për fat të keq nuk ka kurë për sindromën Miller-Decker . Kjo është një gjendje që kufizon jetën. Trajtimi synon kryesisht në kontrollin e simptomave të tilla si krizat dhe në sigurimin e një ndjenje sa më të rehatshme për fëmijën. Për shkak të vështirësisë në gëlltitje, disa fëmijë mund të kenë nevojë të ushqehen përmes një sonde (ushqim me sondë / ushqyerje enteral) .
Çfarë mund të bëni nëse fëmija juaj ka këtë gjendje?
Kujdesi dhe rritja e një fëmije me një sëmundje serioze dhe kufizuese për jetën si kjo është vërtet një detyrë jashtëzakonisht sfiduese . Mund të përjetoni shumë ankth, stres dhe madje edhe depresion . Prandaj, është shumë e rëndësishme të kujdeseni për shëndetin tuaj fizik dhe mendor ndërsa kujdeseni për fëmijën tuaj.
Mund të merrni ndihmë nga gjëra të tilla si:
- Gjeni shërbimet mbështetëse që i nevojiten fëmijës suaj, të tilla si shërbimet e rehabilitimit, kujdesi shëndetësor në shtëpi dhe pajisjet ndihmëse.
- Bashkohuni me një grup mbështetës me prindër të fëmijëve si ky. Do t'ju ndihmojë të ndiheni më pak të vetmuar dhe mund të mësoni nga përvojat e të tjerëve.
- Mësoni rreth gjendjes së fëmijës suaj dhe çdo simptomë specifike për të.
- Gjej kohë për veten . Bëj një pushim, bëj diçka që të pëlqen.
- Gjeni mënyra të shëndetshme për të ulur stresin. Mund të jetë diçka si të dilni për një shëtitje me një mik ose të filloni një hobi të ri.
- Flisni me një profesionist të shëndetit mendor . Do t'ju japë shumë lehtësim.
- Nëse është e nevojshme, përdorni ilaçe të tilla si ilaqet kundër depresionit, siç rekomandohet nga një mjek.
A mund të parandalohet sindroma Miller-Decker?
Rastësisht, kjo do të thotë se nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Miller-Decker, e cila ndodh papritur pa asnjë arsye të dukshme.
Megjithatë, nëse keni një fëmijë me këtë gjendje, mund të bëhet një test gjenetik për të zbuluar nëse ju ose partneri juaj keni 'translokacionin e balancuar' të përmendur më parë në kromozomin 17. Kur një prind me një 'translokacion' të tillë ka një fëmijë tjetër, zakonisht ka rreth një në tre shanse që ai fëmijë të ketë edhe sindromën Miller-Decker.
Prandaj, është shumë e rëndësishme që ju dhe partneri juaj të takoheni me një këshilltar gjenetik për të folur rreth këtij rreziku dhe mundësive tuaja.
Cila është e ardhmja e një fëmije me këtë gjendje?
Është vërtet e trishtueshme ta thuash këtë. Jetëgjatësia e fëmijëve me sindromën Miller-Decker është zakonisht shumë e shkurtër . Shumë fëmijë kanë kriza të rënda që mund të jenë kërcënuese për jetën. Ose, për shkak se muskujt e fytit janë të dobët, mund të ndodhin gjendje si 'pneumonia aspiruese' , ku ushqimi dhe pijet shkojnë në mushkëri. Kjo është shumë e rrezikshme.
Shumica e fëmijëve vdesin para moshës 2 vjeç. Disa fëmijë mund të jetojnë deri në 10 vjeç. Megjithatë, mbijetesa deri në adoleshencë është shumë e rrallë.
Kur duhet të vizitoni një mjek?
Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek:
- Vonesa në zhvillim - nëse nuk bëni gjëra të përshtatshme për moshën tuaj.
- Nëse keni vështirësi në frymëmarrje, të ngrënit ose të gëlltitjes.
- Nëse keni kriza të shpeshta.
- Nëse zhvillimi fizik duket i ngadaltë.
- Nëse vini re tipare të pazakonta të fytyrës ose karakteristika fizike .
Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?
Pasi të zbuloni se fëmija juaj ka sindromën Miller-Deeker, mund t'i bëni mjekut pyetje si:
- Çfarë e bën fëmijën tim të zhvillojë sindromën Miller-Decker?
- Çfarë trajtimesh mund ta ndihmojnë fëmijën tim?
- Çfarë mund të bëj për të ndihmuar fëmijën tim në shtëpi?
- A duhet që unë dhe partneri im t'i nënshtrohemi testeve gjenetike?
- Për çfarë ndërlikimesh të tjera duhet të shqetësohem?
Më në fund, mbani mend
Kur fëmija juaj vuan nga një sëmundje serioze dhe që ia kufizon jetën si kjo, është e rëndësishme të kërkoni ndihmë nga specialistë dhe profesionistë të kujdesit shëndetësor që kanë njohuri për sëmundjen. Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të menaxhoni simptomat e fëmijës suaj dhe ta ndihmojë atë të ndihet sa më rehat të jetë e mundur. Ai gjithashtu mund t'ju lidhë me burime dhe shërbime mbështetëse që mund ta ndihmojnë familjen tuaj gjatë kësaj kohe të vështirë.
Sa më shumë që të jetë e mundur, shijoni kohën që familja juaj kalon së bashku. Jini të dashur dhe mbështetës të njëri-tjetrit. Mundohuni të mblidhni kujtime të bukura që nuk do t'i harroni kurrë. Mos u përpiqni ta kaloni këtë udhëtim vetëm, ka shumë njerëz që mund t'ju ndihmojnë.
Sindroma Miller -Dieker, lisencefalia, zhvillimi i trurit, sëmundjet gjenetike, kromozomi 17, shëndeti i fëmijëve, vonesat në zhvillim
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න