A jeni të shqetësuar për mutacionin e gjenit MTHFR? Le të flasim për këtë thjesht!

Mund ta keni dëgjuar fjalën MTHFR gjatë shfletimit në internet ose nga një mik. Kur e dëgjoni të përmendet së bashku me një "mutacion gjeni", mund të jeni pak të frikësuar dhe kuriozë. "Oh, nuk e di nëse e kam edhe unë këtë, a do të shkaktojë kjo një sëmundje serioze?" Mund të jeni duke menduar. A është kjo me të vërtetë aq serioze dhe diçka për t'u frikësuar sa mendojnë shumë njerëz? Pra, sot, le të flasim shumë thjesht dhe miqësorisht rreth asaj që është MTHFR dhe nëse duhet të kemi vërtet frikë prej saj.

Para së gjithash, çfarë është ky gjen MTHFR?

Mendojeni trupin tonë si një fabrikë shumë komplekse dhe të mahnitshme. Kjo fabrikë ka një sërë udhëzimesh për të bërë gjithçka. Ky libër udhëzimesh janë gjenet tona. MTHFR është gjithashtu një gjen shumë i rëndësishëm në trupin tonë. Funksioni kryesor i këtij gjeni është të udhëzojë trupin tonë të prodhojë 'proteinën MTHFR'. Kjo proteinë është e domosdoshme për ne. Sepse, vitamina B e quajtur folat , e cila gjendet në ushqimet që hamë, shndërrohet në një formë aktive që trupi ynë mund ta përdorë. Ky folat aktiv është thelbësor për të prodhuar gjërat bazë në trupin tonë, si ADN-ja .

Pra, çfarë është ky "mutacion"?

Një mutacion është një ndryshim i vogël në udhëzimet në këtë gjen. Është si një ndryshim i vogël në shkronjat në një libër. Ky ndryshim mund ta bëjë proteinën MTHFR më pak efikase. Kjo do të thotë se ajo nuk e përpunon as vitaminën folate. Kur ky folat nuk përpunohet siç duhet, niveli i një aminoacidi të quajtur homocisteinë në gjakun tonë mund të rritet. Në të kaluarën, mjekët mendonin se nivelet e larta të homocisteinës ishin shkaku i shumë sëmundjeve, të tilla si sëmundjet e zemrës dhe mpiksjet e gjakut.

Çfarë simptomash shkakton një mutacion MTHFR?

Ja gjëja më e rëndësishme dhe ngushëlluese. Shumica dërrmuese e njerëzve me mutacionin e gjenit MTHFR nuk kanë asnjë simptomë. Ata jetojnë jetë krejtësisht të shëndetshme dhe normale. Shumë njerëz as nuk e dinë që e kanë mutacionin. Në raste shumë të rralla, mund të shfaqen disa simptoma. Por kjo nuk është e zakonshme. Megjithatë, hulumtimet kanë sugjeruar që njerëzit me këtë mutacion gjeni mund të kenë një "ndjeshmëri të caktuar në rritje" për të zhvilluar probleme të caktuara shëndetësore. Por kjo nuk do të thotë që të gjithë ata me këtë mutacion do ta zhvillojnë sëmundjen.

A duhet të bëj një test për ta zbuluar?

Ekziston një analizë gjaku për të zbuluar këtë mutacion gjenetik. Megjithatë, organizatat kryesore mjekësore si Kolegji Amerikan i Gjenetikës Mjekësore nuk e rekomandojnë këtë analizë për publikun e gjerë. Ka disa arsye për këtë:

• Padobishmëria: Siç e përmendëm më parë, shumica e njerëzve me këtë mutacion nuk përjetojnë ndonjë problem shëndetësor. Pra, edhe nëse testoheni dhe zbuloni se e keni, kjo nuk do ta ndryshojë jetën tuaj. Mund t'ju shkaktojë vetëm panik.
• Mundësi më e mirë: Nëse ka një gjë që doni vërtet të kontrolloni, është niveli i homocisteinës në gjak. Është një analizë e thjeshtë dhe e lirë gjaku. Nëse niveli juaj është i lartë, mund të flisni me mjekun tuaj se çfarë të bëni në lidhje me të. Atëherë nuk keni pse të shpenzoni para për testime gjenetike .

A duhet që nënat shtatzëna të kenë vërtet frikë nga kjo?

Kjo është një pyetje shumë e rëndësishme. Shumë nëna shtatzëna frikësohen kur dëgjojnë për këtë MTHFR, duke thënë: "Oh, a do të ketë fëmija im një defekt të tubit nervor si Spina Bifida?" Mesazhi më i mirë që mund të jepni është: "Mos kini frikë fare". Shoqatat kryesore gjinekologjike dhe obstetrike në Sri Lanka dhe në botë (si ACOG) nuk rekomandojnë testimin e nënave shtatzëna për këtë mutacion gjeni. Sepse, është i panevojshëm. Gjëja më e rëndësishme është të merrni pilulën e acidit folik të rekomanduar nga mjeku çdo ditë pa dështuar para dhe gjatë shtatzënisë. Sasia e miligramëve që jepet, madje edhe për një nënë me këtë mutacion të gjenit MTHFR, është provuar në të gjithë botën të jetë plotësisht e mjaftueshme për zhvillimin e shëndetshëm të sistemit nervor të foshnjës. Pra, në vend që të shqetësoheni për një test MTHFR, është një mijë herë më e rëndësishme të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj dhe të merrni sasinë e duhur të acidit folik.

Cilat janë trajtimet për mutacionin MTHFR?

Nuk ka nevojë të "trajtohet" mutacioni i gjenit MTHFR. Nuk është sëmundje. Megjithatë, nëse një test konfirmon se nivelet e homocisteinës janë të larta, mjeku juaj do t'ju këshillojë ta kontrolloni atë. Kjo zakonisht përfshin veprimet e mëposhtme:

• Shtesa të acidit folik : Mjeku juaj do t'ju rekomandojë një shtesë të acidit folik që është e përshtatshme për ju. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë shtesa të vitaminës B6 dhe B12.
• Ushqime të pasura me folat : Shtoni ushqime të pasura me folat në dietën tuaj.
• Perime me gjethe jeshile të errëta si spinaqi, lakra jeshile dhe lakër jeshile
• Bishtajore si thjerrëzat, qiqrat dhe bizelet
• Fruta si portokalli dhe avokado
• Fasule

Është më mirë dhe më e sigurt të flisni me mjekun tuaj të familjes përpara se të filloni ndonjë nga këto gjëra dhe të ndiqni këshillat e tij ose të saj. Mutacioni i gjenit MTHFR, mutacioni i gjenit MTHFR, folati, homocisteina, shtatzënia, acidi folik, testimi gjenetik