A po ju dobësohen gradualisht muskujt? Le të flasim për Distrofinë Muskulare

A keni vënë re ju ose dikush në familjen tuaj, veçanërisht një fëmijë, se trupi juaj po humbet ngadalë forcën? Ndoshta është bërë më e vështirë të ecni, të vraponi ose të ngjiteni shkallët. A keni pasur ndonjëherë vështirësi të ngriheni nga një pozicion ulur, duke përdorur duart për të shtypur dyshemenë dhe gjunjët për t'u ngritur? Nëse keni këto simptoma, sot do të flasim për një shkak të mundshëm. Kjo është distrofia muskulore. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni emrin. Le të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që të gjithë ta kuptojnë.

Çfarë është Distrofia Muskulare?

Thënë thjesht, distrofia muskulore është një grup prej më shumë se 30 gjendjesh gjenetike që ndikojnë në funksionin e muskujve tanë, duke i dobësuar ato gradualisht. "Gjenetike" do të thotë se mund të kalohet nga brezi në brez. Në këto gjendje, trupi humbet aftësinë e tij për të prodhuar proteinat e nevojshme për të mbajtur muskujt e shëndetshëm. Si rezultat, muskujt humbasin forcën me kalimin e kohës dhe tkurren.

Kjo është në fakt një gjendje e quajtur miopati, që do të thotë se prek muskujt e bashkangjitur në skeletin tonë. Në varësi të llojit të sëmundjes, mund të ndikojë në aftësinë tuaj për të ecur, lëvizur dhe për të kryer detyrat e përditshme. Mund të ndikojë gjithashtu në muskujt që ndihmojnë zemrën dhe mushkëritë tona të funksionojnë.

Disa lloje të distrofisë muskulore janë të lindura ose shfaqen në fëmijëri. Lloje të tjera shfaqen në moshë madhore.

Cilat janë llojet kryesore të distrofisë muskulare?

Siç e përmendëm më parë, ekzistojnë më shumë se 30 lloje të kësaj. Por le të flasim për disa nga llojet më të zakonshme që i shohim shpesh. Do të jetë më e lehtë për ju t'i kuptoni këto detaje në një tabelë.

Cilat janë simptomat e distrofisë muskulare?

Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të ndryshojnë shumë në varësi të llojit. PorSimptoma kryesore është dobësia muskulore dhe problemet e lidhura me të. Këto simptoma zakonisht rriten gradualisht me kalimin e kohës.

Le t'i ndajmë këto simptoma në dy pjesë.

Pse ndodh kjo sëmundje? Cili është shkaku?

Arsyeja kryesore për këtë janë ndryshimet (mutacionet) në gjenet.

Imagjinoni sikur muskujt tanë kanë një plan të quajtur gjene që i mban ata të shëndetshëm dhe të fortë. Nëse ka një ndryshim ose mutacion në këto gjene, ky plan ndërpritet. Pastaj qelizat që mirëmbajnë dhe ndërtojnë muskujt nuk mund ta bëjnë punën e tyre siç duhet. Si rezultat, muskujt dobësohen gradualisht.

Ekzistojnë tre mënyra se si trashëgohet kjo sëmundje.

• Trashëgimia recesive: Në këtë metodë, fëmija duhet të trashëgojë gjenin defektoz nga të dy prindërit që sëmundja të ndodhë.
• Trashëgimia dominuese: Këtu, gjeni defektoz që sëmundja të ndodhë duhet të trashëgohet nga njëri prind .
• Trashëgimia e lidhur me seksin (e lidhur me X): Kjo është pak më e komplikuar. Gratë kanë dy kromozome X (XX), ndërsa burrat kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY). Gjeni difektoz për sëmundjen është në kromozomin X. Burrat kanë vetëm një kromozom X, kështu që nëse është difektoz, sëmundja do të zhvillohet patjetër. Gratë kanë dy kromozome X, kështu që nëse njëri është difektoz, kromozomi tjetër i shëndetshëm X mund të mos shkaktojë simptoma ose mund të shkaktojë simptoma shumë të lehta. Të dy llojet, Duchenne dhe Becker, trashëgohen në këtë mënyrë.

Shumë rrallë, kjo sëmundje mund të ndodhë për shkak të një mutacioni gjenetik të rastësishëm (mutacion de novo) në trupin e fëmijës, pa ndonjë defekt në gjenet e prindërve.

Si ta kuptoni nëse e keni këtë sëmundje?

Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga këto simptoma, gjëja e parë që duhet të bëni është të vizitoni një mjek me përvojë. Mjeku së pari do t'ju ekzaminojë me kujdes, do t'ju pyesë për simptomat dhe historinë tuaj familjare dhe më pas mund të rekomandojë disa teste për të konfirmuar diagnozën.

• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën: Kur muskujt tanë dëmtohen, ata lëshojnë në gjak një enzimë të quajtur kreatinë kinazë. Nëse niveli i kësaj enzime është i lartë në gjak, kjo është një shenjë se muskujt janë të dëmtuar.
• Testet gjenetike: Këto mund të përcaktojnë përfundimisht nëse ka defekte në gjenet e shoqëruara me distrofinë muskulare.
• Biopsia e muskujve: Kjo përfshin marrjen e një pjese shumë të vogël indi nga një muskul dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop. Kjo mund të ndihmojë në identifikimin e shenjave të sëmundjes.
• Elektromiografia (EMG): Ky test mat aktivitetin elektrik të muskujve dhe nervave.

Si trajtohet dhe menaxhohet?

Gjëja e parë dhe më e rëndësishme që duhet thënë është se ende nuk ka kurë për këtë sëmundje. Studiuesit po vazhdojnë të punojnë mbi të.

Metodat e trajtimit mund të ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes. Gjërat kryesore që bëhen janë:

• Terapitë fizike dhe të punës: Këto ndihmojnë në forcimin e muskujve dhe rritjen e fleksibilitetit. Kjo mund të ndihmojë në ruajtjen e lëvizshmërisë për aq kohë sa të jetë e mundur.
• Kortikosteroidet: Ilaçet si prednizoloni mund të ndihmojnë në ngadalësimin e dobësisë së muskujve, përmirësimin e funksionit të mushkërive, ngadalësimin e humbjes së kockave dhe zgjatjen e mbijetesës.
• Ndihma për lëvizshmëri: Pajisje si bastunë, mbështetëse për ecje dhe karrige me rrota ju ndihmojnë të ecni, të lëvizni dhe të parandaloni rrëzimet.
• Kirurgjia: Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të relaksuar muskujt e tendosur ose për të korrigjuar skoliozën.
• Kujdesi për zemrën: Fillimi i hershëm i medikamenteve të tilla si frenuesit e ACE-së dhe beta-bllokuesit mund të ndihmojnë në kontrollin e dëmtimit të muskulit të zemrës. Pajisje të tilla si stimuluesit kardiakë mund të jenë gjithashtu të nevojshme.
• Terapia e të folurit: Kjo mund të ndihmojë njerëzit që kanë vështirësi në gëlltitje.
• Kujdesi respirator: Pajisjet ndihmëse për kollën, respiratorët dhe ndonjëherë ventilimi i asistuar mund të jenë të nevojshme për të ndihmuar me vështirësitë në frymëmarrje.

Kohët e fundit, janë prezantuar ilaçe të reja që mund të modifikojnë rrjedhën e sëmundjes në disa lloje, siç është distrofia muskulare e Duchenne-it.

Si është jeta me këtë sëmundje?

Kohëzgjatja e jetës me këtë sëmundje ndryshon shumë në varësi të llojit të sëmundjes. Për shembull, njerëzit me distrofi muskulare Duchenne (DMD) shpesh vdesin para moshës 25 vjeç. Megjithatë, disa lloje, siç është distrofia muskulare okulofaringeale, zakonisht nuk kanë ndikim në jetëgjatësinë. Prandaj, personi më i mirë për të ditur informacionin më të saktë në lidhje me gjendjen tuaj është mjeku juaj që ju trajton.

Meqenëse kjo është një sëmundje gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Megjithatë, nëse e keni këtë sëmundje, ose nëse dikush në familjen tuaj e ka, mund të flisni me mjekun tuaj për të marrë këshillim gjenetik përpara se të keni një fëmijë.

Këto gjëra mund të ndihmojnë në parandalimin ose vonimin e ndërlikimeve nga sëmundja dhe ta bëjnë jetën më të lehtë:

• Hani një dietë të shëndetshme dhe ushqyese.
• Pini shumë ujë për të parandaluar dehidratimin dhe kapsllëkun.
• Bëni ushtrime sa më shumë të jetë e mundur, siç rekomandohet nga ekipi juaj mjekësor.
• Mbani një peshë të shëndetshme.
• Nëse pini duhan, lëreni. Mund të mbrojë mushkëritë dhe zemrën tuaj.
• Vaksinohuni në kohë.

Të jetosh me një sëmundje si kjo mund të jetë sfiduese për ty dhe familjen tënde. Prandaj, sigurohu gjithmonë që të marrësh trajtimin dhe kujdesin më të mirë mjekësor që të nevojitet. Gjithashtu, bashkimi me grupe mbështetëse me njerëz që kanë kaluar nëpër të njëjtat gjëra si ty mund të jetë një burim i shkëlqyer force mendore.