A keni njolla dhe gunga ngjyrë kafeje në trup? Le të mësojmë rreth NF1 (Neurofibromatoza Tipi 1)

A keni vënë re shumë njolla kafe të çelëta në lëkurën tuaj ose në trupin e foshnjës suaj? Ndoshta shihni gunga të vogla nën lëkurë? Ndërsa shumë njerëz mendojnë se këto janë normale, ndonjëherë ato mund të jenë shenja të një gjendjeje gjenetike të quajtur 'Neurofibromatoza Tipi 1', ose shkurt NF1. Mos u shqetësoni, edhe pse emri tingëllon i frikshëm, është një gjendje e menaxhueshme. Sot, do të flasim për të gjitha në një mënyrë të thjeshtë dhe të lehtë për t’u kuptuar.

Thënë thjesht, çfarë është NF1?

NF1 është një gjendje gjenetike. Ajo prek kryesisht lëkurën dhe sistemin tonë nervor (domethënë trurin, palcën kurrizore dhe nervat në të gjithë trupin). Shkakton një ndryshim të vogël në procesin që kontrollon rritjen e qelizave në trupin tonë. Mendojeni si një 'çelës' në trupin tonë që kontrollon ndarjen e qelizave. Një person me NF1 ka një defekt të vogël në këtë çelës. Si rezultat, disa qeliza ndahen shumë shpejt dhe formojnë tumore.

Këto tumore zakonisht zhvillohen në nerva. Kjo është arsyeja pse i quajmë neurofibroma . Gjëja e rëndësishme është se shumica e këtyre tumoreve janë beninje . Kjo do të thotë se ato nuk janë kancer. Këto tumore mund të zhvillohen në nerva në tru, palcë kurrizore dhe lëkurë. Mund ta keni dëgjuar mjekun tuaj ta quajë këtë gjendje "sëmundja Von Recklinghausen". Ky është një emër tjetër për të.

Sa e zakonshme është NF1?

NF1 është lloji më i zakonshëm i neurofibromatozës. Raportohet se 96% e të gjithë pacientëve bien në këtë lloj. Në mbarë botën, vlerësohet se rreth një në 3,000 të porsalindur mund të ketë NF1. Kjo do të thotë se nuk është një gjendje shumë e rrallë.

Cilat janë simptomat kryesore të NF1?

Simptomat e NF1 shkaktohen nga tumoret për të cilat folëm më parë, të cilat ushtrojnë presion mbi nervat. Por jo të gjithë kanë të njëjtat simptoma. Disa njerëz kanë shumë pak simptoma, ndërsa të tjerët mund të preken pak më shumë. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore.

Çfarë e shkakton NF1?

Kjo shkaktohet nga një ndryshim shumë i vogël në gjenet tona. Për të qenë të saktë, është një mutacion në një gjen të quajtur `neurofibromina 1`. Ky gjen udhëzon trupin tonë të prodhojë një proteinë të quajtur `neurofibromina`. Kjo proteinë është si një `frenim` që kontrollon shkallën me të cilën ndahen qelizat në trupin tonë. Ne e quajmë këtë edhe `(shtypës tumori)`.

Në NF1, për shkak të një gabimi në udhëzimet në këtë gjen, proteina neurofibromin nuk prodhohet siç duhet. Kjo do të thotë që 'frena' nuk funksionon siç duhet. Si rezultat, disa qeliza ndahen në mënyrë të pakontrollueshme dhe formojnë tumore.

Ka dy mënyra se si mund të ndodhë ky ndryshim gjenetik:

1. Trashëgimia nga prindërit: Nëse njëri prind ka NF1, fëmija ka 50% shanse për ta trashëguar këtë gjendje.

2. Ndodhje e rastësishme: Përafërsisht gjysma e pacientëve me NF1 nuk kanë histori familjare. Kjo do të thotë që edhe nëse prindërit nuk e kanë këtë gjendje, ndryshimi mund të ndodhë rastësisht gjatë gjenerimit të gjeneve në trupin e fëmijës.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të NF1?

Edhe pse shumica e njerëzve nuk zhvillojnë komplikacione serioze, ndonjëherë mund të ndodhin këto:

• Humbja e shikimit (për shkak të tumoreve të gliomës optike)
• Fraktura ose deformime të kockave
• Dëmtim nervor
• Presioni i lartë i gjakut (hipertensioni)
• Përsëritja e tumorit edhe pas trajtimit
• Vetëvlerësim i ulët për shkak të shqetësimeve për pamjen e dikujt

Si diagnostikohet NF1?

Një mjek do t'ju ekzaminojë fillimisht për të krijuar një ide mbi sëmundjen. Mjeku do të ekzaminojë me kujdes lëkurën tuaj për njolla, gunga etj. Përveç kësaj, ata mund të kryejnë teste për të konfirmuar diagnozën.

• Testet e imazherisë: Teste të tilla si `(MRI)`, `(Rrezet X)` ose `(Skanimi CT)` për të parë nëse ka tumore brenda trupit.
• Testimi gjenetik: Një test gjaku për të konfirmuar nëse ka një mutacion në gjenin `NF1`.
• Ekzaminimi i syve: Ekzaminimi i syve nga një specialist për të kontrolluar për nyjet Lisch.

Kjo sëmundje shpesh diagnostikohet në moshë madhore. Kjo ndodh sepse, siç e përmendëm më parë, disa simptoma (për shembull, gunga nën lëkurë) fillojnë të shfaqen me moshën.

Cilat janë trajtimet për NF1?

Gjëja më e rëndësishme për të thënë së pari është,Ende nuk ka kurë për NF1. Por mos kini frikë. Ka shumë trajtime që mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë më të suksesshme dhe të përmbushur. Trajtimi varet nga lloji i simptomave që keni.

• Kirurgjia: Tumoret që janë të dhimbshme, kompresojnë nervat ose ndërhyjnë në pamje mund të hiqen kirurgjikalisht.
• Trajtimi i kancerit: Nëse një tumor bëhet kanceroz, jepen trajtime të tilla si "kimioterapia".
• Trajtimet e kockave: Kirurgjia ose aparatet ortodontike përdoren për gjëra të tilla si bashkimi i shtyllës kurrizore.
• Medikamentet: Tani ekzistojnë medikamente specifike, të tilla si selumetinibi, për të kontrolluar rritjen e tumorit. Medikamentet përdoren gjithashtu për të trajtuar gjendje të tilla si ADHD.

Rëndësia e kontrolleve të rregullta mjekësore

Është e rëndësishme që njerëzit me NF1 të vizitojnë një mjek të paktën një herë në vit për një kontroll të plotë. Ata gjithashtu duhet të kontrollojnë sytë dhe tensionin e gjakut çdo vit. Kjo do t'i ndihmojë ata të identifikojnë çdo problem të ri herët dhe të fillojnë trajtimin.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse dyshoni se ju ose fëmija juaj keni simptoma të NF1, veçanërisht nëse vini re sa vijon, sigurohuni që të vizitoni një mjek.

• Duke pasur më shumë se gjashtë njolla café-au-lait (me ngjyrë kafeje).
• Ndryshime ose gunga në lëkurë pa asnjë arsye.
• Ndryshime në shikim.

Nëse dihet që keni NF1, nëse përjetoni dhimbje të shtuar, rritje të shpejtë të tumoreve ose simptoma të reja, njoftoni menjëherë mjekun tuaj.