A e ka fëmija juaj këtë sëmundje të rrallë? (Hiperglicinemia Joketotike - NKH) Le të flasim për këtë.

A është foshnja juaj e porsalindur gjithmonë e përgjumur, nuk është e interesuar të ushqehet me gji? Apo ka vështirësi në frymëmarrje? Është normale që ju si prind të ndiheni shumë të frikësuar kur shihni këto gjëra. Ndonjëherë, pas këtyre simptomave mund të fshihet një gjendje serioze dhe e rrallë. Një gjendje e tillë është `(Hiperglicinemia Joketotike)` ose `(NKH)`. Le të flasim për këtë në detaje dhe thjesht sot.

A e dini se çfarë do të thotë `(NKH)`?

Thënë thjesht, "Hiperglicinemia Joketotike" ose "NKH" është një gjendje gjenetike shumë e rrallë . Ajo që ndodh është se trupi i foshnjës sonë nuk mund ta kontrollojë ose zbërthejë siç duhet një molekulë të quajtur "glicinë".

Tani mund të pyesni se çfarë është `(glicina)`. `(Glicina)` është një aminoacid `(aminoacid)`. Ashtu si tullat nevojiten për të ndërtuar një ndërtesë, këto aminoacide janë thelbësore për të ndërtuar proteina në trupin tonë. Pra, kur trupi i foshnjës nuk mund ta kontrollojë siç duhet këtë `(glicinë)`, ajo fillon të grumbullohet në pjesë të ndryshme të trupit, veçanërisht në tru . Kjo quhet `(hiperglicinemi)` kur niveli i `(glicinës)` rritet pa nevojë. Kjo mund të shkaktojë probleme të rënda neurologjike, komë dhe ndonjëherë edhe vdekje tek foshnja.

Pjesa "joketotike" e emrit i referohet faktit se është e ndryshme nga sëmundjet e tjera që mund të shkaktojnë një rritje të glicinës në trup. NKH quhet edhe një gabim i lindur i metabolizmit . Është një gjendje që ndodh në lindje dhe ndikon në mënyrën se si disa reaksione kimike në trup nuk ndodhin siç duhet. Një emër tjetër për këtë është encefalopatia e glicinës.

A ka ndonjë variant të `(NKH)`?

Po, studiuesit e ndajnë NKH-në në dy lloje kryesore: klasike dhe variante . Kjo shkaktohet nga dy lloje ndryshimesh në gjene. Emrat NKH klasike dhe variante i referohen se cili gjen ka mutacionin.

`(NKH)` klasike ndahet më tej në dy lloje - të rënda dhe të dobësuara . Këto klasifikohen sipas ashpërsisë së simptomave. Nga këto , `(NKH)` e rëndë është më e zakonshmja .

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

`(NKH)` është një sëmundje shumë e rrallë . Në mbarë botën, rreth një në çdo 76,000 foshnje preket nga kjo sëmundje. Prandaj, mos u shqetësoni kur të dëgjoni për këtë. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm.

Cilat janë simptomat e sëmundjes `(NKH)`?

Simptomat e formave të rënda dhe të lehta të "NKH" zakonisht fillojnë që në lindje . Ndonjëherë, simptomat mund të shfaqen brenda muajve të parë të jetës.

Simptomat e gjendjes së rëndë `(NKH)`:

Gjërat e para që foshnjat me `(NKH)` të rëndë mund të vënë re janë:

• Përgjumje e tepërt (letargji): Kjo mund të rritet gradualisht dhe të përparojë në gjendje kome.
• Dobësi muskuloreHipotonia: Foshnja mund të ndihet e pajetë.
• Vështirësi në frymëmarrje që kërcënojnë jetën : Kjo mund të shihet në ditët e para të jetës.

Nëse i shmangni këto simptoma të hershme, zakonisht do të shihni sa vijon:

• Vështirësi në pirjen e qumështit.
• Ndërprerje e përkohshme e frymëmarrjes (apnea).
• Paaftësi e rëndë intelektuale .
• Ngurtësi jonormale e muskujve (spasticitet).
• Kriza që janë të vështira për t'u kontrolluar .

Shpesh, këta fëmijë nuk janë në gjendje të arrijnë fazat normale të zhvillimit, siç janë zvarritja, mbajtja e një lodre, ulja dhe pirja e ujit nga një shishe. Edhe nëse mësojnë diçka, këto aftësi mund të “regresohen” me kalimin e kohës. Imagjinoni sa e trishtueshme është kjo për prindërit.

Karakteristikat e NKH të dobësuar:

Simptomat e NKH-së së lehtë janë më pak të rënda se ato të NKH-së së rëndë, por shpesh janë të ngjashme. Fëmijët me NKH të lehtë zakonisht arrijnë fazat e tyre të zhvillimit, por aftësitë e tyre mund të ndryshojnë shumë . Zhvillimi mund të vonohet, por shumica e fëmijëve përfundimisht mësojnë të ecin dhe të flasin me të tjerët. Disa fëmijë kanë kriza, por këto zakonisht janë të lehta dhe të trajtueshme. Përveç kësaj, mund të shihen edhe simptoma të tilla si lëvizje të pavullnetshme (korea), ngurtësi muskulore (spasticitet) dhe hiperaktivitet (hiperaktivitet).

Çfarë i shkakton foshnjat të zhvillojnë `(NKH)`?

Shkaku kryesor i kësaj janë ndryshimet në gjene, ose mutacionet . Në veçanti, rreth 80% e pacientëve shkaktohen nga ndryshimet në gjenin e quajtur `(GLDC)`. Pjesa tjetër shkaktohet nga ndryshimet në gjenin e quajtur `(AMT)`.

Këto gjene `(GLDC)` dhe `(AMT)` udhëzojnë trupin tonë të prodhojë `(enzima)` të caktuara. Këto `(enzima)` punojnë së bashku si një grup. Ky grup quhet `( sistemi i ndarjes së glicinës)`. Ajo që bën ky është se kur nuk kemi nevojë për `(glicinë)`, e zbërthen atë në pjesë më të vogla. Kur sasia e `(Glicinës)` rritet, ajo ndërhyn në funksionin e trurit.

Pra, nëse ka një mutacion në njërin prej këtyre dy gjeneve, bëhet e vështirë për trupin tonë që ta zbërthejë glicinën. Disa mutacione e zvogëlojnë funksionin e këtij sistemi të ndarjes së glicinës, ndërsa të tjerë e eliminojnë plotësisht atë. Kur ky sistem nuk funksionon siç duhet, glicina shtesë grumbullohet në organet e foshnjës, veçanërisht në tru. Shkencëtarët ende nuk e dinë saktësisht se si këto anomali kontribuojnë në simptomat e NKH.

Sëmundja "(NKH)" trashëgohet në një "model autosomal recesiv". Kjo do të thotë që të dy kopjet e gjenit në secilën qelizë duhet të kenë mutacionin. Zakonisht, të dy prindërit biologjikë të një personi me "(NKH)" kanë një kopje të këtij gjeni të mutuar, por ata nuk zhvillojnë simptoma.

Si e diagnostikojnë mjekët sëmundjen `(NKH)`?

Për të diagnostikuar `(NKH)`, mjeku i foshnjës suaj së pari do të bëjë një ekzaminim fizik dhe do të shqyrtojë nga afër simptomat. Pastaj,

• Niveli i `(glicinës)` në lëngun cerebrospinal (`(Lëngu Cerebral Spinal - CSF)`) dhe plazmën e gjakut `(plazmën)` testohet. Kur aktiviteti i `(enzimës)` së lartpërmendur zvogëlohet, niveli i `(glicinës)` në `(CSF)` dhe plazmë rritet. Gjithashtu, rritet edhe raporti midis nivelit të `(glicinës)` në `(CSF)` dhe nivelit të `(glicinës)` në plazmë.
• Një skanim MRI i trurit është gjithashtu shumë i dobishëm, pasi mund të tregojë një model specifik të ndryshimeve në trurin e foshnjave me NKH.
• Testimi gjenetik gjithashtu mund të kontrollojë për mutacione në një nga dy gjenet që shkaktojnë NKH.
• Shumë rrallë, një pjesë e vogël e mëlçisë mund të merret për ekzaminim (biopsi e mëlçisë) për të konfirmuar diagnozën.

Cilat janë trajtimet për `(NKH)`?

Meqenëse foshnjat me `(Hiperglicinemi Joketotike)` zakonisht janë shumë të sëmura, ato duhet të trajtohen në një `(Njësi të Kujdesit Intensiv Neonatal - NICU)` . Në `(NICU)`, foshnja juaj do të marrë një nivel të lartë kujdesi dhe trajtimi.

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për `(NKH)` të rëndë . Megjithatë, për foshnjat me forma më të lehta të `(NKH)`, disa trajtime mund të jenë të dobishme. Këto trajtime duhet të jepen herët dhe në mënyrë agresive që të jenë më efektive.

Këto trajtime mund të jepen veçmas ose në kombinim:

• Ilaçe që ulin nivelin e `(glicinës)` në trupin e foshnjës (p.sh. `(benzoat natriumi)` ).
• Barna që veprojnë kundër veprimit të `(glicinës)` në disa qeliza nervore (p.sh. `(ketamina)` ose `(dekstromethorfan)` ).

Kontrollimi i krizave është gjithashtu shumë i rëndësishëm. Krizat mund të jenë të vështira për t'u kontrolluar me ilaçe standarde. Për një trajtim të suksesshëm, mund t'ju duhet të kombinoni disa ilaçe dhe disa ilaçe, të tilla si acidi valproik, mund të duhet të shmangen. Një dietë ketogjenike gjithashtu mund të ndihmojë në kontrollin e krizave.

Trajtimi për simptoma të tjera të `(NKH)`:

• Ventilim mekanik.
• Një tub i futur në stomak për të siguruar ushqim (tuba gastrostomike).
• Terapi fizike.
• Ndërhyrje e hershme dhe mbështetje shtesë.

Nëse mundeni, pyeteni mjekun tuaj për mundësinë e pjesëmarrjes në një provë klinike .

Cila është jetëgjatësia e dikujt me `(NKH)`?

Është e vështirë të thuhet saktësisht se sa gjatë mund të jetojë dikush me NKH. Kjo për shkak se ka shumë mutacione të ndryshme gjenetike dhe ashpërsia e sëmundjes ndryshon shumë. Megjithatë, Fondacioni për Hiperglicinemi Joketotike vlerëson se 80% e foshnjave me këtë sëmundje nuk i mbijetojnë periudhës neonatale (muajit të parë të jetës) . Edhe nëse i mbijetojnë periudhës neonatale, shumë fëmijë me NKH të rëndë nuk jetojnë më shumë se mosha 5 vjeç. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të jetë në gjendje t'ju japë një ide më të mirë për këtë. Mbështetuni në ekspertizën dhe mbështetjen e tyre. E kuptoj sa e vështirë duhet të jetë ta dëgjosh këtë.

A mund të parandalohet kjo sëmundje?

Jo. (NKH) është një gjendje gjenetike dhe nuk mund të parandalohet . Nëse jeni të shqetësuar se fëmija juaj mund ta trashëgojë këtë gjendje, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik përpara se të planifikoni një shtatzëni.

Kur duhet ta çoj fëmijën tim te mjeku?

Nëse foshnja juaj e porsalindur po tregon letargji të tepruar ose nuk është e interesuar të ushqehet me gji , duhet ta çoni menjëherë te një pediatër. Mjeku gjithashtu mund t'ju referojë në departamentin e urgjencës së spitalit për trajtim të menjëhershëm. Cilado qoftë shkaku i këtyre simptomave, është e rëndësishme që të kontrolloni menjëherë.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të foshnjës sime?

Nëse foshnja juaj ka `(NKH)`, mund të dëshironi t'i bëni këto pyetje:

• Cila është arsyeja e formimit të `(NKH)`?
• Çfarë varianti të `(NKH)` ka fëmija im?
• Çfarë opsionesh trajtimi rekomandoni?
• A ka ndonjë test që mund të parashikojë ashpërsinë e kësaj sëmundjeje?
• Sa larg mund të përparojë fëmija im në aspektin e zhvillimit (të ecurit, të folurit, inteligjencës)?
• A do të duhet fëmija im të marrë ilaçe për gjithë jetën?
• A mund të zhvillojnë `(NKH)` edhe fëmijët e mi të ardhshëm?
• A mund të rekomandoni një grup mbështetës?

Kur foshnja juaj diagnostikohet me Hiperglicinemi Joketotike (NKH), lajmi mund të jetë një tronditje dhe burim konfuzioni. Mund të jetë e vështirë të mësosh se foshnja juaj ka një gjendje të rrallë që ka pak trajtime. Nëse është e mundur, gjej një grup mbështetës për familjet e fëmijëve me NKH. Të flasësh me të tjerë që kanë kaluar nëpër të njëjtat gjëra si ti mund të të japë pak forcë dhe të të ndihmojë të përballosh. Mos harroni, ekipi mjekësor i foshnjës suaj është aty për të të mbështetur në çdo hap të rrugës.

## Gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

• (NKH) është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë dhe serioze .
• Kjo bën që një substancë kimike e quajtur "glicinë" të grumbullohet në trupin e foshnjës, veçanërisht në tru .
• Simptomat zakonisht fillojnë që në lindje dhe mund të përfshijnë përgjumje të tepërt, vështirësi në ushqyerje, vështirësi në frymëmarrje dhe kriza.
• Gjendje e rëndë `(NKH)`Edhe pse nuk ka kurë, ekzistojnë disa trajtime të lehta.
• Nëse foshnja juaj ka këto simptoma, është e domosdoshme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore .
• Nuk je vetëm në këtë udhëtim. Kërko ndihmë nga ekipi yt mjekësor dhe grupet mbështetëse . Forca jote mendore është gjithashtu shumë e rëndësishme.

Shpresoj që ky informacion të jetë i dobishëm për ty. Gjëja më e rëndësishme në këto kohë të vështira është të qëndrosh i fortë.

Hiperglicinemia joketotike , NKH, Glicina, Sëmundjet gjenetike, Sëmundjet e fëmijërisë, Çrregullimet neurologjike, Defektet metabolike