Le të flasim për këtë sëmundje të rrallë të gjakut të quajtur PNH (Hemoglobinuria Paroksizmale e Natës)

Ka sëmundje që janë shumë të zakonshme tek ne, si dhe sëmundje që janë shumë të rralla, domethënë shumë të rralla. Ndoshta as nuk keni dëgjuar për një sëmundje të tillë. Sot do të flasim për një sëmundje kaq të rrallë, por të rëndësishme që lidhet me gjakun, e cila është e rëndësishme të menaxhohet siç duhet. Emri i saj është Hemoglobinuria Paroksizmale e Natës, të cilën e quajmë shkurt PNH.

Thënë thjesht, çfarë është PNH?

PNH nuk është një çrregullim gjenetik, por një sëmundje që trashëgohet ose transmetohet nga prindërit te fëmijët. Mund të zhvillohet në çdo moshë. Thënë thjesht, një person me këtë sëmundje ka një sëmundje në të cilën sistemi imunitar , sistemi që na mbron nga sëmundjet, gabimisht sulmon dhe shkatërron qelizat e tij të kuqe të gjakut. Mendojeni si një mburojë të bërë nga proteina të veçanta që na mbrojnë nga sëmundjet. Disa qeliza të kuqe të gjakut në trupin e pacientëve me PNH nuk e kanë këtë mburojë mbrojtëse, domethënë ato proteina të veçanta. Pra, sistemi imunitar i njeh këto qeliza pa mburojë, mendon se ato janë një pushtues i dëmshëm për trupin dhe i shkatërron ato. Edhe pse kjo gjendje mund të jetë kërcënuese për jetën, me trajtimin e duhur, ju mund të kontrolloni simptomat, të minimizoni ndërlikimet dhe të jetoni një jetë të mirë. Kjo sëmundje nuk i prek të gjithë në të njëjtën mënyrë. Disa njerëz kanë vetëm shqetësime të vogla. Të tjerët mund të preken prej saj më rëndë. Rreziku kryesor janë mpiksjet e gjakut. Rreth 30% e pacientëve me PNH janë në rrezik të zhvillojnë një mpiksje gjaku të paktën një herë në jetën e tyre.

Cila është arsyeja për këtë?

Shkaku i kësaj sëmundjeje është një mutacion në një gjen. Por kjo nuk është diçka që trashëgohet. Kjo do të thotë se nuk është diçka që e merrni nga prindërit tuaj, as nuk është diçka që ua kaloni fëmijëve tuaj. Ky është një ndryshim i rastësishëm gjenetik që ndodh gjatë jetës. Për shkak të këtij mutacioni gjeni, palca e kockave fillon të prodhojë qeliza të kuqe të gjakut anormale që nuk i kanë ato proteina mbrojtëse. Pra, meqenëse këto qeliza nuk mbrohen nga sistemi imunitar, ato prishen lehtë. Në mjekësi, ne e quajmë këtë proces të prishjes së qelizave të kuqe të gjakut hemolizë . Disa mjekë besojnë se PNH lidhet me një dobësi në palcën e kockave. Në veçanti, njerëzit me një gjendje të quajtur anemi aplastike kanë më shumë gjasa të zhvillojnë PNH. Gjithashtu, njerëzit me PNH mund të zhvillojnë më vonë anemi aplastike. Në këtë gjendje të quajtur anemi aplastike, palca e kockave ndalon së prodhuari qeliza të reja të gjakut.

Cilat janë simptomat e PNH-së?

Sëmundja është emëruar sipas njërit prej simptomave të saj kryesore. Paroksizmale do të thotë "që ndodh papritur", Naturale do të thotë "gjatë natës" dhe Hemoglobinuria do të thotë "nxjerrje e hemoglobinës në urinë". Hemoglobina është proteina që i jep gjakut ngjyrën e saj të kuqe. Pra, kur qelizat e kuqe të gjakut shpërbëhen, kjo hemoglobinë lirohet në urinë dhe urina që ekskretohet natën ose në mëngjes mund të jetë e errët (si kola) ose e kuqe . Rreth 50% e njerëzve me PNH e përjetojnë këtë simptomë. Simptomat shkaktohen kryesisht nga tre arsye:

• Prishja e qelizave të kuqe të gjakut .
• Ulje e numrit të qelizave të kuqe të gjakut (duke shkaktuar anemi).
• Mpiksjet e gjakut në enët e gjakut .

Sa më shumë qeliza gjaku me defekte të keni në trupin tuaj, aq më shumë simptoma mund të përjetoni. Nëse keni dyshimin më të vogël se keni një mpiksje gjaku si kjo,Informoni menjëherë mjekun tuaj. Shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (UR) të spitalit më të afërt, veçanërisht nëse përjetoni vështirësi në frymëmarrje, vështirësi në të folur/shikim, dhimbje koke të fortë të papritur, dhimbje gjoksi ose kriza.

Si ta diagnostikoni saktë sëmundjen?

Kur të shkoni për të vizituar mjekun tuaj, ai do t'ju pyesë për simptomat dhe historinë tuaj mjekësore. Pastaj do t'ju ekzaminojë dhe do të urdhërojë disa analiza gjaku. Testi kryesor që bëhet për këtë është një analizë e veçantë gjaku e quajtur citometria me rrjedhje . Kjo është ajo që siguron që qelizat tuaja të kuqe të gjakut të kenë këto proteina mbrojtëse. Përveç kësaj, kontrollohet edhe numri i qelizave të gjakut (numërimi i plotë i gjakut) dhe nivelet e hekurit. Ndonjëherë mund të nevojitet edhe një mostër e palcës së kockave.

Cilat janë trajtimet për PNH-në?

Ekzistojnë dy qëllime kryesore të trajtimit të PNH-së. Njëri është lehtësimi i simptomave dhe tjetri është parandalimi i ndërlikimeve të rrezikshme (sidomos mpiksjet e gjakut). Trajtimi që do të merrni do të varet nga ashpërsia e gjendjes suaj.

• Lëndë ushqyese shtesë: Acidi folik dhe suplementet e hekurit jepen për të kontrolluar aneminë.
• Medikamente specifike: Ekzistojnë medikamente si Eculizumab (Soliris) dhe Ravulizumab (Ultomiris) që parandalojnë zbërthimin e qelizave të kuqe të gjakut. Këto jepen në mënyrë intravenoze. Ato kanë avantazhin e kontrollit të anemisë, zvogëlimit të nevojës për transfuzione të jashtme gjaku dhe zvogëlimit të rrezikut të mpiksjes së gjakut. Pegcetacoplan (Empaveli) është një tjetër medikament më i ri që përdoret për këtë qëllim.
• Transfuzionet e gjakut: Nëse anemia është e rëndë, lehtësim i përkohshëm mund të arrihet duke dhuruar gjak nga një person i shëndetshëm.
• Holluesit e gjakut: Holluesit e gjakut u jepen njerëzve që kanë rrezik të lartë për mpiksje të gjakut.
• Transplanti i qelizave staminale të palcës së kockave: Kjo është e vetmja mënyrë për të kuruar plotësisht PNH-në. Kjo përfshin heqjen e palcës së kockave të sëmurë dhe transplantimin e qelizave staminale nga një person i shëndetshëm (shpesh një vëlla/motër). Megjithatë, për shkak se kjo është një procedurë shumë e rrezikshme dhe e ndërlikuar, zakonisht rekomandohet vetëm për të rinjtë me sëmundje shumë të rëndë.

Mjeku juaj do të përcaktojë se cila metodë trajtimi është më e përshtatshme për ju.

Është gjithashtu shumë e rëndësishme të kujdeseni për veten.

Kur jetoni me PNH, është më e rëndësishme se kurrë të kujdeseni për veten.

• Dietë e mirë: Hani ushqime ushqyese. Konsumimi i ushqimeve të pasura me hekur (spinaq, mish) së bashku me diçka të pasur me vitaminë C (portokaj, mandarina) ndihmon trupin të përthithë hekurin më mirë.
• Ushtrimet: Lodhja mund ta vështirësojë kryerjen e ushtrimeve. Pyesni mjekun tuaj se cilat ushtrime janë të përshtatshme për ju.
• Mbrojeni veten nga infeksionet : Lani duart shpesh. Shmangni vendet e mbushura me njerëz dhe vendet ku ka njerëz të sëmurë. Njoftoni menjëherë mjekun tuaj nëse keni ethe.
• Shëndeti mendor: Është normale të ndihesh i trishtuar, i zemëruar dhe në ankth kur mëson se vuani nga një sëmundje e rrallë si kjo. Të flasësh për këto ndjenja me një person të besuar ose një këshilltar mund të jetë një lehtësim i madh.
• Shtatzënia: Nëse jeni një grua që planifikoni të mbeteni shtatzënë, sigurohuni që të konsultoheni me mjekun tuaj përpara se të mbeteni shtatzënë. PNH mund të paraqesë rreziqe për ju dhe fëmijën tuaj gjatë shtatzënisë.

Mesazh për t’u marrë me vete

• PNH është një çrregullim i rrallë i gjakut i shkaktuar nga një mutacion gjenetik, por nuk është i trashëguar.
• Komplikacioni kryesor dhe më i rrezikshëm i kësaj sëmundjeje janë mpiksjet e gjakut. Gjithmonë kini kujdes për shenjat paralajmëruese të saj (dhimbje koke të forta, dhimbje gjoksi, vështirësi në frymëmarrje).
• Edhe pse kjo mund të jetë kërcënuese për jetën, sot ekzistojnë trajtime shumë efektive për të kontrolluar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës.
• Edhe pse transplantimi i palcës së kockave është i vetmi trajtim plotësisht kurativ për PNH-në, ai është me rrezik të lartë dhe i përshtatshëm vetëm për pacientë të caktuar.
• Është shumë e rëndësishme të mbani kontakt të rregullt me ​​mjekun tuaj dhe të ndiqni udhëzimet e tij.

Hemoglobinuria Paroksizmale e Natës, PNH, sëmundje të rralla të gjakut, qeliza të kuqe të gjakut, hemoglobinuri, anemi, mpiksje e gjakut, simptoma të PNH, trajtimi i PNH, transplanti i palcës së kockave