A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të flasim për Sindromën Phelan-McDermid

A keni dëgjuar ndonjëherë për Sindromën Phelan-McDermid? Ndoshta nuk e keni dëgjuar këtë emër, sepse është një gjendje e rrallë gjenetike. Kjo gjendje mund të shkaktojë probleme të ndryshme shëndetësore, vonesa në zhvillimin intelektual dhe ndryshime në sjellje, veçanërisht tek fëmijët e vegjël. Pra, sot do të flasim për të në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni. Mos u shqetësoni, është shumë e rëndësishme të dini këtë informacion.

Çfarë është Sindroma Phelan-McDermid?

Thënë thjesht, sindroma Phelan-McDermid është një çrregullim gjenetik që mund të shkaktojë një sërë problemesh në trupin, inteligjencën dhe sjelljen e një fëmije. Për shembull:

• Vështirësi në të ngrënë.
• Dobësi muskulore.
• Vonesa në të folur dhe në zhvillime të tjera.
• Disa fëmijë kanë gjendje si Çrregullimi i Spektrit të Autizmit.
• Ndonjëherë mund të shfaqen edhe gjendje si epilepsia.

Ekziston një emër tjetër për këtë, që është "sindroma e fshirjes 22q13.3". Edhe pse emri mund të duket pak i ndërlikuar, le të flasim edhe për këtë.

Sa e rrallë është kjo gjendje?

Në fakt, kjo gjendje e quajtur sindroma Phelan-McDermid është shumë e rrallë . Sipas shkencëtarëve, prek nga dy deri në dhjetë fëmijë për njëqind mijë. Megjithatë, për shkak se është pak e vështirë për t'u diagnostikuar, është e mundur që më shumë fëmijë ta kenë këtë gjendje sesa raportohet. Vetëm midis 2200 dhe 2500 fëmijëve janë diagnostikuar në të gjithë botën. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është kjo.

Cila është lidhja midis sindromës Phelan-McDermid dhe autizmit?

Ky është një problem që e kanë shumë njerëz. Shumë fëmijë me sindromën Phelan-McDermid kanë zbuluar se kanë çrregullim të spektrit të autizmit . Shkencëtarët vlerësojnë se rreth 1% e fëmijëve me autizëm mund të kenë edhe sindromën Phelan-McDermid. Kjo do të thotë se ekziston një lidhje midis të dyjave.

Pse ndodh sindroma Phelan-McDermid?

Në rregull, tani le të shohim se çfarë e shkakton këtë. Kjo shkaktohet nga një ndryshim në kromozome . Kromozomet janë gjërat e vogla brenda qelizave tona. Brenda këtyre janë gjenet tona. Gjenet janë si një sërë udhëzimesh që përcaktojnë gjithçka, nga mënyra se si duhet të funksionojë trupi ynë, deri te gjatësia, ngjyra e syve dhe sëmundjet që mund të zhvillojmë.

Normalisht, çdo qelizë njerëzore ka 23 çifte kromozomesh, për një total prej 46 kromozomesh. Një fëmijë me sindromën Phelan-McDermid ka një pjesë të vogël të kromozomit 22 që mungon, ose "të fshirë". Kjo është arsyeja pse quhet edhe "sindroma e fshirjes 22q13.3".

Shumicën e kohës, kjo gjendje nuk trashëgohet nga prindërit. Kjo humbje e një pjese të kromozomit ndodh rastësisht, domethënë kur formohet një vezë ose spermë, ose kur një embrion është në zhvillim. Megjithatë, në disa raste të rralla, mund të trashëgohet nga një prind. Në këtë rast, një nënë ose baba me këtë gjendje ka rreth 50% shanse që fëmija i tyre ta trashëgojë gjendjen.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Simptomat e sindromës Phelan-McDermid mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa njerëz kanë më pak simptoma, disa kanë më shumë. Disa simptoma janë të pranishme që në lindje, ndërsa të tjera shfaqen në foshnjëri ose fëmijërinë e hershme. Këto simptoma mund të jenë fizike, të sjelljes, intelektuale ose një kombinim i të gjitha këtyre.

Fëmija juaj mund të ketë simptoma të tilla:

• Vonesa në zhvillim : Gjëra të tilla si mosrrokullisja, mosulja, mosecja. Mendoni pak, disa foshnje fillojnë të rrotullohen në 6 muaj, disa të ulen në 9 muaj. Por një fëmijë me këtë gjendje mund të duhet pak më shumë kohë për t'i bërë këto gjëra.
• Rritja e tolerancës ndaj dhimbjes : Kjo do të thotë të ndihesh më pak dhimbje se të tjerët.
• Dobësi muskulore (hipotoni) : Trupi mund të ndihet i çalët dhe i lëkundur.
• Probleme me të folurit : Vonesa në të folur ose pamundësi për të folur.
• Çrregullime të gjumit : Vështirësi për të rënë në gjumë, siç është zgjimi i shpeshtë.
• Djersitje më pak se normalja : Kjo mund të shkaktojë mbinxehje të shpejtë të trupit dhe dehidratim.
• Vështirësi në të ngrënë ose gëlltitur .
• Probleme me sistemin tretës : Të përziera, të vjella dhe urth të shpeshta (sëmundje e refluksit gastroezofageal).

Shumë njerëz me sindromën Phelan-McDermid kanë gjithashtu çrregullim të spektrit të autizmit, kështu që ata mund të përjetojnë edhe simptoma të sjelljes si:

• Të shikosh në sy është dobësi .
• Ndjenja e frikës dhe nervozizmit në situata sociale .
• Interes për të përtypur artikuj jo-ushqimorë (p.sh. lodra, rroba).
• Ndjeshmëri e tepruar ndaj prekjes : Ndjeheni të parehatshëm kur dikush ju prek.

Disa karakteristika të veçanta mund të shihen edhe në pamjen e njerëzve me këtë gjendje:

• Sy të fundosur.
• Qepallë e varur (ptozë).
• Veshë që janë të mëdhenj ose të dalin përpara.
• Gishti i dytë dhe i tretë i këmbës mund të duken sikur janë të bashkuar (sindaktili).
• Të kesh duar ose këmbë të mëdha dhe muskulore.
• Koka është e zgjatur dhe e ngushtë në formë.
• Mjekra merr një formë të theksuar.
• Thonjtë e këmbëve të vegjël ose anormalë.

Ndonjëherë kjo gjendje shoqërohet me sëmundje të lindura të zemrës dhe probleme me veshkat.Shumë rrallë, këta fëmijë mund të zhvillojnë qeska të mbushura me lëng (kiste arahnoide) në trurin e tyre. Këto mund të shkaktojnë rritje të presionit brenda kokës, duke shkaktuar shqetësim, të qara, dhimbje koke dhe epilepsi.

Si diagnostikohet kjo sëmundje?

Meqenëse simptomat e sindromës Phelan-McDermid ndonjëherë janë delikate, ato mund të jenë të vështira për t'u njohur. Fëmija juaj mund të duhet t'i nënshtrohet disa testeve përpara se t'i jepet një diagnozë e saktë. Mjeku mund të bëjë gjëra të tilla si:

• Ekzaminimi fizik i fëmijës.
• Pyetje rreth historisë mjekësore të fëmijës në lidhje me simptomat dhe vonesat në zhvillim.
• Pyesni për historinë mjekësore familjare për të parë nëse dikush në familje e ka pasur këtë gjendje.
• Kërkoni testim gjenetik . Kjo zakonisht përfshin marrjen e një mostre të vogël gjaku. Kjo mund të përdoret për të parë nëse mungon fragmenti i kromozomit në fjalë.

Në raste shumë të rralla, kjo gjendje mund të mos shkaktohet nga një kromozom i humbur. Në vend të kësaj, mund të shkaktohet nga një ndryshim në një gjen të quajtur `SHANK3`. Nëse nuk gjendet asnjë fshirje e kromozomit, mjeku juaj mund të sugjerojë gjithashtu testimin për këtë gjen.

Nëse testet konfirmojnë gjendjen `sindroma e fshirjes 22q13.3`, mjeku mund të sugjerojë disa teste të tjera:

• Testimi gjenetik i të dy prindërve : Shihni nëse kjo është diçka e trashëguar apo një dukuri e rastësishme.
• Një skanim me MRI (Rezonancë Magnetike) ose CT (Tomografi e Kompjuterizuar) i trurit të fëmijës: Për të parë nëse ka ndonjë gjë të tillë si kist arahnoid i lartpërmendur.
• Ultratinguj i veshkave : Për të kontrolluar defektet e veshkave.
• Ekokardiograma : Për të kontrolluar anomalitë e zemrës.
• Testi i dëgjimit.
• Një ekzaminim i hollësishëm i syve.
• Një studim i gjumit.

A ka një kurë të plotë për këtë?

Në fakt, aktualisht nuk ka kurë për sindromën Phelan-McDermid. Qëllimi kryesor i trajtimit është të kontrollojë simptomat e fëmijës, ta ndihmojë atë të funksionojë sa më mirë të jetë e mundur dhe të parandalojë çdo ndërlikim që mund të lindë.

Ekipi i kujdesit për fëmijën tuaj mund të përfshijë një sërë specialistësh, duke përfshirë:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Neurolog
• Terapist i punës: Një person që i ndihmon njerëzit të kryejnë detyra të përditshme siç janë të ngrënit dhe të shkruarit.
• Ortoped (specialist i kockave dhe kyçeve)
• Fizioterapist: Dikush që ndihmon në forcimin e pjesëve të trupit të prekura.
• Patolog i të folurit/gjuhës
• Endokrinolog

Mos harroni, të gjithë këta specialistë po punojnë së bashku për të ofruar kujdesin më të mirë për fëmijën tuaj.

A mund të parandalohet kjo situatë?

Pasi dikush diagnostikohet me këtë gjendje, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të rregulluar ndryshimet gjenetike. Megjithatë, në rastin e rrallë që njëri nga prindërit e ka edhe këtë gjendje, ka raste kur teknologjia e IVF ose testimi prenatal mund të përdoret për të parandaluar që kjo të ndodhë tek fëmijët e ardhshëm.

Nëse ju ose dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, është shumë e rëndësishme të flisni me një mjek ose këshilltar gjenetik . Ata mund t'ju shpjegojnë se sa të ngjarë është që fëmijët tuaj ta trashëgojnë këtë gjendje.

Si do të jetë e ardhmja nëse fëmija im ka këtë gjendje?

Kjo nuk është e njëjtë për çdo fëmijë. Varet nga lloji i aftësisë së kufizuar që ka fëmija dhe sa e rëndë është ajo.

Efektet e kësaj gjendjeje rrallë janë kërcënuese për jetën. Megjithatë, shumë njerëz me këtë gjendje mund të kenë nevojë për kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës dhe mbështetje të vazhdueshme sociale. Prandaj, dashuria, mirëkuptimi dhe mbështetja e anëtarëve të familjes janë shumë të rëndësishme për këta fëmijë.

Si të kujdesesh për një fëmijë të tillë?

Është e rëndësishme ta çoni fëmijën tuaj në çdo takim me specialistin për të përmirësuar aftësitë e tij. Meqenëse fëmija juaj mund të ketë një aftësi të reduktuar për të djersitur, kini kujdes për sa vijon:

• Shmangni nxehtësinë e tepërt .
• Jepini fëmijës shumë ujë për të pirë (mos e dehidroni).
• Mbrojeni nga rrezet e diellit direkte .

Meqenëse shumë njerëz me sindromën Phelan-McDermid kanë një tolerancë të lartë ndaj dhimbjes dhe vështirësi në komunikimin e shqetësimit të tyre, kini kujdes për shenjat që tregojnë se fëmija juaj ka dhimbje . Nëse vini re ndonjë nga këto, telefononi mjekun tuaj. Ai mund t'ju ndihmojë të përcaktoni nëse fëmija juaj ka dhimbje stomaku apo diçka tjetër. Shenjat e dhimbjes mund të përfshijnë:

• Të jesh më i qetë se zakonisht, më pak i shoqërueshëm.
• Frymëmarrje më e shpejtë se normalja.
• Të qash ose të jesh më i shqetësuar se zakonisht.
• Kapja fort pas shtratit ose objekteve aty pranë.
• Mbajtja e trupit, krahëve dhe këmbëve të ngrira dhe të palëvizshme.
• Shprehje fytyre që shpreh dhimbje (p.sh., mbyllje e fortë e syve, shtrëngim i buzëve).
• Duke ankuar ose duke bërtitur.

Çfarë tjetër mund t’i kërkoni mjekut?

Nëse fëmija juaj ka sindromën Phelan-McDermid, mund t’i bëni mjekut këto pyetje:

• A është e trashëguar kjo fshirje kromozomale apo është një dukuri e rastësishme?
• A ka fëmija im probleme të tilla si ciste në zemër, veshka ose tru?
• Sa ndikon aftësia e kufizuar intelektuale e fëmijës tim tek ata?
• Çfarë lloj specialistësh duhet të vizitojë fëmija im? Sa shpesh?
• A ka grupe mbështetëse që mund të na ndihmojnë të jetojmë me këtë gjendje?
• A rekomandoni këshillim gjenetik?
• A duhet që pjesa tjetër e familjes sonë t'i nënshtrohet testimit gjenetik?

Së fundmi, duhet të them...

Sindroma Phelan-McDermid është një gjendje e rrallë gjenetike. Mund të shkaktojë vonesa në të folur dhe zhvillim, si dhe çrregullim të spektrit të autizmit. Nëse dikush në familjen tuaj është diagnostikuar me këtë sindromë të delecionit kromozomal, mos u frikësoni . Një ekip specialistësh mund t'ju ndihmojë ju dhe fëmijën tuaj. Qëllimet kryesore këtu janë përmirësimi i funksionimit të fëmijës suaj, parandalimi i ndërlikimeve të mundshme dhe ofrimi i këshillimit gjenetik nëse është e nevojshme. Nuk jeni vetëm dhe ka shumë njerëz që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

Sindroma Phelan -McDermid, Sindroma Phelan-McDermid, Sëmundje Gjenetike, Kromozom, Autizëm, Vonesa në Zhvillim, SHANK3