A i ka këto ndryshime ndonjë i afërm juaj? Le të mësojmë rreth Sëmundjes së Pick-ut.

Shpesh ndihemi të befasuar kur shohim ndryshime të papritura në sjelljen dhe të folurit e disa prej të dashurve tanë, apo jo? Sot do të flasim për një gjendje mjekësore që mund të jetë shkaku i ndryshimeve të tilla. Edhe pse kjo është një temë disi komplekse, le të përpiqemi ta kuptojmë thjesht.

Çfarë është sëmundja e Pick-ut? Si ndryshon nga sëmundja Niemann-Pick?

Thënë thjesht, Sëmundja e Pick-ut është një gjendje që prek trurin, duke vrarë gradualisht qelizat. Është një lloj demence e quajtur demenca frontotemporale (FTD) . Më shpesh shihet tek njerëzit nën moshën 65 vjeç. Në të kaluarën, vetë demenca frontotemporale quhej edhe sëmundja e Pick-ut. Por tani, mjekët e përdorin këtë emër vetëm në rastet kur plotësohen kritere të caktuara.

Tani mund të jeni duke menduar, "Oh... a është sëmundja e Pick-ut e njëjtë me sëmundjen Niemann-Pick?" Jo, ato janë dy sëmundje krejtësisht të ndryshme. Edhe pse pjesa "Pick" e emrit është rastësisht e njëjtë, të dy sëmundjet nuk janë të lidhura.

• Sëmundja e Pick-ut: Është emëruar sipas Arnold Pick-ut, një neurolog dhe psikiatër çek i cili e identifikoi për herë të parë sëmundjen në vitin 1892. Është një lloj demence frontotemporale (FTD), që do të thotë se prek vetëm trurin tuaj.
• Sëmundja Niemann-Pick: E emëruar sipas dy mjekëve gjermanë, Albert Niemann dhe Ludwig Pick, kjo sëmundje karakterizohet nga akumulimi i lipideve në trup dhe një çrregullim në mënyrën se si ato kontrollohen. Kur lipidet grumbullohen, ato mund të prekin shumë organe, duke përfshirë trurin, mëlçinë, shpretkën, palcën e kockave dhe mushkëritë.

A e kuptoni ndryshimin? Njëra është diçka e kufizuar në tru, dhe tjetra është diçka që prek pjesë të ndryshme të trupit.

Kush e prek këtë sëmundje? Sa e zakonshme është?

Sëmundja e Pick-ut zakonisht diagnostikohet në një moshë më të re sesa sëmundje të tjera si demenca. Më shpesh diagnostikohet te njerëzit në të 50-at dhe 60-at e tyre. Megjithatë, ndonjëherë mund të ndodhë te njerëzit e moshës 20 vjeç ose 80 vjeç.

Ekzistojnë disa prova që tregojnë se sëmundja mund të ndodhë në familje. Studiuesit kanë identifikuar të paktën tre mutacione gjenesh që shoqërohen me të. Megjithatë, në shumicën e rasteve, sëmundja është sporadike. Kjo do të thotë që dikush mund ta zhvillojë atë pa pasur ndonjë histori familjare.

Është e vështirë të thuhet saktësisht se sa e zakonshme është kjo sëmundje. Ekspertët vlerësojnë se ka midis 15 dhe 22 raste për 100,000 njerëz. Megjithatë, ka dyshime për saktësinë e këtyre statistikave, sepse sëmundja është shumë e vështirë për t'u diagnostikuar gjatë jetës, dhe ndonjëherë edhe pas vdekjes, është një sfidë për t'u diagnostikuar. Pra, numri real i pacientëve mund të jetë më i lartë.

Si ndikon sëmundja e Pick-ut në trup?

Sëmundja e Pick-ut është një sëmundje neurodegjenerative, një lloj demence e quajtur demencë frontotemporale (FTD). Thënë thjesht, qelizat nervore (neuronet) në tru gradualisht ndalojnë së funksionuari. Pjesët e prekura të trurit fillojnë të tkurren (atrofi). Pastaj, humbni aftësitë që këto pjesë kontrollonin më parë. Edhe pse ka disa ngjashmëri me sëmundjen e Alzheimerit, sëmundja e Pick-ut zakonisht fillon në një moshë më të re dhe ka disa dallime të rëndësishme.

Meqenëse Sëmundja e Pick-ut prek vetëm disa pjesë të trurit, simptomat kryesore janë ndryshimet në sjellje ose aftësitë gjuhësore . Shpesh, njerëzit me Sëmundjen e Pick-ut nuk janë në gjendje të dallojnë se kanë një problem ose gjendje. Kjo ndodh sepse truri i tyre nuk është në gjendje të përpunojë informacionin në lidhje me gjendjen e tyre. Kjo quhet "mungesë e të kuptuarit".

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Pick-ut?

Sëmundja e Pick-ut shfaqet në dy forma kryesore: njëra është demenca frontotemporale variante e sjelljes (bvFTD) dhe tjetra është afazia primare progresive (PPA), e cila prek pjesët e trurit që lidhen me gjuhën.

Demenca frontotemporale e variantit të sjelljes (bvFTD)

Simptomat e kësaj gjendjeje bvFTD mund të ndahen në gjashtë kategori kryesore:

• Humbja e frenimeve: "Frenimi" është pjesa e trurit që na thotë "mos e bëj këtë". Kur këto pjesë dëmtohen, nuk mund ta ndalojmë veten të themi ose të bëjmë gjëra të papërshtatshme.
• Mungesa e një "filtri" për atë që thuhet: Të thuash atë që ke në mendje, ndonjëherë në një mënyrë që i lëndon të tjerët, është e pahijshme ose e papërshtatshme. Për shembull, të fyesh papritur dikë në një mbledhje familjare.
• Mungesë respekti për të tjerët: Ata mund të mos e respektojnë privatësinë e të tjerëve, mund t’i prekin ata pa dëshirë, mund të përpiqen të sillen në një mënyrë seksualisht të papërshtatshme dhe mund të zemërohen ose të acarohen papritur.
• Veprime dhe sjellje të pamatura: Kjo mund të përfshijë shpenzimin e parave në mënyrë të papërgjegjshme dhe ndoshta edhe vjedhjen në dyqane.

• Apatia: Kjo mund të duket si depresion, por është paksa ndryshe.
• Humbja e interesit për çdo gjë: Humbja e interesit për gjërat që më parë ju pëlqenin (hobi, kalimi i kohës me miqtë).
• Tërheqja sociale: Shmangia e të qenit me miqtë dhe familjen.
• Kujdes i zvogëluar për veten: Humbje e interesit për t’u larë, për të ndërruar rrobat dhe për të qëndruar i rregullt.

• Humbja e empatisë: Kjo quhet edhe "mpirje emocionale". Bëhet e vështirë të kuptosh ndjenjat e të tjerëve. Nuk tregon më dhembshuri për hidhërimet ose gëzimet e të tjerëve siç bëje më parë.

• Sjellje kompulsive: Njerëzit me këtë çrregullim shfaqin modele sjelljeje që janë dukshëm të ndryshme nga të tjerët.
• Lëvizje përsëritëse: Bërja e lëvizjeve të vogla në mënyrë të përsëritur, të tilla si duartrokitjet, rrahjet e këmbëve dhe ecja para dhe mbrapa.
• Sjellje komplekse ose ritualiste: shikimi i të njëjtave filma vazhdimisht, leximi i të njëjtave libra, mbledhja e të njëjtave lloje sendesh. Kjo përfshin grumbullimin e gjërave.
• Përsëritja: Përsëritja e të njëjtave tinguj, fjalë dhe fjali vazhdimisht.

• Ndryshime në dietë ose sjellje të përqendruara te goja: Njerëzit me këtë sëmundje mund të përjetojnë një gjendje të quajtur "hiperoralitet", e cila është një interes i pazakontë për gjërat që lidhen me gojën.
• Ndryshime në zakonet e të ngrënit: Njerëzit kanë tendencë të teprojnë me ushqimet e tyre të preferuara, veçanërisht me ushqimet e lehta, ëmbëlsirat dhe alkoolin. Kjo mund të çojë në shtim në peshë.
• Sjellje orale kompulsive: Pirja e duhanit kompulsiv, ngrënia e tepërt, etj. Gjithashtu, eksplorimi oral. Ndërsa kjo është normale që fëmijët e vegjël ta bëjnë ndërsa eksplorojnë botën, është e pazakontë që të rriturit ta bëjnë këtë.
• Pica: Kjo është ngrënia kompulsive e substancave të pangrënshme dhe jo ushqyese (monedha, dhe, guralecë).

• Humbja e funksionit ekzekutiv, por aftësitë e tjera të paprekura: "Funksioni ekzekutiv" i referohet aftësisë për të planifikuar ditën, për të zgjidhur problemet dhe për të kryer punët. Edhe pse këto aftësi janë të dëmtuara tek njerëzit me këtë sëmundje, aftësi të tjera, të tilla si kujtesa dhe përpunimi vizual, nuk preken aq shumë në fazat e hershme. Ky është një tipar kyç që dallon demencën frontotemporale nga sëmundja e Alzheimerit.

Afazia Primare Progresive (PPA)

PPA mund të shkaktohet edhe nga sëmundja e Pick-ut. Kjo shkakton një humbje graduale të aftësive gjuhësore, siç është aftësia për të folur dhe për të kuptuar atë që thonë të tjerët. Edhe pse ekzistojnë tre nëntipe kryesore të PPA-së, dy lloje kryesore që mund të shoqërohen me sëmundjen e Pick-ut janë:

• PPA variant jo-rrjedhës (nfvPPA): Në këtë lloj, është e vështirë të përputhësh fjalët dhe të përdorësh gramatikën e saktë. Edhe pse fjalët e vetme dhe fjalitë e thjeshta mund të kuptohen, fjalitë komplekse kanë vështirësi në kuptim.
• Varianti semantik i PPA-së (svPPA): Në këtë lloj, është e vështirë të zgjedhësh fjalën e duhur ose të kuptosh kuptimin e fjalëve. Disa gjëra të thëna mund të mos kenë kuptim, dhe është gjithashtu e vështirë të kuptosh atë që thonë të tjerët. Mund të ketë probleme me leximin dhe shkrimin, por ata mund të përsërisin atë që thonë të tjerët në të njëjtën mënyrë.

Imagjino, babai yt papritmas bëhet ndryshe nga personi që ishte më parë, i qorton të gjithë, shpenzon para pa kujdes ose këndon të njëjtën këngë gjithë ditën. Ose, kur flet me të, fjalët e tij ngatërrohen dhe ai ndihet sikur nuk e kupton çfarë po thua. Këto janë shembuj të gjërave për të cilat kemi folur.

Çfarë e shkakton këtë gjendje? A është ngjitëse?

Sëmundja e Pick-ut është një lloj demence frontotemporale (FTD) që ka një shkak shumë specifik. Truri dhe qelizat nervore tona përmbajnë një proteinë të veçantë të quajtur tau . Këto proteina duhet të kenë një formë specifike, përndryshe nuk do të funksionojnë siç duhet.

Kur proteinat tau keqfunksionojnë, ngatërrohen së bashku dhe grumbullohen brenda neuroneve, këto qeliza dëmtohen dhe shkatërrohen. Neuronet e dëmtuara quhen "qeliza Pick". Ato fryhen dhe bëhen në formë tullumbacesh. Grumbujt e proteinave tau që janë të ngatërruara brenda qelizave quhen "trupa Pick". Këto mund të shihen nën mikroskop. Është e rëndësishme të theksohet se këto qeliza Pick dhe trupa Pick nuk shihen në asnjë sëmundje tjetër.

Arsyeja pse këto proteina tau nuk funksionojnë siç duhet është ende një mister. Edhe pse studiuesit kanë lidhur disa mutacione gjenetike me këtë, në shumicën e rasteve sëmundja nuk është e trashëgueshme.

Kjo sëmundje nuk është ngjitëse. Nuk transmetohet nga një person te tjetri. Edhe pse ekziston mundësia që të transmetohet brez pas brezi, kjo nuk ndodh në shumicën e rasteve.

Si diagnostikohet sëmundja e Pick-ut? Çfarë testesh bëhen?

Mjekët mund të diagnostikojnë demencën frontotemporale (FTD) përmes ekzaminimeve fizike dhe neurologjike, testeve diagnostikuese dhe të imazherisë, dhe rezultatet mund të përcaktojnë nëse është FTD sjelljeje apo një nëntip i PPA-së.

Megjithatë, e vetmja mënyrë për të ditur me siguri nëse demenca frontotemporale (FTD) e dikujt është shkaktuar nga sëmundja e Pick-ut është të kërkohen trupat dhe qelizat Pick në indin e trurit të tyre. Kjo mund të shihet vetëm duke ekzaminuar një mostër të indit të trurit nën mikroskop. Kjo do të thotë që sëmundja e Pick-ut mund të diagnostikohet përfundimisht vetëm pasi dikush të ketë vdekur, në një autopsi.

Teste të tilla si këto mund të bëhen për të diagnostikuar FTD-në:

• Analizat e gjakut: Këto kërkojnë grimca kimike të quajtura "biomarkues" që mund të ndihmojnë në diagnostikimin e sëmundjeve të caktuara.
• Testet e lëngut cerebrospinal: Kjo bëhet duke marrë lëng nga shtylla kurrizore (shpjegim kurrizor / punksion lumbar).
• Skanim CT (tomografi e kompjuterizuar - skanim CT)
• EEG (Elektroencefalogramë)
• Testimi gjenetik
• Skanim MRI (Rezonancë Magnetike - MRI)
• Skanimi PET (Tomografia me emision pozitronesh - skanimi PET)

A ka ndonjë trajtim për sëmundjen e Pick-ut? A mund të shërohet?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë, trajtim apo parandalim për sëmundjen e Pick-ut. Mjekët mund të përshkruajnë ilaçe për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave të tilla si depresioni, apatia dhe sjellja agresive. Megjithatë, meqenëse këto trajtime ndryshojnë nga personi në person, mjeku juaj është personi më i mirë me të cilin duhet të flisni.

A mund të zvogëlohet rreziku i zhvillimit të kësaj sëmundjeje?

Sëmundja e Pick-ut shfaqet në mënyra të paparashikueshme dhe të panjohura. Prandaj, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë ose për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të saj.

Çfarë të ardhme mund të presë dikush me këtë sëmundje?

Në të gjitha format e FTD-së, përfshirë Sëmundjen e Pick-ut, truri përkeqësohet gradualisht. Ndërsa kjo ndodh, pjesët e prekura të trurit humbasin aftësinë e tyre për të funksionuar. Në Sëmundjen e Pick-ut, kjo zakonisht ndikon në pjesët e trurit që kontrollojnë sjelljen ose në pjesët e trurit që koordinojnë të folurit dhe aftësinë për të kuptuar atë që thonë të tjerët.

Gjithashtu mund të humbisni njohuritë për gjendjen tuaj. Domethënë, mund të humbni aftësinë për të kuptuar simptomat dhe atë që po ju ndodh për shkak të kësaj sëmundjeje.

Njerëzit me demencë frontotemporale (FTD) humbasin gradualisht aftësinë për të jetuar në mënyrë të pavarur. Ndërsa sëmundja përparon, ata mund të kenë nevojë për kujdes 24-orësh nga të dashurit ose profesionistë të trajnuar. Kjo mund të kërkojë edhe kujdes afatgjatë.

Njerëzit me FTD mund të përjetojnë vështirësi në gëlltitje (disfagi) , gjë që mund ta bëjë të vështirë të hanë, të pinë dhe të flasin. Kjo rrit rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve të tilla si pneumonia ose dështimi i frymëmarrjes.

Të gjitha llojet e FTD-së, përfshirë sëmundjen e Pick-ut, janë gjendje që zgjasin gjatë gjithë jetës. Sëmundja është e rëndë, duke shkatërruar gradualisht pjesë të mëdha të trurit. Komplikimet mund të jenë të rënda dhe madje fatale. Meqenëse jetëgjatësia ndryshon nga personi në person, është e vështirë të thuhet saktësisht se si do t'ju prekë sëmundja dhe sa do të zgjasë. Mjeku juaj (ose mjeku që trajton të dashurin tuaj) mund t'ju tregojë më shumë rreth kësaj.

Si mund ta ushtroni vullnetin tuaj nëse nuk mund të merrni vendime për veten tuaj?

Nëse diagnostikoheni me demencë frontotemporale (FTD) në fazat e hershme, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj, familjen ose të dashurit tuaj, si dhe me ata që u besoni, të cilët mund të marrin vendime të rëndësishme për ju sa më shpejt të jetë e mundur. Ky bisedë mund të jetë e vështirë, por të folurit për këto gjëra herët në vend që të flitet më vonë, do t'i ndihmojë të dashurit tuaj të dinë se cilat janë dëshirat tuaja nëse nuk jeni në gjendje të flisni për punët tuaja ose të merrni vendime.

Përveç kësaj bisede, është gjithashtu e rëndësishme që dëshirat dhe vendimet tuaja të jenë të shkruara. Nëse nuk jeni në gjendje të kujdeseni për veten tuaj, ose nëse nuk jeni në gjendje të merrni vendime në lidhje me kujdesin ose mirëqenien tuaj, merrni në konsideratë përgatitjen e dokumenteve ligjore. Mund të merrni ndihmë nga një avokat për të përgatitur këto dokumente, por disa prej tyre mund t'i përgatitni edhe vetë (në varësi të ligjit në zonën tuaj, ato mund të kërkojnë miratimin e një noteri ose zyrtari tjetër).

Çfarë duhet të bëni nëse dikush afër jush shfaq këto simptoma?

Njerëzit me FTD shpesh nuk kanë njohuri për simptomat ose gjendjen e tyre. Meqenëse nuk e shohin se kanë një problem, nuk besojnë se kanë nevojë për kujdes mjekësor. Kjo mungesë kuptimi mund të jetë frustruese dhe frikësuese për personin me simptomat dhe ata që janë më afër tij.

Nëse dikush afër jush tregon simptoma të FTD-së ose një gjendjeje të ngjashme, mund të përpiqeni të ndihmoni në këto mënyra:

• Pyesni se si mund të ndihmoni: Edhe pse njerëzit me FTD po shfaqin simptoma, ata mund të mos e kuptojnë se këto janë shenja të një problemi serioz në tru. Duke i dëgjuar, duke ofruar mbështetjen tuaj, ata mund të ndihen të lidhur me njerëzit që u besojnë dhe madje mund të marrin inkurajimin që u nevojitet për të vizituar një mjek.
• Inkurajojini ata të kërkojnë ndihmë: Ndërsa demenca frontotemporale (FTD) është një gjendje që nuk ka kurë ose trajtim, ka mënyra për të trajtuar dhe menaxhuar disa nga simptomat. Këto përpjekje mund të ndihmojnë shumë në përmirësimin e cilësisë së jetës për dikë që vuan nga kjo gjendje. Vizita te mjeku mund ta ndihmojë dikë me FTD të marrë një diagnozë. Kujdesi i specializuar mund të ofrojë lehtësim nga disa nga simptomat e pakëndshme për njerëzit me këtë gjendje dhe familjet e tyre.
• Qëndroni të qetë dhe mos i merrni gjërat personalisht: Njerëzit me Çrregullim të Shpejtë të të Dhimbjes së Fëmijëve (ÇFF) shpesh nuk kanë kontroll mbi atë që thonë ose bëjnë. Kjo mund të duket sikur ata po përpiqen qëllimisht të bezdisin, turpërojnë ose lëndojnë të tjerët, por në të vërtetë është një problem mjekësor.
• Mos kini frikë të kërkoni ndihmë: Kujdesi për dikë me Çrregullim të Shpejtë të Fëmijëve (ÇFF) mund të jetë shumë i vështirë, veçanërisht pasi gjendja përkeqësohet me kalimin e kohës. Mos kini frikë të kërkoni ndihmë ose burime. Shumë agjenci publike dhe private ofrojnë sisteme dhe shërbime mbështetëse, të tilla si kujdesi ditor për të rritur, kujdesi i përkohshëm dhe kujdesi infermieror në shtëpi.
• Kujdesi afatgjatë mund të jetë opsioni më i mirë: Për shumë njerëz, kujdesi për një të dashur me FTD mund të duket si një punë me kohë të plotë. Jo të gjithë mund t'i kushtojnë kaq shumë kohë ose përpjekje kujdesit për një të dashur. Prandaj, është e rëndësishme të merrni në konsideratë nëse i dashuri juaj ka nevojë për kujdes në një strukturë kujdesi afatgjatë me struktura të specializuara infermierie. Ndërsa ky mund të jetë një vendim i vështirë për t'u marrë, një kujdes i tillë mund të jetë mënyra më e mirë për t'u siguruar që ata janë të sigurt, të rehatshëm dhe me kujdestarë të kualifikuar dhe të trajnuar.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Sëmundja e Pick-ut është një gjendje e quajtur demencë frontotemporale (FTD), e cila është një lloj demence që dëmton gradualisht trurin në një moshë më të re sesa sëmundjet e tjera të trurit që lidhen me moshën. FTD gjithashtu prek pjesët e trurit që e ndihmojnë një person të kuptojë përshtatshmërinë dhe papërshtatshmërinë e sjelljes së tij. Kjo mund të shkaktojë frustrim, keqkuptime dhe ndërprerje të tjera serioze në jetën e të gjithë të përfshirëve. Ndërsa disa simptoma mund të trajtohen, nuk ka kurë që mund ta përmbysë vetë sëmundjen dhe njerëzit me këtë gjendje shpesh kërkojnë kujdes të vazhdueshëm 24-orësh.

Nëse ju ose dikush afër jush po përjeton këto simptoma, gjëja më e mirë që mund të bëni është të kërkoni ndihmë mjekësore. Mos harroni, nuk jeni vetëm dhe ka vende ku mund të merrni ndihmë.

Sëmundja e Pick-ut, Demenca Frontotemporale, Demenca, Sëmundja e trurit, Neurodegjenerative, Proteina Tau, Ndryshime në sjellje