A vuani edhe ju nga sëmundja policistike e veshkave (PCK)? Le të flasim për këtë!

A keni dëgjuar ndonjëherë për një sëmundje ku formohen qeska të vogla të mbushura me lëng brenda veshkave? Ndoshta dikush në familjen tuaj e ka, ose keni dëgjuar për të diku. Kjo është ajo që ne e quajmë Sëmundja Policistike e Veshkave (PKD) . Emri mund të tingëllojë pak i frikshëm, por të dish më shumë rreth saj mund të ketë shumë kuptim. Pra, le të flasim për PKD-në në më shumë detaje sot.

Çfarë është PKD? Thënë thjesht...

Thënë thjesht, Sëmundja Polikistike e Veshkave (PKD) është një gjendje në të cilën zhvilloni shumë ciste të mbushura me lëng, të cilat janë si flluska të vogla, brenda veshkave . Është një gjendje gjenetike . Kjo do të thotë që duhet të keni një gjen të mutuar në trupin tuaj për ta zhvilluar atë. Kjo është shumë e ndryshme nga cistet e veshkave, të cilat zakonisht formohen vetëm në veshkat tuaja dhe zakonisht janë të padëmshme.

Këto ciste që formohen për shkak të PKD-së mund të zmadhojnë gradualisht të dy veshkat. Imagjinoni, ndonjëherë këto ciste mund ta rrisin peshën e një veshke në 30 paund (rreth 13.5 kilogramë)! Pastaj, veshkat tona nuk mund ta bëjnë më punën e tyre kryesore të filtrimit të produkteve të mbeturinave nga gjaku. Me kalimin e kohës, kjo gjendje mund të zhvillohet në Sëmundje Kronike të Veshkave , e cila përfundimisht mund të çojë në dështim të veshkave . Në fakt, PKD është shkaku i rreth 2% të dështimit të veshkave në Shtetet e Bashkuara. Shumë njerëz me PKD do të kenë nevojë për dializë ose transplant të veshkave në një moment të jetës së tyre.

Prandaj, nëse një mjek ju diagnostikon me PKD, gjëja më e rëndësishme është të mos bëni panik, por të punoni me të për të zhvilluar një plan të mirë trajtimi për të menaxhuar ndërlikimet që mund të lindin nga kjo sëmundje.

Cilat janë llojet kryesore të PKD-së?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të PKD-së. Le të mësojmë pak rreth tyre.

1. Sëmundja Policistike Autosomale Dominante e Veshkave (ADPKD)

Ky është lloji më i zakonshëm i PKD-së. Zakonisht diagnostikohet në moshë madhore, midis moshës 30 dhe 50 vjeç. Megjithatë, ndonjëherë mund të shfaqet në fëmijëri ose adoleshencë. Për të zhvilluar këtë lloj PKD-je, njëri nga prindërit tuaj duhet të ketë mutacionin gjenik. Njerëzit me ADPKD kanë këtë mutacion në gjenet e quajtura `PKD1` ose `PKD2`.

2. Sëmundja Policistike Autosomale Recesive e Veshkave (ARPKD)

Ky është një lloj shumë i rrallë. Quhet edhe PKD infantile . Kjo ndodh kur veshkat nuk zhvillohen siç duhet ndërsa foshnja është ende në mitër, gjatë zhvillimit të fetusit . Mjekët shpesh e zbulojnë këtë gjatë një skanimi me ultratinguj prenatal ose pasi foshnja të lindë. Që një fëmijë të zhvillojë këtë lloj ARPKD, të dy prindërit duhet të kenë mutacionin e gjenit të quajtur PKHD1, dhe fëmija duhet ta trashëgojë gjenin nga të dy prindërit.

Sa e zakonshme është PKD?

Statistikat tregojnë se vetëm në Shtetet e Bashkuara ka rreth 500,000 (500,000) pacientë me PKD.

Lloji për të cilin folëm më parë, ADPKD, është shumë më i zakonshëm se ARPKD. Rreth 90% e njerëzve me PKD kanë ADPKD. ARPKD është një gjendje shumë e rrallë. Prek rreth një në 25,000 njerëz.

Cilat janë simptomat e zakonshme të PKD-së?

Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të llojit të PKD-së që keni.

Simptomat e ADPKD

Njerëzit me ADPKD, lloji më i zakonshëm, mund të mos kenë simptoma derisa të jenë të rritur. Ndonjëherë, cistet që formohen në veshka mund të mos jenë të dukshme derisa të jenë shumë të mëdha. Nëse shfaqen simptoma, ato mund të përfshijnë:

• Dhimbje në shpinë ose anash (e quajtur edhe "dhimbje në krahë")
• Presioni i lartë i gjakut
• Dhimbje koke të shpeshta
• Gjak në urinë (hematuri)
• Infeksione të shpeshta të traktit urinar (UTI)
• Gurët në veshka

Simptomat e ARPKD-së

Foshnjat me ARPKD, një formë e rrallë, mund të shfaqin simptoma në lindje ose gjatë fëmijërisë. Ndonjëherë, një mjek mund të shohë ciste në veshkat e fetusit gjatë një ekografie prenatale.

Nëse një foshnjë e porsalindur ka ARPKD, mund të përjetojë simptoma si:

• Pesha e ulët e lindjes
• Bark i fryrë
• Të kesh presion të lartë të gjakut që në lindje
• Vështirësi në frymëmarrje

Nëse keni ARPKD në fëmijëri, mund të përjetoni simptoma si:

• Dështimi i rritjes (kjo quhet "dështim i rritjes")
• Infeksione të shpeshta të traktit urinar (UTI)
• Presioni i lartë i gjakut
• Dhimbje në bark ose në pjesën e poshtme të shpinës

Nëse ARPKD është e pranishme në fetus, skanimet mund të tregojnë sa vijon:

• Veshka më të mëdha se normalet
• Nivel i ulët i lëngut amniotik

A shfaqen gjithmonë shpejt simptomat e PKD-së?

Jo, nuk ndodh. Kjo sëmundje shpesh është klinikisht e heshtur, pa simptoma . Kjo do të thotë që sëmundja mund të zhvillohet brenda trupit pa asnjë shenjë të jashtme. Imagjinoni, rreth gjysma e njerëzve me këtë sëmundje mund të mos e dinë as që e kanë gjatë jetës së tyre. Simptomat shpesh shfaqen pasi ato flluska ujore (ciste) të jenë rritur.

Çfarë e shkakton PKD-në?

Siç e përmendëm më parë, shkaku kryesor i PKD-së janë mutacionet gjenetike . Ju e dini që gjenet janë si tullat themelore ndërtuese të trupit tonë. Ne i marrim këto gjene nga prindërit tanë. Këto gjene përcaktojnë se si duhet të rritet dhe të funksionojë trupi ynë. Ndonjëherë, gjatë fazës embrionale, ky gjen pëson mutacion dhe nuk kopjohet siç duhet. Nëse keni një mutacion të tillë gjenetik, ai mund t'u kalohet edhe fëmijëve tuaj. PKD shpesh zhvillohet në këtë mënyrë.

Megjithatë, shumë rrallë, edhe nëse të dy prindërit nuk e kanë këtë gjen, sëmundja mund të zhvillohet për shkak të një mutacioni të rastësishëm në gjen.

Cilat janë faktorët e rrezikut për këtë gjendje?

Meqenëse PKD është një gjendje gjenetike, faktori kryesor i rrezikut për ta zhvilluar atë është historia familjare. Domethënë, ose njëri nga prindërit tuaj e ka sëmundjen (sidomos në rastin e ADPKD) ose të dy prindërit janë bartës (në rastin e ARPKD).

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të PKD-së?

PKD mund të shkaktojë probleme serioze shëndetësore si tek të rriturit ashtu edhe tek foshnjat. Ndonjëherë ato që i shohim si simptoma të PKD-së në fakt mund të jenë ndërlikime. Për shembull:

• Gurët në veshka
• Presioni i lartë i gjakut
• Infeksionet e traktit urinar (UTI)

Përveç kësaj, PKD mund të shkaktojë komplikacione të tjera serioze, të tilla si:

• Shpërthimi i enëve të gjakut në tru (i quajtur "aneurizma të trurit")
• Probleme me zorrën e trashë, për shembull, divertikuliti, një gjendje ku formohen qeska të vogla në zorrën e trashë dhe infektohen
• Probleme me valvulat e zemrës
• Dështimi i veshkave
• Cistet e mëlçisë dhe cistet pankreatike
• Tensioni i lartë i gjakut gjatë shtatzënisë (i quajtur "preeklampsi")

Kjo mund të jetë fatale për foshnjat me ARPKD të rëndë. Muaji i parë i jetës është shumë kritik për foshnjat e lindura me ARPKD, pasi ato mund të zhvillojnë vështirësi të rënda në frymëmarrje dhe dështim të veshkave gjatë asaj kohe.

Si diagnostikohet PKD?

Një nefrolog (një mjek i specializuar në sëmundjet e veshkave) zakonisht luan rolin kryesor në diagnostikimin dhe trajtimin e PKD-së. Ai ose ajo do të shqyrtojë me kujdes simptomat dhe historinë tuaj familjare dhe mund të urdhërojë ekzaminime imazherike për të kontrolluar veshkat tuaja, të tilla si:

• Ultratinguj i veshkave: Kjo është metoda më e përdorur dhe pa dhimbje.
• Ultratinguj prenatal: Kjo ndihmon për të identifikuar nëse fetusi në mitër ka PKD.
• Skanimi CT (tomografia e kompjuterizuar): Kjo mund të ofrojë imazhe më të qarta të veshkave dhe fshikëzës.
• MRI (imazheri me rezonancë magnetike): Kjo gjithashtu ndihmon në marrjen e imazheve të detajuara të veshkave.

Përveç kësaj, mjeku juaj mund të rekomandojë testime gjenetike . Ky test mund të kërkojë gjenet e mutuara që shkaktojnë PKD në një mostër gjaku ose pështyme. Gjithashtu mund të ndihmojë në përcaktimin e llojit të PKD që keni.

Cilat janë trajtimet për PKD?

Në fakt, ende nuk ka kurë për PKD-në. Trajtimet synojnë kryesisht ngadalësimin e përparimit të sëmundjes, kontrollin e simptomave dhe parandalimin e ndërlikimeve. Trajtimet kryesore për PKD-në janë:

• Menaxhimi i tensionit të gjakut: Tensioni i lartë i gjakut është një armik kryesor i PKD-së. Prandaj, mjeku juaj do t'ju ndihmojë të kontrolloni tensionin e gjakut me ilaçe, një dietë të shëndetshme me pak kripë dhe ushtrime. Mbajtja e tensionit të gjakut në një nivel të sigurt mund të zvogëlojë rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve serioze si sëmundjet e zemrës dhe goditja në tru.
• Mbështetje për frymëmarrjen: Foshnjat me ARPKD, mushkëritë e të cilave nuk janë zhvilluar plotësisht dhe që kanë vështirësi në frymëmarrje, mund të kenë nevojë të mbështeten nga një ventilator mekanik .
• Dializa: Nëse veshkat tuaja po dështojnë dhe nuk mund ta kryejnë më punën e tyre, mund t'ju duhet t'i nënshtroheni "Dializës" (një proces i pastrimit artificial të gjakut). Në këtë proces, një makinë e quajtur "Hemodializë" filtron gjakun tuaj jashtë trupit tuaj. Në "Dializën peritoneale" filtron gjakun tuaj duke përdorur një lëng të veçantë dhe një membranë të quajtur peritoneum që vesh barkun tuaj.
• Terapia e rritjes: Foshnjat me ARPKD që janë nën peshë dhe kanë rritje të ngadaltë mund të kenë nevojë për ndihmë në rritje. Një mjek mund të rekomandojë terapi të veçantë ushqyese ose hormon të rritjes njerëzore .
• Transplanti i veshkave: Nëse ADPKD përparon në dështim të veshkave , mund t'ju duhet një transplant veshke . Një transplant është një procedurë kirurgjikale në të cilën një veshkë që dështon hiqet dhe zëvendësohet me një veshkë të shëndetshme nga një dhurues.
• Menaxhimi i dhimbjes: Medikamentet mund të përdoren për të kontrolluar dhimbjen e shkaktuar nga infeksionet, gurët në veshka ose cistet që shpërthejnë për shkak të PKD-së. Megjithatë, çdo qetësues dhimbjesh që merrni duhet të miratohet nga mjeku juaj . Disa qetësues dhimbjesh (veçanërisht NSAID-të) mund të rrisin dëmtimin e veshkave.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me PKD?

Mund të ndiheni pak të frikësuar kur ta dëgjoni këtë, por është e rëndësishme të dini të vërtetën.

Njerëzit me ADPKD mund të jetojnë jetë të gjatë dhe të plotë nëse marrin trajtimin e duhur, e menaxhojnë mirë sëmundjen e tyre dhe ndjekin një stil jetese të shëndetshëm. Rreth gjysma e njerëzve me ADPKD do të zhvillojnë dështim të veshkave deri në moshën 70 vjeç, duke kërkuar ose dializë ose transplant të veshkave .

Por prognoza për fëmijët me ARPKD nuk është aq e mirë. Rreth një e treta e foshnjave të lindura me ARPKD, veçanërisht ato me probleme të rënda të frymëmarrjes, vdesin në foshnjëri. Foshnjat që mbijetojnë shpesh kërkojnë trajtim mjekësor dhe kujdes të veçantë gjatë gjithë jetës së tyre. Rreth gjysma e fëmijëve që mbijetojnë përtej foshnjërisë zhvillojnë dështim të veshkave midis moshës 15 dhe 20 vjeç.

A mund të parandalohet PKD?

Fatkeqësisht, PKD është një sëmundje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet plotësisht . Megjithatë, duke ndjekur një stil jetese të shëndetshëm, duke kontrolluar tensionin e gjakut dhe duke ndjekur me kujdes këshillat mjekësore, mund të ngadalësoni përparimin e sëmundjes ose të vononi zhvillimin e ndërlikimeve të tilla si dështimi i veshkave.

Është shumë e rëndësishme që njerëzit me PKD që planifikojnë të kenë fëmijë të flasin me një këshilltar gjenetik në mënyrë që të informohen rreth rrezikut që fëmijët e tyre ta trashëgojnë sëmundjen dhe çfarë hapash mund të ndërmerren për ta parandaluar atë.

Çfarë mund të bëj për ta bërë më të lehtë jetesën me PKD?

Të jetosh me PKD mund të jetë sfiduese, por duke ndjekur një stil jetese të shëndetshëm dhe duke qenë të vetëdijshëm për sëmundjen, mund ta bësh udhëtimin më të lehtë. Ja disa këshilla që do t'ju ndihmojnë:

• Ndiqni një dietë miqësore me veshkat . Kjo duhet të përqendrohet në ushqime që kanë pak kripë, kalium dhe fosfor. Merrni këshilla specifike nga mjeku ose një dietolog për këtë.
• Angazhohuni në një ushtrim që ju përshtatet, të paktën 30 minuta në ditë, shumicën e ditëve të javës.
• Mbani një peshë të shëndetshme trupore.
• Kontrolloni rregullisht tensionin e gjakut dhe kontrollojeni atë sipas udhëzimeve të mjekut tuaj.
• Nëse pini duhan ose përdorni produkte të tjera të duhanit, ndërpriteni menjëherë.
• Shmangni sa më shumë pijet alkoolike.
• Gjeni mënyra për të zvogëluar stresin. Gjëra të tilla si meditimi dhe joga mund të ndihmojnë.
• Pini shumë ujë dhe pije pa kafeinë (më pak çaj, kafe) gjatë gjithë ditës. Megjithatë, nëse duhet të kufizoni lëngjet në çdo fazë të sëmundjes së veshkave, ndiqni këshillën e mjekut tuaj.
• Bëni të paktën shtatë orë gjumë të mirë çdo natë.
• Merrini të gjitha ilaçet e përshkruara nga mjeku juaj saktësisht, në kohë dhe në dozën e përshkruar. Mos ndërprisni marrjen e asnjë ilaçi pa këshillën e mjekut.

Kur duhet të vizitoni një mjek për PKD-në?

Nëse keni PKD, duhet të jeni nën mbikëqyrje mjekësore. Megjithatë, nëse papritmas zhvilloni ndonjë nga këto simptoma , vizitoni menjëherë një mjek ose shkoni në spital :

• Nëse këmbët, kyçet e këmbëve ose shputat tuaja fryhen papritur (kjo quhet edemë)
• Nëse keni dhimbje të forta në gjoks ose ndjesi shtrëngimi në gjoks
• Nëse keni vështirësi të papritura në frymëmarrje
• Nëse nuk jeni në gjendje të urinoni
• Nëse ka gjakderdhje të tepërt me urinën
• Nëse përjetoni dhimbje koke të forta ose ndryshime në shikim

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Është normale të kesh shumë pyetje rreth kësaj sëmundjeje. Mos kini frikë t'i bëni mjekut pyetje të tilla si:

• Çfarë lloj PKD kam? (ADPKD apo ARPKD?)
• Cili është rreziku që fëmijët e mi ta trashëgojnë këtë sëmundje nga unë?
• A duhet të bëj ndonjë test tjetër të veçantë?
• Cila metodë trajtimi është më e mira për mua?
• Çfarë ndryshimesh duhet të bëj në dietën time, veçanërisht në lidhje me kripën, kaliumin dhe fosforin?
• A duhet të bëj ndonjë ndryshim në stilin tim të jetesës (ushtrime, gjumë, etj.)?
• A mund të kem nevojë për dializë ose transplant veshke në të ardhmen?
• Për cilat efekte anësore ose ndërlikime duhet të jem veçanërisht i vetëdijshëm?
• Cilat janë efektet anësore të ilaçeve që marr?

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Tani e dini që Sëmundja Polikistike e Veshkave (PKD) është një gjendje gjenetike që shkakton formimin e cisteve në veshka. Këto ciste mund të shkaktojnë zmadhimin e veshkave dhe të ndërhyjnë në funksionin e tyre. Më shpesh prek të rriturit, por rrallë, një formë e rrezikshme e PKD mund të zhvillohet tek foshnjat.

Edhe pse nuk ka kurë për PKD-në, mos u shqetësoni. Duke i menaxhuar siç duhet simptomat tuaja, duke ndjekur këshillat e mjekut tuaj dhe duke jetuar një mënyrë jetese të shëndetshme, mund të jetoni mirë me këtë gjendje. Gjëja më e rëndësishme është të punoni ngushtë me mjekun tuaj dhe të merrni testet dhe trajtimet që ju nevojiten. Nuk jeni vetëm, dhe ka mjekë, familjarë dhe miq që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

Sëmundja policistike e veshkave, PKD, sëmundje e veshkave, ciste të veshkave, sëmundje gjenetike, ADPKD, ARPKD