A ka fëmija juaj ose ju dobësi muskulore të pashpjegueshme? Le të flasim për sëmundjen e Pompe-s.

Mund ta keni vënë re se i vogli juaj duket pak më letargjik se fëmijët e tjerë, ka vështirësi ta mbajë qafën drejt ose po shton në peshë shumë ngadalë. Apo, si i rritur, a ndiheni jashtëzakonisht të lodhur dhe të marramendur kur ngjiteni shkallët ose ecni në distanca të shkurtra? Arsyeja pas këtyre mund të jetë një gjendje e rrallë për të cilën nuk keni dëgjuar kurrë. Pikërisht për këtë po flasim sot.

Thënë thjesht, çfarë është sëmundja e Pompe-s?

Mendojeni trupin tonë si një fabrikë të madhe. Kjo fabrikë ka nevojë për punëtorë të ndryshëm (proteina/ enzima ) për të funksionuar. Sëmundja e Pompe-s ndodh kur një nga punëtorët (një proteinë specifike) që zbërthen glikogjenin , një lloj sheqeri në trupin tonë, dhe prodhon energji, mungon ose nuk funksionon siç duhet.

Tani që ky punëtor është zhdukur, në vend që të shndërrohet në energji, ai lloj sheqeri i quajtur glikogjen fillon të grumbullohet brenda qelizave të trupit tonë, veçanërisht në vende si muskujt, zemra dhe mëlçia . Është si lëndët e para që grumbullohen në një fabrikë. Ky grumbullim i glikogjenit dëmton ato organe dhe dobëson funksionin e tyre.

Kjo sëmundje njihet edhe si "mungesë e GAA" ose " sëmundje e magazinimit të glikogjenit të tipit II ( GSD )".

Çfarë e shkakton këtë sëmundje?

Sëmundja e Pompe-s është një sëmundje gjenetike . Kjo do të thotë që ne e trashëgojmë atë nga prindërit tanë. Megjithatë, për të zhvilluar sëmundjen, duhet të merrni gjenin defektoz për sëmundjen si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj .

Nëse një person trashëgon vetëm një gjen defektoz, ai nuk do të shfaqë simptoma të sëmundjes. Por ai do të jetë bartës i sëmundjes. Kjo do të thotë se ai mund t'ua kalojë gjenin defektoz fëmijëve të tij.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat e kësaj sëmundjeje, mosha e fillimit dhe ashpërsia e saj mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Mund të ndahet në dy kategori kryesore.

Si ta diagnostikoni saktë sëmundjen?

Meqenëse këto simptoma janë shpesh të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera, diagnoza mund të jetë pak e komplikuar. Mjeku juaj mund t'ju bëjë pyetje si këto për t'ju ndihmuar të kuptoni situatën:

• A ndiheni të dobët, rrëzoheni shpesh ose keni vështirësi në ecje, vrapim ose ngjitje shkallësh?
• A keni vështirësi në frymëmarrje, veçanërisht natën ose kur jeni shtrirë?
• A keni dhimbje koke kur zgjoheni në mëngjes?
• Ndiheni jashtëzakonisht të lodhur gjatë gjithë ditës?
• A ka pasur ndonjë në familjen tuaj këto simptoma?

Përveç këtyre pyetjeve, mund të bëhen edhe disa teste për të përjashtuar gjendje të tjera mjekësore. Nëse dyshohet për sëmundjen e Pompe-s, këto teste bëhen për të konfirmuar diagnozën:

• Një test gjaku: Kjo kontrollon se sa mirë funksionon proteina (enzima) e mangët.
• Biopsia e Muskulit: Merret një pjesë e vogël e muskulit dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë se sa glikogjen është i ruajtur në të.
• Testi gjenetik:Ata po kërkojnë drejtpërdrejt defektin gjenetik që shkakton sëmundjen.

Cilat janë trajtimet?

Edhe pse aktualisht nuk ka kurë për këtë sëmundje, ekzistojnë trajtime shumë efektive që mund të kontrollojnë simptomat dhe të zgjasin jetën. Është jashtëzakonisht e rëndësishme të filloni trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur , veçanërisht për foshnjat.

Trajtimi kryesor është Terapia e Zëvendësimit të Enzimave (TZE) . Thënë thjesht, kjo përfshin dhënien e trupit të një enzime (proteine) që mungon ose është e mangët në trup nëpërmjet një injeksioni. Pasi të merret kjo injeksion, trupi është në gjendje të zbërthejë sheqerin e glikogjenit. Disa nga ilaçet e përdorura për këtë janë:

• `Myozyme` (shpesh për foshnje)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (për llojin me fillim të vonë)

Përveç kësaj, është miratuar një trajtim i ri për të rriturit që nuk i përgjigjen mirë trajtimit ERT. Ai përdor një kombinim të dy barnave që merren si injeksion (`Pombiliti`) dhe kapsula (`Opfolda`).

Gjërat që duhen marrë në konsideratë kur jetoni me këtë sëmundje

Të jetosh me sëmundjen e Pompe-s mund të jetë sfiduese, prandaj është e rëndësishme të marrësh mbështetje për veten dhe familjen tënde. Gjithashtu mund të bashkohesh me grupe mbështetëse ku njerëz të tjerë me këtë sëmundje mund të ndajnë përvoja dhe të marrin këshilla praktike.

Për shembull, nëse ushqimi është i vështirë për t’u gëlltitur, mund t’i shtohen trashësues ushqimit. Disa njerëzve mund t’u duhet t’u jepet ushqim përmes një tubi ushqyes për të marrë vlerat ushqyese që u nevojiten.

Meqenëse kjo sëmundje prek shumë pjesë të trupit, ju nevojitet mbështetja e një ekipi mjekësh specialistë.

• Kardiolog
• Neurolog
• Terapist Respirator
• Nutricionist

Është me mbështetjen e të gjithëve që ne mund t'i menaxhojmë simptomat dhe të qëndrojmë mirë.