Gjithçka rreth Testimit Gjenetik Prenatal me fjalë të thjeshta

A jeni një nënë e ardhshme? Atëherë dëshira juaj më e madhe është të lindni një fëmijë të shëndetshëm. Ndoshta tashmë i dini analizat e gjakut dhe skanimet që bëhen gjatë shtatzënisë për të siguruar shëndetin tuaj dhe të foshnjës suaj. Por a keni dëgjuar për një lloj të veçantë testi që mund të zbulojë paraprakisht nëse foshnja juaj e palindur ka një sëmundje gjenetike apo një defekt të lindjes? Sot po flasim për këtë temë shumë të rëndësishme për të cilën shumë njerëz kanë pyetje, përkatësisht Testimin Gjenetik Prenatal.

Thënë thjesht, çfarë është ky test gjenetik?

Për ta kuptuar këtë, le të shohim së pari se çfarë janë gjenet dhe kromozomet. Mendojeni trupin tonë si një ndërtesë të madhe. Gjenet janë plani i plotë, ose grupi i udhëzimeve, për të ndërtuar atë ndërtesë. Kromozomet janë si libra të mëdhenj që i mbajnë këto gjene në rregull. Kur një fëmijë rritet, gjysma e këtyre "librave" trashëgohen nga nëna e tij dhe gjysma tjetër nga babai i tij.

Pra, ndonjëherë mund të ketë disa mangësi, gabime ose ndryshime në këto udhëzime, ose në këto "libra". Atëherë një fëmijë mund të ketë një gjendje gjenetike ose defekt të lindjes. Pra, Testimi Gjenetik Prenatal është procesi i testimit të fëmijës para lindjes, gjatë shtatzënisë, për të parë nëse fëmija ka ndonjë problem të tillë.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të testeve: le të kuptojmë ndryshimin

Këto teste gjenetike mund të ndahen në dy kategori kryesore. Është shumë e rëndësishme të kuptohet ndryshimi i saktë midis të dyjave.

1. Testet e Shqyrtimit: Këto janë teste që matin rrezikun.

2. Testet diagnostikuese: Këto janë teste që konfirmojnë gjendjen e sëmundjes.

Mendojeni si një parashikim moti. Një test diagnostikues thotë: "Ka 70% shanse që të bjerë shi sot". Ai thotë vetëm se ka një shans të lartë që të bjerë shi, jo se do të bjerë shi me siguri. Një test diagnostikues është si të konfirmosh me siguri se "po bie shi tani".

Ky ndryshim mund të kuptohet më qartë nga tabela më poshtë.

Cilat janë testet e shqyrtimit më të përdorura?

Ekzistojnë disa lloje testesh depistuese. Mjeku juaj do të rekomandojë ato që janë më të përshtatshme për ju.

1. Testimi gjenetik i prindërve (Skrinimi i bartësve)

Ky është një test shumë i rëndësishëm. Ky nuk bëhet për fëmijën, por për nënën dhe babanë. Ekzistojnë disa sëmundje gjenetike dhe, edhe pse e kemi gjenin që shkakton atë sëmundje në trupin tonë, ne nuk shfaqim simptomat e asaj sëmundjeje. Ne quhemi 'bartës' . Imagjinoni sikur jeni bartës i një sëmundjeje të caktuar dhe burri juaj është gjithashtu bartës i së njëjtës sëmundje, edhe nëse të dy nuk keni simptoma, ekziston një rrezik prej 25% që fëmija të lindë me atë sëmundje. Talasemia, një sëmundje e zakonshme në Sri Lanka, është një shembull i mirë i kësaj.

• Kjo bëhet me një analizë të thjeshtë gjaku.
• Zakonisht, nëna testohet e para. Nëse nëna zbulohet se është bartëse, testohet edhe babai.
• Ky test duhet të bëhet një herë në jetë .

2. Teste për të kërkuar anomali në kromozomet e foshnjës

Çdo qelizë në trupin tonë ka 23 çifte kromozomesh, për një total prej 46. Ndonjëherë, kur ngjizet një foshnjë, numri i këtyre kromozomeve mund të ndryshojë. Për shembull, nëse ka tre në kromozomin 21 në vend të dy, kjo mund të shkaktojë sindromën Daun.Ekzistojnë disa teste që kryhen për të vlerësuar rrezikun e situatave të tilla.

• Shqyrtimi i ADN-së fetale pa qeliza (NIPT): Kjo është një fjalë sinhalisht që do të thotë 'Testim jo-invaziv prenatal'. Kjo është një teknologji shumë e përparuar. Kur jeni shtatzënë, ka sasi shumë të vogla të fragmenteve të ADN-së nga foshnja juaj që qarkullojnë në gjakun tuaj. Ky test përdor një mostër të thjeshtë gjaku të marrë nga ju për të ndarë ato fragmente të ADN-së së foshnjës suaj dhe për të kontrolluar rrezikun e anomalive të zakonshme kromozomale siç është sindroma Daun. Kjo mund të bëhet pas 10 javësh të shtatzënisë .
• Shqyrtimi i serumit: Ky është gjithashtu një test që bëhet në gjakun e nënës. Megjithatë, ky nuk shqyrton ADN-në e foshnjës, por nivelet e proteinave të caktuara në gjakun e nënës. Bazuar në këto nivele proteinash, llogaritet rreziku që foshnja të ketë një sëmundje gjenetike. Quad Screen është një shembull i këtij lloji testi. Këto duhet të bëhen në javë specifike gjatë shtatzënisë.

3. Teste për të kontrolluar çdo anomali fizike në trupin e fëmijës

Këto shpesh bëhen përmes një skanimi me ultratinguj.

• Skanimi i Transparencës Nukale (NT): Ky është një skanim i veçantë që kryhet midis javës së 11-të dhe të 14- të të shtatzënisë. Ai mat trashësinë e një shtrese lëngu nën lëkurë në pjesën e prapme të qafës së foshnjës. Nëse kjo trashësi është më e lartë se normale, mund të jetë një shenjë e një anomalie kromozomale, siç është sindroma Daun, ose një problem me zemrën e foshnjës.
• Ekzaminimi i AFP-së (ekzaminimi i serumit të nënës): Ky është një test gjaku që bëhet midis javëve 15-22. Nëse niveli i një proteine ​​të quajtur AFP është i ngritur në gjakun e nënës, kjo mund të tregojë një problem me shtyllën kurrizore të foshnjës (defekte të tubit nervor) ose barkun.
• Skanimi i Anatomisë Fetale (Skanimi i Anomalive): Ky është një skanim me të cilin shumë nëna janë të familjarizuara. Në këtë skanim të madh, i kryer midis javës së 18 dhe të 20-të , mjeku shqyrton me kujdes çdo organ të foshnjës, nga koka te këmbët, duke përfshirë trurin, zemrën, veshkat, shpinën, gjymtyrët dhe fytyrën.

Testet diagnostikuese që konfirmojnë sëmundjen

Nëse rezultatet e një testi depistues janë anormale, ose nëse keni një rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike (p.sh., mbi 35 vjeç, histori familjare), mjeku juaj mund të rekomandojë një test diagnostik për të konfirmuar sëmundjen.

Këto teste janë shumë të sakta sepse marrin një mostër të qelizave të vetë foshnjës. Megjithatë, ato nuk janë aq të thjeshta sa testet e shqyrtimit. Ato konsiderohen teste 'invazive',Ekziston një rrezik shumë i vogël (0.1% - 0.5%) i abortit.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të testeve diagnostikuese:

1. Amniocenteza: Kjo zakonisht bëhet midis javës së 16 dhe 20 të shtatzënisë . Në këtë test, mjeku, nën drejtimin e një skaneri, fut një gjilpërë shumë të hollë përmes barkut tuaj në mitër dhe heq një sasi të vogël të lëngut amniotik që rrethon foshnjën. Ky lëng përmban qelizat e foshnjës.

2. Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Kjo zakonisht bëhet pak më herët, midis javës së 11-të dhe të 13-të të shtatzënisë . Këtu, një gjilpërë futet përmes barkut ose vaginës dhe një copë shumë e vogël indi merret nga placenta. Qelizat në placentë janë gjenetikisht identike me qelizat e foshnjës.

Duke i dërguar këto mostra në një laborator për testim, mund të përcaktohet me siguri nëse fëmija ka ndonjë anomali kromozomale.

A është e nevojshme të bëhen këto teste? Kush është më i rëndësishëm për ta?

Jo, nuk është e detyrueshme të bësh këto teste. Ky është një vendim krejtësisht personal për ty dhe familjen tënde. Para se të marrësh këtë vendim, duhet të mendosh për bindjet, vlerat dhe planet e tua për të ardhmen.

Disa prindër pëlqejnë të dinë për një gjendje mjekësore para se fëmija i tyre të lindë. Në këtë mënyrë, ata kanë kohë të planifikojnë paraprakisht, të mësojnë rreth saj dhe të përgatiten mendërisht për kujdesin e veçantë dhe trajtimin mjekësor që do t'i nevojitet fëmijës.

Gjithashtu, ndonjëherë rezultatet mund të jenë shumë zhgënjyese dhe disa prindër detyrohen të marrin vendime shumë të vështira, siç është nëse duhet ta vazhdojnë apo jo shtatzëninë.

Zakonisht, këtyre testeve u kushtohet më shumë vëmendje në situatat e mëposhtme:

• Nëse rezultati i një testi të mëparshëm të shqyrtimit ishte 'rrezik i lartë'.
• Nëse dikush në familjen tuaj ose të bashkëshortit tuaj ka një sëmundje gjenetike.
• Nëse nëna është mbi 35 vjeç (sepse rreziku i disa sëmundjeve gjenetike rritet me moshën).
• Nëse keni pasur aborte ose lindje të foshnjave të vdekura më parë.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Para se të merrni një vendim në lidhje me këtë, bëjini mjekut tuaj të gjitha pyetjet që keni në mendje dhe sqarojini ato. Mos mbani asgjë në mendje.

• "Duke pasur parasysh moshën dhe historinë time mjekësore, cilat teste skriningu janë më të mirat për mua?"
• "Nëse rezultati i një testi skriningu është anormal, çfarë bëjmë më pas?"
• "Cilat janë rreziqet për foshnjën ose mua nëse bëj një test diagnostik?"
• "Cila është mundësia e rezultateve të rreme pozitive në këto teste?"
• "Sa kohë duhet për të marrë rezultate?"
• "A mund ta përcaktojë një test si NIPT edhe gjininë e foshnjës?" (Po, testi NIPT dhe ndoshta skanimi i anomalisë mund të përcaktojnë gjithashtu gjininë e foshnjës.)