A je gjithmonë i sëmurë? Kjo mund të jetë për shkak të mungesës së imunitetit primar!

A sëmureni shpesh ju ose dikush në familjen tuaj? A keni ndonjëherë një ftohje ose grip të zakonshëm, por duhet shumë kohë për t'u shëruar? Apo e merrni të njëjtën sëmundje vazhdimisht? Ndonjëherë arsyeja për këtë mund të jetë një dobësi në sistemin imunitar të trupit tonë, i cili lufton sëmundjet. Sot do të flasim për një gjendje të tillë, e cila është imunodeficienca primare, ose siç quhet në anglisht `(Primary Immunodeficiency)`.

Çfarë është imunodeficienca primare?

Thënë thjesht, imunodeficienca primare është një grup prej më shumë se 400 gjendjesh të ndryshme në të cilat sistemi ynë imunitar nuk funksionon siç duhet . Mendojeni kështu: trupi ynë është si një fortesë. Ka ushtarë për të mbrojtur këtë fortesë. Këta ushtarë janë sistemi ynë imunitar. Pra, nëse këta ushtarë janë të dobët, ose nëse nuk funksionojnë siç duhet, armiqtë e jashtëm, domethënë mikrobet infektive (bakteret, viruset, etj.), mund të hyjnë lehtësisht në trup dhe të shkaktojnë sëmundje.

Disa emra të tjerë përdoren për këtë gjendje:

• Sëmundja primare e imunodeficiencës.
• Çrregullimi Primar i Imunodeficiencës (PIDD).
• Gabimet e lindura të imunitetit (IEI).

Këto gjendje shpesh shkaktohen nga ndryshime në gjenet tona, të quajtura "mutacione gjenetike". Këto zakonisht kalohen nga brezi në brez, që do të thotë se janë të trashëguara . Por ndonjëherë një person mund ta zhvillojë gjendjen plotësisht pa ndonjë histori familjare. Mjekët e trajtojnë atë duke parandaluar dhe kontrolluar infeksionet dhe duke zëvendësuar pjesë të sistemit imunitar që janë të mangëta.

Cilat janë shembuj të imunodeficiencës primare?

Siç e përmenda më parë, ekzistojnë mbi 400 lloje të imunodeficiencës primare. Çdo lloj është i ndryshëm dhe ashpërsia e tyre ndryshon . Kjo është arsyeja pse mosha në të cilën shfaqen këto gjendje mund të ndryshojë. Disa lloje shkaktojnë probleme sapo lind një foshnjë, në foshnjëri. Pra, ato mund të zbulohen herët. Por ka edhe lloje të tjera që nuk janë aq të rënda. Pra, mund të mos e dini fare që e keni këtë gjendje derisa të bëheni të rritur.

Ja disa shembuj të kësaj situate:

• Imunodeficienca e Zakonshme Variabël (CVID)
• Ataksi-telangiektazi
• Sëmundja Granulomatoze Kronike (SGK)
• Sindroma DiGeorge
• Limfohistiocitoza hemofagocitike `(Limfohistiocitoza hemofagocitike)`
• Mungesa selektive e IgA-së
• Agamaglobulinemia e lidhur me X

Tani, mos u ngatërroni nga këto emra. Këto janë thjesht terma mjekësorë. Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni ndihmë mjekësore nëse keni ndonjë dyshim nëse e keni këtë gjendje.

Cilat janë simptomat e imunodeficiencës primare?

Për shumë njerëz, shenja e parë e imunodeficiencës primare janë infeksionet e shpeshta, të vazhdueshme ose të pazakonta që janë të vështira për t'u trajtuar . Këto infeksione mund të jenë shumë serioze , ose anëtarët e tjerë të familjes mund të kenë probleme të ngjashme.

Simptoma të tjera që mund të shihen përfshijnë:

• Duhet të marrësh antibiotikë disa herë për të kuruar infeksionet.
• Problemet që lindin pas marrjes së një vaksine të gjallë.
• Shpretkë e zmadhuar (Shpretka është një organ i vendosur në anën e sipërme të majtë të barkut tonë që ndihmon sistemin imunitar).
• Nyje limfatike të fryra (ato që ndihen si gunga në dorë).
• Humbje peshe ose dështim i rritjes (sidomos tek fëmijët e vegjël).
• Probleme të shpeshta me tretjen, të tilla si diarreja.
• Sëmundjet autoimune ( gjendje ku sistemi imunitar i trupit tonë sulmon qelizat tona).

Imagjinoni, fëmija juaj ka ethe dhe kollë një ose dy herë në muaj dhe duhet t'i jepen antibiotikë. Ose, atij i shfaqen vazhdimisht skuqje dhe flluska të rënda në lëkurë, të cilat zgjasin shumë për t'u shëruar. Nëse këto gjëra vazhdojnë të ndodhin, duhet të shqetësoheni për këtë.

Çfarë e shkakton këtë?

Siç e përmenda edhe më parë, imunodeficienca primare shkaktohet nga mutacione gjenetike që prekin pjesë të sistemit tonë imunitar, siç janë qelizat dhe proteinat . Këto mutacione gjenetike mund të shkaktojnë që disa pjesë të sistemit tonë imunitar të:

• Mund të jetë më pak aktiv se normalja.
• Mund të jetë me defekt .
• Madje mund të zhduket plotësisht .

Midis 50% dhe 60% e këtyre gjendjeve shkaktohen nga defekte në qelizat e quajtura limfocite B (qeliza B) . Këto qeliza B janë një lloj i veçantë qelizash në sistemin tonë imunitar. Ato janë ato që prodhojnë antitrupa , proteina të veçanta që ndihmojnë në shkatërrimin e patogjenëve si bakteret dhe viruset që hyjnë në trupin tonë. Pra, imagjinoni, nëse këto qeliza B nuk funksionojnë siç duhet, nëse nuk prodhojnë antitrupa, trupat tanë janë më të ndjeshëm ndaj sëmundjeve, apo jo?

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar këtë gjendje?

Kushdo mund të zhvillojë PIDD. Por nëse dikush në familjen tuaj biologjike ka këtë gjendje, edhe ju keni më shumë gjasa ta zhvilloni atë . Shumicën e kohës, këto imunodeficienca primare shfaqen para moshës 20 vjeç. Gjithashtu, thuhet se kjo gjendje është më e zakonshme tek burrat .

Çfarë ndërlikimesh mund të shkaktojë kjo?

Imunodeficienca primare mund të rrisë rrezikun e ndërlikimeve më vonë në jetë. Kjo mund të përfshijë çrregullime autoimune ose lloje të caktuara të kancerit . Nëse nuk trajtohet, PIDD mund të çojë në infeksione jashtëzakonisht të rënda .

Si e diagnostikojnë mjekët këtë?

Mjeku juaj do të përcaktojë nëse keni PIDD duke shqyrtuar historinë tuaj mjekësore personale dhe familjare, një ekzaminim fizik dhe duke kryer disa teste laboratorike .

Për të konfirmuar diagnozën, mjeku mund të përshkruajë teste të tilla si:

• Analizat e gjakut: Këto mund të zbulojnë anomali specifike në sistemin imunitar (për shembull, nivele të ulëta të antitrupave ose numërim të ulët të qelizave imune).
• Testet gjenetike: Për të zbuluar defekte në gjene ose mutacione.
• Citometria me rrjedhje: Kjo është një metodë për të ekzaminuar mostrat e qelizave të sistemit imunitar duke përdorur rreze lazeri speciale.

Përveç kësaj, në disa vende, siç janë Shtetet e Bashkuara, depistimi i të porsalindurve kryhet tek pothuajse çdo i porsalindur për të kontrolluar një lloj imunodeficience të rëndë të kombinuar (SCID). Kjo lejon identifikimin dhe trajtimin e hershëm të foshnjave me këtë gjendje të rëndë.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Nëse diagnostikoheni me imunodeficiencë primare, qëllimet kryesore të trajtimit janë kontrollimi i infeksioneve aktuale dhe parandalimi i infeksioneve të ardhshme. Trajtimi i saktë që merrni do të varet nga lloji i infeksionit që keni dhe lloji i PIDD-së.

Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe të tilla si:

• Antibiotikët: Parandalojnë ose trajtojnë infeksionet bakteriale.
• Antiviralët: Ndihmojnë në shërimin nga infeksionet e shkaktuara nga viruset.
• Imunoglobulina: Këto mund të jepen në mënyrë intravenoze (IV) ose nënlëkurore. Ato funksionojnë duke zëvendësuar disa nga pjesët e sistemit imunitar që mungojnë (siç janë antitrupat që janë shumë të ulët).

Ndonjëherë, ndërhyrja kirurgjikale mund të jetë e nevojshme për të kontrolluar ndërlikimet e shkaktuara nga infeksioni. Për shembull, nëse ka një absces (një grumbullim qelbi brenda organit), ai mund të hiqet kirurgjikalisht për të kulluar qelbin. Kjo mund të ndihmojë në uljen e dhimbjes dhe përshpejtimin e shërimit.

Në raste më të rënda, mjeku juaj mund të rekomandojë një transplant të qelizave staminale . Kjo është një procedurë që zëvendëson qelizat e dëmtuara ose të humbura të sistemit imunitar. Në këtë procedurë, qelizat staminale (të cilat mund të zhvillohen në lloje të tjera qelizash) nga një donator injektohen në trupin tuaj. Me kalimin e kohës, këto qeliza staminale zhvillohen në qeliza normale të sistemit imunitar.

Terapia gjenike është bërë gjithashtu një mundësi e suksesshme trajtimi për disa lloje të PIDD-së.

A mund të parandalohet imunodeficienca primare?

Meqenëse shumica e PIDD-ve shkaktohen nga mutacione gjenetike , nuk ka asnjë mënyrë për t'i parandaluar ato. Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka një imunodeficiencë primare, mund të dëshironi të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik . Kjo mund t'ju ofrojë më shumë informacion dhe udhëzime.

Çfarë do të rezervojë e ardhmja për ata me këtë gjendje? (Parashikim)

Me trajtimin e duhur, shumica e njerëzve me Çrregullim të Infeksionit Depresiv të Personave me Infeksion (PIDD) mund të jetojnë një jetë të shëndetshme. Në disa raste, mund t'ju duhet të merrni ilaçe për pjesën tjetër të jetës suaj. Gjithashtu, duhet të bëni çmos për të shmangur infeksionet . Ja disa këshilla për t'ju ndihmuar:

• Bëjeni zakon të lani duart mirë — lani duart tërësisht me sapun dhe ujë. Sigurohuni që t’i lani duart para dhe pas ngrënies, pasi të përdorni tualetin, pasi të keni prekur kafshët dhe pasi të keni prekur çdo gjë të ndyrë.
• Qëndroni larg vendeve të mbushura me njerëz dhe njerëzve të sëmurë .
• Ndiqni me përpikëri udhëzimet e mjekut tuaj për vaksinimin .
• Merrni pushim të mjaftueshëm .
• Ndiqni një dietë të shëndetshme dhe një plan ushtrimesh që ju përshtatet.

Nëse kam, ose dyshoj se kam, imunodeficiencë primare, kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni një infeksion që nuk zhduket, është jashtëzakonisht i rëndë ose vazhdon të rikthehet, vizitoni një mjek për të kontrolluar për PIDD. Nëse tashmë keni PIDD, njoftoni menjëherë mjekun tuaj nëse keni ethe ose ndonjë shenjë infeksioni . Kjo është e rëndësishme për të parandaluar ndërlikimet.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Nëse dyshoni për këtë gjendje, ose nëse zbuloni se e keni, mund t'i bëni mjekut pyetje si këto:

• Çfarë lloj imunodeficience primare kam?
• A mund të trashëgohet kjo nga fëmijët e mi?
• Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
• Cilat janë efektet anësore të mundshme të trajtimit? Si duhet të shqetësohem për to?
• Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Të jetosh me gjendje të shoqëruara me mungesë imuniteti primar mund të jetë sfiduese. Infeksionet e shpeshta, të vazhdueshme dhe të vështira për t'u trajtuar mund të jenë vërtet dobësuese dhe gjithashtu mund të kenë një ndikim të madh në mirëqenien tuaj mendore.

>

Por nuk keni pse ta kaloni këtë udhëtim vetëm. Kërkoji mjekut tënd të të ndihmojë të gjesh një grup mbështetës ku mund të flasësh dhe të ndash ide me të tjerë që kanë kaluar përvoja të ngjashme. Ky mund të jetë një burim i shkëlqyer force.

Më në fund, mbani mend këtë (Mesazh për t'u marrë me vete)

Në rregull, pra, ja disa gjëra që duhet të mbani mend në përmbledhje rreth Imunodeficiencës Primare për të cilën folëm sot:

• Kjo është një sëmundje e shkaktuar nga një dobësi në sistemin tonë imunitar , shpesh e bazuar në shkaqe gjenetike .
• Një nga simptomat kryesore janë infeksionet e shpeshta dhe të rënda që kërkojnë shumë kohë për t'u shëruar .
• Ekzistojnë shumë lloje të kësaj, kështu që simptomat dhe ashpërsia mund të ndryshojnë nga personi në person.
• Është shumë e rëndësishme të diagnostikohet dhe të merret trajtimi i duhur herët .
• Me trajtim, infeksioni mund të kontrollohet dhe shumë njerëz mund të jetojnë jetë normale .
• Është thelbësore të ndërmerrni hapa për të mbrojtur veten nga infeksionet .

Nëse ju ose dikush që njihni ka ndonjë nga këto simptoma, mos hezitoni të kërkoni ndihmë mjekësore. Sa më shpejt të diagnostikoheni, aq më shumë ka gjasa që trajtimi të jetë i suksesshëm. Shëndet të mirë të gjithëve!

` Imunodeficienca Primare, Sistemi Imunitar, Infeksionet, Mutacionet Gjenetike, PIDD, Trajtimi, Simptomat