Çfarë është sëmundja e Prionit? Le ta zbulojmë saktësisht se çfarë është!

A keni dëgjuar ndonjëherë për këtë 'Sëmundje Prioni'? Ndoshta ky emër është pak i ri për ju. Arsyeja është se ky është një grup sëmundjesh që janë shumë të rralla në botë. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë sëmundje, pasi ajo ndikon drejtpërdrejt në trurin tonë dhe simptomat përkeqësohen shumë shpejt. Mund të ndodhë si tek njerëzit ashtu edhe tek kafshët.

Çfarë është sëmundja e Prionit?

Thënë thjesht, sëmundjet prione janë një grup sëmundjesh të shkaktuara nga një proteinë normale në trurin tonë që muton në mënyrë anormale në proteina të dëmshme të quajtura "prione". Imagjinoni një qelizë të mirë në trupin tonë që shndërrohet papritmas në një qelizë të keqe dhe të mutuar.

Kur këto proteina anormale të prioneve grumbullohen në tru, ato fillojnë të dëmtojnë qelizat e trurit. Për të qenë të saktë, kjo është një sëmundje neurodegjenerative . Me kalimin e kohës, ky dëmtim mund të çojë në një rënie graduale të funksionit të trurit, duke çuar në gjendje si demenca . Kjo do të thotë që ju humbni kujtesën, keni vështirësi në të menduar dhe nuk jeni në gjendje të bëni punën tuaj. Gjëja më e rrezikshme në lidhje me këtë sëmundje është se këto simptoma fillojnë papritmas dhe përparojnë shumë shpejt. Kjo sëmundje prek rreth një në një milion njerëz në të gjithë botën. Kjo do të thotë se është shumë e rrallë.

Sëmundjet prionike për fat të keq janë sëmundje fatale . Kjo do të thotë që sapo sëmundja zhvillohet, është e vështirë të kurohet. Mjekët përpiqen të kontrollojnë simptomat dhe ta bëjnë pacientin të ndihet sa më rehat të jetë e mundur. Ata gjithashtu e ndihmojnë pacientin të përballojë ndikimin e sëmundjes në jetën e tij, familjen e tij dhe ata që kujdesen për të.

Si zhvillohen këto sëmundje prionike?

Ekzistojnë tre mënyra kryesore se si një person mund të zhvillojë një sëmundje prionike.

1. Duke trashëguar një mutacion gjenetik (kjo quhet sëmundje familjare e prionit).

2. Me anë të infeksionit (kjo quhet sëmundje e fituar e prionit).

3. Megjithatë, shumicën e kohës, kjo sëmundje ndodh pa ndonjë shkak gjenetik ose infeksion të jashtëm . Studiuesit dhe mjekët e quajnë këtë 'sëmundje sporadike të prioneve'.

Tani le të shqyrtojmë secilën prej këtyre metodave në pak më shumë detaje.

Sëmundjet sporadike të prionit

Kjo është forma më e zakonshme e sëmundjes së prioneve. Ajo që ndodh këtu është se, pa asnjë arsye të dukshme, proteinat normale në tru shndërrohen papritmas në 'prionet' e këqija të përmendura më sipër. Arsyeja e saktë pse ndodh kjo është ende e panjohur.

Sëmundjet kryesore që i përkasin kësaj kategorie janë:

• Sëmundja Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Kjo përbën 85% të sëmundjeve sporadike të prionit. Është lloji më i zakonshëm.
• Pagjumësi sporadike fataleKjo është shumë e rrallë. Edhe më e rrallë se pagjumësia fatale trashëgimore.
• Prionopatia variabile e ndjeshme ndaj proteazës : Kjo është gjithashtu një sëmundje sporadike prionike jashtëzakonisht e rrallë.

Sëmundjet Familjare të Prionit

Ky lloj sëmundjeje prionike shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur `PRNP` në gjenet tona. Sëmundja mund të ndodhë pavarësisht nëse mutacioni është trashëguar nga nëna ose nga babai (kjo quhet `trashëgimi autosomale dominante`). Janë identifikuar më shumë se 50 mutacione të ndryshme në gjenin `PRNP`, dhe secili mutacion mund të shkaktojë lloje të ndryshme të sëmundjes trashëgimore prionike.

Disa sëmundje që i përkasin kësaj kategorie:

• Sëmundja familjare Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• Sindroma Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Kjo është shumë, shumë e rrallë. Ndodh te një deri në dhjetë persona në 100 milionë njerëz në mbarë botën.
• Pagjumësia fatale familjare : Kjo është edhe më e rrallë se sindroma GSS. Vetëm 50 deri në 70 familje në mbarë botën mbajnë mutacionin gjenetik që shkakton këtë sëmundje.
• Janë raportuar edhe sëmundje të tjera prionike të shkaktuara nga mutacionet në gjenin PRNP. Për shembull, 11 anëtarë të një familjeje britanike zhvilluan simptoma të tilla si diarre, neuropati autonome shqisore, kriza dhe demencë. Kjo gjendje, e quajtur neuropati autonome, ndikon në gjëra të tilla si tensioni i gjakut, rrahjet e zemrës dhe mosmbajtja e zorrëve dhe e urinës.

Sëmundja e fituar e Prionit

Kjo është mënyra më pak e zakonshme për t'u prekur nga sëmundjet prione. Këtu, një person mund ta marrë sëmundjen duke ngrënë ushqim të kontaminuar me prione (për shembull, mish nga një lopë me 'sëmundjen e lopës së çmendur') ose duke përdorur pajisje mjekësore të kontaminuara (për shembull, gjatë operacionit).

• Kuru është rasti i parë i këtij lloji të sëmundjes infektive neurodegjenerative që është identifikuar dhe studiuar. U gjet te populli Fore i Papua Guinesë së Re. Besohet se është përhapur nëpërmjet disa prej ritualeve të tyre (si ngrënia e mishit të njeriut).

Për fat të mirë, metodat e rrepta të pastrimit të pajisjeve mjekësore sot dhe vëmendja ndaj sigurisë ushqimore e kanë ulur ndjeshëm përhapjen e sëmundjeve të prionit në këtë mënyrë.

Cila është më e rrezikshmja nga sëmundjet prionike?

Në fakt, të gjitha sëmundjet prionike janë fatale . Domethënë, nëse e prekni sëmundjen, patjetër do të vdisni. Zakonisht, pacienti vdes brenda disa muajsh deri në tre vjet pas fillimit të simptomave të një sëmundjeje prionike.

Cilat janë simptomat e sëmundjeve të prionit?

Simptomat e sëmundjes së prionit mund të ndryshojnë, varësisht nga lloji i sëmundjes së prionit dhe se cila pjesë e trurit është prekur. Por në përgjithësi, njerëzit me sëmundje të prionit zhvillojnë probleme me sistemin e tyre nervor që gradualisht përkeqësohen.

Këto janë disa nga simptomat më të zakonshme:

• Vështirësi në ecje, lëkundje (`Ataksia`)
• Vështirësi në të folur, ngatërrim i fjalëve (`Afazi`)
• Konfuzion, çorientim
• Pagjumësia
• Humbje e kujtesës, vështirësi në të menduar dhe në marrjen e vendimeve
• Lëvizje të ngadalta ose ngurtësi muskulore ("Çrregullime të lëvizjes hipokinetike")
• Dridhje e papritur, dridhje (`Mioklonus`)
• Ndryshime të personalitetit (p.sh., të bëhesh i/e irritueshëm/e, i/e shqetësuar/e)
• Probleme mendore (p.sh., ankth, depresion dhe ndonjëherë edhe halucinacione vizuale)

Imagjino, dikush shumë afër teje papritmas fillon të ndryshojë. Ai harron gjëra, nuk mund të flasë si më parë, ka vështirësi në ecje. Sa shqetësuese është të shohësh këto simptoma?

Cilat janë ndërlikimet e sëmundjeve prionike?

Komplikacionet e sëmundjeve të prionit mund të lidhen me njëra-tjetrën, duke krijuar një kaskadë komplikacionesh që mund të kenë një ndikim të thellë jo vetëm tek pacienti, por edhe tek familja dhe miqtë që kujdesen për të.

Këto ndërlikime mund të ndodhin brenda pak muajsh ose një viti pasi fillojnë simptomat:

• Pamundësia për të bërë punën e vet
• Demenca ( humbje pothuajse e plotë e kujtesës)
• Pamundësia për të folur (`Mutizëm`)
• Koma (kjo është faza e fundit)

Kur dikush vuan nga një sëmundje prionike, ai shpejt bëhet i varur nga të tjerët. Familja dhe të tjerët janë aty për t'u kujdesur për të dhe për ta ndihmuar. Ndërkohë, të shohësh të dashurin e tyre të humbasë kujtesën, të bëhet i paaftë për të folur dhe të ndryshojë personalitetin e tij është një stres i madh për kujdestarët.

Pse ndodhin këto sëmundje prionike?

Kjo është paksa një çështje shkencore, por do ta them thjesht. Sëmundjet e shkaktuara nga prionet fillojnë kur një proteinë normale e prioneve në trurin tonë (e quajtur `PrPc`) shndërrohet në një proteinë anormale, të palosur gabim (e quajtur `PrPSc` - ky është një prion).

Këto prione anormale (`PrPSc`) fillojnë të grumbullohen, ose të lidhen me proteinat normale të prioneve (`PrPc`), duke i shndërruar ato në prione anormale. Është si të hedhësh një mollë të prishur në një grumbull me mollë të mira, dhe pjesa tjetër do të prishet gjithashtu. Me kalimin e kohës, këto proteina anormale të prioneve dëmtojnë ose shkatërrojnë qelizat nervore në tru. Atëherë nuk mund të ecësh, të mendosh ose të flasësh siç duhet.

Si diagnostikohet sëmundja e prionit?

Mjekët mund të përdorin testet e mëposhtme për të diagnostikuar një sëmundje prionike:

• Analizat e gjakut dhe punksioni lumbar : Njerëzit me një mutacion gjenetik që shkakton sëmundje të trashëguara të prionit kontrollohen për biomarkues të sëmundjes ose dëmtimit në gjakun e tyre ose lëngun cerebrospinal (lëngu që rrethon trurin dhe palcën kurrizore).
• Skanimi MRI i trurit : Kjo mund të marrë imazhe shumë të qarta të trurit, kështu që mjekët mund të kërkojnë shenja të sëmundjes së prionit.
• Elektroencefalograma (EEG) : Kjo mat aktivitetin elektrik të trurit.
• Analiza e konvertimit të shkaktuar nga tërmetet në kohë reale (RT-QuIC) : Në këtë test, patologët kërkojnë prione në lëngun kurrizor. Ky është një test relativisht i ri dhe i saktë.

A ka ndonjë kurë për sëmundjet prionike?

Fatkeqësisht, mjekët ende nuk kanë gjetur një kurë për sëmundjet prionike ose një trajtim që mund të kontrollojë përparimin e sëmundjes. Sëmundjet prionike janë sëmundje kërcënuese për jetën . Shumica e njerëzve vdesin brenda muajsh deri në vite pasi diagnostikohen me një sëmundje prionike.

Trajtimi përqendrohet në kujdesin paliativ . Kjo do të thotë kontrollimi i simptomave dhe sigurimi i pacientit për një ndjesi sa më të rehatshme dhe pa dhimbje të jetë e mundur. Për shembull, mjekët mund të përshkruajnë ilaçe për gjëra të tilla si:

• Ilaçe antikonvulsive ose relaksues të muskujve për mioklonusin.
• Opioide për dhimbje.

Çfarë lloj të ardhmeje ka dikush me sëmundjen e prionit?

Aktualisht, nuk ka kurë ose trajtim për sëmundjet e shkaktuara nga prionet. Megjithatë, studiuesit po e hetojnë këtë në dy mënyra, të cilat mund të çojnë në zbulimin e hershëm të sëmundjes dhe trajtimet e ardhshme.

Testi i lartpërmendur `RT-QuIC` ka ndihmuar në zbulimin e sëmundjes së prioneve përpara se të ndodhë dëmtim i pakthyeshëm në tru. Studiuesit po studiojnë gjithashtu prionet për të gjetur mënyra për të ndaluar formimin e këtyre proteinave anormale dhe për të parandaluar që proteinat normale të bëhen anormale.

Çfarë duhet të bëj nëse kam një sëmundje prionike?

Meqenëse sëmundja e prionit përparon shumë shpejt, mund të jetë e vështirë për ju të bëni punën tuaj. Nëse e keni këtë sëmundje, është mirë të keni një "udhëzim paraprak" .

Direktivat paraprake janë dokumente ligjore. Shembuj:

• Testamente për të jetuar : Nëse keni një sëmundje terminale si sëmundja e prionit, ky dokument mund të specifikojë se çfarë dëshironi të ndodhë me ju (p.sh., nëse dëshironi apo jo trajtime të caktuara).
• Prokurë e qëndrueshme për kujdesin shëndetësor (DPA): Ky dokument mund të përcaktojë se kush do të marrë vendimet tuaja për kujdesin shëndetësor nëse nuk jeni më në gjendje të flisni vetë.

Duke planifikuar gjëra të tilla paraprakisht, mund të zvogëloni stresin që ju dhe familja juaj do të përjetoni më vonë.

Po sikur dikush në familje të ketë një sëmundje të trashëguar të prionit?

Ndonjëherë, njerëzit trashëgojnë mutacione gjenetike që rrisin rrezikun e tyre për të zhvilluar sëmundjen e prionit. Testet gjenetike mund të përcaktojnë nëse keni një ose më shumë nga mutacionet e gjeneve që shkaktojnë sëmundjen e prionit. Këto teste gjithashtu mund të tregojnë rrezikun tuaj specifik.

Kryerja e një testi gjenetik për një sëmundje fatale është një vendim personal. Disa njerëz nuk duan të dinë nëse janë në rrezik. Nëse doni të bëni një test gjenetik, kërkoni një mjek për një referim. Për shembull, në Shtetet e Bashkuara, ka institucione si "Qendra Kombëtare e Mbikëqyrjes së Patologjisë së Sëmundjeve Prion" për këtë. Ka edhe mjekë specialistë në Sri Lanka që mund të këshillojnë për këtë çështje.

Si kujdeseni për një anëtar të familjes me sëmundjen e prionit?

Një sëmundje si kjo mund ta përmbysë të gjithë jetën tuaj të përditshme. Ndërsa po përballeni me tronditjen dhe trishtimin e dëgjimit se i dashuri juaj ka një sëmundje terminale, duhet të planifikoni edhe se si do të kujdeseni për anëtarin e familjes suaj. Ja disa sugjerime:

• Krijoni një plan kujdesi : Në varësi të situatës suaj, anëtari i familjes suaj mund të ketë nevojë për kujdes në një strukturë rezidenciale ose mund të ketë nevojë për kujdes në shtëpi, duke u mbështetur te familja, miqtë dhe ndihmësit personalë shëndetësorë. I dashuri juaj mund të ketë nevojë për ndihmë me detyrat e përditshme, siç janë shkuarja në banjo dhe ngrënia.
• Organizoni kujdesin paliativ : Sëmundja e Prionit është një sëmundje fatale që mund të zhvillohet papritur dhe të përkeqësohet shumë shpejt. Nëse organizoni kujdesin paliativ paraprakisht, i dashuri juaj mund ta marrë atë kur të ketë nevojë.
• Krijoni një mjedis të qetë : Njerëzit me sëmundje prionike shpesh janë jashtëzakonisht të ndjeshëm ndaj ngjarjeve të papritura (p.sh., prekja e dikujt, dëgjimi i një zhurme të lartë, qëndrimi në vende me njerëz). Ata mund të nervozohen ose të zemërohen. Menaxhimi i mjedisit të tyre mund t'i ndihmojë ata të qëndrojnë të qetë dhe të relaksuar.

Në një kohë si kjo, është e rëndësishme që kujdestari të mendojë edhe për veten. Edhe ju keni nevojë për pushim dhe mbështetje. Mos u përpiqni ta mbani këtë barrë i vetëm.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Simptomat e sëmundjeve të shkaktuara nga prioni zakonisht përkeqësohen shumë shpejt. Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka një sëmundje të shkaktuar nga prioni, duhet të bashkëpunoni me mjekët tuaj për të menaxhuar efektet e sëmundjes.

Në veçanti, nëse simptomat e përmendura më parë (si humbja e kujtesës, vështirësia në ecje, vështirësia në të folur, ndryshimet e personalitetit) fillojnë papritmas dhe përkeqësohen me shpejtësi, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Të zbulosh se ti ose dikush në familjen tënde vuan nga sëmundja e prionit mund të jetë një tronditje e madhe. Ti dhe familja jote keni shumë sfida tani, dhe do të lindin edhe më shumë ndërsa sëmundja përparon. Ja disa pyetje që do t'ju ndihmojnë të kuptoni se çfarë të prisni:

• Si e dini që kam një sëmundje prionike?
• Çfarë sëmundjeje prioni kam?
• Si më ndikon kjo mua?
• Çfarë duhet të bëj më pas?
• Çfarë mund të bëj për t'u kujdesur për anëtarin e familjes sime?
• A duhet që familja ime t'i nënshtrohet këshillimit dhe testimit gjenetik?

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Sëmundjet e prionit janë një grup sëmundjesh të rralla dhe fatale që prekin trurin tuaj. Simptomat e prionit mund të shfaqen papritur dhe të përkeqësohen shpejt. Mund të jetë zemërthyes të mësosh se ju ose dikush që doni ka një sëmundje që nuk ka kurë ose trajtim për ta kontrolluar atë.

Megjithatë, ekzistojnë trajtime për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave . Dhe ka programe dhe shërbime për të ndihmuar ata që preken nga sëmundjet prionike dhe kujdestarët e tyre. Nëse ju ose dikush që doni ka një sëmundje prionike, mos kini frikë të bëni pyetje dhe të kërkoni ndihmë. Nuk jeni vetëm.

Sëmundja e Prionit , Sëmundja e Trurit, Sëmundja Neurologjike, Demenca, CJD, Sëmundja Gjenetike