Tumore të çuditshme që zhvillohen në trup dhe rreziku i kancerit - Le të mësojmë rreth Sindromës Gardner

A po ju dalin gunga të çuditshme në vende të ndryshme të trupit? Ndoshta keni më shumë dhëmbë sesa duhet të keni kur ju dalin dhëmbët? Edhe pse këto mund të duken si gjëra normale, ndonjëherë mund të ketë një histori serioze pas tyre. Sot po flasim për një gjendje mjekësore kaq të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën të gjithë duhet të jenë të vetëdijshëm. Kjo është Sindroma Gardner.

Çfarë është Sindroma Gardner, thënë thjesht?

Thënë thjesht, kjo është një gjendje e rrallë që mund ta marrim nga prindërit tanë përmes gjeneve. Është një sëmundje e trashëguar. Një person me këtë sëmundje fillon të zhvillojë tumore anormale në pjesë të ndryshme të trupit të tij.

Ajo që ndodh është se qindra rritje të vogla zhvillohen brenda zorrës së trashë. Këto rritje në mjekësi quhen polipe . Gjëja më e rrezikshme është se nëse nuk trajtohen, të gjithë këta polipe kanë një rrezik shumë të lartë për t'u zhvilluar në kancer të zorrës së trashë .

Përveç zorrës së trashë, tumoret jo kancerogjene mund të zhvillohen edhe në kocka, zorrë, lëkurë dhe inde të tjera të buta. Njerëzit me këtë sëmundje janë gjithashtu në rrezik për të zhvilluar disa lloje të tjera të kancerit.

Sa e zakonshme është kjo gjendje? Kush e prek?

Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Për shembull, në një vend si Amerika, vetëm një në një milion njerëz diagnostikohet me këtë sëmundje.

Meqenëse është një sëmundje e trashëgueshme, shumë njerëz me sindromën Gardner kanë një shans më të lartë që nëna ose babai të kenë këtë sëmundje. Kjo do të thotë që ajo transmetohet nëpërmjet gjeneve nga brezi në brez.

Cilat janë simptomat e kësaj?

Simptomat e sindromës Gardner ndryshojnë me kalimin e kohës. Disa simptoma mund të shfaqen në fëmijëri.

Cilat gjendje të tjera shoqërohen me sindromën Gardner?

Një person me sindromën Gardner është në rrezik të shtuar për të zhvilluar sëmundjet e mëposhtme:

• Dhëmbë shtesë
• Osteoma (tumore të kockave)
• Tumoret desmoide - Edhe pse këto nuk janë kancerogjene, ato mund të rriten me shpejtësi dhe të dëmtojnë indet përreth.
• Tumoret yndyrore (Lipomat)
• Fibroma
• Adenomat - Tumore jo kancerogjene që formohen në gjëndra.
• Kistet epiteliale
• Një gjendje që prek retinën e syrit (CHRPE - hipertrofi kongjenitale e epitelit të pigmentit të retinës)
• Kanceri i stomakut
• Kanceri i mëlçisë
• Kanceri i zorrës së trashë

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?

Arsyeja për këtë është një defekt në një nga gjenet tona. Për të qenë të saktë, ekziston një gjen i quajtur gjeni APC . Funksioni i tij kryesor është të kontrollojë ndarjen dhe shumëzimin shumë të shpejtë të qelizave në trupin tonë. Ashtu si frenat në një makinë. Gjene të tilla quhen gjene shtypëse të tumoreve , që do të thotë se ato parandalojnë formimin e tumoreve.

Një person me sindromën Gardner ka një gjen APC të dëmtuar. Kjo do të thotë që freni që kontrollon ndarjen qelizore nuk funksionon. Si rezultat, qelizat ndahen në mënyrë të pakontrollueshme dhe fillojnë të formojnë tumore dhe polipe.

Si e diagnostikon një mjek këtë sëmundje?

Meqenëse kjo sëmundje ka simptoma të ndryshme, mjeku përdor disa teste për ta diagnostikuar atë.

• Testet gjenetike: Ky test bëhet për të parë nëse keni ndonjë defekt në gjenin tuaj APC. Mjeku juaj mund ta rekomandojë këtë, veçanërisht nëse dikush në familjen tuaj vuan nga sëmundja.
• Testet me kamera: Këto përfshijnë futjen e një kamere të vogël në trup për të ekzaminuar pjesën e brendshme të zorrëve.
• Sigmoidoskopia
• Endoskopia
• Kolonoskopia - Kjo është ajo që zbulon qartë polipet në zorrën e trashë.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi varet nga simptomat tuaja.

Imagjino sikur ke dhëmbë shtesë. Kjo mund të jetë një shenjë e hershme e kësaj sëmundjeje. Pastaj duhet të shkosh te një dentist për të hequr ato dhëmbë dhe për të rregulluar pjesën tjetër të dhëmbëve. Nëse ke tumore desmoide, mund të marrësh trajtim si kimioterapia për t'i zvogëluar ato.

Megjithatë, problemi kryesor dhe më i rrezikshëm me këtë sëmundje janë polipet që formohen në zorrën e trashë. Ndërhyrja kirurgjikale është e nevojshme për të parandaluar që këto të shndërrohen në kancer.

A mund të shërohet plotësisht kjo sëmundje?

Fatkeqësisht, sindroma Gardner nuk mund të shërohet plotësisht.

Megjithatë, kjo mund të menaxhohet mirë. Me trajtimin e duhur dhe kontrollet e rregullta, gjendjet serioze si kanceri mund të zbulohen dhe trajtohen herët. Pra, nuk ka nevojë për panik.

A është e mundur të jetosh një jetë normale me këtë sëmundje?

Po, mundeni. Megjithatë, mund të ketë disa ndryshime në stilin tuaj të jetesës pas operacionit. Për shembull, heqja e zorrës së trashë do të ndryshojë mënyrën se si tretni ushqimin dhe si dilni jashtë. Mund t'ju duhet gjithashtu të keni një kanal të veçantë dhe një qese ostomie të montuar në bark për të lejuar që jashtëqitja të kalojë. Mjeku juaj do t'jua shpjegojë këtë në detaje.

Ndërhyrja kirurgjikale për të parandaluar zhvillimin e kancerit të zorrës së trashë për shkak të kësaj sëmundjeje mund të zgjasë jetëgjatësinë. Një studim tregoi se 100% e njerëzve që iu nënshtruan një proktokolektomie ishin ende gjallë pas 5 vitesh.

Si kujdesesh për veten?

Të jetosh me sindromën Gardner do të thotë të jetosh me rrezikun e zhvillimit të kancerit në një moshë të re. Nuk është e lehtë. Përballimi i kësaj pasigurie mund të jetë i vështirë mendërisht.

Prandaj, është thelbësore t'i nënshtroheni testeve të depistimit për kancerin në kohën e duhur. Kjo do të thotë që nëse zhvillohet kanceri, ai mund të zbulohet dhe trajtohet në një fazë të hershme.

Nëse ndiheni të stresuar nga kjo, flisni me mjekun tuaj për këtë. Nëse është e nevojshme, kërkoni shërbime këshillimi.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse vini re ndonjë ndryshim të ri në trupin tuaj, për shembull, një gungë të re ose një ndryshim në jashtëqitjen tuaj, veçanërisht nëse vini re gjak në jashtëqitje , vizitoni menjëherë një mjek.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut tuaj?

Kur të vizitoni mjekun tuaj, mos harroni t'i bëni këto pyetje.

• Cilat janë trajtimet aktuale për simptomat e mia?
• A do të më duhet ndërhyrje kirurgjikale?
• Çfarë testesh duhet të bëj? Sa shpesh duhet t'i bëj?
• Cilat ndryshime në trupin tim duhet t'i kushtoj vëmendje të veçantë?
• A është një ide e mirë që pjesa tjetër e familjes sime të bëjë testime gjenetike?

Sindroma Gardner nuk është diçka për t'u frikësuar, por është një gjendje që duhet përballuar me kujdes dhe me menaxhim të duhur. Me këshilla dhe testime të duhura mjekësore, mund të jetoni një jetë të shëndetshme dhe të gjatë.