A bëhen disa pjesë të trupit anormalisht të mëdha? Le të flasim për Sindromën e Proteusit

A keni parë ose dëgjuar ndonjëherë për një person, pjesët e trupit të të cilit - le të themi, një krah ose një këmbë - rriten shumë më të mëdha dhe në mënyrë disproporcionale më të mëdha se pjesa tjetër? Apo lëkura në disa vende bëhet më e trashë dhe duket si gunga të çuditshme? Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Sot do të flasim për një gjendje paksa të çuditshme, por është shumë e rëndësishme që të gjithë të jenë të vetëdijshëm për të. Quhet Sindroma e Proteusit.

Çfarë është Sindroma e Proteusit?

Thënë thjesht, Sindroma e Proteusit është një gjendje shumë e rrallë gjenetike . Ajo bën që kockat, lëkura, organet e brendshme ose indet e trupit tuaj të rriten tepër . Është e rëndësishme të theksohet se kjo rritje është zakonisht asimetrike . Kjo do të thotë që anët e djathta dhe të majta të trupit preken ndryshe. Njëra anë mund të jetë më e madhe, ndërsa ana tjetër mund të jetë normale.

Ky quhet "Proteus", ekzistonte një zot i lashtë grek i quajtur "Proteus", i cili mund të ndryshonte në çdo formë. Kjo sëmundje ndryshon edhe formën e trupit, prandaj mori emrin e saj.

Një foshnjë e porsalindur zakonisht nuk tregon asnjë shenjë të kësaj gjendjeje. Ky zhvillim jonormal fillon midis moshës 6 dhe 18 muajsh . Pastaj përparon me shpejtësi gjatë 10 viteve të para të jetës dhe mund të bëhet më e rëndë ndërsa rriten. Përveç ndryshimeve në pamjen fizike, disa njerëz mund të zhvillojnë probleme neurologjike. Njerëzit me sindromën Proteus kanë gjithashtu një rrezik në rritje të mpiksjes së gjakut dhe tumoreve jo kancerogjene .

Kush mund ta preket nga kjo? Sa e zakonshme është?

Sindroma e Proteusit mund të prekë këdo, por disa studime kanë treguar se është pak më e zakonshme tek burrat sesa tek gratë.

Kjo është një gjendje shumë e rrallë . Prek më pak se një në një milion njerëz në mbarë botën. Meqenëse është kaq e rrallë dhe për shkak se ka edhe gjendje të tjera që tregojnë rritje asimetrike, është e vështirë të diagnostikohet me saktësi. Prandaj, është e vështirë të thuhet se sa njerëz e kanë në të vërtetë. Mjekët besojnë se disa njerëz janë të padiagnostikuar dhe të tjerë janë diagnostikuar gabim. Megjithatë, besohet se më pak se njëqind njerëz në mbarë botën e kanë këtë gjendje.

Cilat janë simptomat? Si e dalloni?

Shenjat e para të sindromës Proteus zakonisht shfaqen midis moshës 6 dhe 18 muajsh . Kjo është koha kur fillon modeli asimetrik i rritjes i përmendur më parë. Modeli i kësaj rritjeje dhe ashpërsia e tij mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Mund të prekë çdo pjesë të trupit, duke përfshirë kockat, lëkurën, organet dhe indet. Gjendja përparon me shpejtësi gjatë dhjetë viteve të para të jetës.

### Ndryshime në kocka:

Kockat në krahë, këmbë, kafkë dhe shpinë mund të rriten në mënyrë të çrregullt.

• Krahët dhe këmbët mund të rriten në gjatësi dukshëm të ndryshme . Imagjinoni që njëri krah të jetë më i gjatë se tjetri, ose gjatësia e këmbëve tuaja të jetë e ndryshme.
• Mund të ndodhë lakim i rëndë i shtyllës kurrizore (skolioza) .
• Me kalimin e kohës, kjo rritje anormale mund të shkaktojë që nyjet të mos funksionojnë siç duhet.

### Ndryshimet e lëkurës:

Sindroma e Proteusit mund të shkaktojë rritje anormale në lëkurë.

• Në disa vende, lëkura trashet dhe ngrihet, duke formuar një gungë të rrudhur që i ngjan sipërfaqes së trurit. Kjo quhet nevus i indit lidhës cerebriform .
• Këto zakonisht shihen në shputat e këmbëve , por ndonjëherë mund të zhvillohen edhe në duar.

Ky lloj gunge në lëkurë është aq unik sa nuk shihet në asnjë gjendje tjetër mjekësore.

### Enët e gjakut dhe indi dhjamor:

• Mund të ketë rritje anormale të enëve të gjakut, përkatësisht kapilarëve dhe venave.
• Indi dhjamor mund të zhvillohet tepër, duke shkaktuar grumbullimin e yndyrës së tepërt në zona të tilla si stomaku, krahët dhe këmbët.
• Shpesh, mund të zhvillohen tumore jo-kanceroze, yndyrore (lipoma).

### Probleme me sistemin nervor:

Disa njerëz me sindromën Proteus përjetojnë gjithashtu probleme me sistemin nervor.

• Aftësi të kufizuara intelektuale.
• Gjendje epileptike `(Kriza)`.
• Humbje e shikimit.

### Ndryshime në pamjen e fytyrës:

Sindroma e Proteusit mund të shkaktojë disa tipare dalluese të fytyrës.

• Një fytyrë e zgjatur.
• Qoshet e jashtme të syve duket se janë të varura.
• Një urë hunde e sheshtë dhe vrima hunde të gjera.
• Është sikur ta kesh gojën hapur.

Cilat janë ndërlikimet e rrezikshme që mund të shfaqen për shkak të kësaj?

Komplikacioni më kërcënues për jetën i sindromës Proteus është tromboza e venave të thella (DVT), një mpiksje gjaku në venat e thella . DVT shpesh prek venat e thella të këmbëve ose të krahëve, duke shkaktuar dhimbje dhe ënjtje.

Nëse kjo `DVT` udhëton përmes qarkullimit të gjakut në mushkëri, mund të shkaktojë një gjendje të rrezikshme të quajtur `Emboli Pulmonare`. Embolia pulmonare është shkaku më i zakonshëm i vdekjes tek njerëzit me sindromën Proteus.

Si zhvillohet Sindroma e Proteusit? A është gjenetike?

Arsyeja për këtë është një ndryshim (mutacion) në gjenin e quajtur `AKT1`.Gjeni `AKT1` ndihmon në kontrollin e rritjes dhe ndarjes së qelizave. Kur ky gjen pëson mutacion, një qelizë humbet aftësinë e saj për të kontrolluar rritjen e saj. Kjo bën që qeliza të rritet dhe të ndahet në mënyrë anormale. Kjo është ajo që shkakton rritjen e tepërt që shihet në sindromën Proteus.

Gjëja e rëndësishme është se sindroma e Proteusit nuk është një sëmundje trashëgimore. Ky mutacion gjeni ndodh pas fekondimit të embrionit, i cili quhet mutacion somatik . Ky mutacion ndodh rastësisht në një qelizë të vetme të embrionit në zhvillim në fillim të shtatzënisë. Ndërsa kjo qelizë e mutuar rritet dhe ndahet, disa qeliza e kanë këtë mutacion dhe disa jo. Kjo quhet ndryshim mozaik i gjenit . Është si një fotografi e bërë nga copa me ngjyra të ndryshme. Meqenëse mutacioni i gjenit `AKT1` prek vetëm disa qeliza në trup, sëmundja prek gjithashtu vetëm një pjesë të trupit.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë?

Mjeku juaj do të kryejë një ekzaminim fizik për të diagnostikuar sindromën e Proteusit. Ata gjithashtu do të përdorin një listë të veçantë kontrolli të simptomave që janë specifike për gjendjen. Që një mjek ta marrë në konsideratë këtë diagnozë, duhet të jenë të pranishme tre simptoma të zakonshme. Ato janë:

• Shpërndarja mozaike : Kjo do të thotë që rritjet janë të shpërndara në një sipërfaqe të gjerë të trupit. Disa pjesë të trupit kanë rritje, ndërsa të tjerat jo.
• Ngjarje sporadike : Kjo do të thotë që askush tjetër në familjen tuaj nuk i ka këto simptoma.
• Kursi progresiv : Kjo do të thotë që me kalimin e kohës, pamja e pjesëve të trupit të prekura ka ndryshuar ndjeshëm për shkak të kësaj rritjeje të tepërt.

Përveç kësaj, mjeku juaj do të kërkojë simptoma të tjera specifike. Për t'u diagnostikuar me sindromën Proteus, duhet të keni simptoma specifike nga secila prej kategorive në listën e kontrollit të mjekut.

### Çfarë lloj testesh kryhen?

Mutacioni gjenetik që shkakton sindromën Proteus nuk është i pranishëm në çdo qelizë të trupit. Prandaj, testimi gjenetik mund të jetë pak i komplikuar. Kjo ndodh sepse mutacioni mund të mungojë në një mostër gjaku ose mund të jetë i pranishëm vetëm në sasi shumë të vogla.

Megjithatë, mjekët mund ta zbulojnë këtë gjen të mutuar duke marrë një mostër të vogël të indit tuaj të prekur (biopsi) dhe duke e testuar atë (testimi i ADN-së) . ADN-ja nga ajo mostër përdoret për të zbuluar gjenin e mutuar.

A ka ndonjë trajtim për këtë? A mund të shërohet?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sindromën e Proteusit . Trajtimi përqendrohet në menaxhimin e simptomave tuaja specifike. Do t'ju duhet të punoni me një ekip specialistësh për t'ju ndihmuar me nevojat tuaja individuale mjekësore.

• Kirurg ortopedikTrajton problemet me kockat tuaja. Ekzistojnë trajtime të ndryshme për të zvogëluar rritjen e tepërt të kockave në duar, këmbë dhe gishta. Ato gjithashtu mund të korrigjojnë problemet me shpinën dhe nyjet. Para çdo ndërhyrjeje kirurgjikale, do të vlerësoheni nga një hematolog për të vlerësuar rrezikun e mpiksjes së gjakut.
• Mund t'ju duhet të vizitoni një dermatolog për sebumin e tepërt dhe ndryshimet në lëkurë. Disa probleme mund të kërkojnë trajtim të menjëhershëm dhe të shpeshtë. Për probleme të tjera, mjeku juaj mund të ndjekë një qasje "prit dhe shiko". Kjo do të thotë, ata do të monitorojnë gjendjen tuaj përpara se të rekomandojnë ndonjë trajtim specifik.

Ofrues të tjerë të kujdesit shëndetësor që mund të përfshihen në kujdesin tuaj përfshijnë:

• Një specialist në mjekësinë e rehabilitimit (Fiziatër)
• Një mjek i specializuar në sëmundjet e frymëmarrjes (Pulmonolog)
• Terapist fizik
• Terapist pune
• Një person që bën këpucë dhe mbështetëse të specializuara për këmbët (Pedorthist)

Shkencëtarët kanë zbuluar vetëm kohët e fundit gjenin që shkakton sindromën Proteus, gjë që mund të çojë në përparime të mëdha në zhvillimin e barnave të reja dhe trajtimeve të tjera.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë?

Jo, sindroma e Proteusit nuk mund të parandalohet. Kjo ndodh sepse është një gjendje gjenetike. Mutacioni i gjenit që e shkakton është një ngjarje e rastësishme gjatë zhvillimit të fetusit. Nuk shkaktohet nga asgjë që ka ndodhur para ose gjatë shtatzënisë. Prandaj mos u shqetësoni për këtë.

Si është jetëgjatësia?

Jetëgjatësia e dikujt me sindromën Proteus varet kryesisht nga pjesët e trupit të prekura dhe ashpërsia e gjendjes. Komplikimet mund të jenë kërcënuese për jetën dhe kanë më shumë gjasa të shkaktojnë vdekjen sesa vetë sëmundja. Këto komplikime mund të përfshijnë trombozën e venave të thella (DVT), embolinë pulmonare dhe kancerin. Embolia pulmonare është shkaku më i zakonshëm i vdekjes tek njerëzit me sindromën Proteus.

Në përgjithësi, rreth 25% e njerëzve me sindromën Proteus vdesin para moshës 22 vjeç. Megjithatë, ata me simptoma të lehta në përgjithësi kanë një jetëgjatësi të mirë me trajtim efektiv.

Si të jetosh me Sindromën Proteus?

Të jetosh me ndryshimet fizike të shkaktuara nga sindroma e Proteusit mund të jetë shumë frustruese dhe e vështirë. Është e rëndësishme që ju dhe familja juaj të mësoni sa më shumë që të jetë e mundur rreth kësaj gjendjeje.Të flasësh me njerëz të tjerë që po përballen me këtë sëmundje dhe të dëgjosh përvojat e tyre mund të të ndihmojë të ndihesh sikur nuk je vetëm dhe se ka njerëz që të kuptojnë. Pyet mjekun tënd për burimet që mund të të ndihmojnë të menaxhosh dhe të përballosh gjendjen tënde.

Të zbulosh se ti ose fëmija yt keni një gjendje të rrallë gjenetike mund të jetë një përvojë e frikshme dhe traumatike. Mund të jetë veçanërisht e vështirë nëse gjendja shkakton ndryshime të rëndësishme fizike. Prandaj, është thelbësore të gjesh një mjek që mund ta diagnostikojë me saktësi sindromën e Proteusit dhe të mbledhë një ekip specialistësh. Me trajtimin e duhur, shumica e njerëzve kanë një jetëgjatësi të mirë. Është gjithashtu e rëndësishme të gjesh një grup njerëzish që mund t'ju mbështesin ndërsa përballeni me këtë diagnozë të vështirë.

Mbaj mend gjënë më të rëndësishme (Mesazh për ta marrë në shtëpi)

• Sindroma e Proteusit është një gjendje gjenetike shumë e rrallë e karakterizuar nga rritja asimetrike dhe e tepërt e pjesëve të caktuara të trupit.
• Kjo nuk është e trashëgueshme . Shkaktohet nga një mutacion gjenetik i rastësishëm që ndodh gjatë fazës embrionale.
• Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person.
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë , ekzistojnë trajtime të ndryshme për të menaxhuar simptomat.
• Është shumë e rëndësishme të kërkoni mbështetjen e një ekipi mjekësh specialistë dhe të jeni të informuar mirë rreth sëmundjes.
• Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për ndërlikimet siç janë tromboza e venave të thella (DVT) dhe embolizmi pulmonar (Embolizmi Pulmonar) për të mbrojtur jetën.
• Nëse ju ose një i dashur vuani nga kjo gjendje, mos harroni forcën që vjen nga mbështetja psikologjike dhe grupet e mbështetjes .

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë shqetësim, ju lutem mos harroni të kërkoni ndihmë mjekësore.

Sindroma Proteus , Sëmundje Gjenetike, Zhvillim Jonormal, Gjeni AKT1, DVT, Emboli Pulmonare, Sëmundje të Lëkurës, Zhvillim i Kockave, Sëmundje të Rralla