A keni vështirësi në të parë edhe natën? A po ju përkeqësohet shikimi gradualisht? Le të mësojmë rreth Retinitit Pigmentoz (RP)!

Ndonjëherë keni vështirësi të drejtoni makinën natën ose në kushte me dritë të dobët, apo jo? Apo, a keni përplasur ndonjëherë dikë pa e parë duke ardhur nga ana juaj? Nëse e keni përjetuar këtë, shkaku mund të jetë një gjendje e syrit e quajtur `Retinitis Pigmentosa` (RP). Mos u shqetësoni, kjo nuk është një gjendje e zakonshme, por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të. Le të flasim për këtë në më shumë detaje.

Çfarë është `Retiniti Pigmentoz` (RP)? Pse është kaq i rëndësishëm?

Thënë thjesht, `Retinitis Pigmentosa` (RP) është një emër i përgjithshëm për një grup sëmundjesh të syrit që mund të kalohen nga brezi në brez. Ai prek kryesisht `retinën` brenda syrit tuaj.

Mendojeni syrin tuaj si një aparat fotografik filmi të modës së vjetër. Fotografia në ato kamera është kapur në film. Kështu është, brenda syrit tuaj, në pjesën e pasme, ka një membranë shumë delikate dhe të ndjeshme ndaj dritës të quajtur retinë. Kur drita nga gjërat që shohim bie mbi retinën, ajo e shndërron atë dritë në sinjale elektrike. Pastaj këto sinjale shkojnë në tru dhe ne shohim, 'Oh, kjo është ajo, kjo është ajo.'

Pra, nëse retina nuk funksionon siç duhet, është sikur filmi në kamera është i prishur. Pavarësisht se sa shumë përqendroheni, fotografia nuk do të dalë e qartë. Në mënyrë të ngjashme, nëse keni një retinë të sëmurë, edhe nëse mbani syze ose lente kontakti, kjo do të ndikojë në shikimin tuaj.

Retina përmban lloje të veçanta qelizash nervore që i përgjigjen dritës. Këto quhen qeliza fotoreceptore. Ekzistojnë dy lloje të tyre: shkopinj dhe kone. Shkopinj na ndihmojnë të shohim në dritë të dobët, veçanërisht natën. Konet na ndihmojnë të shohim qartë ngjyrat dhe detajet e imëta. Së bashku me këto qeliza, ekziston një lloj tjetër qelize në retinë të quajtura qeliza të epitelit të pigmentit të retinës. Të gjitha këto qeliza punojnë së bashku për të na dhënë shikim të mirë.

Retiniti Pigmentoza (RP) dhe sëmundje të tjera të trashëguara të retinës (IRD) shkaktohen nga ndryshime në gjenet që i bëjnë këto qeliza të funksionojnë siç duhet, të quajtura mutacione gjenetike . Kjo bën që qelizat të dobësohen gradualisht dhe të ndalojnë së funksionuari.

RP nuk është një sëmundje e vetme. Meqenëse është një grup sëmundjesh, shikimi mund të ndryshojë nga personi në person. Shumë njerëz zhvillojnë shikim të dobët dhe disa njerëz mund ta humbasin plotësisht shikimin e tyre. Këto ndryshime në shikim zakonisht fillojnë në fëmijëri. Por ndonjëherë këto ndryshime ndodhin aq ngadalë sa mund të mos i vini re fare. Për disa njerëz, humbja e shikimit ndodh me shpejtësi. Në disa lloje të RP, humbja e shikimit ndalet në një nivel të caktuar.

Më e rëndësishmja, Retinitis Pigmentosa zakonisht prek të dy sytë .

Cilat janë simptomat e RP-së? Si ju prek?

Simptomat e `Retinitis Pigmentosa` nuk shfaqen papritur. Ato shfaqen gradualisht. Ja disa nga simptomat e para:

• Probleme me Shikimin e Natës: Mund të keni vështirësi në shikimin e gjërave natën, veçanërisht kur drita është e dobët. Kjo mund të jetë e vështirë kur ecni në rrugë natën ose brenda në dritë të zbehtë.
• Probleme me shikimin në dritë të zbehtë: Mund të jetë e vështirë të shohësh gjërat qartë, jo vetëm natën, por edhe në vende si një dhomë pak e errët ose një kinema.
• Pikat e verbëra në shikimin periferik: Edhe pse mund të shihni atë që po shikoni, mund të mos jeni në gjendje të shihni se çfarë ka përreth jush, si p.sh. një automjet që vjen nga anash ose dikë që po afrohet. Kjo është arsyeja pse disa njerëz aksidentalisht përplasen me gjëra.

Me kalimin e kohës, mund të shfaqen simptoma të tjera. Këto përfshijnë:

• Ndjesia e dritës vezulluese ose të ndezur: Disa njerëz mund të përjetojnë shkëndija drite ose ndjesinë e goditjes nga rrufeja.
• Shikimi tunel (Të kesh vetëm shikim qendror): Kjo është si të shikosh botën përmes një tubi. Mund të shohësh vetëm atë që është drejt përpara dhe asgjë përreth teje.
• Fotofobi - Ndjeshmëri ose parehati në dritë të fortë: Sytë bëhen blu dhe bëhet e vështirë të shihen kur ekspozohen ndaj rrezeve të diellit ose dritave të forta.
• Humbja e aftësisë për të parë ngjyrat: Ngjyrat mund të mos duken aq të ndritshme ose të qarta sa më parë.
• Shikim shumë i dobët: Në raste të rënda, shikimi mund të reduktohet ndjeshëm.

E rëndësishme: Nëse keni një ose më shumë nga këto simptoma, është mirë që të vizitoni një oftalmolog sa më shpejt të jetë e mundur.

Pse zhvillohet `Retinitis Pigmentosa`? Cili është shkaku i kësaj?

Shkaku kryesor i `Retinitit Pigmentozë` (RP) dhe `Sëmundjeve të tjera të Trashëguara të Retinës (IRD)` janë disa ndryshime `(mutacione gjenetike)` në gjenet tona . Këto gjene janë ato që prodhojnë qelizat në `(retinën)` tonë dhe i bëjnë ato të funksionojnë siç duhet. Pra, kur ka ndonjë gabim ose ndryshim në këto gjene, ato qeliza nuk mund të funksionojnë siç duhet. Me kalimin e kohës, këto qeliza vdesin pak nga pak. Atëherë shikimi zvogëlohet gradualisht.

Meqenëse është e trashëgueshme, fëmijët mund t’i trashëgojnë këto ndryshime gjenetike nga prindërit e tyre. Por kjo nuk do të thotë gjithmonë se do ta zhvilloni këtë gjendje vetëm sepse dikush në familjen tuaj e ka. Është gjithashtu e mundur që ju ta zhvilloni këtë gjendje pa e pasur askush në familjen tuaj. Kjo është arsyeja pse testimi gjenetik është i rëndësishëm.

Sa e përhapur është kjo situatë në botë?

Sipas statistikave në Evropë dhe Amerikë, një në 3,500 deri në 4,000 njerëz mund të ketë `Retinitis Pigmentosa`. Në mbarë botën, vlerësohet se rreth dy milionë njerëz vuajnë nga kjo gjendje. Ka njerëz me këtë gjendje edhe në Sri Lanka. Prandaj, është e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për këtë.

Si e diagnostikojnë mjekët Retinitin Pigmentoz (RP)?

Nëse dyshoni se keni RP, mjeku juaj do të bëjë disa teste të ndryshme për t'ju kontrolluar. Është shumë e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta të syve.

Ekzaminim i zgjeruar i syrit me test të fushës vizuale

Në këtë rast, optometristi ose oftalmologu bën si në vijim:

• Të thonë të lexosh shkrimin në mur.
• Të thotë të shikosh një objekt me të dy sytë.
• Presioni në sytë tuaj po matet.
• Një test i fushës vizuale kontrollon shikimin tuaj periferik.
• Duke parë se si bebëza e syrit tuaj reagon ndaj dritës.
• Syri zgjerohet duke vendosur pika për sy në sy. Kjo lejon që retina të ekzaminohet më nga afër.
• Gjithashtu mund të bëni fotografi të retinës.

Testi i elektroretinografisë (ERG)

Ky është një test i veçantë. Ai mat se si retina juaj reagon ndaj dritës. Ai mat se sa mirë funksionojnë qelizat e ndryshme në retinën tuaj (shufrat dhe konet për të cilat folëm). Ai përfshin ndriçimin e dritave të ndryshme para syve tuaj. Është pjesë e një grupi testesh të quajtura teste elektrofiziologjike oftalmike. Këto teste gjithashtu shqyrtojnë se si sytë dhe truri juaj përpunojnë atë që shihni.

Skanim me Tomografi Koherente Optike (OCT)

Ky është një test jo-invaziv. Ky skanim OCT mund të masë trashësinë e retinës suaj dhe të analizojë shëndetin e shtresave të saj. E tëra çfarë duhet të bëni është të shikoni një objektiv dhe një aparat fotografik special bën fotografi të pjesës së brendshme të syrit tuaj.

Testi i `Autofluoreshencës së Fundusit (FAF)`

Ky është gjithashtu një "test imazherik" jo-invaziv që merr fotografi të syrit. Mund të ofrojë shumë informacion në lidhje me shëndetin e retinës. Përdoret për diagnostikimin, trajtimin dhe monitorimin e sëmundjes.

Së bashku me këto teste, mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu testime gjenetike dhe një këshilltar gjenetik.Mund të sugjeroni edhe një vizitë. Sepse nëse zbuloni saktësisht se çfarë mutacioni gjenetik shkakton RP, mund të krijoni një ide se si do të sillet sëmundja në të ardhmen dhe nëse prek anëtarët e tjerë të familjes. Është gjithashtu e rëndësishme të merrni disa trajtime të reja, për shembull, terapi gjenetike, ose të merrni pjesë në prova klinike të lidhura me to.

Cilat janë trajtimet për këtë gjendje `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Si menaxhohet?

Në fakt, vitet e fundit ka pasur përparime të mëdha në trajtimin e Retinitit Pigmentosa (RP) dhe IRD-ve të tjera, veçanërisht me premtimin e trajtimeve të reja si terapia gjenetike.

Ja disa nga mënyrat për të menaxhuar RP aktualisht:

• Përdorimi i ndihmave për personat me shikim të dobët dhe pajisjeve ndihmëse: Ekzistojnë lloje të ndryshme zmadhuesish, syzesh speciale dhe madje edhe pajisje teknologjike që mund të identifikojnë se çfarë ose kush është diçka kur e drejtoni me gisht.
• Mbrojtja nga dielli: Është e rëndësishme të mbani syze dielli dhe të zvogëloni ekspozimin ndaj dritës së fortë, pasi ndonjëherë drita e fortë mund ta përkeqësojë RP-në.
• Trajtimi i gjendjeve të tjera të lidhura: Trajtimi i gjendjeve të tilla si edema cistoide makulare (CME) (një grumbullim lëngu në qendër të retinës) që mund të ndodhë me RP.
• Trajtimi për kataraktin: Disa njerëz me RP mund të zhvillojnë katarakt. Nëse kjo ndodh, ato mund të hiqen kirurgjikalisht.

Le të mësojmë pak rreth Terapisë Gjenetike.

FDA e SHBA-së ka miratuar një produkt të terapisë gjenike të quajtur voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) për të trajtuar një lloj specifik të RP-së. Njerëzit me mutacione në të dy kopjet e gjenit RP65 mund të përfitojnë nga ky trajtim. Megjithatë, ky lloj specifik i RP-së ​​gjendet vetëm tek një numër i kufizuar njerëzish.

Një numër studimesh klinike janë duke u zhvilluar aktualisht për terapinë gjenike për lloje të tjera të RP dhe IRD-ve, kështu që priten më shumë trajtime në të ardhmen.

Për njerëzit me RP shumë të rëndë, ka raste kur mund të merret në konsideratë një pajisje e quajtur protezë retinale .

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e `Retinitit Pigmentoz` (RP)?

Meqenëse Retiniti Pigmentoza është shpesh i trashëgueshëm, nuk mund të parandalohet plotësisht.

Megjithatë, ka disa gjëra që mund të bëni për t'i mbajtur sytë tuaj sa më të shëndetshëm të jetë e mundur:

• Vizitoni rregullisht një oftalmolog për të kontrolluar sytë. Kjo do t'ju ndihmojë të identifikoni çdo problem herët.
• Vishni syze dielli dhe mbrojini sytë nga drita e fortë.
• Ndiqni një stil jetese të shëndetshëm. Hani mirë dhe bëni ushtrime fizike në mënyrë të sigurt.

Çfarë mund të presësh nëse ke RP?

Retiniti Pigmentoza nuk përparon në të njëjtën mënyrë ose me të njëjtën shpejtësi për të gjithë. Kjo ndodh sepse ka shumë gjene të ndryshme që e shkaktojnë atë. Në varësi të gjenit, mënyra se si sëmundja prek secilin person është e ndryshme. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të bëhen testime dhe këshillime gjenetike.

Pyesni mjekun tuaj rreth provave klinike aktuale, grupeve mbështetëse dhe mjeteve ndihmëse vizuale.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Si rregull i përgjithshëm, vizitoni rregullisht okulistin tuaj në një orar të rregullt. Gjithashtu, nëse zhvilloni simptoma të reja ose nëse simptomat tuaja përkeqësohen, vizitoni menjëherë mjekun tuaj. Për shembull:

• Nëse ndjeni se shikimi juaj po përkeqësohet (qartësi ose shikim i ngjyrave).
• Nëse përjetoni dhimbje ose shqetësim të ri në sy.

Mos harroni: Ekzistojnë shumë lloje të Retinitit Pigmentoz, dhe jo të gjitha llojet shkaktojnë humbje të plotë të shikimit. Mënyra më e mirë për të mbrojtur dhe përfituar sa më shumë nga shikimi juaj është të bëni kontrolle të rregullta të syve dhe të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj.

Si përmbledhje, mbani mend këtë! (Mesazh për t'u marrë me vete)

Retiniti Pigmentoz (RP) është një gjendje serioze që duhet të merret seriozisht. Megjithatë, nëse jeni të vetëdijshëm për të dhe ndërmerrni hapat e nevojshëm, mund ta ndihmoni veten të jetoni një jetë normale.

• Mos kini frikë, informohuni: Nëse jeni diagnostikuar me RP, informohuni mirë për këtë. Bëjini pyetje mjekut tuaj.
• Kontrolle të rregullta: Kontrolloni sytë në intervale të rregullta sipas rekomandimit të mjekut tuaj të syve.
• Testimi dhe këshillimi gjenetik: Këto janë shumë të rëndësishme për të kuptuar gjendjen tuaj të saktë.
• Merrni mbështetje: Flisni me familjen dhe miqtë për këtë. Bashkohuni me grupet e mbështetjes nëse është e nevojshme. Nuk jeni vetëm.
• Jini të vetëdijshëm për trajtimet e reja: Shkenca mjekësore po përparon. Pyesni mjekun tuaj për trajtimet dhe provat klinike të reja.

Ka shumë gjëra që mund të bëni për të mbrojtur sytë. Gjëja më e rëndësishme është të bëni gjënë e duhur pa humbur shpresën.

` Retiniti Pigmentoz, RP, sëmundje të syve, humbje e shikimit, verbëri natën, sëmundje gjenetike, retinë, shikim