A ka fëmija juaj shpesh ethe pa asnjë arsye? Le të mësojmë rreth këtyre SAID-ve (Sëmundjeve Autoinflamatore Sistemike)!

A i ka ndonjëherë të vogli juaj temperaturë pa pasur ftohje ose ndonjë sëmundje tjetër? A vjen ethet, zhduket brenda pak ditësh dhe pastaj rishfaqet disa ditë më vonë? Disa prindër përballen me përvoja të tilla. Pra, sot do të flasim për një shkak kaq të shpeshtë dhe të vështirë për t'u gjetur të etheve. Këto quhen SAID (Sëmundje Autoinflamatore Sistemike) . Në të kaluarën, këto quheshin `(Sindroma Periodike të Etheve)` ose `(Sindroma të Etheve të Përsëritura)`.

Çfarë janë këto SAID-e? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, SAID-et janë një grup sëmundjesh që shkaktohen nga një mosfunksionim ose problem rregullimi në sistemin imunitar të lindur të trupit tonë . Në këtë rast, pa ndonjë infeksion të jashtëm (siç është një virus ose bakter), trupi ynë thjesht krijon inflamacion. Është sikur sistemi mbrojtës i trupit tonë po kalon në mbingarkesë.

Mendojeni pak, ne kemi një grup ushtarësh brenda trupit tonë (ky është sistemi imunitar). Detyra e tyre është të luftojnë mikrobet që shkaktojnë sëmundje kur ato hyjnë. Por në trupin e dikujt me SAID, këta ushtarë ndonjëherë thjesht nervozohen dhe shkaktojnë probleme brenda trupit.

Tani mund të pyesni veten nëse kjo është diçka si "(sëmundjet autoimune)" (domethënë, sëmundjet autoimune). Për shembull, "(artriti reumatoid)" ose "(lupusi)" janë të ngjashme. Jo, këto të dyja janë paksa të ndryshme. Në sëmundjet autoimune, ajo që ndodh është se sistemi imunitar i fituar ose adaptues i trupit tonë sulmon gabimisht qelizat e veta të shëndetshme. Por në SAID-et, problemi qëndron te sistemi imunitar i lindur.

Sëmundjet inflamatore jo-inflamatore (SAID) janë shumë më të rralla se sëmundjet autoimune. Shumica e tyre janë të trashëgueshme , që do të thotë se shkaktohen nga një mutacion ose variant gjenetik.

Sëmundjet inflamatore jo-steroide (SAID) zakonisht fillojnë në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme . Por nuk është gjithmonë kështu. Fëmija juaj mund të ketë episode ose kriza etheje dhe simptoma të tjera. Fëmija juaj mund të jetë plotësisht pa simptoma midis krizave. Nuk ka kurë për SAID-et. Megjithatë, ka trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave në shumicën e rasteve.

Cilat janë llojet kryesore të SAID-ve?

Studiuesit kanë identifikuar deri tani rreth 60 lloje të SAID-ve dhe po zbulohen edhe të tjera. Le të hedhim një vështrim në disa nga llojet më të zakonshme.

• Ethet Mesdhetare Familjare (FMF): Kjo është më e zakonshmja nga sindromat e etheve të trashëguara gjenetikisht, të përsëritura. Mund të shkaktojë inflamacion të dhimbshëm të barkut, gjoksit dhe kyçeve të fëmijës .
• Ethet periodike, stomatiti aftoz, faringjiti, adeniti (PFAPA): Kjo zakonisht fillon tek fëmijët e vegjël para moshës 4 vjeç. Kjo gjendje mund të zhduket spontanisht pas moshës 10 vjeç.
• Sindroma periodike e shoqëruar me receptorin e faktorit të nekrozës tumorale (TRAPS): Kjo mund të ndodhë në fëmijëri, adoleshencë dhe ndonjëherë edhe në moshë madhore.
• Mungesa e kinazës së mevalonatit (MKD): Më parë e quajtur sindroma e hiper-IgD, kjo zakonisht fillon tek foshnjat nën 1 vjeç.
• Sëmundjet autoinflamatore të shoqëruara me NLRP3: Këto më parë quheshin sindroma periodike të shoqëruara me kriopirinën (CAPS). Brenda kësaj, ekzistojnë tre nëntipe të tjera.
• Sëmundja e Still-it me fillim në të rritur (AOSD): Kjo është një formë e artritit sistemik juvenil idiopatik (JIA) me fillim në të rritur.
• Sëmundja granulomatoze e shoqëruar me NOD-2 (sindroma Blau): Kjo zakonisht fillon para moshës 4 vjeç. Prek kryesisht lëkurën, sytë dhe nyjet e fëmijës.

Cilat janë simptomat e SAID-ve? Si i njohim ato?

Simptomat e SAID-ve zakonisht fillojnë në fëmijëri. Simptoma më e zakonshme dhe më e spikatur është ethet periodike ose episodike . Njerëzit zakonisht mbeten pa simptoma midis sulmeve. Megjithatë, mund të ketë simptoma të tjera specifike për secilin lloj të SAID-it.

Le të shohim simptomat specifike të disa llojeve të SAID-it të diskutuara më sipër:

• FMF: Kjo mund të shkaktojë dhimbje të forta në bark, gjoks dhe nyje të fëmijës, së bashku me inflamacion . Ndonjëherë, një skuqje mund të zhvillohet në pjesën e poshtme të këmbëve ose në kyçet e këmbëve. Imagjinoni, një fëmijë papritmas ka dhimbje stomaku dhe ethe. Kur prindërit janë të shqetësuar dhe i çojnë në spital, ata mund të mendojnë se është apendicit. Por më pas qetësohet dhe rikthehet pas disa ditësh.
• PFAPA: Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si dhimbje fyti, plagë në gojë dhe nyje limfatike të fryra në qafë .
• KURTHET: Kjo mund të shkaktojë të dridhura, dhimbje muskujsh në gjoks dhe krahë , dhe një skuqje të dhimbshme të kuqe që fillon në krahë dhe këmbë dhe përhapet në të gjithë trupin.
• MKD: Kjo gjithashtu mund të shkaktojë një ndjenjë shqetësimi, të tilla si të dridhura, dhimbje koke, dhimbje stomaku, humbje të oreksit dhe simptoma të ngjashme me gripin .
• Sëmundjet NLRP3: Këto mund të shkaktojnë simptoma të tilla si skuqje të lëkurës, dhimbje koke, keqtrajtim, dhimbje të kyçeve dhe sy të skuqur (konjuktivit) .
• AOSD: Kjo është një gjendje që zakonisht shkakton skuqje të lëkurës, dhimbje të kyçeve dhe dhimbje muskujsh . Disa njerëz mund të përjetojnë gjithashtu dhimbje fyti, dhimbje stomaku, lodhje ekstreme dhe dhimbje trupi.
• Sindroma Blau: Kjo mund të shkaktojë lezione të lëkurës në krahët, këmbët ose trupin e foshnjës suaj . Gjithashtu mund të shkaktojë dhimbje të kyçeve dhe dhimbje të syve .

Pse ndodhin këto SAID-e? Cilat janë shkaqet?

Shumica e SAID-ve janë sëmundje gjenetike . Domethënë, çdo sindromë shkaktohet nga një ndryshim (variant) në një gjen specifik.

Le të shohim gjenet që ndikojnë në disa lloje kryesore të SAID-it:

• FMF: Kjo shkaktohet nga një gjen i quajtur `(gjeni MEFV)`. Ky gjen udhëzon se si të prodhohet një proteinë e quajtur `(pirinë)`.
• PFAPA: Arsyeja e saktë për këtë nuk është gjetur ende .
• KURTHET: Kjo shkaktohet nga një gjen i quajtur `(gjeni TNFRSF1A)`. Ky është ai që jep udhëzime për prodhimin e një proteine ​​të quajtur `(receptori i faktorit të nekrozës së tumorit - TNFR)`.
• MKD: Arsyeja për këtë është një gjen i quajtur `(gjeni MVK)`. Ky udhëzon prodhimin e një proteine ​​të quajtur `(kinaza mevalonike)`.
• Sëmundjet NLRP3: Kjo shkaktohet nga një gjen i quajtur `(gjeni NLRP3)`. Ky jep udhëzime për të prodhuar një proteinë të quajtur `(kriopirinë)`.
• AOSD: Arsyeja e saktë për këtë nuk është gjetur ende .
• Sindroma Blau: Kjo shkaktohet nga një gjen i quajtur `(gjeni NOD2)`. Ky udhëzon prodhimin e një proteine ​​të quajtur `(NOD2)`.

A mund të shkaktojnë këto SAID-e komplikacione të tjera?

Po, kjo mund të shkaktojë probleme nëse nuk trajtohet siç duhet . Nëse inflamacioni vazhdon në trup, kjo mund të çojë në një gjendje të quajtur "amiloidozë". Kjo do të thotë, një lloj proteine ​​depozitohet në veshkat tona. Kjo mund të shkaktojë dëmtime të përhershme të veshkave . Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja herët dhe të merret trajtim.

Si e diagnostikon një mjek këtë gjendje SAID?

Në fakt, diagnostikimi i këtyre sëmundjeve autoinflamatore mund të jetë pak sfidues , pasi simptomat e tyre mund të imitojnë sëmundje të tjera serioze si lupusi ose kanceret si limfoma. Prandaj, është e rëndësishme të vizitoni një mjek që ka trajnim të specializuar në sëmundjet inflamatore, një reumatolog, për të diagnostikuar dhe menaxhuar siç duhet gjendjen e fëmijës suaj.

Reumatologu i fëmijës suaj do të përdorë disa faktorë për të diagnostikuar SAID-et. Ai ose ajo do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe nëse dikush në familjen tuaj i ka këto gjendje (histori biologjike familjare). Mjeku mund të dyshojë se fëmija juaj mund të ketë sindromën e etheve periodike nëse:

• Nëse fëmija ka temperaturë të shpeshtë .
• Nëse dikush në familje ka një histori të etheve të shpeshta si kjo .
• Nëse fëmija bën pjesë në një grup njerëzish që janë të prirur ndaj etheve periodike si kjo .

Çfarë testesh po bëhen për këtë?

Për të konfirmuar diagnozën, reumatologu i fëmijës suaj mund të rekomandojë disa teste. Këto mund të përfshijnë:

• Testet laboratorike: Teste të tilla si "proteina C-reaktive (CRP)" dhe "numërimi i plotë i gjakut (CBC)" mund të përdoren për të kontrolluar inflamacionin në trup. Këto teste janë pozitive gjatë një "sulmi" të etheve dhe kthehen në normale kur "sulmi" mbaron.
• Testi i urinës: Një test i proteinave në urinë mund të bëhet për të kontrolluar për proteina të tepërta në urinë. Në MKD, një test i urinës që shqyrton acidet organike (acide që përmbajnë një atom karboni) mund të tregojë nivele të larta të acidit mevalonik.
• Testimi gjenetik: Ky test mund të kontrollojë variantet gjenetike. Megjithatë, disa fëmijë me SAID mund të mos i kenë variantet gjenetike të gjetura, gjë që mund të rezultojë në rezultate negative të testit.

Cilat janë trajtimet për këto SAID-e?

Trajtimi për SAID-et ndryshon në varësi të llojit dhe ashpërsisë së gjendjes . Nuk ka kurë për këto gjendje. Megjithatë , simptomat e fëmijës suaj zakonisht mund të kontrollohen me ilaçe . Nëse fëmija juaj ka vetëm disa kriza në vit, mund t'i jepni qetësues dhimbjesh, siç janë ilaçet anti-inflamatore josteroide (NSAID) për të ndihmuar në uljen e simptomave. Megjithatë, nëse gjendja është më e rëndë, mjeku juaj mund të sugjerojë mundësi të tjera trajtimi.

Ja disa prej tyre:

• FMF: Një ilaç i quajtur `(kolkicinë)` mund të përdoret për ta kontrolluar këtë. Kjo zvogëlon inflamacionin. Nëse fëmija nuk mund të marrë kolkicinë, mund të provohet një lloj ilaçi `(biologjik)` i quajtur `(kanakinumab)`.
• PFAPA: Steroidet (zakonisht prednizoni) mund të jepen për të shkurtuar kohëzgjatjen e një "sulmi" të PFAPA-s. Tek disa fëmijë, cimetidina, një ilaç që përdoret për të trajtuar ulcerat e stomakut, gjithashtu mund të ndihmojë në kontrollin e simptomave.
• KURTHET: Një ilaç i quajtur `(canakinumab)` është shpesh efektiv për këtë. Gjithashtu, simptomat mund të lehtësohen me ilaçe anti-inflamatore të përshkruara nga një mjek, të tilla si `(glukokortikoidet)`.
• MKD: Canakinumab është gjithashtu një trajtim efektiv për MKD. Dhënia e NSAID-ve ose steroideve gjatë një "sulmi" mund të jetë gjithashtu e dobishme.
• Sëmundjet NLRP3: Imunomoduluesit si kanakinumab, rilonacept dhe anakinra përdoren me sukses për këtë.
• AOSD: Lloje të ndryshme të ilaçeve anti-inflamatore përdoren për AOSD. Shembujt përfshijnë steroidet, ilaçet anti-reumatike që modifikojnë sëmundjet (DMARD) dhe biologjikët.
• Sindroma Blau: Në varësi të simptomave të fëmijës suaj, ai/ajo mund të provojë imunosupresantë, frenues të faktorit të nekrozës së tumorit (TNF) dhe/ose medikamente topike për sytë.

A janë këto gjendje SAID të përhershme? Apo do të zhduken?

Disa gjendje autoinflamatore janë të përjetshme . Të tjerat mund të zgjasin për disa vite dhe të zhduken me moshën. Disa gjendje janë të përjetshme, por me kalimin e kohës, frekuenca dhe ashpërsia e sulmeve mund të ulen. Mjeku i fëmijës suaj mund t'ju japë informacion specifik në lidhje me gjendjen e fëmijës suaj.

Rritja e një fëmije me një sëmundje autoinflamatore mund të jetë sfiduese. Nëse keni SAID, mund të përdorni përvojat tuaja personale për të mbështetur më mirë kujdesin e fëmijës suaj. Gjithashtu mund të përdorni përvojat tuaja për të ndihmuar fëmijën tuaj të përshtatet me këtë gjendje gjatë gjithë jetës.

Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni trajtim nga specialistë me përvojë që kanë njohuri për SAID-et. Mjekë të tillë mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave të fëmijës suaj dhe ta ndihmojnë atë të ketë një fëmijëri sa më të mirë.

Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi

Pra, shpresoj se keni ndonjë ide rreth SID-ve për të cilat folëm sot. Mos harroni, nëse fëmija juaj ka ethe të shpeshta dhe të pashpjegueshme, flisni patjetër me një mjek për këtë . Mos e injoroni thjesht duke menduar se është normale.

• SAID-et janë një grup sëmundjesh që shpesh shkaktojnë ethe dhe shkaktohen nga një problem me sistemin imunitar.
• Këto shpesh janë gjenetike dhe fillojnë në një moshë të re.
• Edhe pse nuk ka kurë të përhershme për këtë, ekzistojnë trajtime që mund të kontrollojnë simptomat.
• Është thelbësore të kërkoni diagnozë dhe trajtim të duhur nga një mjek specialist (reumatolog).
• Nëse trajtimi fillon herët, komplikime si amiloidoza mund të parandalohen dhe fëmija mund të jetojë një jetë normale.

Nëse keni pyetje të tjera në lidhje me këtë, mos hezitoni të pyesni mjekun tuaj të familjes ose pediatrin.

` SAID-et, Sëmundjet Autoinflamatore Sistemike, Ethet e Shpeshta, Sëmundjet Gjenetike, Ethet tek Fëmijët, Sistemi Imunitar, Reumatologu