A keni dëgjuar ndonjëherë për një sëmundje shumë të çuditshme dhe të rrallë? Ndonjëherë foshnjat lindin të shëndetshme, por pas disa muajsh, ato zhvillojnë disa ndryshime në zhvillimin e tyre. Sot do të flasim për një sëmundje të tillë të rrallë, por shumë serioze gjenetike të quajtur sëmundja Sandhoff . Ky emër mund të jetë i ri për ju. Por është shumë e rëndësishme të dini rreth saj, veçanërisht nëse dikush në familjet tona e ka këtë gjendje.
Çfarë është sëmundja Sandhoff?
Thënë thjesht, sëmundja Sandhoff është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkatërron qelizat nervore në trurin dhe palcën kurrizore . Zakonisht shfaqet në foshnjëri. Domethënë, foshnja fillon të shfaqë simptoma brenda pak muajsh nga lindja. Megjithatë, shumë rrallë, kjo sëmundje mund të shfaqet në fëmijëri ose në moshë madhore.
Kjo është, për të qenë të saktë, një "çrregullim i ruajtjes lizosomale ". Tani mund të pyesni veten se çfarë janë këto lizozome. Imagjinoni që çdo qelizë në trupin tonë ka një "qendër të vogël të menaxhimit të mbeturinave" brenda saj. Ne i quajmë këto "lizozome" . Brenda këtyre lizozomeve ndodhen shumë lloje enzimash. Detyra e këtyre enzimave është të zbërthejnë, tretin dhe pastrojnë lloje të ndryshme molekulash që hyjnë në qelizë.
Njerëzit me sëmundjen Sandhoff nuk prodhojnë mjaftueshëm një enzimë të veçantë të quajtur beta-heksozaminidazë . Pa këtë enzimë, lloje të caktuara yndyrnash, të quajtura lipide , fillojnë të grumbullohen brenda qelizave. Është si mbeturina që nuk mund të hiqen. Kur kjo yndyrë grumbullohet shumë, dëmton trurin dhe sistemet e tjera të trupit. Fatkeqësisht, kjo gjendje shpesh çon në vdekje në moshë të re.
Sëmundja Sandhoff njihet edhe si një formë e rëndë e sëmundjes Tay-Sachs, një tjetër sëmundje lizosomale.
Sa e rrallë është sëmundja Sandhoff?
Kjo është një sëmundje shumë e rrallë . Thuhet se vetëm një në një milion njerëz e zhvillon këtë sëmundje. Prandaj nuk është çudi që nuk kisha dëgjuar për të.
Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar këtë sëmundje?
Meqenëse sëmundja Sandhoff është një gjendje gjenetike, nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje, ju jeni në rrezik më të lartë për ta zhvilluar atë . Gjithashtu, sëmundja është më e zakonshme në grupe të caktuara etnike. Këto përfshijnë:
- Populli hebre Ashkenazi
- Populli kreol i Argjentinës veriore
- Popujt e Evropës Lindore
- Populli libanez
- Indianët Metis në Saskaçevan, Kanada
Kjo do të thotë që nëse prejardhja juaj ka ndonjë lidhje me këto grupe, mund të ketë një rrezik të vogël. Por mos harroni, kjo është shumë e rrallë.
Cila është arsyeja për këtë?
Sëmundja Sandhoff shkaktohet nga mutacionet në një gjen të quajtur HEXB . Një gjen është thjesht një libër i vogël që ruan informacion në trupin tonë. Kur ka një defekt, ose mutacion, në këtë gjen HEXB, trupi nuk mund të prodhojë mjaftueshëm enzimë beta-heksozaminidazë. Pa këtë enzimë, trupi nuk mund të zbërthejë lloje të caktuara yndyrnash. Këto yndyrna më pas grumbullohen në nivele toksike, veçanërisht në qelizat nervore të trurit dhe palcës kurrizore.
Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?
Forma më e zakonshme e sëmundjes Sandhoff shihet tek foshnjat . Ato duken të shëndetshme në lindje, por fillojnë të shfaqin simptoma midis moshës 3 dhe 6 muajsh . Këto simptoma përfshijnë:
- Anomalitë e rritjes së kockave : Një gjendje në të cilën kockat nuk rriten siç duhet.
- Lëvizje të çuditshme : Kur lëvizni gjymtyrët ose përpiqeni të ecni, gjërat ndodhin në një mënyrë shumë të çuditshme dhe të paqëndrueshme.
- Njolla "të kuqe si qershi" në sy : Kur shikoni brenda syrit, mund të shihni një njollë të kuqe që i ngjan ngjyrës së qershisë. Kjo është një tipar karakteristik i kësaj sëmundjeje.
- Zmadhimi i kokës (makrocefalia) ose zmadhimi i organeve të brendshme (organomegalia) : Organet, veçanërisht mëlçia dhe shpretka, mund të bëhen më të mëdha se normalja.
- Reagim i papritur : Foshnja trembet dhe dridhet edhe me zhurmën më të vogël.
- Infeksione të shpeshta të frymëmarrjes : Kjo do të thotë që sëmundjet që lidhen me mushkëritë ndodhin shpesh.
- Zhvillimi i vonuar i aftësive motorike : Gjëra të tilla si zvarritja, ulja dhe rrokullisja ndodhin më vonë se tek foshnjat e tjera.
- Dobësi muskulore, vështirësi në kontrollin e muskujve (ataksi) ose dridhje të muskujve (mioklonus) : Një ndjenjë dobësie, humbje e ekuilibrit dhe nganjëherë dridhje të muskujve.
Kur sëmundja Sandhoff bëhet e rëndë, foshnjat zakonisht përjetojnë sa vijon:
- Humbja e dëgjimit
- Aftësi të kufizuara intelektuale
- Paralizë
- Epilepsi ( kriza )
- Humbja e shikimit
- Fatkeqësisht, vdekja në moshë të re .
Shumë rrallë, disa njerëz mund të zhvillojnë sëmundjen Sandhoff në fëmijëri ose në moshë madhore. Simptomat janë të ngjashme, por zakonisht jo aq të rënda sa tek foshnjat.
Si diagnostikohet kjo sëmundje?
Mjekët diagnostikojnë sëmundjen Sandhoff duke marrë parasysh faktorët e mëposhtëm:
- Rishikimi i simptomave dhe kur ato filluan : Duhet të diskutoni në detaje me mjekun se kur keni vënë re ndryshimet e para tek fëmija juaj dhe cilat janë këto simptoma.
- Diskutimi i historisë familjare dhe prejardhjes etnike : Është e rëndësishme të dini nëse dikush në familjen tuaj vuan nga këto sëmundje dhe nëse prejardhja juaj është e lidhur me grupet etnike të lartpërmendura.
- Ekzaminimi fizik : Mjeku ekzaminon fëmijën.
- Analizat e gjakut : Analizat e gjakut bëhen për të parë nëse enzima beta-heksozaminidazë është e mangët ose mungon plotësisht.
- Testimi gjenetik : Një test gjenetik kryhet për të konfirmuar nëse është i pranishëm mutacioni i gjenit HEXB.
Cilat janë trajtimet?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sëmundjen Sandhoff . Trajtimet aktuale përqendrohen në zvogëlimin e simptomave dhe në ndihmën e pacientëve për të qëndruar sa më rehat të jetë e mundur. Këto mund të përfshijnë:
- Antikonvulsantët kontrollojnë krizat epileptike.
- Sigurimi i ushqyerjes së mirë .
- Ruajtja e hidratimit të duhur në trup.
- Ndihmon në mbajtjen e rrugëve të frymëmarrjes të hapura (zvogëlon vështirësitë në frymëmarrje).
Edhe pse ende nuk ka një kurë të përhershme për këtë sëmundje, mjekët dhe studiuesit janë vazhdimisht në kërkim të trajtimeve të reja. Kjo është një shpresë e madhe.
Ekzistojnë disa trajtime që janë aktualisht nën hetim dhe që mund të ndihmojnë në të ardhmen:
- Transplantet e palcës së kockave
- Terapia gjenike : Kjo përpiqet të korrigjojë gjenin defektoz.
- Terapia e reduktimit të substratit : Kjo përfshin ndryshimin e molekulave të përfshira në procesin e sëmundjes dhe përpjekjen për të ndaluar përparimin e sëmundjes.
- Terapia me qeliza staminale
Është shumë e rëndësishme që familjet e prekura nga sëmundja Sandhoff të flasin me gjenetistë ose këshilltarë gjenetikë . Ata mund të ndihmojnë në vendosjen nëse dikush tjetër në familje duhet të testohet për këto mutacione gjenetike.
Cila është e ardhmja e njerëzve me këtë sëmundje?
Të them të drejtën, e ardhmja e njerëzve me sëmundjen Sandhoff nuk është shumë premtuese dhe jetëgjatësia është e shkurtër . Kur foshnjat sëmuren nga kjo sëmundje, gjendja e tyre përkeqësohet shpejt dhe ato vdesin në moshën 3 ose 4 vjeç. Më shpesh, kjo ndodh për shkak të ndërlikimeve nga infeksionet e frymëmarrjes. E di që është e trishtueshme ta dëgjosh këtë.
A mund ta parandalojmë këtë sëmundje?
Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sëmundjen Sandhoff sepse është gjenetike. Megjithatë, gjenetistët dhe këshilltarët gjenetikë mund t'ju ndihmojnë të përcaktoni nëse dikush në familjen tuaj është në rrezik për të zhvilluar sëmundjen. Ky informacion mund të jetë i dobishëm, për shembull, kur vendosni nëse do të keni fëmijë.
Nëse fëmija im ka sëmundjen Sandhoff, çfarë duhet t'u pyes mjekëve?
Nëse fëmija juaj diagnostikohet me sëmundjen Sandhoff, mund t'i bëni mjekut pyetje si:
- Çfarë lloj aftësish të kufizuara mund të presim?
- Sa gjatë do të jetojë fëmija ynë?
- Çfarë lloj specialistësh duhet të vizitojmë? Sa shpesh duhet t'i vizitojmë?
- Si ta mbaj fëmijën tim të ndihet rehat ?
- A duhet që edhe anëtarët e tjerë të familjes t'i nënshtrohen testimit gjenetik ?
Cila është mënyra më e mirë për t'u marrë me sëmundjen Sandhoff?
Ka disa gjëra që mund t'ju ndihmojnë ju dhe familjen tuaj të përballoni këtë situatë të vështirë:
- Këshillim : Këshillimi do t'ju ndihmojë të qëndroni të fortë mendërisht dhe të përballoni këtë pikëllim.
- Lidhja me organizatat që mbështesin pacientët dhe kërkimin.
- Grupet mbështetëse : Këto grupe janë shumë të vlefshme për të folur me prindër të tjerë që po përballen me të njëjtën situatë si ju dhe për të ndarë përvojat.
Sëmundja Sandhoff është një mutacion i rrallë gjenetik që shkakton grumbullimin e yndyrës në nivele toksike në qelizat nervore në tru dhe palcë kurrizore. Fëmijët e prekur zhvillojnë simptoma të rënda dhe vdesin në moshë të re. Hulumtimet janë duke vazhduar për të kuptuar më tej sëmundjen Sandhoff dhe trajtimet e saj të mundshme.
Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi
Shpresoj se keni kuptuar disi atë që kemi diskutuar rreth sëmundjes Sandhoff. Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend janë:
- Kjo është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë .
- Kjo dëmton qelizat nervore , veçanërisht në foshnjëri.
- Shkaku kryesor është mungesa e enzimës beta-heksozaminidazë .
- Ende nuk ka një kurë të përhershme , por ka trajtime për të kontrolluar simptomat dhe për të ofruar rehati.
- Po bëhen kërkime që mund të na japin shpresë për të ardhmen.
- Nëse dikush në familjen tuaj ka këtë rrezik, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik .
- Në një situatë si kjo, marrja e mbështetjes psikologjike dhe shërbimeve mbështetëse do të jetë një forcë e madhe për ju dhe familjen tuaj.
Nëse ky informacion ju ka ndihmuar, shumë mirë. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me një mjek.
Sëmundja Sandhoff, sëmundja Sandhoff, sëmundjet gjenetike, qelizat nervore, beta-heksozaminidaza, sëmundja e magazinimit lizosomal, simptomat fetale, testimi gjenetik
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න